U thần kinh đệm
1. Tổng quan
U thần kinh đệm là nhóm u nguyên phát của hệ thần kinh trung ương phát sinh từ các tế bào thần kinh đệm hoặc từ các tế bào gốc thần kinh có khả năng biệt hóa theo hướng thần kinh đệm. Đây là nhóm u não nguyên phát thường gặp nhất ở người trưởng thành và cũng là nhóm bệnh có đặc điểm sinh học rất đa dạng. Một số khối u phát triển chậm trong nhiều năm với tiên lượng tương đối thuận lợi, trong khi một số khác tiến triển rất nhanh, xâm lấn mạnh và có tiên lượng nặng mặc dù đã được điều trị tích cực.
Để hiểu về u thần kinh đệm, trước hết cần biết rằng hệ thần kinh trung ương không chỉ bao gồm các tế bào thần kinh đảm nhiệm việc dẫn truyền tín hiệu mà còn có một hệ thống tế bào nâng đỡ gọi là tế bào thần kinh đệm. Các tế bào này có nhiều chức năng quan trọng như nuôi dưỡng tế bào thần kinh, duy trì môi trường hóa học ổn định, tạo hàng rào bảo vệ, tham gia sửa chữa tổn thương và điều hòa hoạt động của não bộ. Khi các tế bào này hoặc các tế bào tiền thân của chúng tích lũy các đột biến di truyền, quá trình tăng sinh sẽ mất kiểm soát và hình thành nên u thần kinh đệm.
Theo phân loại mới nhất của Tổ chức Y tế Thế giới năm 2021 và được tiếp tục áp dụng trong WHO Classification of Central Nervous System Tumours phiên bản cập nhật, việc phân loại u thần kinh đệm không còn chỉ dựa trên hình ảnh quan sát dưới kính hiển vi mà còn kết hợp chặt chẽ với các đặc điểm phân tử. Đây là một thay đổi rất quan trọng vì những đột biến gen đặc hiệu có ảnh hưởng lớn đến tiên lượng cũng như lựa chọn phương pháp điều trị.
Nhóm u thần kinh đệm bao gồm nhiều loại bệnh khác nhau. Thường gặp nhất là u sao bào, u thần kinh đệm ít nhánh, u nguyên bào thần kinh đệm, u màng nội tủy và một số thể hiếm gặp khác. Trong đó, u nguyên bào thần kinh đệm hay glioblastoma là thể ác tính nhất, phát triển nhanh nhất và cũng là loại u não nguyên phát thường gặp nhất ở người trưởng thành.
Khác với nhiều loại ung thư khác, u thần kinh đệm rất hiếm khi di căn ra ngoài hệ thần kinh trung ương. Tuy nhiên, điều đó không đồng nghĩa với mức độ nguy hiểm thấp. Đặc điểm đáng lo ngại của nhóm bệnh này là khả năng xâm nhập lan tỏa vào nhu mô não lành. Các tế bào ung thư có thể len lỏi giữa các bó sợi thần kinh, vượt qua ranh giới nhìn thấy trên phim cộng hưởng từ và xâm nhập vào các vùng não chức năng quan trọng. Chính đặc điểm này khiến việc phẫu thuật triệt để gần như không thể thực hiện ở nhiều trường hợp và là nguyên nhân khiến bệnh dễ tái phát ngay cả khi hình ảnh sau mổ cho thấy khối u đã được lấy gần hết.
U thần kinh đệm chiếm khoảng 25 đến 30 phần trăm tổng số u nguyên phát của hệ thần kinh trung ương và chiếm trên 70 phần trăm các u não ác tính nguyên phát ở người trưởng thành. Theo số liệu của Cơ quan Nghiên cứu Ung thư Quốc tế, tỷ lệ mắc u não nguyên phát thấp hơn nhiều so với các ung thư phổ biến như ung thư phổi, ung thư vú hoặc ung thư đại trực tràng nhưng tỷ lệ tử vong lại tương đối cao do vị trí đặc biệt của bệnh và những hạn chế trong điều trị.
Bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi nhưng mỗi nhóm tuổi lại có xu hướng mắc các thể bệnh khác nhau. U sao bào độ thấp thường gặp ở người trẻ tuổi. U thần kinh đệm ít nhánh thường được phát hiện ở độ tuổi trung niên. Trong khi đó, u nguyên bào thần kinh đệm chủ yếu gặp ở người trên 50 tuổi. Một số loại u thần kinh đệm đặc biệt lại xuất hiện chủ yếu ở trẻ em như u thần kinh đệm thân não hoặc một số thể u sao bào đặc hiệu.
Trong nhiều năm, chẩn đoán u thần kinh đệm chủ yếu dựa trên hình thái học. Tuy nhiên, sự phát triển của sinh học phân tử đã thay đổi hoàn toàn cách tiếp cận. Các đột biến như IDH1, IDH2, mất đồng thời 1p/19q, methyl hóa promoter MGMT, đột biến ATRX, TP53 hoặc các biến đổi gen khác hiện nay không chỉ giúp xác định chính xác loại u mà còn dự đoán khả năng đáp ứng điều trị, nguy cơ tái phát và tiên lượng sống còn của người bệnh. Vì vậy, xét nghiệm phân tử đã trở thành một phần không thể thiếu trong chẩn đoán hiện đại.
Mặc dù đây vẫn là một trong những nhóm ung thư khó điều trị nhất của chuyên ngành thần kinh và ung thư học, những tiến bộ trong phẫu thuật thần kinh, cộng hưởng từ chức năng, định vị thần kinh trong mổ, xạ trị chính xác, hóa trị và nghiên cứu các liệu pháp nhắm trúng đích đang từng bước cải thiện kết quả điều trị. Đối với nhiều người bệnh, đặc biệt là các trường hợp mang những đặc điểm phân tử thuận lợi, thời gian sống đã được kéo dài đáng kể so với trước đây. Điều này cho thấy việc chẩn đoán sớm, phân loại chính xác và điều trị tại các trung tâm chuyên sâu đóng vai trò rất quan trọng trong việc tối ưu hóa tiên lượng của người bệnh.
2. Yếu tố nguy cơ
So với nhiều loại ung thư thường gặp khác, các yếu tố nguy cơ của u thần kinh đệm vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Phần lớn người bệnh không có bất kỳ yếu tố nguy cơ rõ ràng nào trước khi được chẩn đoán. Điều này cho thấy sự hình thành của bệnh là kết quả của quá trình tích lũy nhiều biến đổi di truyền và sinh học phức tạp trong tế bào thần kinh đệm theo thời gian, thay vì do một nguyên nhân đơn lẻ.
Trong những năm gần đây, cùng với sự phát triển của sinh học phân tử và dịch tễ học, nhiều yếu tố đã được nghiên cứu nhằm xác định nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, chỉ có một số ít yếu tố được chứng minh chắc chắn, trong khi nhiều giả thuyết khác vẫn còn đang được tiếp tục đánh giá.
Tuổi
Tuổi là một trong những yếu tố nguy cơ quan trọng nhất.
Nguy cơ mắc u thần kinh đệm tăng dần theo tuổi, đặc biệt sau 50 tuổi. Đây cũng là độ tuổi thường gặp nhất của u nguyên bào thần kinh đệm, thể ác tính nhất của nhóm bệnh này.
Ngược lại, một số thể u thần kinh đệm có độ ác tính thấp thường xuất hiện ở người trẻ hơn, trong độ tuổi từ 20 đến 40. Trẻ em cũng có thể mắc u thần kinh đệm nhưng thường là các phân nhóm khác với người trưởng thành và có đặc điểm sinh học riêng biệt.
Sự gia tăng nguy cơ theo tuổi được cho là liên quan đến quá trình tích lũy đột biến DNA trong tế bào gốc thần kinh, giảm hiệu quả của các cơ chế sửa chữa DNA và những thay đổi của hệ miễn dịch theo quá trình lão hóa.
Giới tính
Nam giới mắc u thần kinh đệm nhiều hơn nữ giới.
Tỷ lệ mắc ở nam thường cao hơn khoảng 20 đến 40 phần trăm tùy từng nghiên cứu và từng phân nhóm mô bệnh học.
Nguyên nhân của sự khác biệt này chưa được giải thích hoàn toàn. Một số giả thuyết cho rằng hormone sinh dục nữ có thể có vai trò bảo vệ nhất định đối với tế bào thần kinh đệm. Ngoài ra, sự khác biệt về miễn dịch, biểu hiện gen và đáp ứng với tổn thương DNA giữa hai giới cũng có thể góp phần tạo nên hiện tượng này.
Tiếp xúc với bức xạ ion hóa
Đây là yếu tố nguy cơ đã được chứng minh rõ ràng nhất đối với u thần kinh đệm.
Những người từng được xạ trị vùng đầu hoặc vùng cổ, đặc biệt khi còn nhỏ, có nguy cơ cao hơn mắc các khối u não nguyên phát sau nhiều năm.
Khoảng thời gian từ khi tiếp xúc đến khi xuất hiện khối u thường kéo dài từ 10 đến 30 năm.
Nguy cơ phụ thuộc vào:
Tổng liều bức xạ.
Tuổi lúc tiếp xúc.
Diện tích vùng chiếu xạ.
Cần lưu ý rằng các xét nghiệm chẩn đoán thông thường như chụp X-quang hoặc chụp CT khi được chỉ định đúng không làm tăng đáng kể nguy cơ mắc u thần kinh đệm. Lợi ích của các kỹ thuật này trong chẩn đoán và điều trị luôn vượt xa nguy cơ tiềm tàng.
Hội chứng di truyền
Đa số u thần kinh đệm không di truyền.
Tuy nhiên, một số hội chứng di truyền hiếm gặp làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh.
Hội chứng Li-Fraumeni
Đây là hội chứng do đột biến mầm của gen TP53.
Người mắc hội chứng này có nguy cơ cao phát triển nhiều loại ung thư khác nhau, trong đó có u thần kinh đệm.
U sợi thần kinh týp 1
Neurofibromatosis type 1 là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
Người bệnh có nguy cơ cao mắc một số loại u thần kinh đệm, đặc biệt là u thần kinh đệm đường thị giác ở trẻ em.
U sợi thần kinh týp 2
Neurofibromatosis type 2 chủ yếu liên quan đến u màng não và u dây thần kinh tiền đình, tuy nhiên một số người bệnh cũng có thể xuất hiện các loại u thần kinh đệm.
Hội chứng Turcot
Đây là hội chứng hiếm gặp kết hợp giữa polyp đại trực tràng và các khối u não, bao gồm một số thể u thần kinh đệm.
Hội chứng Lynch và các hội chứng sửa chữa DNA
Một số hội chứng liên quan đến rối loạn sửa chữa DNA cũng có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện các khối u thần kinh trung ương, mặc dù tỷ lệ gặp khá thấp.
Tiền sử mắc u thần kinh đệm
Ở phần lớn trường hợp, u thần kinh đệm không lan sang người khác và cũng không hình thành do lây nhiễm.
Tuy nhiên, người đã từng mắc một số thể u thần kinh đệm có nguy cơ tái phát tại chỗ hoặc xuất hiện tiến triển sang thể ác tính hơn, đặc biệt nếu khối u ban đầu thuộc nhóm lan tỏa.
Đây không phải là một yếu tố nguy cơ gây bệnh mới mà phản ánh đặc điểm sinh học tự nhiên của chính khối u.
Nghề nghiệp và môi trường
Trong nhiều thập kỷ qua, nhiều nghiên cứu đã đánh giá mối liên quan giữa u thần kinh đệm với các yếu tố nghề nghiệp như:
Thuốc trừ sâu.
Dung môi hữu cơ.
Hóa dầu.
Kim loại nặng.
Cao su.
Công nghiệp nhựa.
Cho đến nay, kết quả vẫn chưa thống nhất.
Một số nghiên cứu ghi nhận nguy cơ tăng nhẹ ở một số nhóm nghề nghiệp, trong khi nhiều nghiên cứu lớn khác không tìm thấy mối liên quan rõ ràng.
Do chưa có đủ bằng chứng, các tổ chức quốc tế hiện chưa xem những yếu tố này là nguyên nhân đã được khẳng định của u thần kinh đệm.
Tuy vậy, việc tuân thủ các quy định về an toàn lao động và hạn chế tiếp xúc kéo dài với hóa chất độc hại vẫn luôn được khuyến cáo vì có lợi cho sức khỏe nói chung.
Điện thoại di động
Đây là vấn đề được quan tâm rất nhiều trong cộng đồng.
Nhiều nghiên cứu lớn đã được thực hiện nhằm đánh giá liệu bức xạ tần số vô tuyến từ điện thoại di động có làm tăng nguy cơ u não hay không.
Đến nay, phần lớn các nghiên cứu dịch tễ học quy mô lớn không chứng minh được mối liên quan rõ ràng giữa việc sử dụng điện thoại di động và nguy cơ mắc u thần kinh đệm.
Các tổ chức như Tổ chức Y tế Thế giới và Cơ quan Nghiên cứu Ung thư Quốc tế vẫn tiếp tục theo dõi dữ liệu mới, nhưng hiện chưa có bằng chứng đủ mạnh để khẳng định điện thoại di động là nguyên nhân gây u thần kinh đệm.
Đối với những người muốn giảm tối đa mức phơi nhiễm, có thể sử dụng tai nghe hoặc loa ngoài khi gọi điện trong thời gian dài. Đây là biện pháp đơn giản và không gây bất kỳ tác hại nào.
Lối sống
Không giống nhiều loại ung thư khác, hiện chưa có bằng chứng cho thấy:
Chế độ ăn.
Uống rượu.
Béo phì.
Hoạt động thể lực.
Có mối liên quan trực tiếp với nguy cơ mắc u thần kinh đệm.
Tuy nhiên, duy trì lối sống lành mạnh vẫn mang lại nhiều lợi ích đối với sức khỏe tổng thể và giúp giảm nguy cơ mắc nhiều bệnh mạn tính khác.
Phần lớn trường hợp không xác định được nguyên nhân
Điều quan trọng cần nhấn mạnh là đa số người mắc u thần kinh đệm hoàn toàn không có yếu tố nguy cơ rõ ràng. Người bệnh thường không làm gì sai để dẫn đến bệnh và cũng không thể dự đoán trước sự xuất hiện của khối u. Những tiến bộ trong nghiên cứu di truyền học đang từng bước giúp hiểu rõ hơn cơ chế hình thành bệnh, nhưng ở thời điểm hiện tại, nguyên nhân của phần lớn trường hợp vẫn được xem là các đột biến mắc phải xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình sống.
Chính vì chưa xác định được nguyên nhân cụ thể ở đa số người bệnh nên hiện nay chưa có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối đối với u thần kinh đệm. Việc nhận biết sớm các triệu chứng bất thường và thăm khám kịp thời vẫn là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở giai đoạn còn có nhiều cơ hội điều trị.
3. Dấu hiệu và triệu chứng
Triệu chứng của u thần kinh đệm rất đa dạng và phụ thuộc chủ yếu vào vị trí của khối u, kích thước, tốc độ phát triển và mức độ phù não xung quanh. Khác với nhiều bệnh ung thư ở các cơ quan khác thường biểu hiện bằng một triệu chứng đặc hiệu của cơ quan đó, u thần kinh đệm có thể gây ra nhiều biểu hiện thần kinh khác nhau vì não là cơ quan điều khiển gần như toàn bộ hoạt động của cơ thể. Hai người mắc cùng một loại u nhưng ở những vị trí khác nhau có thể xuất hiện những triệu chứng hoàn toàn khác nhau.
Ở giai đoạn sớm, nhiều khối u phát triển chậm có thể không gây bất kỳ biểu hiện nào và chỉ được phát hiện tình cờ khi người bệnh chụp cộng hưởng từ vì một lý do khác. Tuy nhiên, khi khối u tiếp tục lớn lên hoặc bắt đầu gây phù não, các triệu chứng sẽ xuất hiện ngày càng rõ rệt và ảnh hưởng đáng kể đến sinh hoạt hằng ngày.
Đau đầu
Đau đầu là triệu chứng thường gặp nhất của u thần kinh đệm.
Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp đau đầu đều do u não và phần lớn các cơn đau đầu trong cộng đồng không liên quan đến ung thư.
Đau đầu do u thần kinh đệm thường có một số đặc điểm như:
Xuất hiện từ từ.
Tăng dần theo thời gian.
Ít đáp ứng với thuốc giảm đau thông thường.
Nặng hơn vào buổi sáng sau khi ngủ dậy.
Có thể tăng khi ho, hắt hơi hoặc rặn mạnh.
Nguyên nhân chủ yếu là do khối u làm tăng áp lực nội sọ hoặc gây phù não xung quanh.
Ở giai đoạn muộn, đau đầu có thể trở nên liên tục và ảnh hưởng rõ rệt đến chất lượng cuộc sống.
Co giật
Co giật là triệu chứng khởi phát ở khoảng một phần ba đến một nửa số người bệnh, đặc biệt ở các u thần kinh đệm độ thấp.
Khối u làm thay đổi hoạt động điện của vỏ não, từ đó tạo nên các cơn động kinh.
Cơn co giật có thể biểu hiện dưới nhiều hình thức khác nhau.
Một số người xuất hiện cơn co cứng co giật toàn thân kèm mất ý thức.
Một số khác chỉ có các cơn co giật khu trú như:
Giật một tay.
Giật một chân.
Méo miệng.
Co giật nửa mặt.
Tê bì thoáng qua.
Nhìn thấy ánh sáng bất thường.
Nghe âm thanh lạ.
Rối loạn ngôn ngữ ngắn hạn.
Ở người trưởng thành chưa từng có tiền sử động kinh trước đó, một cơn co giật mới xuất hiện luôn cần được đánh giá kỹ để loại trừ các tổn thương trong não, bao gồm u thần kinh đệm.
Yếu hoặc liệt tay chân
Khi khối u phát triển tại vùng vận động của não, người bệnh có thể xuất hiện:
Yếu một tay.
Yếu một chân.
Yếu nửa người.
Đi lại khó khăn.
Dễ vấp ngã.
Ban đầu, triệu chứng có thể rất kín đáo. Người bệnh chỉ cảm thấy cầm nắm kém chắc, viết chữ khó hơn hoặc đi chậm hơn bình thường.
Khi bệnh tiến triển, mức độ yếu tăng dần và có thể dẫn đến liệt rõ.
Rối loạn cảm giác
Một số khối u ảnh hưởng đến vùng cảm giác của não sẽ gây:
Tê bì.
Dị cảm.
Cảm giác kiến bò.
Giảm cảm giác đau hoặc nhiệt.
Mất cảm giác ở một vùng cơ thể.
Triệu chứng thường xuất hiện ở phía đối diện với vị trí khối u trong não.
Rối loạn ngôn ngữ
Nếu khối u nằm ở bán cầu ưu thế, đặc biệt vùng Broca hoặc Wernicke, người bệnh có thể gặp:
Nói khó.
Nói ngọng.
Khó tìm từ.
Hiểu lời nói kém.
Không diễn đạt được ý muốn.
Ở giai đoạn đầu, người bệnh đôi khi chỉ cảm thấy mình nói chậm hơn hoặc quên từ nhiều hơn bình thường.
Những thay đổi này có thể bị nhầm với tình trạng căng thẳng hoặc tuổi tác nếu không được chú ý.
Thay đổi trí nhớ và nhận thức
Khối u ở thùy trán hoặc thùy thái dương có thể ảnh hưởng đến chức năng nhận thức.
Người bệnh có thể xuất hiện:
Giảm trí nhớ.
Khó tập trung.
Khó lập kế hoạch.
Chậm xử lý thông tin.
Dễ nhầm lẫn.
Giảm khả năng giải quyết vấn đề.
Ở người lớn tuổi, những biểu hiện này đôi khi bị nhầm với sa sút trí tuệ hoặc lão hóa bình thường.
Thay đổi tính cách và hành vi
Một số u thần kinh đệm phát triển ở thùy trán có thể làm thay đổi rõ rệt hành vi.
Người bệnh có thể:
Dễ cáu gắt.
Mất kiềm chế cảm xúc.
Thờ ơ.
Giảm động lực.
Trầm cảm.
Lo âu.
Có những hành vi không phù hợp với trước đây.
Trong một số trường hợp, chính người thân là người đầu tiên nhận thấy những thay đổi này.
Rối loạn thị giác
Khi khối u ảnh hưởng đến đường dẫn truyền thị giác hoặc vùng chẩm của não, người bệnh có thể gặp:
Nhìn mờ.
Nhìn đôi.
Thu hẹp thị trường.
Mất một phần thị lực.
Giảm khả năng nhận biết hình ảnh.
Nếu tăng áp lực nội sọ kéo dài, phù gai thị cũng có thể làm giảm thị lực.
Rối loạn thăng bằng
Khối u ở tiểu não hoặc thân não thường gây:
Chóng mặt.
Đi loạng choạng.
Mất phối hợp động tác.
Run khi thực hiện các động tác chính xác.
Khó giữ thăng bằng.
Triệu chứng thường tiến triển từ từ nhưng có thể làm tăng nguy cơ té ngã.
Buồn nôn và nôn
Buồn nôn và nôn thường liên quan đến tăng áp lực nội sọ.
Người bệnh có thể:
Nôn vào buổi sáng.
Nôn không liên quan bữa ăn.
Nôn kèm đau đầu dữ dội.
Khi xuất hiện cùng đau đầu kéo dài hoặc các triệu chứng thần kinh khác, đây là dấu hiệu cần được đánh giá ngay.
Triệu chứng theo vị trí khối u
Mỗi vùng của não đảm nhiệm một chức năng riêng nên biểu hiện của bệnh cũng rất khác nhau.
U ở thùy trán thường gây thay đổi hành vi, yếu chi và rối loạn lập kế hoạch.
U ở thùy thái dương thường gây động kinh, giảm trí nhớ và rối loạn ngôn ngữ.
U ở thùy đỉnh thường gây rối loạn cảm giác và giảm khả năng định hướng không gian.
U ở thùy chẩm thường gây giảm thị lực hoặc mất thị trường.
U ở tiểu não chủ yếu gây mất thăng bằng và rối loạn phối hợp vận động.
U ở thân não có thể gây nuốt khó, nói khó, nhìn đôi, yếu tứ chi và nhiều rối loạn thần kinh sọ khác.
Khi nào cần đi khám ngay?
Người bệnh nên đến cơ sở y tế càng sớm càng tốt nếu xuất hiện một hoặc nhiều dấu hiệu sau:
Đau đầu kéo dài ngày càng tăng.
Co giật lần đầu trong đời.
Yếu hoặc tê tay chân tiến triển.
Nói khó hoặc méo miệng mới xuất hiện.
Thay đổi tính cách rõ rệt.
Giảm trí nhớ nhanh.
Nhìn mờ hoặc nhìn đôi kéo dài.
Buồn nôn và nôn nhiều kèm đau đầu.
Rối loạn ý thức hoặc ngủ gà.
Những triệu chứng này không đồng nghĩa chắc chắn là u thần kinh đệm nhưng đều có thể là biểu hiện của một bệnh lý thần kinh nghiêm trọng và cần được khám chuyên khoa sớm.
Nhìn chung, các triệu chứng của u thần kinh đệm thường tiến triển âm thầm và dễ bị nhầm với nhiều bệnh lý lành tính khác. Chính vì vậy, việc chú ý đến những thay đổi bất thường kéo dài, đặc biệt khi triệu chứng ngày càng nặng hoặc xuất hiện đồng thời nhiều dấu hiệu thần kinh, có ý nghĩa rất quan trọng trong việc phát hiện bệnh ở giai đoạn còn nhiều cơ hội điều trị hiệu quả.
4. Chẩn đoán
Việc chẩn đoán u thần kinh đệm là một quá trình gồm nhiều bước và đòi hỏi sự phối hợp giữa bác sĩ thần kinh, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ giải phẫu bệnh, bác sĩ sinh học phân tử và bác sĩ ung thư. Khác với nhiều bệnh ung thư có thể được chẩn đoán chỉ bằng một mẫu sinh thiết đơn giản, u thần kinh đệm cần được đánh giá toàn diện bằng lâm sàng, hình ảnh học, mô bệnh học và các xét nghiệm phân tử để xác định chính xác loại u, mức độ ác tính và lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu.
Trong thực hành hiện nay, không có một xét nghiệm đơn lẻ nào đủ để chẩn đoán hoàn chỉnh u thần kinh đệm. Mỗi phương pháp đều cung cấp một phần thông tin quan trọng và chỉ khi kết hợp tất cả các dữ liệu này, bác sĩ mới có thể đưa ra chẩn đoán cuối cùng.
Khai thác bệnh sử và khám thần kinh
Quá trình chẩn đoán luôn bắt đầu bằng việc khai thác kỹ triệu chứng của người bệnh.
Bác sĩ sẽ hỏi về:
Thời điểm xuất hiện triệu chứng.
Tốc độ tiến triển.
Đặc điểm đau đầu.
Tiền sử co giật.
Thay đổi trí nhớ hoặc hành vi.
Tiền sử ung thư.
Tiền sử xạ trị vùng đầu.
Tiền sử gia đình có bệnh lý thần kinh hoặc ung thư.
Sau đó, người bệnh sẽ được khám thần kinh toàn diện.
Khám thần kinh giúp đánh giá:
Sức cơ.
Phản xạ gân xương.
Cảm giác.
Thăng bằng.
Dáng đi.
Chức năng các dây thần kinh sọ.
Thị lực.
Ngôn ngữ.
Trí nhớ.
Chức năng nhận thức.
Kết quả khám không chỉ giúp định hướng vị trí của khối u mà còn đánh giá mức độ ảnh hưởng đến các chức năng thần kinh.
Chụp cộng hưởng từ não
Cộng hưởng từ (MRI) là phương pháp chẩn đoán hình ảnh quan trọng nhất đối với u thần kinh đệm.
Đây được xem là tiêu chuẩn vàng trong đánh giá khối u não.
MRI cho phép quan sát:
Vị trí khối u.
Kích thước.
Ranh giới.
Mức độ phù não.
Hiện tượng chèn ép.
Hoại tử.
Xuất huyết trong u.
Mức độ ngấm thuốc đối quang từ.
Các chuỗi xung thường được thực hiện gồm:
T1.
T2.
FLAIR.
DWI.
ADC.
SWI.
T1 có tiêm gadolinium.
Ở nhiều trường hợp, hình ảnh MRI còn giúp gợi ý mức độ ác tính của khối u.
Ví dụ, u nguyên bào thần kinh đệm thường có:
Khối u không đồng nhất.
Hoại tử trung tâm.
Ngấm thuốc dạng viền.
Phù não lan rộng.
Trong khi đó, các u thần kinh đệm độ thấp thường ít hoặc không ngấm thuốc và có ranh giới tương đối rõ hơn.
MRI chức năng và các kỹ thuật cộng hưởng từ chuyên sâu
Ở các trung tâm chuyên sâu, người bệnh có thể được thực hiện thêm nhiều kỹ thuật MRI hiện đại.
MRI chức năng
MRI chức năng giúp xác định vị trí:
Trung tâm vận động.
Trung tâm ngôn ngữ.
Các vùng chức năng quan trọng.
Thông tin này rất có giá trị khi lập kế hoạch phẫu thuật nhằm hạn chế tối đa nguy cơ để lại di chứng thần kinh.
Diffusion Tensor Imaging
Kỹ thuật này giúp dựng hình các bó sợi thần kinh.
Nhờ đó, bác sĩ có thể đánh giá mối liên quan giữa khối u với các đường dẫn truyền quan trọng trước khi phẫu thuật.
Perfusion MRI
Perfusion MRI đánh giá lưu lượng máu trong khối u.
Các u ác tính thường có mật độ mạch máu cao hơn nên lưu lượng máu cũng tăng rõ rệt.
MR Spectroscopy
Cộng hưởng từ phổ cho phép phân tích thành phần hóa học của tổ chức não.
Một số chất thường được đánh giá gồm:
Choline.
NAA.
Creatine.
Lactate.
Kỹ thuật này giúp phân biệt:
U não.
Áp xe.
Hoại tử sau xạ trị.
Tổn thương viêm.
Chụp cắt lớp vi tính
CT não thường được chỉ định trong các tình huống cấp cứu.
Ưu điểm của CT là:
Thực hiện nhanh.
Phát hiện xuất huyết.
Đánh giá tăng áp lực nội sọ.
Đánh giá vôi hóa.
Tuy nhiên, độ phân giải mô mềm thấp hơn MRI nên CT không thay thế được cộng hưởng từ trong chẩn đoán u thần kinh đệm.
PET/CT
PET/CT không phải xét nghiệm thường quy đối với mọi trường hợp.
Một số loại PET sử dụng các chất đánh dấu đặc hiệu như:
18F-FET.
11C-Methionine.
FDOPA.
Có thể giúp:
Phân biệt tái phát với hoại tử sau xạ trị.
Đánh giá hoạt tính chuyển hóa của khối u.
Lựa chọn vị trí sinh thiết.
FDG PET ít được sử dụng hơn vì nhu mô não bình thường vốn đã có mức chuyển hóa glucose rất cao.
Sinh thiết và phẫu thuật lấy u
Chẩn đoán xác định chỉ được thiết lập sau khi có mô bệnh học.
Mẫu mô có thể thu được bằng:
Sinh thiết định vị.
Phẫu thuật lấy một phần u.
Phẫu thuật lấy tối đa khối u.
Việc lựa chọn phương pháp phụ thuộc vào:
Vị trí khối u.
Kích thước.
Mức độ an toàn.
Thể trạng người bệnh.
Trong nhiều trường hợp, mục tiêu của phẫu thuật vừa nhằm điều trị vừa để thu được mô phục vụ chẩn đoán.
Giải phẫu bệnh
Giải phẫu bệnh là bước quyết định trong chẩn đoán.
Bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ đánh giá:
Hình thái tế bào.
Mật độ tế bào.
Hoạt động phân bào.
Hoại tử.
Tăng sinh mạch máu.
Những đặc điểm này giúp xác định:
Loại u.
Độ mô học.
Mức độ ác tính.
Hiện nay, giải phẫu bệnh không còn dựa hoàn toàn vào hình thái học mà luôn kết hợp với sinh học phân tử.
Xét nghiệm hóa mô miễn dịch
Hóa mô miễn dịch giúp xác định nguồn gốc tế bào và hỗ trợ chẩn đoán.
Một số dấu ấn thường được sử dụng gồm:
GFAP.
OLIG2.
ATRX.
IDH1 R132H.
Ki-67.
P53.
Ki-67 đặc biệt có ý nghĩa trong đánh giá tốc độ tăng sinh của khối u.
Xét nghiệm sinh học phân tử
Theo phân loại WHO hiện nay, sinh học phân tử là thành phần bắt buộc trong chẩn đoán u thần kinh đệm.
Các xét nghiệm thường được thực hiện gồm:
Đột biến IDH1 hoặc IDH2.
Đồng mất đoạn 1p/19q.
Methyl hóa promoter MGMT.
Đột biến TERT.
ATRX.
TP53.
CDKN2A/B.
EGFR amplification.
H3K27 alteration ở một số nhóm u.
Kết quả các xét nghiệm này có vai trò:
Phân loại chính xác loại u.
Dự đoán tiên lượng.
Lựa chọn điều trị.
Đánh giá khả năng đáp ứng hóa trị.
Ví dụ:
U thần kinh đệm ít nhánh chỉ được chẩn đoán khi có cả đột biến IDH và đồng mất đoạn 1p/19q.
Nếu không có hai đặc điểm này thì dù hình thái giống nhau cũng sẽ được xếp vào nhóm khác.
Xét nghiệm toàn thân
Do u thần kinh đệm là khối u nguyên phát của não và rất hiếm khi di căn ngoài hệ thần kinh trung ương nên việc tìm kiếm tổn thương toàn thân không phải lúc nào cũng cần thiết.
Tuy nhiên, trước điều trị, người bệnh vẫn được làm các xét nghiệm cơ bản như:
Công thức máu.
Chức năng gan.
Chức năng thận.
Điện giải.
Đông máu.
Điện tim.
X-quang ngực khi cần.
Những xét nghiệm này giúp đánh giá khả năng chịu đựng phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị.
Nhờ sự kết hợp giữa cộng hưởng từ hiện đại, giải phẫu bệnh và sinh học phân tử, việc chẩn đoán u thần kinh đệm ngày nay đã chính xác hơn rất nhiều so với trước đây. Điều này không chỉ giúp xác định đúng loại u mà còn tạo nền tảng cho điều trị cá thể hóa và cải thiện tiên lượng của người bệnh.
5. Phân giai đoạn
Khác với hầu hết các loại ung thư ở phổi, vú, đại trực tràng hay dạ dày, u thần kinh đệm không được phân giai đoạn theo hệ thống TNM của Ủy ban Hỗn hợp về Ung thư Hoa Kỳ (AJCC). Nguyên nhân là vì đặc điểm sinh học của nhóm bệnh này hoàn toàn khác với các ung thư đặc. U thần kinh đệm hầu như không di căn đến hạch bạch huyết hoặc các cơ quan ngoài hệ thần kinh trung ương. Thay vào đó, bệnh tiến triển chủ yếu bằng cách xâm nhập lan tỏa vào nhu mô não lân cận, khiến ranh giới giữa mô lành và mô bệnh thường không rõ ràng.
Chính vì vậy, thay vì sử dụng khái niệm giai đoạn như nhiều bệnh ung thư khác, u thần kinh đệm được đánh giá bằng hệ thống phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới. Hệ thống này kết hợp giữa hình thái mô học và các đặc điểm phân tử để xác định loại u, mức độ ác tính và tiên lượng.
Phân loại theo WHO
Theo phân loại hiện nay, các u thần kinh đệm được chia thành bốn mức độ từ độ 1 đến độ 4.
Mức độ càng cao thì tốc độ phát triển càng nhanh, khả năng xâm lấn càng mạnh và tiên lượng thường càng xấu.
U thần kinh đệm độ 1
Đây là nhóm u có mức độ ác tính thấp nhất.
Các khối u thường:
Phát triển chậm.
Ranh giới tương đối rõ.
Ít xâm nhập mô não xung quanh.
Có thể điều trị khỏi bằng phẫu thuật trong nhiều trường hợp.
Ví dụ điển hình là u sao bào dạng lông thường gặp ở trẻ em và người trẻ tuổi.
Sau khi được phẫu thuật lấy trọn khối u, nhiều người bệnh có thể sống lâu dài mà không cần điều trị bổ sung.
U thần kinh đệm độ 2
Đây vẫn được xếp vào nhóm u ác tính nhưng tiến triển chậm hơn các nhóm độ cao.
Đặc điểm nổi bật là:
Tế bào ung thư đã có khả năng xâm nhập mô não.
Tốc độ phát triển còn tương đối chậm.
Có nguy cơ tiến triển thành các thể ác tính hơn theo thời gian.
Nhiều người bệnh ở giai đoạn này có thể chỉ biểu hiện bằng động kinh hoặc đau đầu kéo dài.
Mặc dù tiên lượng tốt hơn các nhóm còn lại, u độ 2 vẫn cần được theo dõi lâu dài vì nguy cơ tái phát và chuyển dạng ác tính.
U thần kinh đệm độ 3
Đây là nhóm u ác tính cao.
Dưới kính hiển vi, tế bào ung thư có:
Mật độ cao.
Hình thái bất thường.
Hoạt động phân bào tăng rõ.
Khối u phát triển nhanh hơn nhiều so với độ 2 và thường cần điều trị kết hợp bằng:
Phẫu thuật.
Xạ trị.
Hóa trị.
Nguy cơ tái phát khá cao mặc dù đã điều trị tích cực.
U thần kinh đệm độ 4
Đây là mức độ ác tính cao nhất.
Khối u có đặc điểm:
Hoại tử.
Tăng sinh mạch máu mạnh.
Xâm nhập lan tỏa.
Tốc độ phát triển rất nhanh.
Đại diện điển hình của nhóm này là u nguyên bào thần kinh đệm.
Đây cũng là loại u não nguyên phát thường gặp nhất ở người trưởng thành và có tiên lượng nặng nhất trong nhóm u thần kinh đệm.
Vai trò của sinh học phân tử trong phân loại
Một thay đổi rất quan trọng của phân loại WHO hiện đại là việc kết hợp các đặc điểm phân tử vào chẩn đoán.
Hiện nay, nhiều loại u thần kinh đệm không còn được xác định chỉ dựa vào hình thái tế bào mà còn phải có các xét nghiệm di truyền phù hợp.
Ví dụ:
U sao bào đột biến IDH và u sao bào không đột biến IDH có tiên lượng hoàn toàn khác nhau mặc dù hình ảnh dưới kính hiển vi có thể tương đối giống.
Tương tự, u thần kinh đệm ít nhánh chỉ được chẩn đoán khi có đồng thời:
Đột biến IDH.
Đồng mất đoạn 1p/19q.
Nếu thiếu một trong hai đặc điểm này thì khối u sẽ được xếp vào nhóm khác.
Những thay đổi này phản ánh đúng hơn bản chất sinh học của bệnh và giúp lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
Những yếu tố khác ảnh hưởng đến tiên lượng
Ngoài độ mô học, bác sĩ còn đánh giá nhiều yếu tố khác trước khi xây dựng kế hoạch điều trị.
Đột biến IDH
Đột biến IDH1 hoặc IDH2 là yếu tố tiên lượng rất quan trọng.
Người bệnh có đột biến IDH thường:
Tuổi trẻ hơn.
Khối u phát triển chậm hơn.
Đáp ứng điều trị tốt hơn.
Thời gian sống dài hơn.
Ngược lại, các khối u không có đột biến IDH thường tiến triển nhanh và tiên lượng kém hơn.
Methyl hóa promoter MGMT
MGMT là một gen tham gia sửa chữa tổn thương DNA.
Nếu promoter MGMT bị methyl hóa, khả năng sửa chữa DNA của tế bào ung thư giảm đi.
Điều này khiến tế bào ung thư nhạy cảm hơn với thuốc temozolomide.
Do đó, người có MGMT methyl hóa thường đáp ứng hóa trị tốt hơn và tiên lượng thuận lợi hơn.
Đồng mất đoạn 1p/19q
Đây là dấu ấn đặc trưng của u thần kinh đệm ít nhánh.
Người có đồng mất đoạn 1p/19q thường:
Đáp ứng tốt với hóa trị.
Thời gian sống kéo dài.
Tiên lượng tốt hơn nhiều so với các nhóm khác.
Tuổi và tình trạng toàn thân
Người trẻ tuổi và có thể trạng tốt thường chịu đựng điều trị tốt hơn.
Các thang điểm như Karnofsky Performance Status hoặc ECOG được sử dụng để đánh giá khả năng sinh hoạt và hỗ trợ tiên lượng.
Mức độ lấy bỏ khối u
Sau phẫu thuật, bác sĩ sẽ đánh giá:
Lấy trọn hoàn toàn.
Lấy gần hoàn toàn.
Lấy một phần.
Chỉ sinh thiết.
Mức độ cắt bỏ càng nhiều thì nguy cơ tái phát thường càng giảm, đặc biệt đối với các u thần kinh đệm độ thấp.
Tuy nhiên, mục tiêu quan trọng nhất vẫn là bảo tồn tối đa chức năng thần kinh. Việc cố gắng lấy hết khối u nhưng gây tổn thương các vùng não quan trọng không phải lúc nào cũng mang lại lợi ích cho người bệnh.
Không có giai đoạn TNM
Nhiều người bệnh quen với khái niệm ung thư giai đoạn 1, giai đoạn 2 hoặc giai đoạn 4 nên thường hỏi u thần kinh đệm đang ở giai đoạn nào.
Trên thực tế, khái niệm này không áp dụng cho u thần kinh đệm.
Điều quan trọng hơn là:
Loại u.
Độ WHO.
Đặc điểm phân tử.
Mức độ lấy bỏ khối u.
Tuổi.
Chức năng thần kinh.
Thể trạng toàn thân.
Đây mới là những yếu tố quyết định tiên lượng và lựa chọn điều trị.
Sự chuyển đổi từ phân loại mô học đơn thuần sang phân loại tích hợp giữa hình thái học và sinh học phân tử đã mở ra một giai đoạn mới trong điều trị u thần kinh đệm. Người bệnh ngày nay không chỉ được chẩn đoán chính xác hơn mà còn có cơ hội tiếp cận các chiến lược điều trị cá thể hóa phù hợp với đặc điểm riêng của từng khối u, từ đó góp phần cải thiện kết quả điều trị và kéo dài thời gian sống.
6. Điều trị
Điều trị u thần kinh đệm là một trong những lĩnh vực phức tạp nhất của chuyên ngành ung thư và phẫu thuật thần kinh. Khác với nhiều loại ung thư có thể được điều trị bằng một phương pháp chủ đạo, việc kiểm soát u thần kinh đệm thường đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên khoa, bao gồm phẫu thuật thần kinh, ung thư nội khoa, xạ trị, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh, thần kinh học và phục hồi chức năng. Kế hoạch điều trị được xây dựng riêng cho từng người bệnh dựa trên loại u, độ mô học theo WHO, đặc điểm phân tử, vị trí khối u, tuổi, thể trạng và chức năng thần kinh.
Mục tiêu điều trị cũng không giống nhau giữa các nhóm bệnh. Với những u thần kinh đệm độ thấp, mục tiêu là kiểm soát bệnh lâu dài, duy trì chức năng thần kinh và ngăn ngừa chuyển dạng ác tính. Đối với các u thần kinh đệm ác tính, đặc biệt là u nguyên bào thần kinh đệm, mục tiêu là kéo dài thời gian sống, làm chậm tiến triển của bệnh, giảm triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống.
Điều trị đa mô thức
Hiện nay, điều trị u thần kinh đệm chủ yếu dựa trên sự kết hợp của nhiều phương pháp.
Tùy từng trường hợp, người bệnh có thể được điều trị bằng:
Phẫu thuật.
Xạ trị.
Hóa trị.
Điều trị nhắm trúng đích trong một số trường hợp.
Điều trị hỗ trợ.
Chăm sóc giảm nhẹ.
Không phải tất cả người bệnh đều cần áp dụng đầy đủ các phương pháp trên. Bác sĩ sẽ lựa chọn chiến lược phù hợp nhất dựa trên đặc điểm cụ thể của từng khối u.
Phẫu thuật
Phẫu thuật là bước điều trị đầu tiên ở phần lớn người bệnh.
Mục tiêu của phẫu thuật bao gồm:
Xác định chẩn đoán.
Giảm khối lượng u.
Giảm áp lực nội sọ.
Cải thiện triệu chứng.
Tạo điều kiện cho các phương pháp điều trị tiếp theo đạt hiệu quả cao hơn.
Trong nhiều trường hợp, bác sĩ sẽ cố gắng lấy bỏ tối đa thể tích khối u nhưng vẫn phải bảo tồn các vùng não có chức năng quan trọng.
Đây được gọi là nguyên tắc "lấy tối đa khối u một cách an toàn".
Nếu khối u nằm gần trung tâm vận động, trung tâm ngôn ngữ hoặc thân não, việc lấy toàn bộ khối u có thể gây di chứng thần kinh nặng. Khi đó, bác sĩ sẽ lựa chọn mức độ cắt bỏ phù hợp nhằm cân bằng giữa hiệu quả điều trị và chất lượng cuộc sống sau mổ.
Hiện nay, nhiều kỹ thuật hiện đại đã giúp nâng cao hiệu quả và độ an toàn của phẫu thuật.
Các kỹ thuật thường được áp dụng gồm:
Định vị thần kinh bằng hệ thống neuronavigation.
Cộng hưởng từ trong mổ.
Kính hiển vi phẫu thuật.
Chất nhuộm huỳnh quang 5-ALA giúp nhận diện tế bào u.
Theo dõi điện sinh lý thần kinh trong mổ.
Phẫu thuật thức tỉnh đối với các khối u gần vùng ngôn ngữ.
Những tiến bộ này giúp tăng khả năng lấy bỏ khối u đồng thời giảm nguy cơ tổn thương não lành.
Xạ trị
Sau phẫu thuật, nhiều người bệnh sẽ được chỉ định xạ trị.
Xạ trị sử dụng tia bức xạ năng lượng cao nhằm tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại mà phẫu thuật không thể lấy hết.
Đối với các u thần kinh đệm ác tính, xạ trị gần như luôn là một phần trong điều trị tiêu chuẩn.
Liều xạ và số buổi điều trị phụ thuộc vào:
Loại u.
Độ WHO.
Tuổi.
Thể trạng.
Thể tích khối u còn lại.
Các kỹ thuật xạ trị hiện đại như:
IMRT.
VMAT.
IGRT.
Cho phép tập trung liều bức xạ vào khối u đồng thời giảm tổn thương mô não lành xung quanh.
Ở một số trường hợp tái phát, bác sĩ có thể cân nhắc xạ phẫu lập thể hoặc xạ trị lại nếu điều kiện cho phép.
Hóa trị
Temozolomide hiện là thuốc hóa trị được sử dụng phổ biến nhất trong điều trị u thần kinh đệm ác tính.
Đối với u nguyên bào thần kinh đệm mới chẩn đoán, điều trị chuẩn hiện nay là:
Phẫu thuật.
Xạ trị đồng thời với temozolomide.
Sau đó tiếp tục temozolomide duy trì.
Đây còn được gọi là phác đồ Stupp và đã trở thành tiêu chuẩn điều trị trên toàn thế giới.
Ở các u thần kinh đệm ít nhánh có đồng mất đoạn 1p/19q, hóa trị PCV gồm:
Procarbazine.
Lomustine.
Vincristine.
Có thể mang lại hiệu quả rất tốt và kéo dài thời gian sống.
Việc lựa chọn loại hóa trị phụ thuộc vào:
Loại mô bệnh học.
Đặc điểm phân tử.
Tuổi.
Thể trạng.
Khả năng dung nạp điều trị.
Điều trị nhắm trúng đích
Trong những năm gần đây, sự phát triển của sinh học phân tử đã mở ra cơ hội điều trị mới cho một số nhóm người bệnh.
Một số thuốc nhắm trúng đích đã được nghiên cứu đối với:
Đột biến IDH.
BRAF V600E.
NTRK fusion.
Một số biến đổi phân tử hiếm gặp khác.
Ví dụ, các thuốc ức chế IDH đã cho thấy hiệu quả ở một số u thần kinh đệm mang đột biến IDH và đang dần được đưa vào thực hành lâm sàng.
Tuy nhiên, điều trị nhắm trúng đích hiện chưa phải là phương pháp tiêu chuẩn cho tất cả người bệnh u thần kinh đệm.
Điều trị miễn dịch
Liệu pháp miễn dịch đã làm thay đổi điều trị nhiều loại ung thư nhưng kết quả đối với u thần kinh đệm hiện còn hạn chế.
Nhiều nghiên cứu đang đánh giá:
Thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch.
Vaccine điều trị.
Liệu pháp tế bào CAR-T.
Virus tiêu diệt tế bào ung thư.
Đến nay, các phương pháp này chủ yếu vẫn được áp dụng trong khuôn khổ nghiên cứu lâm sàng.
Điều trị tái phát
U thần kinh đệm có tỷ lệ tái phát khá cao, đặc biệt là các u độ cao.
Khi bệnh tái phát, bác sĩ sẽ đánh giá:
Vị trí tái phát.
Thời gian từ lần điều trị trước.
Tình trạng thần kinh.
Thể trạng người bệnh.
Các lựa chọn điều trị có thể gồm:
Phẫu thuật lại.
Xạ trị lại trong một số trường hợp.
Hóa trị khác.
Thuốc nhắm trúng đích nếu phù hợp.
Tham gia thử nghiệm lâm sàng.
Điều trị giảm nhẹ.
Không phải tất cả người bệnh đều có chỉ định giống nhau. Quyết định điều trị luôn được cá thể hóa.
Điều trị hỗ trợ
Điều trị hỗ trợ đóng vai trò rất quan trọng trong suốt quá trình điều trị.
Corticosteroid
Dexamethasone thường được sử dụng để:
Giảm phù não.
Giảm đau đầu.
Cải thiện triệu chứng thần kinh.
Sau khi tình trạng ổn định, thuốc sẽ được giảm liều dần để hạn chế tác dụng phụ.
Thuốc chống động kinh
Người đã từng xuất hiện cơn co giật sẽ được điều trị bằng thuốc chống động kinh phù hợp.
Không phải tất cả người bệnh đều cần dùng thuốc chống động kinh dự phòng nếu chưa từng co giật.
Phục hồi chức năng
Sau phẫu thuật hoặc trong quá trình điều trị, nhiều người bệnh cần được phục hồi chức năng nhằm cải thiện:
Vận động.
Thăng bằng.
Ngôn ngữ.
Khả năng sinh hoạt.
Chức năng nhận thức.
Việc can thiệp sớm giúp nâng cao đáng kể chất lượng cuộc sống.
Chăm sóc giảm nhẹ
Chăm sóc giảm nhẹ không chỉ dành cho giai đoạn cuối của bệnh.
Ngay từ khi được chẩn đoán, người bệnh có thể được hỗ trợ:
Kiểm soát đau.
Kiểm soát co giật.
Điều trị mệt mỏi.
Điều trị rối loạn giấc ngủ.
Hỗ trợ dinh dưỡng.
Hỗ trợ tâm lý.
Hỗ trợ xã hội.
Sự phối hợp giữa điều trị đặc hiệu và chăm sóc giảm nhẹ giúp người bệnh duy trì chất lượng sống tốt nhất trong suốt quá trình điều trị.
Những tiến bộ của phẫu thuật thần kinh, xạ trị chính xác, hóa trị hiện đại và sinh học phân tử đã làm thay đổi đáng kể cách tiếp cận điều trị u thần kinh đệm trong những năm gần đây. Mặc dù đây vẫn là nhóm bệnh có nhiều thách thức, đặc biệt ở các thể ác tính cao, việc điều trị tại các trung tâm chuyên sâu với chiến lược đa mô thức và cá thể hóa đang giúp ngày càng nhiều người bệnh kéo dài thời gian sống và duy trì được chất lượng cuộc sống tốt hơn so với trước đây.
7. Theo dõi sau điều trị
Sau khi hoàn thành điều trị ban đầu, người mắc u thần kinh đệm vẫn cần được theo dõi lâu dài và liên tục. Đây là một trong những nội dung quan trọng nhất trong quá trình chăm sóc vì phần lớn các u thần kinh đệm, đặc biệt là các thể lan tỏa và độ ác tính cao, đều có nguy cơ tái phát hoặc tiến triển theo thời gian. Việc tái khám định kỳ không chỉ giúp phát hiện sớm tổn thương tái phát mà còn cho phép bác sĩ đánh giá hiệu quả điều trị, phát hiện các biến chứng muộn của phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị và kịp thời điều chỉnh kế hoạch chăm sóc.
Không có một lịch tái khám áp dụng cho tất cả người bệnh. Tần suất theo dõi sẽ được cá thể hóa dựa trên loại u, độ mô học, đặc điểm phân tử, mức độ lấy bỏ khối u, phương pháp điều trị đã thực hiện và tình trạng lâm sàng của từng người.
Khám lâm sàng định kỳ
Mỗi lần tái khám, bác sĩ sẽ đánh giá toàn diện các triệu chứng và chức năng thần kinh.
Các nội dung thường được kiểm tra gồm:
Mức độ đau đầu.
Tình trạng co giật.
Khả năng vận động.
Cảm giác.
Thăng bằng.
Thị lực.
Ngôn ngữ.
Trí nhớ.
Khả năng nhận thức.
Chức năng sinh hoạt hằng ngày.
Việc so sánh với các lần khám trước giúp phát hiện những thay đổi dù rất nhỏ và có thể gợi ý tình trạng tái phát trước khi xuất hiện rõ trên hình ảnh học.
Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ đánh giá thể trạng chung thông qua các thang điểm như Karnofsky Performance Status hoặc ECOG nhằm theo dõi khả năng lao động, sinh hoạt và đáp ứng điều trị của người bệnh.
Chụp cộng hưởng từ định kỳ
Cộng hưởng từ não có tiêm thuốc đối quang từ là phương pháp quan trọng nhất trong theo dõi sau điều trị.
Thông thường, người bệnh sẽ được chụp MRI đầu tiên khoảng 24 đến 72 giờ sau phẫu thuật để đánh giá mức độ lấy bỏ khối u. Đây là mốc rất quan trọng vì hình ảnh trong giai đoạn này ít bị ảnh hưởng bởi phản ứng viêm sau mổ.
Sau khi hoàn thành xạ trị và hóa trị đồng thời, người bệnh thường được chụp MRI sau khoảng 4 đến 8 tuần để đánh giá đáp ứng điều trị.
Trong những năm đầu sau điều trị, đa số người bệnh sẽ được chụp MRI mỗi 2 đến 4 tháng tùy loại u và nguy cơ tái phát.
Nếu bệnh ổn định trong thời gian dài, khoảng cách giữa các lần chụp có thể kéo dài lên mỗi 6 tháng hoặc mỗi năm đối với một số u thần kinh đệm độ thấp.
Đối với u nguyên bào thần kinh đệm hoặc các u độ cao, việc theo dõi thường phải duy trì với tần suất dày hơn vì nguy cơ tái phát rất cao.
Phân biệt tái phát và giả tiến triển
Một khó khăn đặc biệt trong theo dõi u thần kinh đệm là hiện tượng giả tiến triển.
Sau xạ trị kết hợp hóa trị, cộng hưởng từ đôi khi cho thấy vùng tổn thương lớn hơn hoặc ngấm thuốc nhiều hơn mặc dù khối u thực tế không phát triển.
Đây là phản ứng viêm và tổn thương mô não do điều trị, thường xuất hiện trong vài tháng đầu sau xạ trị.
Ngược lại, tái phát thực sự là sự phát triển trở lại của tế bào ung thư.
Việc phân biệt hai tình trạng này rất quan trọng vì hướng xử trí hoàn toàn khác nhau.
Ngoài MRI thông thường, bác sĩ có thể sử dụng thêm:
MRI tưới máu.
MRI phổ.
PET với các chất đánh dấu amino acid.
Hoặc theo dõi lặp lại sau một khoảng thời gian.
Trong một số trường hợp khó, sinh thiết lại có thể được cân nhắc.
Theo dõi tác dụng phụ của điều trị
Người bệnh cũng cần được theo dõi các biến chứng có thể xuất hiện sau điều trị.
Sau phẫu thuật
Các vấn đề cần theo dõi gồm:
Yếu tay chân.
Rối loạn ngôn ngữ.
Động kinh.
Rò dịch não tủy.
Nhiễm trùng.
Não úng thủy.
Phần lớn các biến chứng sẽ cải thiện dần theo thời gian nếu được điều trị và phục hồi chức năng phù hợp.
Sau xạ trị
Một số tác dụng phụ có thể xuất hiện muộn như:
Hoại tử do tia xạ.
Suy giảm trí nhớ.
Giảm khả năng tập trung.
Rối loạn nội tiết nếu vùng tuyến yên bị chiếu xạ.
Thay đổi mạch máu não.
Các biến chứng này có thể xuất hiện sau nhiều tháng hoặc nhiều năm nên cần được theo dõi lâu dài.
Sau hóa trị
Temozolomide và một số thuốc hóa trị khác có thể gây:
Giảm bạch cầu.
Giảm tiểu cầu.
Thiếu máu.
Mệt mỏi.
Buồn nôn.
Tăng men gan.
Do đó, công thức máu và các xét nghiệm sinh hóa thường được thực hiện định kỳ trong suốt quá trình điều trị.
Theo dõi thuốc chống động kinh
Nhiều người bệnh u thần kinh đệm có tiền sử co giật.
Việc điều chỉnh thuốc chống động kinh cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa.
Nếu người bệnh không còn co giật trong thời gian dài, bác sĩ có thể cân nhắc giảm hoặc ngừng thuốc ở một số trường hợp phù hợp.
Người bệnh tuyệt đối không nên tự ý ngừng thuốc vì có thể làm xuất hiện các cơn động kinh nguy hiểm.
Theo dõi chức năng nhận thức
Một số người bệnh có thể gặp tình trạng:
Giảm trí nhớ.
Chậm tư duy.
Khó tập trung.
Thay đổi cảm xúc.
Những thay đổi này có thể liên quan đến:
Khối u.
Phẫu thuật.
Xạ trị.
Hóa trị.
Hoặc phối hợp nhiều nguyên nhân.
Việc đánh giá định kỳ giúp bác sĩ chỉ định các biện pháp phục hồi nhận thức hoặc hỗ trợ tâm lý khi cần thiết.
Phục hồi chức năng lâu dài
Không ít người bệnh cần tiếp tục chương trình phục hồi chức năng trong nhiều tháng sau điều trị.
Các nội dung phục hồi gồm:
Tập vận động.
Tập thăng bằng.
Tập nói.
Tập nuốt.
Phục hồi nhận thức.
Hướng dẫn thích nghi với sinh hoạt hằng ngày.
Sự kiên trì của người bệnh cùng sự phối hợp giữa gia đình và nhân viên y tế có vai trò rất quan trọng trong quá trình hồi phục.
Những dấu hiệu cần đi khám ngay
Người bệnh không nên chờ đến lịch tái khám nếu xuất hiện một trong các triệu chứng sau:
Đau đầu tăng nhanh.
Co giật mới xuất hiện hoặc co giật nhiều hơn.
Yếu tay chân tiến triển.
Rối loạn ngôn ngữ.
Thay đổi ý thức.
Nôn nhiều.
Nhìn mờ đột ngột.
Thay đổi tính cách rõ rệt.
Đây có thể là dấu hiệu của tái phát, phù não hoặc các biến chứng cần được xử trí sớm.
Theo dõi lâu dài là một phần của điều trị
Nhiều người bệnh cho rằng điều trị kết thúc sau khi hoàn thành phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị. Trên thực tế, theo dõi sau điều trị là một phần không thể tách rời của toàn bộ quá trình chăm sóc. Việc tái khám đúng hẹn giúp phát hiện sớm những thay đổi của bệnh, xử trí kịp thời các biến chứng và tối ưu hóa chất lượng cuộc sống. Sự hợp tác chặt chẽ giữa người bệnh, gia đình và đội ngũ điều trị là yếu tố quan trọng giúp kéo dài thời gian sống cũng như duy trì khả năng sinh hoạt và làm việc sau điều trị.
8. Tiên lượng
Tiên lượng của u thần kinh đệm rất khác nhau giữa các người bệnh và phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Đây không phải là một nhóm bệnh đồng nhất mà bao gồm nhiều loại u có đặc điểm sinh học hoàn toàn khác nhau. Có những trường hợp người bệnh sống khỏe mạnh nhiều năm sau điều trị, đặc biệt ở các u thần kinh đệm độ thấp, nhưng cũng có những trường hợp bệnh tiến triển rất nhanh mặc dù đã được điều trị bằng tất cả các phương pháp hiện có.
Ngày nay, bác sĩ không còn đánh giá tiên lượng chỉ dựa trên hình ảnh cộng hưởng từ hoặc kết quả giải phẫu bệnh. Việc phân tích các đặc điểm phân tử của khối u đã trở thành một phần rất quan trọng giúp dự đoán khả năng đáp ứng điều trị, nguy cơ tái phát và thời gian sống của người bệnh.
Độ mô học theo WHO
Độ mô học là yếu tố tiên lượng quan trọng nhất.
Các u thần kinh đệm độ 1 thường có tiên lượng rất tốt. Nếu khối u được phẫu thuật lấy trọn hoàn toàn, nhiều người bệnh có thể sống lâu dài và gần như khỏi bệnh.
Đối với u thần kinh đệm độ 2, bệnh tiến triển chậm hơn nhưng vẫn có khả năng tái phát hoặc chuyển thành các thể ác tính hơn theo thời gian. Thời gian sống thường được tính bằng nhiều năm và ở không ít trường hợp có thể kéo dài trên mười năm nếu được điều trị phù hợp.
U thần kinh đệm độ 3 có tốc độ phát triển nhanh hơn, nguy cơ tái phát cao hơn và thường cần điều trị tích cực bằng nhiều phương pháp phối hợp.
U thần kinh đệm độ 4, điển hình là u nguyên bào thần kinh đệm, có tiên lượng nặng nhất do khả năng xâm nhập lan tỏa rất mạnh, tốc độ phát triển nhanh và gần như luôn tái phát sau điều trị.
Đặc điểm phân tử
Trong những năm gần đây, các dấu ấn phân tử đã trở thành yếu tố tiên lượng có giá trị rất lớn.
Đột biến IDH
Người bệnh có đột biến IDH thường có tiên lượng tốt hơn rõ rệt.
Các khối u này:
Phát triển chậm hơn.
Đáp ứng điều trị tốt hơn.
Thời gian sống dài hơn.
Ngược lại, các u không có đột biến IDH thường có diễn biến ác tính hơn.
Đồng mất đoạn 1p/19q
Đây là dấu hiệu đặc trưng của u thần kinh đệm ít nhánh.
Những người mang đồng mất đoạn này thường:
Đáp ứng rất tốt với hóa trị.
Có thời gian sống kéo dài.
Nguy cơ tái phát thấp hơn so với nhiều nhóm khác.
Methyl hóa promoter MGMT
MGMT methyl hóa giúp dự đoán khả năng đáp ứng với temozolomide.
Những người có đặc điểm này thường đạt hiệu quả điều trị cao hơn và tiên lượng thuận lợi hơn so với nhóm không methyl hóa.
Các bất thường phân tử khác
Một số thay đổi như:
TERT promoter mutation.
CDKN2A/B deletion.
EGFR amplification.
H3K27 alteration.
Cũng có ảnh hưởng đến tiên lượng và ngày càng được đưa vào các mô hình đánh giá hiện đại.
Tuổi của người bệnh
Người trẻ tuổi thường có tiên lượng tốt hơn.
Nguyên nhân là vì:
Khả năng chịu đựng điều trị tốt hơn.
Ít bệnh lý đi kèm.
Tần suất xuất hiện các đột biến tiên lượng thuận lợi cao hơn.
Ngược lại, người cao tuổi thường có:
Thể trạng kém hơn.
Khối u ác tính hơn.
Khả năng dung nạp điều trị hạn chế hơn.
Điều này góp phần làm giảm thời gian sống trung bình.
Tình trạng toàn thân
Khả năng sinh hoạt trước điều trị có ý nghĩa rất lớn.
Những người vẫn còn:
Đi lại bình thường.
Tự chăm sóc bản thân.
Làm việc được.
Thường có kết quả điều trị tốt hơn những người đã suy giảm chức năng thần kinh nặng từ trước.
Các thang điểm Karnofsky hoặc ECOG được sử dụng rộng rãi để đánh giá yếu tố này.
Mức độ lấy bỏ khối u
Phẫu thuật lấy được càng nhiều mô u thì tiên lượng thường càng tốt.
Nhiều nghiên cứu đã chứng minh rằng ở cả u thần kinh đệm độ thấp và độ cao, việc lấy bỏ tối đa khối u một cách an toàn giúp:
Kéo dài thời gian sống.
Giảm nguy cơ tái phát.
Cải thiện hiệu quả của hóa trị và xạ trị.
Tuy nhiên, mục tiêu lấy tối đa khối u luôn phải đi cùng với việc bảo tồn chức năng thần kinh. Không phải lúc nào lấy hết khối u cũng là lựa chọn tốt nhất nếu điều đó gây ra các di chứng nặng nề.
Vị trí khối u
Khối u nằm ở các vùng não chức năng quan trọng thường khó điều trị hơn.
Ví dụ:
Thân não.
Bao trong.
Trung tâm ngôn ngữ.
Trung tâm vận động.
Ở những vị trí này, bác sĩ có thể không thể lấy bỏ hoàn toàn khối u vì nguy cơ gây liệt hoặc mất chức năng thần kinh quá lớn.
Điều này có thể ảnh hưởng đến tiên lượng lâu dài.
Đáp ứng với điều trị
Người bệnh có đáp ứng tốt với:
Phẫu thuật.
Xạ trị.
Hóa trị.
Thường có thời gian sống dài hơn.
Việc đánh giá đáp ứng được thực hiện thông qua:
Triệu chứng lâm sàng.
Khám thần kinh.
Cộng hưởng từ định kỳ.
Trong một số trường hợp là các kỹ thuật hình ảnh chuyên sâu.
Khả năng tái phát
Đây là đặc điểm gần như không thể tránh khỏi của nhiều u thần kinh đệm.
Ngay cả khi hình ảnh sau mổ cho thấy đã lấy gần hết khối u, các tế bào ung thư vẫn có thể tồn tại rải rác trong nhu mô não và phát triển trở lại sau một thời gian.
Khoảng thời gian tái phát rất khác nhau.
Một số u thần kinh đệm độ thấp có thể ổn định nhiều năm.
Trong khi đó, u nguyên bào thần kinh đệm thường tái phát trong vòng một đến hai năm sau điều trị mặc dù đã áp dụng đầy đủ các phương pháp tiêu chuẩn.
Những tiến bộ đang cải thiện tiên lượng
Mặc dù u thần kinh đệm vẫn là một trong những nhóm ung thư khó điều trị nhất, tiên lượng của người bệnh đã được cải thiện đáng kể trong những năm gần đây.
Các yếu tố góp phần vào sự cải thiện này gồm:
Phẫu thuật định vị chính xác.
Cộng hưởng từ chức năng.
Phẫu thuật thức tỉnh.
Xạ trị hiện đại.
Temozolomide.
Phân loại phân tử.
Điều trị cá thể hóa.
Các thử nghiệm lâm sàng với thuốc mới.
Những tiến bộ này giúp nhiều người bệnh kéo dài thời gian sống và duy trì chất lượng cuộc sống tốt hơn trước đây.
Không nên chỉ dựa vào số liệu trung bình
Khi tìm hiểu về bệnh, nhiều người thường quan tâm đến thời gian sống trung bình. Tuy nhiên, đây chỉ là con số thống kê của một nhóm lớn người bệnh và không phản ánh chính xác tiên lượng của từng cá nhân.
Trong thực tế, mỗi người bệnh có đặc điểm riêng về tuổi, sức khỏe, loại u, đột biến phân tử, mức độ đáp ứng điều trị và khả năng phục hồi sau phẫu thuật. Chính những yếu tố này mới quyết định tiên lượng cụ thể.
Vì vậy, người bệnh không nên quá lo lắng nếu đọc được các số liệu thống kê trên internet. Việc trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị sẽ giúp hiểu rõ hơn về tiên lượng của chính mình, từ đó xây dựng kế hoạch điều trị và theo dõi phù hợp nhất.
9. Phòng bệnh
Hiện nay, chưa có biện pháp nào được chứng minh có thể phòng ngừa hoàn toàn u thần kinh đệm. Khác với nhiều loại ung thư khác như ung thư phổi có liên quan chặt chẽ với hút thuốc lá hoặc ung thư cổ tử cung có liên quan đến nhiễm virus HPV, phần lớn các trường hợp u thần kinh đệm xuất hiện do những biến đổi di truyền mắc phải xảy ra ngẫu nhiên trong tế bào thần kinh đệm mà chưa xác định được nguyên nhân cụ thể. Vì vậy, việc phòng bệnh chủ yếu tập trung vào giảm thiểu những yếu tố nguy cơ đã được biết đến, bảo vệ sức khỏe hệ thần kinh và phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm khi còn nhiều cơ hội điều trị.
Hạn chế tiếp xúc với bức xạ ion hóa không cần thiết
Cho đến nay, tiếp xúc với bức xạ ion hóa liều cao là yếu tố nguy cơ đã được chứng minh rõ ràng nhất đối với u thần kinh đệm.
Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là người dân cần lo lắng về các xét nghiệm chẩn đoán thông thường.
Các kỹ thuật như chụp X-quang hoặc chụp cắt lớp vi tính khi được bác sĩ chỉ định đúng chỉ mang lại lượng bức xạ thấp và lợi ích chẩn đoán lớn hơn rất nhiều so với nguy cơ tiềm tàng.
Người bệnh không nên tự ý từ chối các chỉ định chẩn đoán hình ảnh cần thiết vì lo sợ ung thư.
Ngược lại, cần hạn chế các trường hợp tiếp xúc với tia xạ không cần thiết hoặc lặp lại nhiều lần khi không có chỉ định y khoa rõ ràng.
Tuân thủ an toàn lao động
Mặc dù bằng chứng về vai trò của hóa chất nghề nghiệp đối với u thần kinh đệm còn chưa thống nhất, việc thực hiện đầy đủ các biện pháp an toàn lao động vẫn rất quan trọng.
Những người làm việc trong môi trường có:
Dung môi hữu cơ.
Benzen.
Thuốc bảo vệ thực vật.
Kim loại nặng.
Các hóa chất công nghiệp.
Cần sử dụng đầy đủ phương tiện bảo hộ theo quy định.
Việc giảm tiếp xúc với các chất độc hại không chỉ có lợi đối với hệ thần kinh mà còn góp phần phòng ngừa nhiều bệnh ung thư và bệnh nghề nghiệp khác.
Không hút thuốc lá
Cho đến nay, hút thuốc chưa được chứng minh là nguyên nhân trực tiếp gây u thần kinh đệm.
Tuy nhiên, thuốc lá là yếu tố nguy cơ của rất nhiều loại ung thư khác cũng như các bệnh tim mạch và hô hấp.
Việc không hút thuốc hoặc bỏ thuốc lá vẫn là một trong những biện pháp quan trọng nhất để bảo vệ sức khỏe tổng thể.
Duy trì lối sống lành mạnh
Hiện chưa có bằng chứng cho thấy một chế độ ăn cụ thể có thể phòng ngừa u thần kinh đệm.
Tuy nhiên, một lối sống khoa học giúp duy trì sức khỏe chung của cơ thể và hệ miễn dịch.
Người trưởng thành nên:
Ăn đa dạng thực phẩm.
Tăng cường rau xanh và trái cây.
Hạn chế thực phẩm chế biến sẵn.
Hạn chế rượu bia.
Duy trì cân nặng hợp lý.
Tập thể dục đều đặn.
Ngủ đủ giấc.
Những biện pháp này giúp giảm nguy cơ mắc nhiều bệnh mạn tính và nhiều loại ung thư khác.
Không quá lo lắng về điện thoại di động
Một trong những câu hỏi phổ biến nhất là liệu điện thoại di động có gây u não hay không.
Các nghiên cứu dịch tễ học quy mô lớn hiện nay chưa chứng minh được mối liên quan rõ ràng giữa việc sử dụng điện thoại di động và nguy cơ mắc u thần kinh đệm.
Do đó, người dân không cần quá lo lắng hoặc tránh hoàn toàn việc sử dụng điện thoại.
Nếu muốn giảm mức phơi nhiễm sóng vô tuyến, có thể sử dụng tai nghe hoặc chế độ loa ngoài khi gọi điện kéo dài. Đây là biện pháp đơn giản và không gây bất kỳ bất lợi nào.
Theo dõi những người có hội chứng di truyền
Một số hội chứng di truyền hiếm gặp như:
Li-Fraumeni.
Neurofibromatosis type 1.
Neurofibromatosis type 2.
Turcot.
Làm tăng nguy cơ xuất hiện các khối u thần kinh trung ương.
Những người thuộc nhóm này cần được theo dõi bởi bác sĩ chuyên khoa và thực hiện các chương trình giám sát phù hợp nếu có chỉ định.
Việc phát hiện sớm ở nhóm nguy cơ cao giúp tăng khả năng điều trị thành công.
Không bỏ qua các triệu chứng thần kinh kéo dài
Do chưa có chương trình tầm soát u thần kinh đệm cho cộng đồng khỏe mạnh nên phát hiện sớm chủ yếu dựa vào việc nhận biết triệu chứng.
Người dân nên đến khám chuyên khoa thần kinh nếu xuất hiện các biểu hiện kéo dài hoặc tiến triển như:
Đau đầu tăng dần.
Co giật lần đầu.
Yếu tay chân.
Rối loạn ngôn ngữ.
Nhìn mờ.
Mất thăng bằng.
Thay đổi tính cách.
Giảm trí nhớ không giải thích được.
Việc khám sớm giúp phát hiện không chỉ u thần kinh đệm mà còn nhiều bệnh lý thần kinh quan trọng khác.
Không tự ý điều trị khi có triệu chứng
Một số người bệnh kéo dài thời gian tự điều trị đau đầu hoặc động kinh bằng thuốc mua ngoài mà không đi khám.
Điều này có thể làm chậm chẩn đoán và khiến khối u phát triển lớn hơn trước khi được phát hiện.
Các triệu chứng thần kinh kéo dài hoặc ngày càng nặng luôn cần được đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa thay vì chỉ điều trị triệu chứng.
Khám sức khỏe định kỳ có phát hiện được u thần kinh đệm không?
Khác với nhiều loại ung thư khác, khám sức khỏe tổng quát thông thường thường không phát hiện được u thần kinh đệm nếu người bệnh chưa có triệu chứng.
Hiện chưa có khuyến cáo thực hiện chụp cộng hưởng từ não định kỳ cho người khỏe mạnh vì:
Tỷ lệ mắc bệnh thấp.
Chi phí cao.
Có thể phát hiện nhiều tổn thương lành tính không có ý nghĩa lâm sàng.
Do đó, việc chụp cộng hưởng từ chỉ được chỉ định khi có triệu chứng hoặc thuộc nhóm nguy cơ đặc biệt.
Vai trò của cộng đồng trong phát hiện sớm
Không ít người bệnh được phát hiện u thần kinh đệm nhờ người thân nhận thấy các thay đổi bất thường như giảm trí nhớ, thay đổi tính cách hoặc đi lại không vững.
Vì vậy, sự quan tâm của gia đình và cộng đồng có ý nghĩa rất lớn.
Khi nhận thấy một người trước đây hoàn toàn khỏe mạnh nhưng xuất hiện các rối loạn thần kinh kéo dài, không nên chủ quan quy cho tuổi tác hoặc căng thẳng mà cần khuyến khích người đó đi khám sớm.
Mặc dù chưa thể phòng ngừa hoàn toàn u thần kinh đệm, việc giảm tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ đã biết, duy trì lối sống lành mạnh, tuân thủ an toàn lao động và đặc biệt là nhận biết sớm các triệu chứng thần kinh bất thường sẽ góp phần giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm hơn. Điều này tạo điều kiện để người bệnh được điều trị tại các trung tâm chuyên sâu với cơ hội kiểm soát bệnh và duy trì chất lượng cuộc sống tốt hơn.
10. Những câu hỏi thường gặp
U thần kinh đệm có phải là ung thư não không?
Có. U thần kinh đệm là nhóm ung thư nguyên phát của hệ thần kinh trung ương phát sinh từ các tế bào thần kinh đệm. Tuy nhiên, không phải tất cả u thần kinh đệm đều có mức độ ác tính giống nhau. Một số thể phát triển rất chậm trong nhiều năm, trong khi một số thể như u nguyên bào thần kinh đệm tiến triển rất nhanh và cần điều trị tích cực.
U thần kinh đệm có phải là u não thường gặp nhất không?
Đúng. Đây là nhóm u nguyên phát thường gặp nhất của não ở người trưởng thành và cũng chiếm tỷ lệ lớn nhất trong các u não ác tính nguyên phát.
U thần kinh đệm có di căn sang các cơ quan khác không?
Rất hiếm. Khác với nhiều loại ung thư khác, u thần kinh đệm chủ yếu lan rộng trong nhu mô não và tủy sống. Khả năng di căn đến phổi, gan hoặc xương rất thấp. Tuy nhiên, bệnh vẫn rất nguy hiểm vì có khả năng xâm nhập rộng vào mô não bình thường.
U thần kinh đệm có chữa khỏi hoàn toàn được không?
Điều này phụ thuộc vào từng loại u.
Một số u thần kinh đệm độ thấp có thể được phẫu thuật lấy trọn và kiểm soát rất lâu dài.
Đối với các u thần kinh đệm độ cao, đặc biệt là u nguyên bào thần kinh đệm, mục tiêu điều trị thường là kéo dài thời gian sống, kiểm soát bệnh và duy trì chất lượng cuộc sống vì nguy cơ tái phát vẫn rất cao.
U thần kinh đệm có di truyền không?
Đa số không di truyền.
Chỉ một tỷ lệ rất nhỏ liên quan đến các hội chứng di truyền hiếm gặp như hội chứng Li-Fraumeni hoặc u sợi thần kinh.
Nếu trong gia đình chỉ có một người mắc u thần kinh đệm thì nguy cơ đối với các thành viên khác nhìn chung không tăng đáng kể.
Đau đầu kéo dài có phải là u não không?
Không.
Đau đầu là triệu chứng rất phổ biến và phần lớn không liên quan đến u não.
Tuy nhiên, nếu đau đầu ngày càng tăng, xuất hiện kèm nôn, co giật, yếu tay chân hoặc thay đổi tính cách thì cần đi khám chuyên khoa thần kinh để được đánh giá.
Co giật lần đầu ở người trưởng thành có cần chụp cộng hưởng từ não không?
Có.
Một cơn co giật mới xuất hiện ở người trưởng thành luôn cần được tìm nguyên nhân. Cộng hưởng từ não là phương pháp quan trọng giúp phát hiện u não và nhiều bệnh lý thần kinh khác.
U thần kinh đệm có cần hóa trị không?
Không phải tất cả các trường hợp đều cần.
Một số u độ thấp sau khi được lấy trọn có thể chỉ cần theo dõi.
Các u thần kinh đệm ác tính thường được điều trị phối hợp bằng phẫu thuật, xạ trị và hóa trị theo phác đồ chuẩn.
Vì sao đã phẫu thuật lấy hết khối u nhưng vẫn phải xạ trị hoặc hóa trị?
Các tế bào u thần kinh đệm thường xâm nhập lan tỏa vào mô não xung quanh và không thể nhìn thấy bằng mắt thường hoặc trên phim chụp.
Ngay cả khi bác sĩ đã lấy hết phần khối u quan sát được, vẫn có thể còn các tế bào ung thư vi thể. Xạ trị và hóa trị giúp tiêu diệt các tế bào còn sót này và giảm nguy cơ tái phát.
U thần kinh đệm có dễ tái phát không?
Có.
Đặc biệt đối với các u thần kinh đệm độ cao, tái phát là tình trạng thường gặp. Chính vì vậy, người bệnh cần tái khám và chụp cộng hưởng từ định kỳ ngay cả khi đã hoàn thành điều trị.
Sau điều trị, người bệnh có thể làm việc bình thường không?
Điều này phụ thuộc vào vị trí khối u, mức độ tổn thương thần kinh và đáp ứng điều trị.
Nhiều người bệnh có thể quay trở lại công việc sau khi hồi phục. Tuy nhiên, một số trường hợp cần thời gian phục hồi chức năng dài hơn hoặc phải thay đổi công việc để phù hợp với tình trạng sức khỏe.
Người bệnh có cần uống thuốc chống động kinh suốt đời không?
Không phải ai cũng cần.
Nếu người bệnh từng có cơn động kinh, bác sĩ sẽ chỉ định thuốc chống động kinh trong thời gian phù hợp. Việc giảm liều hoặc ngừng thuốc chỉ nên thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa và tuyệt đối không tự ý dừng thuốc.
Chế độ ăn có giúp làm nhỏ khối u không?
Hiện chưa có chế độ ăn nào được chứng minh có thể tiêu diệt hoặc làm nhỏ u thần kinh đệm.
Người bệnh nên duy trì chế độ dinh dưỡng cân đối, đủ năng lượng và đủ protein để hỗ trợ quá trình điều trị và phục hồi. Không nên tin vào các phương pháp ăn kiêng cực đoan hoặc các sản phẩm được quảng cáo có thể chữa khỏi ung thư.
Có nên sử dụng thuốc nam hoặc thực phẩm chức năng để điều trị u thần kinh đệm không?
Cho đến nay chưa có bằng chứng khoa học đáng tin cậy chứng minh thuốc nam hoặc thực phẩm chức năng có thể thay thế các phương pháp điều trị chuẩn như phẫu thuật, xạ trị và hóa trị.
Nếu muốn sử dụng bất kỳ sản phẩm bổ sung nào, người bệnh nên trao đổi với bác sĩ điều trị để tránh tương tác thuốc hoặc ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị.
Người bệnh nên tái khám bao lâu một lần?
Lịch tái khám được cá thể hóa cho từng người bệnh.
Thông thường, trong hai năm đầu sau điều trị, người bệnh sẽ được khám và chụp cộng hưởng từ mỗi vài tháng. Khi bệnh ổn định lâu dài, khoảng cách giữa các lần tái khám có thể được kéo dài theo chỉ định của bác sĩ.
Việc tuân thủ lịch theo dõi có ý nghĩa rất quan trọng vì giúp phát hiện sớm tái phát và xử trí kịp thời.
Mời bác đọc bài tiếp theo: U màng não
Tài liệu tham khảo
World Health Organization Classification of Tumours Editorial Board. Central Nervous System Tumours. WHO Classification of Tumours, 5th Edition. Volume 6. International Agency for Research on Cancer (IARC). Lyon, 2021.
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Central Nervous System Cancers. Phiên bản cập nhật 2026.
European Association of Neuro-Oncology (EANO). EANO Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Diffuse Gliomas in Adults. Nature Reviews Clinical Oncology. Cập nhật 2024.
UpToDate. Clinical presentation, diagnosis and management of diffuse gliomas in adults. Cập nhật 2026.
Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. 11th Edition. Elsevier. 2023.
Người biên soạn: BS Phan Hữu Kiệm
Lưu ý
Bài viết nhằm mục đích cung cấp kiến thức sức khỏe cho cộng đồng và không thay thế việc khám, chẩn đoán hoặc điều trị của bác sĩ. Mỗi người bệnh có tình trạng khác nhau, vì vậy mọi quyết định liên quan đến chẩn đoán, điều trị và theo dõi cần được thực hiện sau khi được thăm khám và tư vấn trực tiếp bởi bác sĩ hoặc nhân viên y tế có chuyên môn. Nếu xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ bệnh lý thần kinh hoặc đã được chẩn đoán u thần kinh đệm, người bệnh nên đến các cơ sở y tế có chuyên khoa thần kinh, phẫu thuật thần kinh hoặc ung bướu để được đánh giá và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.