U mô đệm đường tiêu hóa (GIST)

 

1. Tổng quan

U mô đệm đường tiêu hóa, thường được gọi theo tên tiếng Anh là Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST), là loại u trung mô thường gặp nhất của ống tiêu hóa. Mặc dù GIST chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ trong tổng số các khối u của đường tiêu hóa nhưng đây là một bệnh lý có ý nghĩa đặc biệt trong ung thư học vì cơ chế sinh bệnh, phương pháp chẩn đoán và chiến lược điều trị hoàn toàn khác với ung thư biểu mô của dạ dày hoặc đại trực tràng. Trước đây, nhiều trường hợp GIST bị chẩn đoán nhầm là u cơ trơn hoặc u thần kinh của đường tiêu hóa. Chỉ đến khi các nghiên cứu về sinh học phân tử và hóa mô miễn dịch phát triển, GIST mới được xác định là một thực thể bệnh riêng biệt với những đặc điểm bệnh học đặc trưng.

GIST phát sinh từ tế bào kẽ của Cajal (Interstitial Cells of Cajal) hoặc từ các tế bào gốc có khả năng biệt hóa theo hướng tế bào Cajal. Đây là những tế bào nằm trong thành ống tiêu hóa và đóng vai trò như "máy tạo nhịp sinh học" của hệ tiêu hóa. Chúng điều hòa nhu động ruột bằng cách phát sinh và dẫn truyền các xung điện đến lớp cơ trơn. Khi các tế bào này xuất hiện các đột biến gen làm hoạt hóa liên tục các thụ thể tyrosine kinase, đặc biệt là KIT (CD117) hoặc PDGFRA, chúng có thể tăng sinh không kiểm soát và hình thành GIST.

GIST có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên đường tiêu hóa nhưng phân bố không đồng đều. Khoảng 60 phần trăm trường hợp xuất hiện ở dạ dày, khoảng 30 phần trăm ở ruột non, trong khi đại trực tràng, thực quản và các vị trí khác chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ hơn. Một số ít trường hợp có thể phát sinh ngoài đường tiêu hóa như trong mạc treo hoặc phúc mạc và được gọi là GIST ngoài đường tiêu hóa. Tuy nhiên, nguồn gốc của các trường hợp này vẫn được cho là liên quan đến các tế bào có đặc điểm sinh học tương tự tế bào Cajal.

Khác với ung thư biểu mô đường tiêu hóa vốn thường lan theo hệ bạch huyết, GIST chủ yếu lan theo đường máu hoặc gieo rắc trong ổ bụng. Gan và phúc mạc là hai vị trí di căn thường gặp nhất. Di căn hạch bạch huyết rất hiếm gặp ở GIST người lớn, đây là một đặc điểm có ý nghĩa quan trọng trong chỉ định phẫu thuật vì đa số trường hợp không cần nạo vét hạch hệ thống như các ung thư biểu mô.

Tỷ lệ mắc GIST tương đối thấp so với các loại ung thư tiêu hóa khác. Theo nhiều nghiên cứu dịch tễ học trên thế giới, tỷ lệ mắc mới dao động khoảng 10 đến 15 trường hợp trên một triệu dân mỗi năm. Nhờ sự phát triển của nội soi tiêu hóa, chụp cắt lớp vi tính và xét nghiệm hóa mô miễn dịch, số trường hợp được chẩn đoán ngày càng tăng. Nhiều GIST kích thước nhỏ được phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe hoặc trong quá trình phẫu thuật vì các bệnh lý khác.

Bệnh chủ yếu gặp ở người trưởng thành lớn tuổi. Tuổi mắc trung bình khoảng 60 đến 65 tuổi. GIST hiếm gặp ở người dưới 40 tuổi và rất hiếm ở trẻ em. Khi GIST xuất hiện ở người trẻ hoặc trẻ em, bác sĩ thường nghĩ nhiều hơn đến các hội chứng di truyền hoặc các thể bệnh đặc biệt như GIST thiếu hụt succinate dehydrogenase (SDH-deficient GIST), hội chứng Carney-Stratakis hoặc hội chứng Carney triad.

Về mặt bệnh học, không phải tất cả GIST đều có mức độ ác tính giống nhau. Một số khối u phát triển rất chậm trong nhiều năm và chỉ có nguy cơ tái phát thấp sau phẫu thuật. Ngược lại, một số trường hợp có khả năng xâm lấn và di căn rất cao ngay từ khi khối u còn chưa quá lớn. Vì vậy, thuật ngữ "u lành" hoặc "u ác" hiện nay ít được sử dụng đối với GIST. Thay vào đó, các bác sĩ đánh giá nguy cơ tái phát và tiến triển dựa trên nhiều yếu tố như kích thước khối u, vị trí, chỉ số phân bào và tình trạng vỡ u trong quá trình phẫu thuật.

Một trong những bước ngoặt lớn nhất trong điều trị GIST là sự ra đời của các thuốc ức chế tyrosine kinase như Imatinib. Trước thời điểm có các thuốc này, GIST tiến triển hoặc di căn có tiên lượng rất xấu và gần như không đáp ứng với hóa trị hoặc xạ trị thông thường. Hiện nay, nhờ điều trị nhắm trúng đích, nhiều người bệnh có thể kiểm soát bệnh trong thời gian dài, kể cả ở giai đoạn di căn. Đây cũng là một trong những ví dụ thành công nhất của điều trị cá thể hóa trong ung thư học hiện đại.

Mặc dù GIST được xếp vào nhóm ung thư mô mềm của đường tiêu hóa nhưng bệnh có nhiều đặc điểm sinh học riêng biệt. Việc hiểu đúng bản chất của GIST giúp tránh nhầm lẫn với ung thư dạ dày hoặc đại trực tràng, đồng thời giúp lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Phẫu thuật vẫn là nền tảng điều trị đối với bệnh còn khu trú, trong khi điều trị nhắm trúng đích giữ vai trò trung tâm ở những trường hợp nguy cơ cao, tái phát hoặc di căn. Chính sự kết hợp giữa ngoại khoa và sinh học phân tử đã làm thay đổi đáng kể tiên lượng của người bệnh GIST trong hai thập kỷ gần đây.

2. Yếu tố nguy cơ

So với nhiều loại ung thư khác của đường tiêu hóa, các yếu tố nguy cơ của u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Phần lớn trường hợp xuất hiện một cách tự phát mà không xác định được nguyên nhân cụ thể. Khác với ung thư dạ dày hay ung thư đại trực tràng, GIST không có mối liên quan rõ ràng với chế độ ăn, nhiễm vi khuẩn Helicobacter pylori, hút thuốc lá, uống rượu hay các yếu tố môi trường thường gặp khác. Điều này cho thấy cơ chế hình thành GIST chủ yếu liên quan đến các biến đổi di truyền xảy ra trong chính tế bào của khối u hơn là do các yếu tố bên ngoài tác động kéo dài.

Hiện nay, nguyên nhân trực tiếp được xác định rõ nhất là các đột biến hoạt hóa ở những gen mã hóa thụ thể tyrosine kinase. Khoảng 75 đến 80 phần trăm GIST mang đột biến ở gen KIT, trong khi khoảng 5 đến 10 phần trăm mang đột biến PDGFRA. Các đột biến này làm cho thụ thể trên bề mặt tế bào luôn ở trạng thái hoạt động dù không có tín hiệu kích thích, từ đó thúc đẩy quá trình tăng sinh tế bào liên tục và hình thành khối u. Đây là nền tảng sinh học quan trọng giải thích vì sao các thuốc ức chế tyrosine kinase như Imatinib có hiệu quả cao ở nhiều người bệnh GIST.

Tuổi

Tuổi là yếu tố nguy cơ được ghi nhận rõ ràng nhất.

Bệnh chủ yếu gặp ở người từ 50 đến 70 tuổi và tuổi trung bình khi chẩn đoán khoảng 60 đến 65 tuổi. Nguy cơ mắc bệnh tăng dần theo tuổi, có thể do các tế bào tích lũy nhiều biến đổi di truyền hơn theo thời gian.

GIST rất hiếm gặp ở trẻ em và người trẻ tuổi. Khi bệnh xuất hiện ở nhóm tuổi này, bác sĩ thường nghĩ nhiều hơn đến các hội chứng di truyền hoặc các thể GIST đặc biệt có cơ chế bệnh sinh khác với GIST điển hình ở người lớn.

Giới tính

Nam và nữ đều có thể mắc GIST.

Một số nghiên cứu ghi nhận nam giới mắc bệnh nhiều hơn nữ giới một chút nhưng sự khác biệt không lớn và chưa đủ để xem giới tính là một yếu tố nguy cơ độc lập.

Quan trọng hơn giới tính là đặc điểm sinh học của khối u và các đột biến gen đi kèm.

Hội chứng GIST gia đình

Đây là một tình trạng rất hiếm gặp.

Ở những gia đình này, đột biến gen KIT hoặc PDGFRA được di truyền từ cha mẹ sang con theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Người mang đột biến có nguy cơ xuất hiện nhiều GIST ở các vị trí khác nhau của đường tiêu hóa và thường mắc bệnh ở độ tuổi trẻ hơn so với GIST thông thường.

Ngoài GIST, một số người còn có tăng sắc tố da, rối loạn nhu động đường tiêu hóa hoặc các biểu hiện khác tùy từng loại đột biến.

Hội chứng Carney-Stratakis

Đây là hội chứng di truyền rất hiếm do đột biến các gen thuộc phức hợp succinate dehydrogenase (SDH).

Người bệnh có nguy cơ xuất hiện đồng thời GIST và u cận hạch.

Các trường hợp này thường xuất hiện ở người trẻ và có đặc điểm sinh học khác với GIST mang đột biến KIT hoặc PDGFRA.

Việc nhận biết hội chứng này rất quan trọng vì có ý nghĩa trong tư vấn di truyền và theo dõi các thành viên trong gia đình.

Carney triad

Carney triad không phải là bệnh di truyền theo kiểu Mendel nhưng là một hội chứng hiếm gặp.

Người bệnh có thể xuất hiện ba loại khối u gồm GIST, u sụn phổi và u cận hạch.

Bệnh thường gặp ở nữ trẻ tuổi và có liên quan đến tình trạng thiếu hụt hoạt động của phức hợp SDH.

U xơ thần kinh típ 1

Người mắc Neurofibromatosis type 1 (NF1) có nguy cơ mắc GIST cao hơn dân số chung.

Các GIST ở nhóm bệnh này thường xuất hiện ở ruột non, có thể có nhiều khối u cùng lúc và đa số không mang đột biến KIT hoặc PDGFRA.

Điều này cho thấy cơ chế hình thành GIST ở người mắc NF1 khác với GIST điển hình.

GIST thiếu hụt SDH

Một số GIST không mang đột biến KIT hoặc PDGFRA mà liên quan đến bất thường của phức hợp SDH.

Nhóm này thường gặp ở người trẻ tuổi, hay xuất hiện ở dạ dày và có đặc điểm bệnh học riêng.

Việc xác định tình trạng SDH có ý nghĩa trong chẩn đoán, tiên lượng và lựa chọn điều trị.

Tiền sử bản thân

Cho đến nay chưa có bằng chứng cho thấy viêm dạ dày, loét dạ dày, polyp đại trực tràng, viêm đại tràng hay các bệnh lý tiêu hóa thông thường làm tăng nguy cơ mắc GIST.

Đây là điểm khác biệt quan trọng so với nhiều loại ung thư biểu mô của đường tiêu hóa.

Lối sống

Hiện chưa có bằng chứng khoa học đủ mạnh chứng minh hút thuốc lá, uống rượu, chế độ ăn nhiều thịt đỏ, thực phẩm chế biến sẵn hoặc béo phì là nguyên nhân trực tiếp gây GIST.

Tuy nhiên, duy trì lối sống lành mạnh vẫn rất cần thiết vì giúp giảm nguy cơ nhiều bệnh ung thư khác cũng như cải thiện sức khỏe tổng thể.

Các yếu tố chưa được chứng minh

Trong thực tế, người bệnh thường băn khoăn liệu stress kéo dài, sử dụng thuốc kéo dài, thực phẩm chức năng hoặc các hóa chất trong môi trường có làm tăng nguy cơ GIST hay không.

Đến nay, chưa có nghiên cứu chất lượng cao nào khẳng định mối liên quan rõ ràng giữa các yếu tố này với sự hình thành GIST.

Do đó, phần lớn trường hợp GIST vẫn được xem là xuất hiện ngẫu nhiên do các đột biến mắc phải trong quá trình sống.

Ai cần được chú ý nhiều hơn?

Mặc dù không có chương trình tầm soát GIST cho cộng đồng, một số nhóm cần được theo dõi cẩn thận hơn. Bao gồm những người có hội chứng GIST gia đình, người mắc NF1, hội chứng Carney-Stratakis, Carney triad hoặc có nhiều thành viên trong gia đình từng được chẩn đoán GIST ở độ tuổi trẻ.

Ở các nhóm này, việc tư vấn di truyền và theo dõi tại các trung tâm chuyên khoa giúp phát hiện sớm tổn thương và xây dựng kế hoạch quản lý lâu dài.

Nhìn chung, khác với đa số các ung thư tiêu hóa, GIST không có nhiều yếu tố nguy cơ có thể thay đổi được. Cơ chế bệnh sinh chủ yếu liên quan đến các bất thường phân tử của tế bào hơn là các yếu tố môi trường. Điều này càng nhấn mạnh vai trò của chẩn đoán chính xác, xét nghiệm sinh học phân tử và điều trị cá thể hóa trong quản lý người bệnh GIST hiện nay.

3. Dấu hiệu và triệu chứng

Một trong những đặc điểm khiến u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) thường được phát hiện muộn là bệnh có thể phát triển âm thầm trong thời gian dài mà gần như không gây triệu chứng. Khối u thường bắt đầu từ lớp cơ của thành ống tiêu hóa và phát triển theo hướng ra ngoài lòng ống tiêu hóa nhiều hơn là vào trong lòng ruột. Vì vậy, ngay cả khi khối u đã có kích thước vài centimet, người bệnh vẫn có thể hoàn toàn khỏe mạnh và chỉ tình cờ phát hiện bệnh khi nội soi, chụp cắt lớp vi tính hoặc phẫu thuật vì một bệnh lý khác.

Các biểu hiện lâm sàng của GIST phụ thuộc vào nhiều yếu tố như vị trí khối u, kích thước, tốc độ phát triển, tình trạng loét niêm mạc phía trên khối u và sự hiện diện của di căn. Khối u ở dạ dày thường có biểu hiện khác với khối u ở ruột non hoặc đại trực tràng. Những khối u nhỏ thường ít triệu chứng hơn trong khi các khối u lớn hoặc đã có biến chứng sẽ gây biểu hiện rõ rệt.

Triệu chứng giai đoạn sớm

Ở giai đoạn đầu, phần lớn người bệnh không có triệu chứng đặc hiệu.

Một số trường hợp chỉ cảm thấy đầy bụng nhẹ sau ăn, khó tiêu, cảm giác tức vùng thượng vị hoặc đau âm ỉ không rõ nguyên nhân. Những triệu chứng này rất dễ bị nhầm với viêm dạ dày, rối loạn tiêu hóa hoặc bệnh lý tiêu hóa thông thường nên nhiều người không đi khám ngay.

Nếu khối u nằm ở dạ dày, người bệnh đôi khi chỉ thấy nhanh no hoặc ăn ít hơn trước do khối u chiếm chỗ trong lòng dạ dày. Tuy nhiên, biểu hiện này thường xuất hiện khi khối u đã đạt kích thước tương đối lớn.

Xuất huyết tiêu hóa

Xuất huyết tiêu hóa là một trong những biểu hiện thường gặp nhất của GIST.

Khi khối u phát triển lớn, lớp niêm mạc phủ phía trên có thể bị loét và chảy máu. Mức độ chảy máu rất khác nhau.

Một số người bệnh chỉ mất máu vi thể kéo dài nên biểu hiện chủ yếu là thiếu máu mạn tính với mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, giảm khả năng gắng sức hoặc da niêm mạc nhợt.

Những trường hợp khác có thể xuất hiện nôn ra máu hoặc đi ngoài phân đen. Đây là tình trạng cần được đưa đến cơ sở y tế để đánh giá và điều trị khẩn cấp.

Ở một số người bệnh, thiếu máu kéo dài không tìm được nguyên nhân chính là dấu hiệu đầu tiên giúp phát hiện GIST.

Đau bụng

Đau bụng là triệu chứng khá phổ biến khi khối u phát triển lớn.

Cơn đau thường âm ỉ, kéo dài và khu trú theo vị trí của khối u.

Nếu GIST nằm ở dạ dày, đau thường xuất hiện vùng thượng vị.

Nếu khối u nằm ở ruột non hoặc đại tràng, vị trí đau sẽ thay đổi tương ứng.

Đau có xu hướng tăng dần theo thời gian và không đáp ứng hoàn toàn với các thuốc điều trị viêm loét dạ dày thông thường.

Sờ thấy khối u trong bụng

Ở những trường hợp khối u phát triển rất lớn, đặc biệt khi phát triển ra ngoài thành ống tiêu hóa, bác sĩ hoặc chính người bệnh có thể sờ thấy một khối vùng bụng.

Khối thường chắc, ít di động và phát triển từ từ.

Hiện nay, nhờ các phương tiện chẩn đoán hình ảnh phát triển, đa số GIST được phát hiện trước khi đạt kích thước quá lớn nên biểu hiện này ngày càng ít gặp hơn.

Sụt cân và chán ăn

Khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể xuất hiện chán ăn, ăn ít, giảm cân không chủ ý và mệt mỏi kéo dài.

Các triệu chứng này thường phản ánh gánh nặng khối u tăng lên hoặc bệnh đã chuyển sang giai đoạn tiến triển.

Tuy nhiên, đây không phải là triệu chứng đặc hiệu vì có thể gặp ở nhiều bệnh lý khác nhau.

Tắc ruột

GIST ở ruột non hoặc đại tràng đôi khi gây hẹp lòng ruột hoặc làm thay đổi nhu động ruột.

Người bệnh có thể xuất hiện đau bụng từng cơn, chướng bụng, nôn nhiều, bí trung tiện và bí đại tiện.

Đây là biểu hiện của tắc ruột và cần được xử trí cấp cứu.

May mắn là tắc ruột do GIST ít gặp hơn so với ung thư biểu mô đại trực tràng vì đa số GIST phát triển theo hướng ra ngoài thành ruột.

Thủng đường tiêu hóa

Trong một số trường hợp hiếm gặp, khối u có thể hoại tử hoặc loét sâu dẫn đến thủng thành ống tiêu hóa.

Người bệnh sẽ đau bụng dữ dội đột ngột, bụng cứng, sốt và có dấu hiệu viêm phúc mạc.

Đây là biến chứng ngoại khoa nặng cần được phẫu thuật cấp cứu.

Triệu chứng do di căn

Khi bệnh đã di căn, triệu chứng sẽ phụ thuộc vào vị trí tổn thương.

Gan là cơ quan di căn thường gặp nhất.

Người bệnh có thể đau hạ sườn phải, gan to, vàng da hoặc suy giảm chức năng gan nếu tổn thương lan rộng.

Di căn phúc mạc có thể gây cổ trướng, đau bụng, chướng bụng hoặc cảm giác nặng bụng.

Di căn phổi ít gặp hơn nhưng có thể gây ho kéo dài hoặc khó thở.

GIST phát hiện tình cờ

Ngày càng nhiều trường hợp GIST được phát hiện hoàn toàn tình cờ.

Khối u nhỏ có thể được phát hiện khi nội soi dạ dày vì khám sức khỏe định kỳ, khi siêu âm ổ bụng hoặc khi chụp CT để đánh giá một bệnh lý khác.

Một số trường hợp được phát hiện trong lúc phẫu thuật cắt túi mật, mổ ruột thừa hoặc các phẫu thuật ổ bụng khác.

Việc phát hiện tình cờ ở giai đoạn sớm giúp tăng đáng kể khả năng điều trị triệt căn.

Khi nào cần đi khám?

Người bệnh nên đến cơ sở y tế nếu xuất hiện đau bụng kéo dài không rõ nguyên nhân, đầy bụng kéo dài, thiếu máu không giải thích được, nôn ra máu, đi ngoài phân đen, sụt cân không chủ ý hoặc sờ thấy khối bất thường trong ổ bụng.

Ở người lớn tuổi, đặc biệt trên 50 tuổi, các triệu chứng tiêu hóa kéo dài dù không rầm rộ vẫn cần được đánh giá đầy đủ bằng nội soi hoặc các phương tiện chẩn đoán hình ảnh nếu bác sĩ thấy cần thiết.

Mặc dù các triệu chứng của GIST không đặc hiệu và dễ nhầm với nhiều bệnh tiêu hóa lành tính nhưng việc thăm khám sớm có thể giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn còn khu trú. Đây là yếu tố quan trọng nhất giúp nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện tiên lượng lâu dài.

4. Chẩn đoán

Chẩn đoán u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) đòi hỏi sự kết hợp giữa triệu chứng lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, nội soi, giải phẫu bệnh, hóa mô miễn dịch và trong nhiều trường hợp là xét nghiệm sinh học phân tử. Không có một xét nghiệm đơn lẻ nào có thể khẳng định chẩn đoán trong mọi trường hợp. Mỗi phương pháp đều cung cấp một phần thông tin và khi được kết hợp với nhau sẽ giúp xác định chính xác bản chất của khối u, đánh giá mức độ lan rộng của bệnh cũng như lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Khác với ung thư biểu mô đường tiêu hóa vốn thường được chẩn đoán qua sinh thiết niêm mạc, GIST phát sinh từ lớp cơ của thành ống tiêu hóa nên việc lấy được mô đại diện đôi khi khó khăn hơn. Điều này giải thích vì sao một số trường hợp cần sử dụng các kỹ thuật sinh thiết chuyên biệt hoặc chỉ được chẩn đoán xác định sau phẫu thuật.

Khám lâm sàng

Bước đầu tiên trong quá trình chẩn đoán vẫn là khai thác triệu chứng và khám lâm sàng.

Bác sĩ sẽ hỏi về tình trạng đau bụng, xuất huyết tiêu hóa, sụt cân, chán ăn, thiếu máu hoặc các triệu chứng khác. Tiền sử gia đình mắc GIST hoặc các hội chứng di truyền cũng được khai thác nếu có.

Khám bụng có thể hoàn toàn bình thường ở các khối u nhỏ. Trong trường hợp khối u lớn, bác sĩ đôi khi có thể sờ thấy một khối chắc trong ổ bụng hoặc phát hiện gan to nếu đã có di căn.

Mặc dù khám lâm sàng không đủ để chẩn đoán GIST nhưng giúp định hướng lựa chọn các xét nghiệm tiếp theo.

Xét nghiệm máu

Hiện nay chưa có dấu ấn sinh học trong máu có giá trị chẩn đoán đặc hiệu cho GIST.

Các xét nghiệm máu chủ yếu nhằm đánh giá tình trạng chung của người bệnh.

Công thức máu có thể phát hiện thiếu máu do xuất huyết tiêu hóa kéo dài.

Các xét nghiệm chức năng gan và chức năng thận giúp đánh giá khả năng điều trị và phát hiện di căn gan nếu có.

Nếu người bệnh chuẩn bị phẫu thuật hoặc điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích, các xét nghiệm sinh hóa còn giúp theo dõi an toàn điều trị.

Nội soi tiêu hóa

Nội soi là phương pháp quan trọng khi GIST nằm ở thực quản, dạ dày, tá tràng hoặc đại trực tràng.

Trên nội soi, GIST thường biểu hiện dưới dạng một khối lồi dưới niêm mạc, bề mặt niêm mạc có thể hoàn toàn bình thường hoặc có ổ loét ở đỉnh khối u nếu đã xuất huyết.

Do khối u phát triển từ lớp sâu của thành tiêu hóa nên sinh thiết thông thường bằng kìm nội soi nhiều khi chỉ lấy được lớp niêm mạc và không đủ để chẩn đoán.

Vì vậy, kết quả sinh thiết âm tính không loại trừ GIST nếu hình ảnh nội soi vẫn nghi ngờ.

Siêu âm nội soi

Siêu âm nội soi (Endoscopic Ultrasound, EUS) là phương pháp rất có giá trị trong đánh giá GIST.

Kỹ thuật này giúp xác định khối u xuất phát từ lớp nào của thành ống tiêu hóa, đánh giá kích thước, hình dạng, mức độ xâm lấn và mối liên quan với các cấu trúc lân cận.

Quan trọng hơn, siêu âm nội soi cho phép thực hiện sinh thiết bằng kim nhỏ dưới hướng dẫn trực tiếp.

Sinh thiết EUS-FNA hoặc EUS-FNB hiện là phương pháp được sử dụng phổ biến để lấy mô trước điều trị ở những trường hợp cần xác định chẩn đoán.

Chụp cắt lớp vi tính

Chụp cắt lớp vi tính có tiêm thuốc cản quang là phương pháp hình ảnh được sử dụng nhiều nhất trong đánh giá GIST.

CT giúp xác định vị trí khối u, kích thước, mức độ xâm lấn sang các cơ quan lân cận và phát hiện di căn.

Khối GIST thường có giới hạn tương đối rõ, tăng sinh mạch khá mạnh và có thể xuất hiện vùng hoại tử ở trung tâm khi kích thước lớn.

Gan và phúc mạc là hai vị trí di căn được đánh giá kỹ trên CT.

Ngoài giá trị chẩn đoán ban đầu, CT còn là phương pháp quan trọng để đánh giá đáp ứng điều trị và theo dõi sau điều trị.

Cộng hưởng từ

MRI không phải là xét nghiệm thường quy cho tất cả người bệnh nhưng rất hữu ích trong một số tình huống.

Khối u vùng trực tràng, tổn thương gan nghi ngờ di căn hoặc trường hợp không thể chụp CT có thuốc cản quang là những chỉ định thường gặp của MRI.

MRI cũng có giá trị trong đánh giá chi tiết mối liên quan giữa khối u với các cấu trúc giải phẫu quan trọng trước phẫu thuật.

PET/CT

PET/CT không phải là xét nghiệm bắt buộc trong chẩn đoán ban đầu.

Tuy nhiên, phương pháp này có thể được sử dụng trong một số trường hợp đặc biệt nhằm đánh giá đáp ứng rất sớm với điều trị bằng thuốc ức chế tyrosine kinase hoặc khi cần phân biệt tổn thương còn hoạt động với mô xơ sau điều trị.

Giải phẫu bệnh

Chẩn đoán xác định GIST dựa vào giải phẫu bệnh.

Dưới kính hiển vi, GIST được chia thành ba nhóm hình thái chính.

Thể tế bào hình thoi là thể thường gặp nhất và chiếm khoảng 70 phần trăm trường hợp.

Thể tế bào dạng biểu mô chiếm khoảng 20 phần trăm.

Khoảng 10 phần trăm còn lại có hình thái hỗn hợp.

Ngoài việc xác định loại u, bác sĩ giải phẫu bệnh còn đánh giá kích thước, chỉ số phân bào, tình trạng hoại tử và diện cắt sau phẫu thuật. Đây đều là những yếu tố có giá trị tiên lượng.

Hóa mô miễn dịch

Hóa mô miễn dịch là bước rất quan trọng để phân biệt GIST với các u trung mô khác.

Khoảng 95 phần trăm GIST dương tính với KIT (CD117).

Một dấu ấn khác có độ nhạy rất cao là DOG1, đặc biệt hữu ích ở những trường hợp âm tính với KIT.

CD34 cũng dương tính ở phần lớn GIST nhưng không đặc hiệu bằng KIT hoặc DOG1.

Ngoài ra, bác sĩ có thể sử dụng thêm SMA, Desmin, S100 hoặc các dấu ấn khác nhằm phân biệt với u cơ trơn hoặc u bao dây thần kinh.

Sự kết hợp giữa hình thái mô học và hóa mô miễn dịch giúp xác định chẩn đoán với độ chính xác rất cao.

Xét nghiệm sinh học phân tử

Sau khi chẩn đoán GIST được xác lập, xét nghiệm đột biến gen ngày càng có vai trò quan trọng.

Khoảng 80 phần trăm trường hợp mang đột biến KIT, thường gặp nhất ở exon 11 và exon 9.

Khoảng 5 đến 10 phần trăm mang đột biến PDGFRA.

Một số trường hợp không có cả hai đột biến trên được gọi là wild-type GIST và có thể liên quan đến các bất thường của SDH, BRAF, NF1 hoặc các gen khác.

Kết quả xét nghiệm phân tử giúp dự đoán khả năng đáp ứng với Imatinib, lựa chọn liều điều trị và định hướng sử dụng các thuốc nhắm trúng đích khác khi bệnh tiến triển.

Chẩn đoán phân biệt

GIST cần được phân biệt với nhiều khối u trung mô khác của đường tiêu hóa.

Các bệnh thường được cân nhắc gồm u cơ trơn, leiomyosarcoma, schwannoma, u thần kinh, lymphoma, ung thư biểu mô phát triển dưới niêm mạc và một số khối u di căn.

Trong thực hành lâm sàng, hóa mô miễn dịch và xét nghiệm phân tử đóng vai trò quyết định trong việc phân biệt các bệnh lý này.

Nhờ sự kết hợp giữa nội soi, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh, hóa mô miễn dịch và sinh học phân tử, việc chẩn đoán GIST hiện nay có độ chính xác rất cao. Điều này không chỉ giúp xác định đúng bản chất của khối u mà còn là cơ sở để xây dựng chiến lược điều trị cá thể hóa và tiên lượng cho từng người bệnh.

5. Phân giai đoạn

Phân giai đoạn u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) có nhiều điểm khác biệt so với đa số các loại ung thư đường tiêu hóa. Đối với ung thư biểu mô dạ dày hoặc đại trực tràng, hệ thống TNM chủ yếu dựa vào mức độ xâm lấn của thành ống tiêu hóa, tình trạng hạch bạch huyết và di căn xa. Trong khi đó, GIST có đặc điểm sinh học riêng biệt, rất hiếm di căn hạch và nguy cơ tái phát phụ thuộc nhiều vào kích thước khối u, chỉ số phân bào và vị trí xuất phát. Vì vậy, ngoài hệ thống TNM của AJCC, các bác sĩ còn sử dụng những bảng phân tầng nguy cơ tái phát chuyên biệt để đánh giá tiên lượng và quyết định điều trị bổ trợ.

Mục tiêu của phân giai đoạn không chỉ nhằm mô tả mức độ lan rộng của bệnh mà còn giúp lựa chọn phương pháp điều trị, đánh giá khả năng phẫu thuật, xác định chỉ định điều trị nhắm trúng đích sau mổ và dự đoán nguy cơ tái phát lâu dài.

Hệ thống TNM

AJCC hiện vẫn sử dụng hệ thống TNM để mô tả giai đoạn bệnh.

Chữ T (Tumor) phản ánh kích thước khối u nguyên phát.

Khác với nhiều ung thư khác, GIST không phân loại T theo độ sâu xâm lấn mà chủ yếu dựa trên kích thước lớn nhất của khối u.

T1 là khối u có kích thước từ 2 cm trở xuống.

T2 là khối u lớn hơn 2 cm nhưng không quá 5 cm.

T3 là khối u lớn hơn 5 cm nhưng không quá 10 cm.

T4 là khối u lớn hơn 10 cm.

Kích thước càng lớn thì nguy cơ tái phát và di căn càng cao.

Đánh giá hạch bạch huyết

Chữ N (Node) phản ánh tình trạng hạch vùng.

N0 nghĩa là không có di căn hạch.

N1 nghĩa là có di căn hạch.

Trong thực hành lâm sàng, phần lớn người bệnh GIST đều thuộc nhóm N0 vì GIST rất hiếm lan đến hạch bạch huyết. Đây cũng là lý do phẫu thuật GIST thông thường không cần nạo vét hạch hệ thống như ung thư biểu mô dạ dày hoặc đại trực tràng.

Nếu phát hiện hạch to trên hình ảnh hoặc trong mổ, bác sĩ sẽ đánh giá kỹ để phân biệt hạch viêm với hạch di căn.

Đánh giá di căn xa

Chữ M (Metastasis) phản ánh tình trạng di căn.

M0 nghĩa là chưa phát hiện di căn xa.

M1 nghĩa là đã có di căn.

Gan là cơ quan di căn thường gặp nhất của GIST.

Sau gan là phúc mạc và ổ bụng.

Di căn phổi, xương hoặc não ít gặp hơn nhiều.

Việc xác định di căn chủ yếu dựa vào chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ hoặc PET/CT trong những trường hợp đặc biệt.

Giai đoạn bệnh

Sau khi kết hợp T, N và M, bệnh được xếp thành các giai đoạn từ I đến IV.

Giai đoạn I thường là các khối u nhỏ, chưa di căn và có tiên lượng tốt.

Giai đoạn II và III bao gồm các khối u lớn hơn hoặc có đặc điểm nguy cơ cao hơn nhưng vẫn chưa có di căn xa.

Giai đoạn IV là bệnh đã có di căn.

Tuy nhiên, trong thực hành điều trị GIST, chỉ dựa vào giai đoạn TNM là chưa đủ để đánh giá nguy cơ tái phát.

Vai trò của chỉ số phân bào

Chỉ số phân bào là một trong những yếu tố tiên lượng quan trọng nhất của GIST.

Bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ đếm số lượng tế bào đang phân chia trong một diện tích mô tiêu chuẩn.

Khối u có số phân bào thấp thường phát triển chậm hơn.

Ngược lại, số phân bào cao phản ánh hoạt tính tăng sinh mạnh và nguy cơ tái phát hoặc di căn cao hơn.

Chính vì vậy, hai khối u có cùng kích thước nhưng khác chỉ số phân bào có thể có tiên lượng hoàn toàn khác nhau.

Vai trò của vị trí khối u

Vị trí xuất phát của GIST cũng ảnh hưởng rõ đến tiên lượng.

Các nghiên cứu cho thấy GIST dạ dày thường có tiên lượng tốt hơn GIST ruột non nếu có cùng kích thước và cùng chỉ số phân bào.

Ngược lại, GIST ruột non, trực tràng hoặc ngoài đường tiêu hóa thường có nguy cơ tái phát cao hơn.

Yếu tố này luôn được đưa vào các bảng đánh giá nguy cơ hiện đại.

Phân tầng nguy cơ tái phát

Trong thực hành lâm sàng, bác sĩ thường sử dụng các hệ thống phân tầng nguy cơ thay vì chỉ dựa vào TNM.

Hệ thống của Fletcher và đặc biệt là hệ thống Miettinen và Lasota (AFIP) được áp dụng rất rộng rãi.

Các hệ thống này kết hợp bốn yếu tố chính gồm kích thước khối u, chỉ số phân bào, vị trí khối u và trong một số trường hợp là tình trạng vỡ khối u.

Dựa trên các yếu tố này, người bệnh được xếp vào nhóm nguy cơ rất thấp, nguy cơ thấp, nguy cơ trung bình hoặc nguy cơ cao.

Kết quả phân tầng nguy cơ quyết định việc người bệnh có cần điều trị bổ trợ bằng Imatinib sau phẫu thuật hay không.

Vai trò của vỡ khối u

Vỡ khối u trong quá trình phát triển tự nhiên hoặc trong khi phẫu thuật được xem là một yếu tố tiên lượng rất xấu.

Khi khối u bị vỡ, tế bào ung thư có thể gieo rắc khắp ổ bụng và làm tăng đáng kể nguy cơ tái phát.

Do đó, trong phẫu thuật GIST, mục tiêu rất quan trọng là lấy trọn khối u với bao nguyên vẹn và tránh làm rách hoặc vỡ khối u.

Nếu xảy ra vỡ u, người bệnh thường được xếp vào nhóm nguy cơ rất cao và cần điều trị bổ trợ tích cực hơn.

Ý nghĩa của phân giai đoạn

Việc phân giai đoạn và đánh giá nguy cơ có ý nghĩa trực tiếp đối với điều trị.

Người bệnh nguy cơ rất thấp hoặc nguy cơ thấp sau phẫu thuật thường chỉ cần theo dõi định kỳ.

Người bệnh nguy cơ cao thường được khuyến cáo điều trị bổ trợ bằng Imatinib trong thời gian ba năm nếu khối u mang đột biến nhạy với thuốc.

Ở bệnh giai đoạn IV hoặc tái phát, điều trị nhắm trúng đích trở thành nền tảng điều trị và có thể kéo dài trong nhiều năm nếu bệnh còn đáp ứng.

Có thể thấy rằng, phân giai đoạn GIST không đơn thuần chỉ là xác định kích thước và tình trạng di căn. Việc đánh giá đầy đủ kích thước khối u, vị trí xuất phát, chỉ số phân bào, tình trạng vỡ u và đặc điểm sinh học phân tử giúp bác sĩ dự đoán chính xác hơn nguy cơ tái phát và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp cho từng người bệnh. Đây là một trong những đặc điểm làm nên tính cá thể hóa rất cao trong điều trị GIST hiện đại.

6. Điều trị

Điều trị u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là một trong những thành công nổi bật của ung thư học hiện đại nhờ sự kết hợp giữa ngoại khoa và điều trị nhắm trúng đích. Trước đây, khi chưa có các thuốc ức chế tyrosine kinase, GIST tiến triển hoặc di căn có tiên lượng rất xấu vì bệnh gần như không đáp ứng với hóa trị và xạ trị thông thường. Sự ra đời của Imatinib vào đầu những năm 2000 đã làm thay đổi hoàn toàn kết quả điều trị, giúp kéo dài thời gian sống của nhiều người bệnh và biến GIST trở thành mô hình tiêu biểu của điều trị cá thể hóa dựa trên đột biến gen.

Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào nhiều yếu tố như kích thước khối u, vị trí, khả năng phẫu thuật, giai đoạn bệnh, nguy cơ tái phát và đặc điểm sinh học phân tử. Vì vậy, người bệnh nên được đánh giá tại các trung tâm có chuyên khoa ngoại tiêu hóa và ung bướu để xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.

Phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp điều trị quan trọng nhất đối với GIST còn khu trú và có khả năng cắt bỏ hoàn toàn.

Mục tiêu của phẫu thuật là lấy trọn khối u với diện cắt âm tính, còn gọi là phẫu thuật R0, đồng thời bảo tồn tối đa chức năng của cơ quan bị tổn thương.

Khác với ung thư biểu mô của đường tiêu hóa, GIST rất hiếm di căn hạch bạch huyết nên đa số trường hợp không cần nạo vét hạch hệ thống. Điều này giúp cuộc mổ ít phức tạp hơn và giảm nguy cơ biến chứng.

Một nguyên tắc đặc biệt quan trọng trong phẫu thuật GIST là không làm vỡ khối u. Nếu bao u bị rách trong quá trình mổ, các tế bào u có thể gieo rắc vào ổ bụng và làm tăng đáng kể nguy cơ tái phát sau này.

Tùy theo vị trí và kích thước khối u, bác sĩ có thể thực hiện cắt hình chêm dạ dày, cắt đoạn ruột non, cắt đoạn đại tràng hoặc các phẫu thuật phức tạp hơn khi cần.

Phẫu thuật nội soi

Ở những khối u kích thước nhỏ và nằm ở vị trí thuận lợi, phẫu thuật nội soi ngày càng được áp dụng rộng rãi.

Ưu điểm của phương pháp này là ít đau sau mổ, thời gian hồi phục nhanh và tính thẩm mỹ cao.

Tuy nhiên, chỉ định nội soi cần được cân nhắc cẩn thận vì việc thao tác không đúng có thể làm rách hoặc vỡ khối u.

Đối với các khối u lớn hoặc nằm sát các cấu trúc quan trọng, phẫu thuật mở vẫn là lựa chọn an toàn hơn.

Điều trị nhắm trúng đích bằng Imatinib

Imatinib là thuốc nhắm trúng đích đầu tiên và vẫn là nền tảng trong điều trị GIST.

Thuốc hoạt động bằng cách ức chế hoạt động của các thụ thể tyrosine kinase bất thường do đột biến KIT hoặc PDGFRA, từ đó làm chậm hoặc ngừng sự phát triển của tế bào u.

Imatinib được sử dụng trong ba tình huống chính.

Thứ nhất là điều trị trước phẫu thuật đối với các khối u lớn hoặc nằm ở vị trí khó phẫu thuật nhằm làm giảm kích thước khối u và tăng khả năng bảo tồn cơ quan.

Thứ hai là điều trị bổ trợ sau phẫu thuật ở người bệnh có nguy cơ tái phát cao. Thời gian điều trị hiện nay thường là ba năm đối với các trường hợp nguy cơ cao mang đột biến nhạy với thuốc.

Thứ ba là điều trị bệnh tái phát hoặc di căn. Ở nhóm này, Imatinib có thể giúp kiểm soát bệnh trong nhiều năm nếu khối u còn đáp ứng.

Tuy nhiên, không phải tất cả GIST đều nhạy với Imatinib. Ví dụ, đột biến PDGFRA D842V hầu như không đáp ứng với thuốc này.

Các thuốc nhắm trúng đích thế hệ tiếp theo

Khi bệnh tiến triển hoặc xuất hiện kháng Imatinib, nhiều thuốc khác có thể được sử dụng.

Sunitinib là lựa chọn điều trị chuẩn sau thất bại hoặc không dung nạp Imatinib.

Nếu bệnh tiếp tục tiến triển, Regorafenib thường được sử dụng ở bước điều trị tiếp theo.

Ngoài ra còn có các thuốc mới như Ripretinib hoặc Avapritinib.

Avapritinib đặc biệt có hiệu quả ở người mang đột biến PDGFRA exon 18 D842V, vốn gần như kháng hoàn toàn với Imatinib.

Việc lựa chọn thuốc phụ thuộc vào kết quả xét nghiệm đột biến và các điều trị trước đó.

Điều trị trước phẫu thuật

Ở một số trường hợp, khối u nằm gần thực quản, tá tràng, trực tràng hoặc các mạch máu lớn khiến việc phẫu thuật ngay có nguy cơ phải cắt bỏ quá nhiều mô lành.

Lúc này, bác sĩ có thể chỉ định điều trị Imatinib trước phẫu thuật trong vài tháng.

Nếu khối u thu nhỏ đáng kể, cuộc mổ sẽ thuận lợi hơn và khả năng bảo tồn cơ quan cũng cao hơn.

Trong thời gian điều trị, người bệnh được chụp CT định kỳ để đánh giá đáp ứng.

Điều trị bổ trợ sau phẫu thuật

Không phải tất cả người bệnh đều cần dùng thuốc sau mổ.

Những trường hợp nguy cơ rất thấp hoặc nguy cơ thấp thường chỉ cần theo dõi định kỳ.

Người bệnh nguy cơ cao theo các bảng phân tầng hiện nay được khuyến cáo điều trị Imatinib bổ trợ trong ba năm nếu khối u có đột biến nhạy với thuốc.

Điều trị bổ trợ giúp giảm đáng kể nguy cơ tái phát và cải thiện thời gian sống lâu dài.

Điều trị bệnh tái phát hoặc di căn

Ở giai đoạn di căn, mục tiêu điều trị là kiểm soát bệnh lâu dài.

Điều trị nhắm trúng đích vẫn là lựa chọn đầu tiên.

Trong một số trường hợp đặc biệt, nếu chỉ còn một vài ổ di căn tiến triển trong khi các vị trí khác vẫn đáp ứng tốt với thuốc, bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật hoặc đốt tổn thương kết hợp tiếp tục điều trị toàn thân.

Chiến lược điều trị này giúp kéo dài thời gian kiểm soát bệnh ở một số người bệnh.

Vai trò của hóa trị và xạ trị

Khác với phần lớn các ung thư khác, hóa trị cổ điển gần như không có hiệu quả đối với GIST.

Xạ trị cũng ít được sử dụng vì GIST không nhạy với tia xạ.

Trong một số trường hợp hiếm gặp, xạ trị chỉ được áp dụng nhằm giảm đau hoặc kiểm soát triệu chứng tại các vị trí di căn như xương.

Do đó, hai phương pháp này không phải là điều trị chuẩn của GIST.

Điều trị hỗ trợ

Bên cạnh điều trị đặc hiệu, chăm sóc hỗ trợ có vai trò rất quan trọng.

Người bệnh cần được kiểm soát đau, điều trị thiếu máu nếu có xuất huyết tiêu hóa, duy trì dinh dưỡng đầy đủ và hỗ trợ tâm lý trong suốt quá trình điều trị.

Những người điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích cần được theo dõi tác dụng phụ như phù, mệt mỏi, tiêu chảy, tăng huyết áp hoặc rối loạn chức năng gan để điều chỉnh liều khi cần.

Điều trị đa chuyên khoa

Việc điều trị GIST hiện nay cần có sự phối hợp giữa bác sĩ ngoại khoa, bác sĩ ung bướu, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ giải phẫu bệnh và chuyên gia sinh học phân tử.

Hội chẩn đa chuyên khoa giúp lựa chọn thời điểm phẫu thuật, chỉ định điều trị nhắm trúng đích, đánh giá đáp ứng và xây dựng kế hoạch theo dõi lâu dài.

Nhờ những tiến bộ trong sinh học phân tử và sự phát triển của các thuốc nhắm trúng đích, tiên lượng của người bệnh GIST đã cải thiện rất rõ rệt trong hai thập kỷ qua. Hiện nay, nhiều người bệnh có thể sống lâu dài với chất lượng cuộc sống tốt, đặc biệt khi được chẩn đoán sớm và điều trị đúng theo các hướng dẫn cập nhật.

7. Theo dõi sau điều trị

Theo dõi sau điều trị là một phần không thể tách rời trong quá trình quản lý người bệnh GIST. Mặc dù nhiều trường hợp được phẫu thuật triệt căn nhưng bệnh vẫn có nguy cơ tái phát sau nhiều năm, đặc biệt ở những người có khối u lớn, chỉ số phân bào cao, vị trí ngoài dạ dày hoặc đã xảy ra vỡ khối u trong quá trình bệnh diễn biến hoặc trong khi phẫu thuật. Việc tái khám định kỳ giúp phát hiện sớm tái phát hoặc di căn khi tổn thương còn nhỏ, đồng thời đánh giá hiệu quả và độ an toàn của điều trị nhắm trúng đích nếu người bệnh đang sử dụng thuốc.

Kế hoạch theo dõi không giống nhau ở tất cả người bệnh. Bác sĩ sẽ xây dựng lịch tái khám dựa trên mức độ nguy cơ tái phát, loại điều trị đã thực hiện, đặc điểm đột biến gen và tình trạng sức khỏe chung của từng người.

Khám lâm sàng định kỳ

Mỗi lần tái khám, bác sĩ sẽ khai thác các triệu chứng mới xuất hiện như đau bụng, đầy bụng, sụt cân, chán ăn, xuất huyết tiêu hóa hoặc các biểu hiện nghi ngờ tái phát.

Khám bụng giúp phát hiện khối bất thường, gan to hoặc cổ trướng nếu bệnh đã tiến triển.

Ở người bệnh đang điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích, bác sĩ còn đánh giá các tác dụng không mong muốn như phù, mệt mỏi, tăng huyết áp, phát ban hoặc tiêu chảy để điều chỉnh điều trị khi cần.

Chụp cắt lớp vi tính

Chụp cắt lớp vi tính có tiêm thuốc cản quang là phương pháp theo dõi quan trọng nhất đối với GIST.

Hình ảnh CT giúp phát hiện tái phát tại vị trí phẫu thuật, di căn gan hoặc các tổn thương gieo rắc trong phúc mạc.

Đối với phần lớn người bệnh, CT bụng và vùng chậu là xét nghiệm được thực hiện thường xuyên nhất.

Nếu có nghi ngờ tổn thương ngoài ổ bụng hoặc tổn thương ở các vị trí khác, bác sĩ có thể chỉ định mở rộng phạm vi khảo sát.

Cộng hưởng từ

MRI được sử dụng trong những trường hợp cần đánh giá chi tiết tổn thương gan, tổn thương vùng trực tràng hoặc khi người bệnh không thể chụp CT có thuốc cản quang.

Ở người có nhiều tổn thương gan nhỏ, MRI thường có độ nhạy cao hơn CT.

PET/CT

PET/CT không phải là xét nghiệm theo dõi thường quy.

Phương pháp này chủ yếu được sử dụng khi cần đánh giá đáp ứng rất sớm với điều trị nhắm trúng đích hoặc khi kết quả CT chưa đủ rõ để phân biệt giữa mô xơ sau điều trị và khối u còn hoạt động.

Xét nghiệm máu

Hiện nay chưa có dấu ấn sinh học trong máu đủ tin cậy để theo dõi GIST giống như CEA ở ung thư đại trực tràng hay PSA ở ung thư tuyến tiền liệt.

Các xét nghiệm máu chủ yếu nhằm đánh giá chức năng gan, chức năng thận, công thức máu và theo dõi tác dụng phụ của thuốc.

Người đang điều trị bằng Imatinib hoặc các thuốc ức chế tyrosine kinase khác cần được kiểm tra định kỳ men gan, bilirubin, creatinin và công thức máu.

Theo dõi trong thời gian điều trị nhắm trúng đích

Nếu người bệnh đang dùng Imatinib bổ trợ sau phẫu thuật, việc tái khám thường được thực hiện đều đặn trong suốt thời gian điều trị.

Bác sĩ sẽ đánh giá khả năng dung nạp thuốc, mức độ tuân thủ điều trị và các tác dụng phụ.

Không nên tự ý ngừng thuốc khi chưa có ý kiến của bác sĩ vì việc ngừng điều trị sớm có thể làm tăng nguy cơ tái phát.

Lịch tái khám

Không có một lịch tái khám duy nhất áp dụng cho tất cả người bệnh.

Ở nhóm nguy cơ rất thấp hoặc nguy cơ thấp sau phẫu thuật, khoảng cách giữa các lần tái khám có thể dài hơn.

Đối với người nguy cơ trung bình hoặc nguy cơ cao, đặc biệt trong ba đến năm năm đầu sau điều trị, bác sĩ thường chỉ định tái khám thường xuyên hơn vì đây là giai đoạn nguy cơ tái phát cao nhất.

Sau năm năm, nếu bệnh ổn định, khoảng cách giữa các lần tái khám có thể được kéo dài nhưng đa số người bệnh vẫn cần được theo dõi lâu dài.

Những dấu hiệu cần đi khám ngay

Người bệnh không nên chờ đến lịch hẹn nếu xuất hiện các triệu chứng bất thường.

Đau bụng tăng dần, sụt cân nhanh, nôn kéo dài, nôn ra máu, đi ngoài phân đen, bụng to nhanh hoặc xuất hiện khối bất thường trong bụng đều cần được đánh giá sớm.

Ở người đang điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích, sốt kéo dài, vàng da, phù nhiều, khó thở hoặc phát ban nặng cũng là những dấu hiệu cần đến bệnh viện ngay.

Theo dõi dinh dưỡng và chất lượng cuộc sống

Sau phẫu thuật dạ dày hoặc ruột, một số người bệnh có thể gặp khó khăn trong ăn uống hoặc giảm hấp thu.

Việc đánh giá cân nặng, tình trạng dinh dưỡng và khả năng lao động giúp bác sĩ đưa ra các biện pháp hỗ trợ phù hợp.

Người bệnh nên duy trì chế độ ăn cân đối, tập luyện thể lực vừa sức và giữ cân nặng ổn định để cải thiện thể trạng.

Theo dõi lâu dài

Một đặc điểm quan trọng của GIST là tái phát có thể xảy ra nhiều năm sau điều trị triệt căn.

Mặc dù nguy cơ cao nhất tập trung trong những năm đầu nhưng vẫn có những trường hợp tái phát muộn sau hơn mười năm.

Chính vì vậy, người bệnh không nên chủ quan khi đã hết thời gian điều trị bổ trợ mà vẫn cần duy trì tái khám theo hướng dẫn của bác sĩ.

Theo dõi sau điều trị không chỉ nhằm phát hiện tái phát mà còn giúp kiểm soát các biến chứng lâu dài, đánh giá hiệu quả điều trị và duy trì chất lượng cuộc sống. Sự phối hợp chặt chẽ giữa người bệnh và bác sĩ trong quá trình tái khám có ý nghĩa rất lớn trong việc cải thiện tiên lượng và kéo dài thời gian sống của người bệnh GIST.

8. Tiên lượng

Tiên lượng của u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) đã thay đổi rất đáng kể trong hơn hai thập kỷ gần đây nhờ sự phát triển của phẫu thuật hiện đại và đặc biệt là sự ra đời của các thuốc điều trị nhắm trúng đích. Nếu trước đây GIST tiến triển hoặc di căn thường có thời gian sống ngắn vì gần như không đáp ứng với hóa trị và xạ trị, thì hiện nay nhiều người bệnh có thể sống thêm nhiều năm với chất lượng cuộc sống tốt. Tuy nhiên, tiên lượng của mỗi người bệnh rất khác nhau và phụ thuộc vào nhiều yếu tố liên quan đến đặc điểm của khối u cũng như hiệu quả điều trị.

Điều cần lưu ý là tiên lượng của GIST không chỉ được đánh giá bằng giai đoạn bệnh. Một khối u còn khu trú nhưng có kích thước lớn và chỉ số phân bào rất cao vẫn có nguy cơ tái phát cao hơn nhiều so với một khối u nhỏ đã được cắt bỏ hoàn toàn. Vì vậy, bác sĩ luôn kết hợp nhiều yếu tố để dự đoán nguy cơ tiến triển của bệnh.

Kích thước khối u

Kích thước là một trong những yếu tố tiên lượng quan trọng nhất.

Khối u càng lớn thì nguy cơ tái phát và di căn càng tăng.

Các GIST có đường kính dưới 2 cm thường có tiên lượng rất tốt nếu chỉ số phân bào thấp.

Ngược lại, những khối u lớn hơn 10 cm thường được xếp vào nhóm nguy cơ cao ngay cả khi chưa phát hiện di căn.

Chỉ số phân bào

Số lượng tế bào đang phân chia dưới kính hiển vi phản ánh mức độ hoạt động sinh học của khối u.

Chỉ số phân bào càng cao thì tốc độ phát triển của khối u càng nhanh và khả năng tái phát sau điều trị càng lớn.

Đây là yếu tố được sử dụng trong hầu hết các hệ thống phân tầng nguy cơ hiện nay.

Hai khối u có cùng kích thước nhưng khác chỉ số phân bào có thể có tiên lượng hoàn toàn khác nhau.

Vị trí khối u

Vị trí xuất phát của GIST cũng ảnh hưởng rõ đến tiên lượng.

Các nghiên cứu cho thấy GIST dạ dày thường có tiên lượng thuận lợi hơn so với GIST ruột non hoặc trực tràng nếu có cùng kích thước và cùng chỉ số phân bào.

Điều này được giải thích bởi đặc điểm sinh học khác nhau giữa các vị trí của đường tiêu hóa.

Vì vậy, vị trí khối u luôn được đưa vào các bảng đánh giá nguy cơ tái phát.

Tình trạng vỡ khối u

Vỡ khối u trước mổ hoặc trong quá trình phẫu thuật là yếu tố tiên lượng rất bất lợi.

Khi bao u bị rách, các tế bào u có thể gieo rắc vào ổ bụng và hình thành nhiều tổn thương mới sau này.

Người bệnh có tình trạng vỡ u thường được xếp vào nhóm nguy cơ rất cao và cần điều trị bổ trợ tích cực bằng thuốc nhắm trúng đích nếu khối u có đột biến phù hợp.

Giai đoạn bệnh

Người bệnh chưa có di căn xa thường có tiên lượng tốt hơn rõ rệt so với người đã có tổn thương ở gan hoặc phúc mạc.

Ở giai đoạn còn khu trú, phẫu thuật triệt căn có thể mang lại thời gian sống rất dài.

Ngược lại, khi đã có di căn, mục tiêu điều trị chuyển sang kiểm soát bệnh lâu dài hơn là điều trị khỏi hoàn toàn.

Đặc điểm đột biến gen

Kiểu đột biến phân tử không chỉ quyết định khả năng đáp ứng với thuốc mà còn ảnh hưởng đến tiên lượng.

Các GIST mang đột biến KIT exon 11 thường đáp ứng tốt với Imatinib.

Một số đột biến khác như KIT exon 9 có thể cần liều thuốc cao hơn để đạt hiệu quả tối ưu.

Trong khi đó, đột biến PDGFRA D842V hầu như không đáp ứng với Imatinib nhưng có thể đáp ứng rất tốt với Avapritinib.

Do đó, xét nghiệm sinh học phân tử hiện nay có vai trò rất quan trọng trong dự đoán kết quả điều trị.

Khả năng phẫu thuật triệt căn

Nếu khối u được cắt bỏ hoàn toàn với diện cắt âm tính và không làm vỡ bao u, tiên lượng thường rất khả quan.

Ngược lại, nếu còn sót tổn thương sau mổ hoặc không thể cắt bỏ hoàn toàn, nguy cơ tiến triển của bệnh sẽ cao hơn.

Ở một số trường hợp, điều trị nhắm trúng đích trước phẫu thuật giúp tăng khả năng cắt bỏ triệt căn và từ đó cải thiện tiên lượng.

Đáp ứng với điều trị nhắm trúng đích

Sự xuất hiện của Imatinib đã làm thay đổi hoàn toàn tiên lượng của GIST tiến triển.

Người bệnh đáp ứng tốt với thuốc có thể duy trì kiểm soát bệnh trong nhiều năm.

Tuy nhiên, sau một thời gian điều trị, một số khối u có thể xuất hiện đột biến kháng thuốc và tiếp tục phát triển.

Khi đó, việc chuyển sang các thuốc thế hệ tiếp theo như Sunitinib, Regorafenib hoặc Ripretinib giúp kéo dài thêm thời gian kiểm soát bệnh.

Nguy cơ tái phát

Ngay cả sau khi đã phẫu thuật thành công, nguy cơ tái phát vẫn tồn tại.

Phần lớn các trường hợp tái phát xảy ra trong ba đến năm năm đầu nhưng vẫn có thể xuất hiện muộn hơn.

Gan và phúc mạc tiếp tục là những vị trí tái phát thường gặp nhất.

Đây là lý do người bệnh cần tuân thủ lịch tái khám lâu dài ngay cả khi không còn triệu chứng.

Tiên lượng theo từng nhóm nguy cơ

Những người thuộc nhóm nguy cơ rất thấp hoặc nguy cơ thấp sau phẫu thuật thường có khả năng sống lâu dài rất cao và tỷ lệ tái phát thấp.

Người thuộc nhóm nguy cơ trung bình cần được theo dõi chặt chẽ hơn.

Ở nhóm nguy cơ cao, điều trị bổ trợ bằng Imatinib trong ba năm đã được chứng minh giúp giảm nguy cơ tái phát và cải thiện thời gian sống.

Đối với bệnh di căn, mặc dù khả năng chữa khỏi còn hạn chế nhưng nhiều người bệnh vẫn có thể duy trì cuộc sống trong thời gian dài nhờ điều trị nhắm trúng đích liên tục và thay đổi thuốc khi xuất hiện kháng điều trị.

Nhìn chung, GIST là một trong những loại ung thư có sự cải thiện tiên lượng rõ rệt nhất trong kỷ nguyên điều trị nhắm trúng đích. Phát hiện bệnh ở giai đoạn còn khu trú, thực hiện phẫu thuật đúng nguyên tắc, đánh giá đầy đủ nguy cơ tái phát và lựa chọn thuốc phù hợp theo đặc điểm đột biến gen là những yếu tố quan trọng nhất giúp nâng cao thời gian sống và chất lượng cuộc sống của người bệnh.

9. Phòng bệnh

Không giống nhiều loại ung thư biểu mô của đường tiêu hóa, hiện nay chưa có biện pháp nào được chứng minh có thể phòng ngừa tuyệt đối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST). Nguyên nhân là phần lớn GIST hình thành do các đột biến mắc phải ở gen KIT hoặc PDGFRA xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình sống. Những biến đổi này không liên quan rõ ràng đến chế độ ăn uống, hút thuốc lá, uống rượu hay các yếu tố môi trường đã được xác định đối với nhiều loại ung thư khác. Vì vậy, các chiến lược phòng bệnh chủ yếu tập trung vào phát hiện sớm, nhận diện các nhóm nguy cơ đặc biệt và duy trì sức khỏe toàn diện thay vì hướng đến loại bỏ một yếu tố nguy cơ cụ thể.

Mặc dù không có chương trình tầm soát GIST cho cộng đồng như đối với ung thư đại trực tràng hay ung thư cổ tử cung, việc nâng cao nhận thức về bệnh vẫn có ý nghĩa quan trọng. Khi được phát hiện ở giai đoạn còn khu trú, GIST có khả năng điều trị triệt căn cao hơn nhiều so với khi đã xuất hiện di căn.

Không có biện pháp phòng bệnh đặc hiệu

Cho đến nay chưa có nghiên cứu nào chứng minh rằng thay đổi chế độ ăn, sử dụng vitamin, thực phẩm chức năng hoặc thuốc dự phòng có thể làm giảm nguy cơ mắc GIST.

Tương tự, chưa có bằng chứng cho thấy việc tránh một loại thực phẩm cụ thể hoặc sử dụng các sản phẩm được quảng cáo là "phòng ung thư" có thể ngăn ngừa sự hình thành GIST.

Do đó, người dân không nên tin vào những phương pháp phòng bệnh chưa được kiểm chứng khoa học.

Duy trì lối sống lành mạnh

Mặc dù chưa chứng minh làm giảm nguy cơ GIST, một lối sống lành mạnh vẫn mang lại nhiều lợi ích đối với sức khỏe nói chung và giúp giảm nguy cơ nhiều loại ung thư khác.

Chế độ ăn nên cân đối với nhiều rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt và nguồn protein chất lượng tốt. Hạn chế thực phẩm chế biến sẵn, đồ ăn nhiều muối, nhiều đường và chất béo bão hòa giúp cải thiện sức khỏe tim mạch cũng như giảm nguy cơ các bệnh mạn tính.

Hoạt động thể lực đều đặn giúp duy trì cân nặng hợp lý, cải thiện chức năng chuyển hóa và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Không hút thuốc lá và hạn chế sử dụng rượu bia vẫn là những khuyến cáo quan trọng mặc dù chưa có bằng chứng chúng gây ra GIST.

Phát hiện sớm các triệu chứng bất thường

Do GIST thường phát triển âm thầm, việc chú ý đến những biểu hiện kéo dài của đường tiêu hóa có ý nghĩa rất lớn.

Đau bụng không rõ nguyên nhân, đầy bụng kéo dài, thiếu máu không giải thích được, đi ngoài phân đen, nôn ra máu hoặc sụt cân không chủ ý đều cần được thăm khám.

Nhiều trường hợp GIST được phát hiện khi người bệnh đi khám vì thiếu máu hoặc xuất huyết tiêu hóa kéo dài.

Việc chẩn đoán sớm giúp tăng khả năng điều trị triệt căn và giảm nguy cơ phải sử dụng các phương pháp điều trị phức tạp.

Khám sức khỏe định kỳ

Khám sức khỏe định kỳ không phải là phương pháp tầm soát GIST nhưng vẫn có giá trị trong phát hiện nhiều bệnh lý khác của đường tiêu hóa.

Ở một số người, GIST được phát hiện tình cờ khi nội soi dạ dày hoặc siêu âm ổ bụng trong các đợt khám sức khỏe.

Đối với người trên 50 tuổi hoặc có các triệu chứng tiêu hóa kéo dài, bác sĩ có thể chỉ định nội soi hoặc chụp cắt lớp vi tính nếu thấy cần thiết.

Theo dõi các hội chứng di truyền

Một tỷ lệ rất nhỏ GIST liên quan đến các hội chứng di truyền như hội chứng GIST gia đình, hội chứng Carney-Stratakis hoặc bệnh u xơ thần kinh típ 1.

Những người thuộc các nhóm này cần được theo dõi lâu dài tại các cơ sở chuyên khoa.

Việc tư vấn di truyền giúp đánh giá nguy cơ cho các thành viên trong gia đình và xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp.

Điều trị triệt để các tổn thương nghi ngờ

Một số khối u nhỏ dưới niêm mạc của đường tiêu hóa được phát hiện tình cờ trong quá trình nội soi.

Không phải tất cả đều là GIST nhưng những tổn thương có đặc điểm nghi ngờ cần được đánh giá bằng siêu âm nội soi hoặc sinh thiết khi phù hợp.

Nếu xác định là GIST có nguy cơ tiến triển, việc điều trị ở giai đoạn sớm thường đơn giản hơn và mang lại kết quả tốt hơn.

Tuân thủ theo dõi sau điều trị

Đối với người đã từng mắc GIST, phòng bệnh không còn mang ý nghĩa ngăn ngừa khối u xuất hiện mà là phát hiện sớm tái phát.

Người bệnh cần tuân thủ đầy đủ lịch tái khám, chụp cắt lớp vi tính và sử dụng thuốc nhắm trúng đích đúng hướng dẫn nếu có chỉ định.

Việc bỏ tái khám hoặc tự ý ngừng thuốc có thể làm tăng nguy cơ bệnh tiến triển mà không được phát hiện kịp thời.

Tránh những quan niệm sai lầm

Hiện nay vẫn còn nhiều quan niệm cho rằng GIST có thể được phòng ngừa bằng các chế độ ăn đặc biệt hoặc các sản phẩm thảo dược.

Cho đến thời điểm hiện nay, chưa có bằng chứng khoa học đáng tin cậy chứng minh bất kỳ phương pháp nào trong số đó có thể ngăn ngừa hoặc điều trị GIST.

Người dân nên tham khảo thông tin từ các tổ chức chuyên môn hoặc bác sĩ chuyên khoa thay vì tin vào những quảng cáo thiếu căn cứ.

Tóm lại, chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu đối với GIST vì phần lớn trường hợp xuất hiện do các đột biến gen mắc phải xảy ra ngẫu nhiên. Điều quan trọng nhất hiện nay là duy trì lối sống lành mạnh, không bỏ qua các triệu chứng tiêu hóa kéo dài, thăm khám kịp thời khi có dấu hiệu bất thường và tuân thủ theo dõi lâu dài nếu đã được điều trị. Đây là những biện pháp thực tế nhất giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm và cải thiện kết quả điều trị.

10. Những câu hỏi thường gặp

U mô đệm đường tiêu hóa (GIST) có phải là ung thư không?

GIST là một nhóm u trung mô của đường tiêu hóa có khả năng ác tính ở nhiều mức độ khác nhau. Không phải mọi GIST đều có hành vi giống ung thư tiến triển nhanh. Có những khối u rất nhỏ với nguy cơ tái phát rất thấp sau phẫu thuật nhưng cũng có những trường hợp phát triển mạnh và di căn. Vì vậy, GIST được xem là một bệnh lý có phổ nguy cơ rộng và cần được đánh giá cẩn thận bởi bác sĩ chuyên khoa.

GIST và ung thư dạ dày có giống nhau không?

Không. Ung thư dạ dày thường xuất phát từ lớp niêm mạc và đa số là ung thư biểu mô tuyến. Trong khi đó, GIST phát sinh từ các tế bào Cajal nằm ở lớp cơ của thành ống tiêu hóa. Hai bệnh có nguồn gốc khác nhau, cơ chế sinh bệnh khác nhau và phương pháp điều trị cũng khác nhau. Đặc biệt, GIST đáp ứng rất tốt với các thuốc nhắm trúng đích trong khi ung thư biểu mô dạ dày thường điều trị bằng hóa trị, miễn dịch hoặc thuốc nhắm trúng đích theo các dấu ấn sinh học khác.

GIST thường xuất hiện ở vị trí nào?

Khoảng 60 đến 70 phần trăm GIST xuất hiện ở dạ dày. Khoảng 20 đến 30 phần trăm gặp ở ruột non. Phần còn lại có thể xuất hiện ở thực quản, đại trực tràng hoặc hiếm hơn là ngoài đường tiêu hóa.

GIST có di căn hạch không?

Di căn hạch ở GIST rất hiếm gặp. Đường di căn chủ yếu là theo đường máu đến gan hoặc gieo rắc trong ổ bụng và phúc mạc. Chính vì vậy, đa số người bệnh không cần nạo vét hạch khi phẫu thuật.

Sau phẫu thuật GIST có cần hóa trị không?

Không. Hóa trị cổ điển hầu như không có hiệu quả đối với GIST. Nếu người bệnh thuộc nhóm nguy cơ tái phát cao, bác sĩ thường chỉ định điều trị bổ trợ bằng thuốc nhắm trúng đích như Imatinib thay vì hóa trị.

Tại sao cần xét nghiệm đột biến gen?

Xét nghiệm đột biến KIT, PDGFRA hoặc các gen liên quan giúp dự đoán khả năng đáp ứng với thuốc nhắm trúng đích. Đây là cơ sở quan trọng để lựa chọn thuốc điều trị phù hợp và xây dựng kế hoạch điều trị cá thể hóa.

Imatinib phải dùng trong bao lâu?

Thời gian điều trị phụ thuộc vào mục đích sử dụng.

Nếu điều trị bổ trợ sau phẫu thuật ở người bệnh nguy cơ cao, thời gian điều trị hiện nay thường là ba năm.

Nếu điều trị bệnh di căn hoặc tái phát, thuốc thường được duy trì lâu dài cho đến khi bệnh tiến triển hoặc xuất hiện tác dụng phụ không thể chấp nhận.

Sau khi cắt bỏ hoàn toàn, GIST có tái phát không?

Có. Nguy cơ tái phát phụ thuộc vào kích thước khối u, chỉ số phân bào, vị trí khối u, tình trạng vỡ u và một số yếu tố sinh học khác. Vì vậy, người bệnh vẫn cần tái khám định kỳ ngay cả khi đã được phẫu thuật triệt căn.

GIST có di truyền không?

Phần lớn GIST không phải là bệnh di truyền. Chỉ một tỷ lệ rất nhỏ liên quan đến các hội chứng di truyền như hội chứng GIST gia đình, hội chứng Carney-Stratakis hoặc bệnh u xơ thần kinh típ 1. Người có nhiều thành viên trong gia đình mắc GIST nên được tư vấn tại cơ sở chuyên khoa.

Có cần thay đổi chế độ ăn sau điều trị không?

Không có chế độ ăn đặc hiệu dành riêng cho GIST. Người bệnh nên duy trì chế độ ăn cân đối, đủ năng lượng, giàu protein và vitamin để phục hồi sau điều trị. Nếu đã cắt một phần dạ dày hoặc ruột, bác sĩ sẽ hướng dẫn điều chỉnh chế độ ăn phù hợp với từng trường hợp.

GIST có thể chữa khỏi hoàn toàn không?

Nếu bệnh được phát hiện ở giai đoạn còn khu trú và được phẫu thuật triệt căn, nhiều người bệnh có thể khỏi bệnh lâu dài. Tuy nhiên, vẫn tồn tại nguy cơ tái phát nên cần theo dõi định kỳ. Đối với bệnh đã di căn, mục tiêu điều trị là kiểm soát bệnh lâu dài bằng thuốc nhắm trúng đích và các biện pháp điều trị phối hợp.

Mời bác đọc bài tiếp theo: U thần kinh nội tiết đường tiêu hóa (NET)

Tài liệu tham khảo

1. National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Gastrointestinal Stromal Tumors (GIST). Version 2026.
2. European Society for Medical Oncology (ESMO). Gastrointestinal Stromal Tumours: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up. Cập nhật 2024.
3. Demetri GD, von Mehren M, Antonescu CR và cộng sự. Gastrointestinal stromal tumours. UpToDate. Cập nhật 2026.
4. World Health Organization. WHO Classification of Tumours Editorial Board. Digestive System Tumours. 5th Edition. 2019 và các cập nhật liên quan.
5. Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. 11th Edition. Elsevier. 2023.
6. American Joint Committee on Cancer (AJCC). AJCC Cancer Staging Manual. 8th Edition.

---

Người biên soạn: BS Phan Hữu Kiệm

Lưu ý: Bài viết nhằm mục đích cung cấp kiến thức sức khỏe cho cộng đồng và không thay thế việc khám, chẩn đoán hoặc điều trị của bác sĩ. Mỗi người bệnh có tình trạng khác nhau và cần được thăm khám, tư vấn và xây dựng kế hoạch điều trị riêng bởi bác sĩ chuyên khoa ung bướu hoặc bác sĩ ngoại khoa có kinh nghiệm trong điều trị u mô đệm đường tiêu hóa.