Điều trị cá thể hóa trong ung thư là gì?
Trong quá khứ, điều trị ung thư thường được xây dựng chủ yếu dựa trên cơ quan xuất phát của khối u, giai đoạn bệnh và một số đặc điểm mô bệnh học. Ví dụ, ung thư phổi được điều trị theo các phác đồ dành cho ung thư phổi, ung thư vú có những phác đồ riêng, ung thư đại trực tràng có những phác đồ khác. Cách tiếp cận này vẫn giữ vai trò rất quan trọng, nhưng cùng với sự phát triển của sinh học phân tử và miễn dịch học, chúng ta ngày càng nhận ra rằng hai người cùng mắc một loại ung thư chưa chắc có cùng đặc điểm sinh học và chưa chắc đáp ứng giống nhau với cùng một phương pháp điều trị.
Điều trị cá thể hóa trong ung thư ra đời từ chính nhận thức đó. Thay vì chỉ hỏi “người bệnh mắc loại ung thư gì?”, bác sĩ còn cần tìm hiểu sâu hơn rằng khối u của người bệnh này có những đặc điểm sinh học nào, có bất thường phân tử nào, hệ miễn dịch hoạt động ra sao, bệnh đang ở giai đoạn nào, người bệnh có thể trạng như thế nào và mục tiêu điều trị là gì.
Có thể hiểu đơn giản, điều trị cá thể hóa là cách tiếp cận trong đó quyết định điều trị được lựa chọn dựa trên những đặc điểm cụ thể của từng người bệnh và từng khối u, thay vì áp dụng một phương án giống nhau cho tất cả mọi người.
Tuy nhiên, điều trị cá thể hóa không có nghĩa là mỗi bệnh nhân sẽ có một loại thuốc hoàn toàn khác nhau. Trong nhiều trường hợp, người bệnh vẫn sử dụng những phác đồ tiêu chuẩn giống nhau. Điểm khác biệt nằm ở việc bác sĩ sử dụng thêm thông tin về đặc điểm của người bệnh và khối u để xác định ai nên dùng phương pháp nào, ai không nên dùng, khi nào nên phối hợp và khi nào cần thay đổi điều trị.
Điều trị cá thể hóa có phải là xét nghiệm gen không?
Đây là một trong những hiểu lầm phổ biến nhất.
Xét nghiệm gen chỉ là một phần của điều trị cá thể hóa, mặc dù nó có vai trò rất quan trọng trong nhiều loại ung thư.
Điều trị cá thể hóa có thể sử dụng nhiều nhóm thông tin khác nhau, bao gồm mô bệnh học, đặc điểm phân tử của khối u, xét nghiệm gen, biểu hiện protein, tình trạng miễn dịch, giai đoạn bệnh, tuổi, bệnh mắc kèm, thể trạng, chức năng cơ quan và những điều người bệnh mong muốn trong quá trình điều trị.
Ví dụ, ở một bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến xa, xét nghiệm EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, MET, RET, NTRK hoặc các dấu ấn phân tử khác có thể giúp xác định khả năng sử dụng thuốc nhắm trúng đích. Trong khi đó, PD-L1 có thể cung cấp thông tin hỗ trợ lựa chọn một số chiến lược miễn dịch.
Như vậy, xét nghiệm gen là một công cụ để hiểu khối u, còn điều trị cá thể hóa là quá trình sử dụng toàn bộ thông tin đó để đưa ra quyết định điều trị phù hợp.
Vì sao cùng một loại ung thư nhưng mỗi người có thể điều trị khác nhau?
Ung thư không phải là một bệnh duy nhất.
Ngay cả khi hai người cùng được chẩn đoán ung thư phổi, khối u của họ có thể mang những đột biến khác nhau, biểu hiện các protein khác nhau và có môi trường miễn dịch khác nhau.
Một người có thể mang đột biến EGFR và có thuốc đích phù hợp, trong khi người khác không có bất thường này. Một người có thể có biểu hiện PD-L1 cao và phù hợp với một chiến lược miễn dịch nhất định, trong khi người khác có PD-L1 thấp và cần một phương án khác.
Ngay cả khi hai người có cùng một đột biến, hiệu quả điều trị vẫn có thể khác nhau do mức độ bệnh, vị trí di căn, các đột biến đi kèm, thể trạng, khả năng dung nạp thuốc và nhiều yếu tố khác.
Do đó, “cùng tên bệnh” không đồng nghĩa với “cùng một bệnh về mặt sinh học”.
Điều trị cá thể hóa bắt đầu từ đâu?
Thông thường, quá trình bắt đầu bằng việc xác định chính xác người bệnh mắc bệnh gì và mức độ bệnh như thế nào.
Bác sĩ cần có chẩn đoán mô bệnh học hoặc tế bào học phù hợp, đánh giá giai đoạn bằng các phương pháp hình ảnh và xét nghiệm cần thiết, đồng thời đánh giá tình trạng chung của người bệnh.
Sau đó, tùy loại ung thư và giai đoạn bệnh, bác sĩ sẽ xem xét những xét nghiệm bổ sung có thể thay đổi lựa chọn điều trị.
Ở một số bệnh, xét nghiệm gen hoặc xét nghiệm sinh học phân tử có vai trò đặc biệt quan trọng. Ở những bệnh khác, việc xét nghiệm quá rộng có thể không đem lại lợi ích tương xứng.
Điều này có nghĩa là không phải người bệnh ung thư nào cũng cần làm toàn bộ các xét nghiệm gen đang tồn tại trên thị trường. Xét nghiệm nên được lựa chọn dựa trên loại ung thư, giai đoạn bệnh và khả năng kết quả xét nghiệm có thể làm thay đổi quyết định điều trị.
Bước đầu tiên là hiểu đúng khối u
Một trong những nền tảng quan trọng nhất của điều trị cá thể hóa là chẩn đoán chính xác.
Không chỉ cần biết khối u nằm ở đâu, bác sĩ còn cần xác định bản chất mô học của nó. Ví dụ, ung thư phổi không phải một bệnh duy nhất mà bao gồm nhiều nhóm mô bệnh học và phân nhóm phân tử khác nhau.
Tương tự, ung thư vú có thể được phân loại dựa trên thụ thể hormone, HER2 và nhiều đặc điểm khác. Ung thư đại trực tràng có thể được đánh giá thêm tình trạng RAS, BRAF, MSI hoặc MMR trong những bối cảnh phù hợp.
Những thông tin này có thể ảnh hưởng trực tiếp đến lựa chọn điều trị.
Vì vậy, một kết quả mô bệnh học chính xác đôi khi có giá trị không kém một xét nghiệm gen, bởi nếu xác định sai bản chất khối u thì những bước điều trị phía sau cũng có thể bị ảnh hưởng.
Xét nghiệm gen giúp ích như thế nào?
Trong tế bào ung thư có thể xuất hiện những thay đổi về DNA. Một số thay đổi đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của ung thư và có thể trở thành mục tiêu điều trị.
Nếu xác định được một bất thường phân tử có thuốc nhắm trúng đích phù hợp, người bệnh có thể được lựa chọn một phương pháp điều trị đặc hiệu hơn.
Ví dụ, trong một số trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ, phát hiện đột biến EGFR có thể mở ra lựa chọn điều trị bằng thuốc ức chế EGFR. Các bất thường như ALK, ROS1, BRAF V600E, MET exon 14 skipping, RET, NTRK hoặc KRAS G12C cũng có thể có ý nghĩa điều trị trong những bối cảnh cụ thể.
Điều quan trọng là không phải mọi đột biến được phát hiện đều có thuốc điều trị, và không phải cứ tìm thấy một đột biến là chắc chắn thuốc tương ứng sẽ có hiệu quả.
Kết quả xét nghiệm phải được đặt trong bối cảnh của loại ung thư, bằng chứng lâm sàng và tình trạng cụ thể của người bệnh.
Xét nghiệm PD-L1 có phải xét nghiệm gen không?
Không.
PD-L1 là một protein, vì vậy xét nghiệm PD-L1 thường được thực hiện bằng phương pháp hóa mô miễn dịch để đánh giá mức độ biểu hiện của protein này trên tế bào u hoặc các tế bào miễn dịch tùy phương pháp xét nghiệm.
PD-L1 có thể giúp bác sĩ đánh giá khả năng sử dụng một số chiến lược điều trị miễn dịch trong những loại ung thư nhất định.
Đây là ví dụ cho thấy điều trị cá thể hóa không chỉ dựa vào DNA. Có khi cần tìm đột biến gen, có khi cần tìm protein, có khi cần đánh giá đặc điểm mô học hoặc nhiều yếu tố cùng lúc.
Vì sao có người làm rất nhiều xét nghiệm nhưng vẫn không có thuốc đích?
Đây là tình huống hoàn toàn có thể xảy ra.
Một xét nghiệm gen có thể phát hiện nhiều biến đổi trong khối u, nhưng không phải tất cả biến đổi đều là mục tiêu điều trị đã được xác nhận.
Một số đột biến có thể chỉ là những thay đổi đi kèm quá trình tiến triển của ung thư mà chưa có thuốc tương ứng. Một số bất thường có thuốc trong nghiên cứu nhưng chưa được chứng minh đủ hiệu quả để trở thành điều trị tiêu chuẩn.
Ngoài ra, một số kết quả có thể thuộc nhóm VUS, tức biến thể chưa rõ ý nghĩa lâm sàng. Những kết quả này không nên được diễn giải như một “đột biến gây ung thư chắc chắn” hoặc một “mục tiêu điều trị”.
Do đó, mục tiêu của xét nghiệm gen không phải là tìm càng nhiều đột biến càng tốt, mà là tìm những thông tin có giá trị và có khả năng thay đổi quyết định điều trị.
Điều trị cá thể hóa có nghĩa là luôn ưu tiên thuốc đích?
Không.
Thuốc đích chỉ là một trong những thành phần của điều trị cá thể hóa.
Nếu người bệnh có một bất thường phân tử phù hợp với thuốc đích đã được chứng minh hiệu quả, thuốc đích có thể là lựa chọn rất quan trọng. Nhưng nếu không có mục tiêu phù hợp, bác sĩ có thể cân nhắc hóa trị, miễn dịch, xạ trị, phẫu thuật hoặc những phương pháp khác tùy tình huống.
Thậm chí, một người có đột biến có thuốc đích vẫn có thể cần những phương pháp khác trong quá trình điều trị.
Điều trị cá thể hóa không phải là tìm một loại thuốc “độc quyền” cho từng người, mà là chọn phương án có lợi ích cao nhất và phù hợp nhất với hoàn cảnh cụ thể của người bệnh.
Điều trị cá thể hóa có áp dụng cho phẫu thuật không?
Có.
Cá thể hóa không chỉ dành cho điều trị bằng thuốc.
Trong phẫu thuật ung thư, bác sĩ có thể cân nhắc kích thước và vị trí khối u, mối liên quan với các cấu trúc quan trọng, tình trạng hạch, khả năng bảo tồn cơ quan và thể trạng của người bệnh để lựa chọn phạm vi phẫu thuật phù hợp.
Ví dụ, cùng là ung thư ở một cơ quan nhưng vị trí khối u khác nhau có thể dẫn đến chiến lược phẫu thuật khác nhau. Một số người có thể phù hợp với phẫu thuật bảo tồn, trong khi người khác cần phẫu thuật rộng hơn.
Do đó, phẫu thuật cũng là một phần của y học cá thể hóa, chứ không chỉ có thuốc đích và miễn dịch.
Xạ trị có được cá thể hóa không?
Có.
Xạ trị hiện đại có khả năng lập kế hoạch rất chi tiết dựa trên hình ảnh của từng người bệnh.
Bác sĩ xạ trị có thể xác định thể tích khối u, cơ quan lành cần bảo vệ và phân bố liều phù hợp với từng trường hợp. Những kỹ thuật như IMRT, VMAT, xạ trị định vị thân hoặc xạ phẫu có thể được lựa chọn trong những chỉ định phù hợp.
Mục tiêu là đưa liều bức xạ đủ để kiểm soát khối u trong khi hạn chế tổn thương mô lành.
Như vậy, ngay cả khi hai người cùng mắc một loại ung thư và cùng được chỉ định xạ trị, kế hoạch xạ trị cụ thể vẫn có thể khác nhau.
Miễn dịch cũng là một phần của điều trị cá thể hóa
Không phải tất cả người bệnh đều đáp ứng giống nhau với liệu pháp miễn dịch.
Bác sĩ có thể cần xem xét nhiều yếu tố như loại ung thư, PD-L1, MSI hoặc MMR trong những bệnh cảnh phù hợp, đặc điểm phân tử của khối u, điều trị trước đó và tình trạng chung của người bệnh.
Một số khối u có môi trường miễn dịch thuận lợi hơn, trong khi những khối u khác có nhiều cơ chế né tránh miễn dịch.
Do đó, việc lựa chọn miễn dịch đơn trị liệu hay phối hợp với hóa trị hoặc các phương pháp khác cũng cần dựa trên bằng chứng của từng bệnh cảnh.
CAR-T có phải là mức cao nhất của điều trị cá thể hóa?
CAR-T là một ví dụ rất rõ về mức độ cá thể hóa cao của điều trị ung thư.
Trong liệu pháp CAR-T, tế bào T của chính người bệnh được thu thập, đưa đến cơ sở sản xuất để biến đổi nhằm biểu hiện thụ thể CAR, sau đó được nhân lên và truyền trở lại cho người bệnh.
Như vậy, sản phẩm điều trị được tạo ra từ tế bào miễn dịch của chính người bệnh.
Tuy nhiên, không nên hiểu rằng CAR-T là “đỉnh cao” và mọi bệnh ung thư đều nên điều trị bằng CAR-T. Hiện nay CAR-T được ứng dụng chủ yếu trong một số bệnh lý huyết học ác tính và vẫn đang được nghiên cứu mở rộng sang nhiều loại ung thư khác.
Điều trị cá thể hóa không phải một cuộc thi xem phương pháp nào hiện đại nhất, mà là tìm phương pháp phù hợp nhất với người bệnh.
Vaccine ung thư cá thể hóa là gì?
Vaccine ung thư cá thể hóa là một hướng phát triển rất thú vị của điều trị ung thư.
Khối u của từng người có thể chứa những đột biến riêng. Một số đột biến tạo ra neoantigen mà hệ miễn dịch có khả năng nhận diện.
Bằng cách giải trình tự khối u và phân tích dữ liệu, các nhà nghiên cứu có thể lựa chọn những neoantigen phù hợp để thiết kế vaccine.
Như vậy, thay vì sử dụng một vaccine giống nhau cho tất cả bệnh nhân, sản phẩm có thể được thiết kế dựa trên “dấu vân tay phân tử” của khối u.
Đây là một ví dụ rất rõ cho thấy sự kết hợp giữa giải trình tự gen, trí tuệ nhân tạo, miễn dịch học và công nghệ vaccine đang mở ra những hướng điều trị mới.
Tuy nhiên, nhiều vaccine ung thư cá thể hóa hiện vẫn đang trong quá trình nghiên cứu và chưa trở thành phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho mọi loại ung thư.
Sinh thiết lỏng có vai trò gì trong điều trị cá thể hóa?
Sinh thiết lỏng là phương pháp tìm kiếm các dấu hiệu của ung thư, đặc biệt là DNA khối u lưu hành trong máu, mà không nhất thiết phải lấy lại một mẫu mô khối u.
Trong một số bệnh cảnh, sinh thiết lỏng có thể được sử dụng để tìm bất thường phân tử hoặc theo dõi sự thay đổi của khối u theo thời gian.
Một ứng dụng đáng chú ý là phát hiện những thay đổi phân tử có thể liên quan đến kháng thuốc.
Tuy nhiên, sinh thiết lỏng không phải lúc nào cũng thay thế được sinh thiết mô. Khi kết quả âm tính hoặc không đủ thông tin, bác sĩ có thể vẫn cần mẫu mô để xác định chính xác đặc điểm của khối u.
Điều trị cá thể hóa vì vậy có thể sử dụng nhiều nguồn thông tin khác nhau, tùy từng bệnh cảnh.
Vì sao cần xét nghiệm lại khi ung thư tiến triển?
Khối u không phải một cấu trúc bất biến.
Trong quá trình điều trị, những tế bào nhạy với thuốc có thể bị tiêu diệt trong khi một số tế bào có đặc điểm kháng thuốc tồn tại và tiếp tục phát triển. Quá trình này có thể làm thay đổi đặc điểm phân tử của khối u theo thời gian.
Đó là lý do một xét nghiệm được thực hiện ngay khi chẩn đoán không nhất thiết phản ánh hoàn toàn đặc điểm của khối u ở thời điểm bệnh tiến triển sau nhiều tháng hoặc nhiều năm.
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể cân nhắc sinh thiết lại hoặc xét nghiệm phân tử mới để tìm cơ chế kháng thuốc và xác định liệu có mục tiêu điều trị mới hay không.
Đây chính là một đặc điểm quan trọng của điều trị cá thể hóa: hồ sơ của khối u có thể cần được cập nhật trong quá trình bệnh diễn biến.
Điều trị cá thể hóa có nghĩa là mỗi lần tái phát phải làm lại toàn bộ xét nghiệm?
Không nhất thiết.
Việc có cần xét nghiệm lại hay không phụ thuộc vào loại ung thư, phương pháp điều trị trước đó, thời gian bệnh tiến triển, đặc điểm của lần xét nghiệm trước và khả năng kết quả mới có thể làm thay đổi lựa chọn điều trị.
Có trường hợp xét nghiệm ban đầu đã đủ thông tin để lựa chọn điều trị tiếp theo. Có trường hợp bác sĩ cần tìm thêm cơ chế kháng thuốc hoặc một bất thường mới.
Vì vậy, không nên hiểu điều trị cá thể hóa là cứ mỗi lần bệnh thay đổi lại phải làm tất cả các xét nghiệm từ đầu.
Mục tiêu vẫn là sử dụng xét nghiệm một cách có lý do, khi kết quả có khả năng tạo ra giá trị lâm sàng.
Thể trạng của người bệnh có quan trọng không?
Rất quan trọng.
Hai người có khối u gần như giống nhau về mặt phân tử nhưng có thể không phù hợp với cùng một cường độ điều trị nếu thể trạng và chức năng cơ quan khác nhau.
Bác sĩ cần đánh giá khả năng hoạt động hàng ngày, dinh dưỡng, chức năng gan thận, tim phổi, các bệnh mắc kèm và những yếu tố khác trước khi quyết định phương án điều trị.
Một thuốc có hiệu quả cao nhưng độc tính lớn có thể không phải lựa chọn tốt nhất cho một người bệnh có nguy cơ biến chứng cao.
Do đó, điều trị cá thể hóa phải trả lời hai câu hỏi cùng lúc: “Khối u phù hợp với phương pháp nào?” và “Người bệnh có phù hợp để nhận phương pháp đó hay không?”
Mong muốn của người bệnh có nằm trong điều trị cá thể hóa không?
Có.
Điều trị ung thư không chỉ là cuộc chiến giữa thuốc và tế bào ung thư. Người bệnh phải sống với quá trình điều trị, các tác dụng phụ, lịch truyền thuốc, việc đi lại, chi phí, công việc, gia đình và nhiều vấn đề khác.
Trong những tình huống có nhiều lựa chọn điều trị với lợi ích và nguy cơ khác nhau, mong muốn và ưu tiên của người bệnh có thể là một phần quan trọng trong quyết định.
Ví dụ, có người ưu tiên kiểm soát bệnh bằng mọi giá dù phải chấp nhận nhiều tác dụng phụ hơn, trong khi người khác đặt nặng chất lượng cuộc sống và muốn hạn chế những can thiệp gây ảnh hưởng lớn đến sinh hoạt.
Điều này không có nghĩa người bệnh tự lựa chọn thuốc theo cảm tính. Quyết định điều trị vẫn cần dựa trên bằng chứng y khoa, nhưng giá trị và ưu tiên của người bệnh cũng cần được tôn trọng.
Điều trị cá thể hóa có phải lúc nào cũng tốt hơn điều trị tiêu chuẩn?
Không nhất thiết.
Đây là một điểm rất quan trọng.
Một phương pháp được gọi là “cá thể hóa” không tự động có nghĩa là hiệu quả hơn. Một xét nghiệm phân tử có thể phát hiện một bất thường nhưng nếu không có thuốc phù hợp hoặc bằng chứng chưa đủ mạnh, thông tin đó có thể không làm thay đổi điều trị.
Ngược lại, một phác đồ tiêu chuẩn đã được nghiên cứu kỹ và chứng minh hiệu quả trên một nhóm lớn bệnh nhân vẫn có thể là lựa chọn tốt nhất cho một người cụ thể.
Cá thể hóa không có nghĩa là từ bỏ điều trị tiêu chuẩn. Cá thể hóa có nghĩa là sử dụng bằng chứng tiêu chuẩn một cách phù hợp với từng người bệnh.
Điều trị cá thể hóa có làm chi phí điều trị tăng lên không?
Có thể.
Các xét nghiệm phân tử chuyên sâu, giải trình tự gen, xét nghiệm miễn dịch và một số liệu pháp mới có thể có chi phí đáng kể.
Tuy nhiên, xét nghiệm chỉ có ý nghĩa khi kết quả có khả năng giúp đưa ra quyết định lâm sàng hữu ích.
Nếu xét nghiệm không có khả năng thay đổi điều trị hoặc chưa có phương pháp điều trị tương ứng, việc làm xét nghiệm quá rộng có thể không đem lại lợi ích tương xứng.
Vì vậy, điều trị cá thể hóa không nên được hiểu là “làm càng nhiều xét nghiệm càng tốt”, mà là “làm đúng xét nghiệm có khả năng trả lời câu hỏi lâm sàng quan trọng”.
Điều trị cá thể hóa có phải tương lai của ung thư học?
Thực tế, điều trị cá thể hóa không còn hoàn toàn là câu chuyện của tương lai. Nó đã trở thành một phần của thực hành ung thư học hiện đại trong nhiều loại bệnh.
Thuốc nhắm trúng đích dựa trên đột biến, điều trị miễn dịch dựa trên những đặc điểm nhất định của khối u, xét nghiệm HER2, hormone receptor, MSI, MMR, PD-L1 và nhiều xét nghiệm phân tử khác đều là những ví dụ của việc sử dụng đặc điểm sinh học để lựa chọn điều trị.
Trong tương lai, mức độ cá thể hóa có thể tiếp tục tăng lên khi chúng ta có khả năng phân tích đồng thời DNA, RNA, protein, hệ miễn dịch và môi trường vi mô của khối u.
Một người bệnh có thể không chỉ được phân loại là “ung thư phổi giai đoạn IV”, mà hồ sơ điều trị có thể mô tả chi tiết hơn về mô bệnh học, đặc điểm phân tử, miễn dịch, mức độ bệnh, nguy cơ tiến triển và những yếu tố của chính người bệnh.
Từ đó, quyết định điều trị có thể ngày càng chính xác hơn.
Nhưng điều trị cá thể hóa không phải là “đọc bản đồ gen rồi tìm thuốc”
Đây là cách hiểu quá đơn giản.
Một khối u có thể chứa hàng nghìn thay đổi di truyền, nhưng chỉ một phần nhỏ có ý nghĩa sinh học hoặc điều trị.
Bác sĩ phải phân biệt đâu là driver mutation, đâu là thay đổi thứ phát, đâu là biến thể chưa rõ ý nghĩa, đâu là mục tiêu đã có thuốc và đâu là mục tiêu mới chỉ có dữ liệu nghiên cứu.
Sau đó, tất cả thông tin này còn phải được đặt trong bối cảnh lâm sàng.
Ví dụ, một bất thường phân tử có thể có thuốc đích, nhưng nếu người bệnh đã có một cơ chế kháng thuốc đặc biệt hoặc thể trạng không phù hợp thì lựa chọn thực tế có thể khác.
Do đó, điều trị cá thể hóa đòi hỏi sự kết hợp giữa sinh học phân tử và y học lâm sàng, chứ không thể chỉ dựa vào một bản báo cáo xét nghiệm.
Điều bác cần nhớ
Điều trị cá thể hóa trong ung thư là cách lựa chọn và điều chỉnh điều trị dựa trên đặc điểm cụ thể của từng người bệnh và từng khối u.
Điều này bao gồm nhiều thành phần: chẩn đoán mô bệnh học chính xác, đánh giá giai đoạn, xét nghiệm phân tử khi có chỉ định, đánh giá các dấu ấn miễn dịch, tình trạng sức khỏe, chức năng cơ quan, thể trạng, điều trị trước đó và mong muốn của người bệnh.
Xét nghiệm gen chỉ là một phần của điều trị cá thể hóa. Nó đặc biệt quan trọng trong những ung thư mà các bất thường phân tử có thể giúp lựa chọn thuốc đích, nhưng không phải mọi bệnh nhân đều cần xét nghiệm gen giống nhau và không phải mọi đột biến đều có thuốc điều trị.
Điều trị cá thể hóa cũng không có nghĩa là người bệnh phải sử dụng một loại thuốc hoàn toàn khác với tất cả những người khác. Nhiều người vẫn được điều trị bằng những phác đồ tiêu chuẩn. Điểm khác biệt là bác sĩ xác định phác đồ tiêu chuẩn nào phù hợp nhất với người bệnh đó, dựa trên những đặc điểm riêng của họ.
Có thể hình dung toàn bộ quá trình bằng một chuỗi:
Chẩn đoán chính xác → xác định giai đoạn → tìm hiểu đặc điểm sinh học của khối u → đánh giá thể trạng người bệnh → lựa chọn điều trị phù hợp → theo dõi đáp ứng → đánh giá lại khi bệnh thay đổi → điều chỉnh điều trị khi cần.
Điều trị cá thể hóa cũng giải thích vì sao không nên lấy câu chuyện điều trị của một người bệnh để áp dụng nguyên xi cho một người bệnh khác, dù hai người có cùng tên bệnh. Một người đáp ứng rất tốt với thuốc đích không có nghĩa người khác cũng nên dùng thuốc đó. Một người có PD-L1 cao không có nghĩa mọi người có PD-L1 cao đều có cùng đáp ứng. Một người dùng hóa trị hiệu quả không có nghĩa hóa trị là lựa chọn tối ưu cho tất cả những người mắc cùng loại ung thư.
Mục tiêu cuối cùng của điều trị cá thể hóa không phải là làm cho điều trị trở nên phức tạp hơn, mà là giảm những quyết định mang tính “một công thức cho tất cả” và tăng khả năng lựa chọn đúng phương pháp cho đúng người bệnh, đúng thời điểm và đúng mục tiêu điều trị.
Đó cũng là hướng phát triển quan trọng của ung thư học hiện đại: từ việc điều trị một căn bệnh dựa trên tên gọi của nó, tiến tới việc hiểu sâu hơn căn bệnh của từng người và lựa chọn điều trị dựa trên chính đặc điểm của người bệnh đó.
Mời bác đọc bài tiếp theo: Ghép tế bào gốc trong điều trị ung thư là gì?
Tài liệu tham khảo
National Cancer Institute. Precision Medicine in Cancer Treatment.
National Cancer Institute. Biomarker Testing for Cancer Treatment.
National Cancer Institute. Tumor DNA Sequencing and Precision Cancer Medicine.
Malone ER, Oliva M, Sabatini PJB, Stockley TL, Siu LL, Bratman SV. Molecular profiling for precision cancer therapies. Genome Medicine. 2020.
Mateo J, Steuten L, Aftimos P, et al. Delivering precision oncology to patients with cancer. Nature Medicine. 2022.
Dienstmann R, Vermeulen L, Guinney J, Kopetz S, Tejpar S, Tabernero J. Consensus molecular subtypes and the evolution of precision medicine in colorectal cancer. Nature Reviews Cancer.
Meric-Bernstam F, Johnson A, Holla V, et al. Polymerase chain reaction-based genomic profiling for precision oncology. Journal of Clinical Oncology.
André F, Arnedos M, Baras AS, et al. Precision oncology: challenges and opportunities. Nature Medicine.
Người biên soạn: BS Phan Hữu Kiệm
Lưu ý: Bài viết nhằm cung cấp kiến thức sức khỏe cho cộng đồng và không thay thế việc khám, chẩn đoán hoặc điều trị của bác sĩ. Không phải mọi xét nghiệm gen, xét nghiệm dấu ấn sinh học hoặc phương pháp điều trị mới đều có giá trị đối với mọi người bệnh. Việc lựa chọn xét nghiệm và điều trị cần dựa trên loại ung thư, giai đoạn bệnh, bằng chứng khoa học và tình trạng cụ thể của từng người bệnh.