Hiểu đúng về ung thư - Vì sao cần sinh thiết?
Sau khi phát hiện một khối bất thường trên phim chụp hoặc qua thăm khám, rất nhiều bác nghĩ rằng bác sĩ đã có thể khẳng định mình mắc ung thư. Tuy nhiên trong thực tế, không ít người lại được thông báo rằng cần làm thêm một thủ thuật gọi là sinh thiết trước khi quyết định điều trị. Điều này khiến nhiều bác băn khoăn. Nếu phim chụp đã thấy rõ khối u thì vì sao còn phải lấy mẫu mô? Có thể bỏ qua sinh thiết để mổ luôn hoặc dùng thuốc luôn được không?
Đây là một trong những câu hỏi BS Kiệm gặp gần như mỗi ngày. Câu trả lời là hầu hết trường hợp nghi ngờ ung thư đều cần có kết quả sinh thiết trước khi bắt đầu điều trị. Sinh thiết không chỉ giúp xác định có phải ung thư hay không mà còn cung cấp nhiều thông tin quan trọng để bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất cho từng người bệnh.
***
Sinh thiết là thủ thuật lấy một phần rất nhỏ của mô nghi ngờ bệnh để quan sát dưới kính hiển vi. Mẫu mô này sẽ được bác sĩ giải phẫu bệnh xử lý, nhuộm màu và phân tích nhằm xác định bản chất của tổn thương. Có thể hình dung sinh thiết giống như việc lấy một mẩu rất nhỏ của một tảng đá để mang về phòng thí nghiệm phân tích thành phần. Chỉ khi biết chính xác cấu tạo bên trong thì mới có thể kết luận đó là loại đá gì. Trong ung thư cũng vậy, hình ảnh bên ngoài của khối u chỉ phản ánh hình dạng, vị trí và kích thước, còn bản chất của khối u chỉ được xác định khi quan sát tế bào dưới kính hiển vi.
Nhiều người cho rằng các phương tiện hiện đại như chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ hoặc PET/CT đã đủ để chẩn đoán ung thư. Thực tế, các kỹ thuật này có vai trò rất quan trọng nhưng chủ yếu giúp phát hiện tổn thương, đánh giá mức độ lan rộng và hỗ trợ lựa chọn vị trí lấy mẫu. Hình ảnh học có thể cho thấy một khối u rất giống ung thư nhưng vẫn có những trường hợp là viêm mạn tính, lao, áp xe, bệnh tự miễn hoặc khối u lành tính. Ngược lại, có những ung thư ở giai đoạn sớm lại có hình ảnh khá giống tổn thương lành tính. Chính vì vậy, bác sĩ không thể chỉ dựa vào phim chụp để khẳng định chẩn đoán trong đa số trường hợp.
Điều quan trọng nhất mà sinh thiết mang lại là xác định chính xác tổn thương đó có phải ung thư hay không. Đây là nền tảng đầu tiên để xây dựng kế hoạch điều trị. Nếu chưa biết chắc bản chất của khối u thì mọi quyết định điều trị đều có nguy cơ không phù hợp. Phẫu thuật một tổn thương không phải ung thư có thể khiến người bệnh chịu một cuộc mổ không cần thiết. Ngược lại, nếu trì hoãn điều trị vì chưa xác định được chẩn đoán thì bệnh có thể tiếp tục tiến triển.
Không dừng lại ở việc xác định có ung thư hay không, sinh thiết còn giúp nhận diện loại ung thư. Đây là thông tin rất quan trọng vì ung thư không phải là một bệnh duy nhất. Ung thư phổi, ung thư vú, ung thư đại trực tràng hay ung thư gan đều có nguồn gốc tế bào khác nhau và được điều trị theo những nguyên tắc hoàn toàn khác nhau. Ngay trong cùng một cơ quan cũng có nhiều loại ung thư khác nhau. Ví dụ ở phổi có ung thư biểu mô tuyến, ung thư biểu mô tế bào vảy, ung thư tế bào nhỏ và nhiều loại hiếm gặp khác. Mỗi loại có tiên lượng và phác đồ điều trị riêng. Nếu không có kết quả mô bệnh học từ sinh thiết thì bác sĩ không thể xác định chính xác người bệnh thuộc nhóm nào.
Ngoài việc xác định loại ung thư, mẫu sinh thiết còn cho biết mức độ biệt hóa của tế bào. Biệt hóa là thuật ngữ dùng để mô tả mức độ giống nhau giữa tế bào ung thư và tế bào bình thường. Những tế bào còn giữ được nhiều đặc điểm của mô gốc được gọi là biệt hóa tốt. Ngược lại, nếu tế bào thay đổi quá nhiều và mất gần hết đặc điểm ban đầu thì được gọi là biệt hóa kém. Mức độ biệt hóa là một trong nhiều yếu tố giúp bác sĩ đánh giá đặc điểm sinh học của khối u và cân nhắc kế hoạch điều trị.
Ngày nay, giá trị của sinh thiết còn vượt xa việc nhìn dưới kính hiển vi. Từ cùng một mẫu mô, bác sĩ có thể thực hiện thêm hóa mô miễn dịch và xét nghiệm gen. Hóa mô miễn dịch là kỹ thuật sử dụng các kháng thể đặc hiệu để xác định nguồn gốc tế bào và biểu hiện của một số protein trong khối u. Kết quả này đặc biệt hữu ích khi khối u có hình ảnh không điển hình hoặc đã di căn đến cơ quan khác. Trong nhiều trường hợp, hóa mô miễn dịch còn giúp định hướng lựa chọn thuốc điều trị.
Xét nghiệm gen trên mẫu sinh thiết đã trở thành một phần không thể thiếu đối với nhiều loại ung thư hiện nay. Ở ung thư phổi, bác sĩ thường tìm các đột biến như EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET, RET hay KRAS để xem người bệnh có thể sử dụng thuốc nhắm trúng đích hay không. Ở ung thư vú có thể đánh giá HER2. Ở nhiều loại ung thư khác có thể khảo sát MSI, BRCA hoặc nhiều bất thường phân tử khác. Những thông tin này không thể biết được qua phim chụp mà chỉ có thể thực hiện khi có mẫu mô đạt chất lượng.
Nhiều bác thắc mắc vì sao có người chỉ cần sinh thiết bằng kim nhỏ trong khi người khác phải nội soi hoặc phẫu thuật để lấy mẫu. Điều này phụ thuộc vào vị trí khối u, kích thước tổn thương, mức độ an toàn và lượng mô cần thiết. Một nốt ở ngoại vi phổi có thể được sinh thiết dưới hướng dẫn của CT. Một tổn thương trong lòng phế quản thường được lấy qua nội soi phế quản. Hạch trung thất có thể cần siêu âm nội soi hoặc nội soi trung thất. Khối u đường tiêu hóa thường được sinh thiết khi nội soi dạ dày hoặc đại tràng. Mục tiêu chung là lấy được mẫu mô đủ chất lượng với nguy cơ thấp nhất cho người bệnh.
Một câu hỏi khác rất phổ biến là liệu có thể bỏ qua sinh thiết để điều trị ngay hay không. Trong thực hành lâm sàng, chỉ có một số tình huống rất đặc biệt mới cân nhắc điều trị mà không có kết quả mô bệnh học. Ví dụ người bệnh quá nặng không thể thực hiện thủ thuật hoặc tổn thương nằm ở vị trí nguy cơ rất cao khiến việc lấy mẫu không an toàn. Tuy nhiên, đây là những trường hợp ngoại lệ và thường được hội đồng chuyên môn thảo luận rất kỹ. Đối với đa số người bệnh, sinh thiết vẫn là bước cần thiết trước khi bắt đầu điều trị.
Cũng có trường hợp kết quả sinh thiết đầu tiên chưa đủ để đưa ra chẩn đoán. Điều này không có nghĩa là thủ thuật thất bại hoàn toàn hay bác sĩ làm sai. Đôi khi mẫu mô quá nhỏ, chỉ lấy được mô hoại tử hoặc chưa đúng vị trí đại diện của khối u. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết lại để thu được mẫu mô phù hợp hơn. Việc sinh thiết lần hai nhằm tăng độ chính xác của chẩn đoán và tránh đưa ra quyết định điều trị dựa trên thông tin chưa đầy đủ.
Một số người bệnh lo ngại rằng việc lấy đi một phần khối u sẽ làm khối u phát triển nhanh hơn hoặc lan rộng. Đây là một hiểu lầm khá phổ biến và sẽ được BS Kiệm phân tích kỹ trong bài viết tiếp theo. Hiện nay, các nghiên cứu và hướng dẫn điều trị quốc tế đều cho thấy lợi ích của sinh thiết trong chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị lớn hơn rất nhiều so với những nguy cơ hiếm gặp của thủ thuật khi được thực hiện đúng chỉ định và đúng kỹ thuật.
Có thể nói rằng trong kỷ nguyên điều trị cá thể hóa, sinh thiết không còn đơn thuần là bước xác nhận chẩn đoán mà đã trở thành chiếc chìa khóa mở ra toàn bộ chiến lược điều trị. Cùng một khối u nhưng chỉ cần khác đặc điểm mô bệnh học hoặc khác đột biến gen thì phương pháp điều trị có thể thay đổi hoàn toàn. Vì vậy, chất lượng của mẫu sinh thiết và kết quả phân tích mô bệnh học có ảnh hưởng trực tiếp đến những quyết định điều trị sau này.
Điều cần nhớ:
✓ Sinh thiết là tiêu chuẩn vàng để xác định chẩn đoán ung thư.
✓ Phim chụp giúp phát hiện tổn thương nhưng thường không thể thay thế sinh thiết.
✓ Sinh thiết cho biết loại ung thư, mức độ biệt hóa và nhiều đặc điểm sinh học quan trọng của khối u.
✓ Mẫu sinh thiết còn được sử dụng để làm hóa mô miễn dịch và xét nghiệm gen nhằm lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
✓ Trong đa số trường hợp, nên có kết quả sinh thiết trước khi bắt đầu điều trị.
Khi nào nên đi khám?
Nếu bác được phát hiện có một khối bất thường trên phim chụp, qua nội soi hoặc khi khám lâm sàng, bác nên đến cơ sở y tế có chuyên khoa ung bướu để được đánh giá. Khi bác sĩ chỉ định sinh thiết, bác nên trao đổi kỹ về mục đích, phương pháp thực hiện và những lưu ý trước thủ thuật thay vì trì hoãn vì những thông tin chưa được kiểm chứng.
Mời bác đọc bài tiếp theo: Vì sao không thể chỉ dựa vào xét nghiệm máu để chẩn đoán ung thư?
Tài liệu tham khảo
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Principles of Diagnosis and Pathology. Version 2026.
ESMO Clinical Practice Guidelines for Diagnosis, Treatment and Follow-up. Cập nhật 2025.
WHO Classification of Tumours Editorial Board. WHO Classification of Tumours. 5th Edition.
Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. 11th Edition.
UpToDate. Overview of biopsy techniques in the diagnosis of cancer. Cập nhật 2025.
Người biên soạn: BS Phan Hữu Kiệm
Lưu ý: Bài viết nhằm mục đích cung cấp kiến thức sức khỏe cho cộng đồng và không thay thế việc khám, chẩn đoán hoặc điều trị của bác sĩ. Mỗi người bệnh có tình trạng khác nhau và cần được tư vấn trực tiếp bởi nhân viên y tế.