Hiểu đúng về ung thư - Bác sĩ chẩn đoán ung thư bằng cách nào?
Có lẽ đây là một trong những câu hỏi khiến nhiều người băn khoăn nhất sau khi được thông báo rằng mình "nghi ngờ ung thư". Không ít bác nghĩ rằng chỉ cần chụp CT hoặc làm xét nghiệm máu là có thể biết chắc mình có mắc ung thư hay không. Ngược lại, cũng có người cho rằng nếu đã nhìn thấy một khối u trên phim chụp thì chắc chắn đó là ung thư. Thực tế, quá trình chẩn đoán ung thư không dựa vào một xét nghiệm duy nhất mà là sự kết hợp của rất nhiều thông tin khác nhau. Mỗi kết quả giống như một mảnh ghép và bác sĩ sẽ ghép tất cả những mảnh ghép ấy lại để đưa ra kết luận cuối cùng.
Hiểu được cách bác sĩ chẩn đoán ung thư sẽ giúp bác biết vì sao đôi khi phải làm nhiều xét nghiệm khác nhau, vì sao có những trường hợp cần chờ thêm kết quả giải phẫu bệnh trước khi bắt đầu điều trị và vì sao không nên vội kết luận chỉ dựa vào một tờ phiếu xét nghiệm hay một phim chụp.
Chẩn đoán ung thư không bắt đầu từ máy móc mà bắt đầu từ người bệnh
Nhiều người nghĩ rằng bác sĩ chỉ cần nhìn vào kết quả chụp CT hoặc PET/CT là có thể biết ngay có ung thư hay không. Trên thực tế, quá trình chẩn đoán luôn bắt đầu từ việc khai thác bệnh sử và khám lâm sàng.
Bệnh sử là toàn bộ những thông tin mà bác cung cấp cho bác sĩ về tình trạng sức khỏe của mình. Những triệu chứng xuất hiện từ khi nào, tiến triển ra sao, có đau hay không, có sụt cân, sốt kéo dài hoặc ho ra máu hay không đều là những dữ kiện rất quan trọng. Bác sĩ cũng sẽ hỏi về tiền sử hút thuốc lá, sử dụng rượu bia, nghề nghiệp, môi trường làm việc, tiền sử mắc bệnh trước đây và tiền sử ung thư trong gia đình nếu có.
Sau đó là bước khám lâm sàng. Bác sĩ sẽ quan sát, sờ nắn, nghe tim phổi và khám các cơ quan liên quan để tìm những dấu hiệu bất thường. Ví dụ, một hạch cổ cứng, một khối u ở vú, gan to, dịch màng phổi hoặc dấu hiệu tắc ruột đều có thể cung cấp những thông tin rất giá trị trước khi chỉ định các xét nghiệm tiếp theo.
Khám lâm sàng không thể khẳng định một người có mắc ung thư hay không nhưng giúp bác sĩ định hướng nên khảo sát cơ quan nào và lựa chọn phương pháp phù hợp nhất.
Chẩn đoán hình ảnh giúp nhìn thấy những gì mắt thường không thể quan sát
Sau khi có những nghi ngờ ban đầu, bác sĩ thường chỉ định các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Mục tiêu của các kỹ thuật này là xác định xem có khối tổn thương hay không, vị trí ở đâu, kích thước bao nhiêu, có xâm lấn mô xung quanh hay chưa và có dấu hiệu lan sang cơ quan khác hay không.
Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể lựa chọn siêu âm, X-quang, chụp cắt lớp vi tính (CT), cộng hưởng từ (MRI) hoặc PET/CT.
Ví dụ, một người ho kéo dài và ho ra máu có thể được chụp X-quang ngực trước. Nếu phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định chụp CT ngực để đánh giá chi tiết hơn. Trong khi đó, một khối u ở gan thường được khảo sát bằng siêu âm kết hợp CT hoặc MRI. Những trường hợp cần đánh giá toàn thân trước điều trị có thể được chỉ định PET/CT để tìm thêm các ổ tổn thương ở những vị trí khác.
Điều quan trọng cần hiểu là hình ảnh học chỉ cho biết có một tổn thương nghi ngờ. Một khối u trên CT chưa đồng nghĩa với ung thư. Nhiều bệnh lý lành tính như lao, áp xe, viêm mạn tính hoặc u lành cũng có thể tạo nên hình ảnh tương tự. Chính vì vậy, bác sĩ không thể kết luận chỉ dựa vào phim chụp.
Có thể hình dung chẩn đoán hình ảnh giống như việc nhìn thấy một ngôi nhà từ trên cao. Bác biết vị trí của ngôi nhà, biết kích thước và hình dạng của nó nhưng chưa thể biết bên trong đang diễn ra điều gì. Muốn biết bản chất thật sự, cần phải bước vào bên trong. Trong y học, bước "đi vào bên trong" ấy chính là giải phẫu bệnh.
Xét nghiệm máu hỗ trợ chẩn đoán nhưng hiếm khi đưa ra câu trả lời cuối cùng
Một trong những hiểu lầm phổ biến nhất là nghĩ rằng chỉ cần xét nghiệm máu sẽ biết có mắc ung thư hay không.
Thực tế, xét nghiệm máu có rất nhiều vai trò nhưng không phải xét nghiệm nào cũng dùng để chẩn đoán ung thư.
Công thức máu có thể phát hiện thiếu máu, tăng hoặc giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu. Sinh hóa máu giúp đánh giá chức năng gan, thận và nhiều cơ quan khác trước khi điều trị. Các xét nghiệm đông máu giúp đánh giá nguy cơ chảy máu hoặc huyết khối. Đây đều là những thông tin rất quan trọng nhưng không đủ để khẳng định một người có ung thư.
Đối với các dấu ấn ung thư như CEA, AFP, CA 19-9, PSA hoặc CA 125, nhiều người thường kỳ vọng rằng chỉ số tăng nghĩa là chắc chắn có ung thư và chỉ số bình thường nghĩa là hoàn toàn khỏe mạnh. Điều này không đúng.
Dấu ấn ung thư chỉ là những chất có thể tăng trong một số loại ung thư nhưng cũng có thể tăng trong nhiều bệnh lành tính hoặc thậm chí tăng nhẹ ở người không mắc bệnh. Ngược lại, nhiều bệnh nhân ung thư giai đoạn sớm vẫn có dấu ấn ung thư hoàn toàn bình thường.
Vì vậy, bác sĩ không sử dụng dấu ấn ung thư như một xét nghiệm độc lập để chẩn đoán mà luôn kết hợp với triệu chứng lâm sàng, hình ảnh học và đặc biệt là kết quả giải phẫu bệnh.
Giải phẫu bệnh là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán ung thư
Sau khi phát hiện một tổn thương nghi ngờ trên hình ảnh học, câu hỏi quan trọng nhất vẫn chưa được trả lời. Đó là tổn thương này có thực sự là ung thư hay không. Để có câu trả lời chính xác, bác sĩ cần lấy một mẫu mô từ khối tổn thương và quan sát dưới kính hiển vi. Quá trình này được gọi là sinh thiết và mẫu mô sinh thiết được sẽ được đem đi phân tích tại khoa giải phẫu bệnh.
Giải phẫu bệnh là chuyên ngành nghiên cứu cấu trúc của mô và tế bào nhằm xác định bản chất của tổn thương. Khi quan sát dưới kính hiển vi, bác sĩ giải phẫu bệnh có thể nhận biết tế bào có còn giữ cấu trúc bình thường hay đã mất khả năng kiểm soát, có xâm nhập vào mô xung quanh hay không và thuộc loại ung thư nào. Chính vì vậy, giải phẫu bệnh được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán ung thư.
Có thể hình dung quá trình này giống như việc nhìn thấy một quả trên cây từ xa. Chỉ nhìn bằng mắt thường, bác có thể đoán đó là quả xoài hoặc quả bưởi nhưng vẫn có khả năng nhầm lẫn. Muốn biết chính xác, bác cần hái quả xuống và quan sát kỹ. Sinh thiết cũng có vai trò tương tự. Chẩn đoán hình ảnh giúp phát hiện khối bất thường, còn giải phẫu bệnh giúp xác định bản chất thật sự của khối đó.
Trong thực hành lâm sàng, bác sĩ luôn cố gắng lấy mẫu mô đại diện nhất cho tổn thương. Mẫu bệnh phẩm có thể được lấy bằng kim nhỏ, kim lõi, nội soi hoặc phẫu thuật tùy từng vị trí của khối u. Sau khi lấy ra, mẫu mô sẽ được cố định, xử lý, cắt thành những lát rất mỏng và nhuộm màu để quan sát dưới kính hiển vi.
Kết quả giải phẫu bệnh không chỉ trả lời câu hỏi có phải ung thư hay không mà còn cung cấp rất nhiều thông tin khác. Báo cáo thường ghi rõ loại ung thư, mức độ biệt hóa của tế bào, mức độ xâm nhập, tình trạng bờ diện cắt nếu đã phẫu thuật và nhiều đặc điểm quan trọng khác. Đây là nền tảng để bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
Hóa mô miễn dịch giúp xác định chính xác nguồn gốc của khối u
Không phải trường hợp nào quan sát dưới kính hiển vi cũng có thể xác định ngay nguồn gốc của tế bào ung thư. Có những khối u có hình ảnh rất điển hình nhưng cũng có nhiều trường hợp tế bào phát triển quá bất thường khiến việc nhận diện trở nên khó khăn. Khi đó, bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ sử dụng thêm kỹ thuật hóa mô miễn dịch.
Hóa mô miễn dịch là phương pháp sử dụng các kháng thể đặc hiệu để phát hiện những protein đặc trưng có trên bề mặt hoặc bên trong tế bào. Mỗi loại tế bào trong cơ thể đều có những "dấu hiệu nhận dạng" riêng. Khi nhuộm bằng các kháng thể phù hợp, tế bào sẽ xuất hiện màu sắc đặc trưng dưới kính hiển vi, từ đó giúp xác định nguồn gốc của khối u.
Ví dụ, trong ung thư phổi, các dấu ấn như TTF-1, Napsin A, p40 hoặc CK7 thường được sử dụng để phân biệt ung thư biểu mô tuyến với ung thư biểu mô tế bào vảy. Trong ung thư vú, các xét nghiệm ER, PR và HER2 giúp đánh giá khả năng đáp ứng với điều trị nội tiết hoặc thuốc nhắm trúng đích. Đối với u lympho, nhiều dấu ấn miễn dịch khác nhau sẽ giúp phân loại chính xác từng thể bệnh.
Điều quan trọng là hóa mô miễn dịch không thay thế giải phẫu bệnh mà là bước bổ sung khi cần thiết. Bác sĩ sẽ quyết định sử dụng những dấu ấn nào dựa trên hình ảnh dưới kính hiển vi và bối cảnh lâm sàng của từng người bệnh. Không phải ai cũng cần làm toàn bộ các xét nghiệm này.
Xét nghiệm gen ngày càng giữ vai trò quan trọng trong điều trị ung thư
Nếu như trước đây mục tiêu của chẩn đoán chỉ là xác định có ung thư hay không thì ngày nay bác sĩ còn cần biết khối u mang những đặc điểm sinh học nào để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
Đó là lý do xét nghiệm gen ngày càng được áp dụng rộng rãi trong ung thư học.
Cần phân biệt rằng xét nghiệm gen trong ung thư không phải lúc nào cũng là xét nghiệm di truyền từ cha mẹ sang con. Phần lớn trường hợp là xét nghiệm tìm các đột biến xuất hiện trong chính tế bào ung thư. Những đột biến này được gọi là đột biến mắc phải và thường chỉ có trong khối u.
Ví dụ, ở ung thư phổi không tế bào nhỏ, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm EGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF, MET, RET hoặc nhiều gen khác. Nếu phát hiện một số đột biến nhất định, người bệnh có thể phù hợp với các thuốc nhắm trúng đích thay vì hóa trị ngay từ đầu. Trong ung thư vú, HER2 là một chỉ dấu quan trọng giúp lựa chọn thuốc điều trị. Trong nhiều loại ung thư khác, xét nghiệm MSI, TMB hoặc PD-L1 có thể hỗ trợ quyết định sử dụng liệu pháp miễn dịch.
Điều này cho thấy hai người cùng mắc ung thư phổi nhưng có thể nhận những phác đồ điều trị hoàn toàn khác nhau vì đặc điểm sinh học của khối u không giống nhau. Chính y học cá thể hóa đã làm thay đổi cách tiếp cận điều trị ung thư trong nhiều năm gần đây.
Chẩn đoán ung thư không kết thúc khi xác định tên bệnh
Nhiều người cho rằng khi đã có kết quả giải phẫu bệnh thì quá trình chẩn đoán đã hoàn tất. Thực tế, đây mới chỉ là một phần của quá trình.
Sau khi xác định loại ung thư, bác sĩ cần đánh giá xem bệnh đang ở giai đoạn nào. Quá trình này được gọi là đánh giá giai đoạn bệnh.
Giai đoạn phản ánh mức độ lan rộng của ung thư tại thời điểm chẩn đoán. Bác sĩ sẽ xác định kích thước khối u nguyên phát, tình trạng hạch vùng và sự hiện diện của di căn xa. Ba yếu tố này tạo thành hệ thống phân giai đoạn TNM, trong đó T là kích thước và mức độ xâm lấn của khối u, N là tình trạng hạch bạch huyết và M là di căn đến các cơ quan khác.
Để xác định chính xác giai đoạn, người bệnh có thể cần thêm nhiều xét nghiệm như CT, MRI, PET/CT, xạ hình xương, nội soi hoặc siêu âm tùy từng loại ung thư. Mỗi xét nghiệm được chỉ định nhằm trả lời một câu hỏi cụ thể chứ không phải làm càng nhiều càng tốt.
Giai đoạn bệnh là một trong những yếu tố quan trọng nhất quyết định kế hoạch điều trị. Cùng là ung thư đại trực tràng hoặc ung thư phổi nhưng giai đoạn sớm và giai đoạn muộn sẽ có mục tiêu điều trị, phương pháp điều trị và tiên lượng rất khác nhau. Vì vậy, bác sĩ luôn cần hoàn thiện đầy đủ các bước đánh giá trước khi xây dựng phác đồ điều trị.
Một trong những câu hỏi mà BS Kiệm thường nhận được là: "Nếu đã chụp CT rồi thì có cần sinh thiết nữa không?" hoặc "Kết quả PET/CT nghi ung thư thì đã chắc chắn là ung thư chưa?". Đây là những thắc mắc rất dễ hiểu bởi nhiều người cho rằng các phương tiện chẩn đoán hiện đại có thể xác định chính xác mọi bệnh lý. Thực tế, mỗi xét nghiệm chỉ cung cấp một phần thông tin và không có phương pháp nào thay thế được tất cả những phương pháp còn lại.
Có thể hình dung việc chẩn đoán ung thư giống như ghép một bức tranh lớn từ nhiều mảnh ghép khác nhau. Triệu chứng lâm sàng là mảnh ghép đầu tiên. Khám bệnh giúp bác sĩ định hướng vị trí tổn thương và đánh giá tình trạng toàn thân. Các xét nghiệm máu phản ánh chức năng của nhiều cơ quan trong cơ thể cũng như tình trạng viêm, thiếu máu hoặc rối loạn chuyển hóa. Chẩn đoán hình ảnh cho biết khối u nằm ở đâu, kích thước bao nhiêu, có xâm lấn mô lân cận hay chưa và có dấu hiệu lan sang cơ quan khác hay không. Cuối cùng, giải phẫu bệnh xác nhận bản chất của khối u và là cơ sở để đưa ra chẩn đoán xác định. Chỉ khi ghép đầy đủ những mảnh ghép này, bác sĩ mới có thể xây dựng được bức tranh hoàn chỉnh về bệnh.
Sau khi xác định người bệnh mắc ung thư, công việc của bác sĩ vẫn chưa kết thúc. Bước tiếp theo là xác định giai đoạn bệnh. Giai đoạn ung thư phản ánh mức độ lan rộng của khối u tại thời điểm chẩn đoán. Việc phân giai đoạn thường dựa trên hệ thống TNM, trong đó chữ T mô tả kích thước và mức độ xâm lấn của khối u nguyên phát, chữ N đánh giá tình trạng hạch bạch huyết vùng và chữ M cho biết có hay chưa di căn đến các cơ quan ở xa. Thông tin này có ý nghĩa rất quan trọng vì hai người cùng mắc một loại ung thư nhưng ở giai đoạn khác nhau có thể được chỉ định những phương pháp điều trị hoàn toàn khác nhau.
Bên cạnh việc xác định giai đoạn, y học hiện đại còn hướng tới việc phân tích đặc điểm sinh học của từng khối u. Nếu trước đây bác sĩ chủ yếu dựa vào hình ảnh dưới kính hiển vi thì hiện nay nhiều trường hợp sẽ được chỉ định thêm hóa mô miễn dịch và xét nghiệm gen. Hóa mô miễn dịch là kỹ thuật sử dụng các kháng thể đặc hiệu để nhận biết những protein có trên bề mặt hoặc bên trong tế bào ung thư. Kết quả này giúp xác định chính xác loại ung thư, nguồn gốc của khối u trong những trường hợp khó và cung cấp thêm thông tin về tiên lượng.
Xét nghiệm gen lại mở ra một hướng tiếp cận khác. Thay vì quan sát hình dạng tế bào, bác sĩ tìm kiếm các đột biến gen có vai trò thúc đẩy sự phát triển của ung thư. Ví dụ ở ung thư phổi không tế bào nhỏ, việc phát hiện đột biến EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET hay RET có thể giúp lựa chọn các thuốc nhắm trúng đích phù hợp. Ở ung thư vú, tình trạng HER2 có thể quyết định việc sử dụng các thuốc kháng HER2. Trong một số trường hợp khác, các chỉ dấu như MSI, TMB hoặc biểu hiện PD-L1 giúp đánh giá khả năng đáp ứng với liệu pháp miễn dịch. Chính vì vậy, chẩn đoán ung thư ngày nay không chỉ dừng lại ở câu trả lời "có ung thư hay không" mà còn hướng tới việc hiểu rõ đặc điểm riêng của từng khối u để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất.
Nhiều người bệnh cũng thắc mắc vì sao phải thực hiện nhiều xét nghiệm trong quá trình điều trị. Nguyên nhân là ung thư không phải một bệnh tĩnh mà luôn thay đổi theo thời gian. Sau phẫu thuật, hóa trị, xạ trị hoặc điều trị bằng thuốc, bác sĩ cần đánh giá xem khối u đáp ứng ra sao, có xuất hiện tác dụng không mong muốn hay không và có dấu hiệu tái phát hoặc tiến triển hay chưa. Vì vậy, một số xét nghiệm hoặc phim chụp sẽ được lặp lại theo từng giai đoạn. Điều này không có nghĩa là lần khám trước chưa chính xác mà phản ánh việc theo dõi liên tục để đưa ra những quyết định điều trị phù hợp với tình trạng hiện tại của người bệnh.
Một hiểu lầm khá phổ biến là cho rằng chỉ cần xét nghiệm máu là có thể phát hiện tất cả các loại ung thư. Thực tế không có xét nghiệm máu nào đủ khả năng thay thế toàn bộ các phương pháp chẩn đoán khác. Các dấu ấn ung thư như CEA, AFP, CA 19-9, CA 125 hay PSA chỉ hỗ trợ trong một số tình huống nhất định. Chúng có thể tăng ở người mắc ung thư nhưng cũng có thể tăng trong nhiều bệnh lành tính. Ngược lại, không ít người bệnh ung thư vẫn có dấu ấn ung thư hoàn toàn bình thường. Vì vậy, bác sĩ luôn diễn giải các kết quả này trong bối cảnh lâm sàng và kết hợp với các thông tin khác thay vì dựa vào một chỉ số đơn lẻ.
Một quan niệm khác cũng cần được làm rõ là càng làm nhiều xét nghiệm thì càng tốt. Trên thực tế, mỗi xét nghiệm đều có chỉ định, lợi ích, hạn chế và chi phí riêng. Chụp PET/CT không phải lúc nào cũng cần thiết. Xét nghiệm gen cũng không áp dụng cho tất cả các loại ung thư hoặc mọi giai đoạn bệnh. Việc lựa chọn xét nghiệm phù hợp dựa trên hướng dẫn chuyên môn, loại ung thư, mục tiêu điều trị và điều kiện cụ thể của từng người bệnh. Thực hiện quá nhiều xét nghiệm không cần thiết không chỉ làm tăng chi phí mà đôi khi còn gây khó khăn trong việc diễn giải kết quả.
Điều quan trọng nhất mà BS Kiệm mong bác hiểu là chẩn đoán ung thư là một quá trình có hệ thống chứ không phải là kết quả của một xét nghiệm duy nhất. Mỗi thông tin thu được đều góp phần giúp bác sĩ hiểu rõ hơn về bản chất của bệnh và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp. Khi được chỉ định thêm một xét nghiệm hoặc một thủ thuật, bác có thể trao đổi trực tiếp với bác sĩ để hiểu mục đích của chỉ định đó. Việc hiểu rõ ý nghĩa của từng bước trong quá trình chẩn đoán sẽ giúp bác chủ động hơn, giảm bớt lo lắng và phối hợp tốt hơn với đội ngũ điều trị.
Điều cần nhớ:
✓ Chẩn đoán ung thư là sự kết hợp giữa khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh và các xét nghiệm bổ sung.
✓ Giải phẫu bệnh vẫn là tiêu chuẩn vàng để xác định hầu hết các loại ung thư.
✓ Không có xét nghiệm máu hoặc phim chụp nào có thể thay thế toàn bộ các phương pháp khác.
✓ Xét nghiệm gen và hóa mô miễn dịch giúp cá thể hóa điều trị ở nhiều loại ung thư hiện nay.
✓ Bác sĩ lựa chọn xét nghiệm dựa trên từng người bệnh cụ thể, không phải càng nhiều xét nghiệm càng tốt.
Khi nào nên đi khám?
Nếu bác xuất hiện các triệu chứng kéo dài như ho trên ba tuần, sụt cân không rõ nguyên nhân, chảy máu bất thường, nổi hạch kéo dài, thay đổi thói quen đại tiện hoặc tiểu tiện, nuốt nghẹn, khàn tiếng kéo dài hay xuất hiện một khối bất thường trên cơ thể, bác nên đến cơ sở y tế để được khám và chỉ định các xét nghiệm phù hợp. Không nên tự chẩn đoán hoặc trì hoãn việc khám bệnh chỉ vì kết quả của một xét nghiệm đơn lẻ.
Mời bác đọc bài tiếp theo: Vì sao cần sinh thiết?
Tài liệu tham khảo
WHO. Cancer Fact Sheets. Cập nhật 2025.
Robbins & Cotran. Pathologic Basis of Disease. 11th Edition.
AJCC. Cancer Staging Manual. 9th Edition.
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Các phiên bản cập nhật theo từng loại ung thư, 2026.
UpToDate. Approach to the diagnosis of suspected cancer. Cập nhật 2026.
Người biên soạn: BS Phan Hữu Kiệm
Lưu ý: Bài viết nhằm mục đích cung cấp kiến thức sức khỏe cho cộng đồng và không thay thế việc khám, chẩn đoán hoặc điều trị của bác sĩ. Mỗi người bệnh có tình trạng khác nhau và cần được tư vấn trực tiếp bởi nhân viên y tế.