Hiểu đúng về ung thư - Ung thư có di truyền cho tất cả con cái không?
Nhiều người sau khi được chẩn đoán ung thư thường có chung một nỗi băn khoăn. "Nếu mình mắc ung thư thì con mình sau này có chắc cũng sẽ mắc bệnh không?" Không ít gia đình vì lo lắng đã đưa tất cả con cái đi làm nhiều xét nghiệm hoặc sống trong tâm trạng thấp thỏm suốt nhiều năm. Ngược lại cũng có người cho rằng trong gia đình chưa từng có ai mắc ung thư nên bản thân chắc chắn sẽ không bao giờ mắc bệnh. Cả hai cách hiểu này đều chưa phản ánh đúng bản chất của ung thư và di truyền.
Thực tế, chỉ một tỷ lệ nhỏ các trường hợp ung thư liên quan trực tiếp đến đột biến gen di truyền trong gia đình. Phần lớn ung thư xuất hiện do các đột biến gen mắc phải trong suốt cuộc đời dưới tác động của tuổi tác, môi trường sống, lối sống và nhiều yếu tố khác. Vì vậy, việc cha hoặc mẹ mắc ung thư không đồng nghĩa với việc tất cả con cái đều sẽ mắc cùng căn bệnh đó.
Để hiểu rõ vấn đề này, trước hết cần phân biệt hai khái niệm rất dễ bị nhầm lẫn là "ung thư có tính chất gia đình" và "ung thư di truyền".
Khi bác sĩ nói một bệnh ung thư có tính chất gia đình, điều đó chỉ có nghĩa là trong cùng một gia đình có nhiều người mắc cùng một loại ung thư hoặc nhiều loại ung thư liên quan. Nguyên nhân có thể là do mọi người cùng mang một đột biến gen di truyền, nhưng cũng có thể đơn giản vì họ cùng sống trong một môi trường giống nhau, có cùng chế độ ăn uống, cùng hút thuốc lá, cùng tiếp xúc với ô nhiễm hoặc cùng có những thói quen làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Nói cách khác, nhiều người trong gia đình cùng mắc ung thư chưa đủ để kết luận rằng bệnh đã được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Ung thư di truyền lại là một khái niệm khác. Đây là những trường hợp người bệnh sinh ra đã mang sẵn một đột biến ở một gen có vai trò bảo vệ cơ thể khỏi ung thư. Đột biến này có mặt trong hầu hết các tế bào của cơ thể và có thể truyền từ cha hoặc mẹ sang con thông qua quá trình sinh sản. Người mang đột biến sẽ có nguy cơ mắc một hoặc nhiều loại ung thư cao hơn người bình thường, nhưng nguy cơ cao không có nghĩa là chắc chắn sẽ mắc bệnh.
Một cách dễ hình dung là hãy tưởng tượng cơ thể giống như một chiếc xe ô tô. Bình thường chiếc xe có nhiều hệ thống phanh để bảo đảm an toàn. Nếu một người sinh ra đã thiếu một bộ phanh vì đột biến gen di truyền thì chiếc xe sẽ dễ gặp tai nạn hơn khi vận hành trong thời gian dài. Tuy nhiên, nếu lái xe cẩn thận, bảo dưỡng tốt và điều kiện đường sá thuận lợi thì chiếc xe vẫn có thể hoạt động bình thường trong nhiều năm. Ngược lại, một chiếc xe có đầy đủ hệ thống phanh nhưng luôn chạy quá tốc độ, không được bảo dưỡng hoặc thường xuyên va chạm thì vẫn có thể gặp tai nạn. Ung thư cũng tương tự như vậy. Đột biến di truyền làm tăng nguy cơ nhưng không quyết định hoàn toàn việc một người có mắc ung thư hay không.
Theo các nghiên cứu lớn trên thế giới, khoảng 5 đến 10 phần trăm các trường hợp ung thư được xác định là có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền. Điều đó cũng có nghĩa là khoảng 90 đến 95 phần trăm còn lại không phải do gen di truyền từ cha mẹ mà chủ yếu do các đột biến phát sinh trong quá trình sống. Đây là lý do nhiều người là người đầu tiên trong gia đình mắc ung thư mặc dù trước đó không có ai từng bị bệnh.
Có nhiều hội chứng ung thư di truyền đã được nghiên cứu rõ. Chẳng hạn, đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số ung thư khác. Hội chứng Lynch làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung và nhiều loại ung thư đường tiêu hóa. Hội chứng đa polyp tuyến gia đình liên quan đến gen APC có thể làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng từ rất sớm nếu không được theo dõi và điều trị thích hợp. Tuy nhiên, ngay cả trong các hội chứng này, người mang đột biến vẫn không phải ai cũng sẽ mắc ung thư. Mức độ nguy cơ phụ thuộc vào từng loại gen, từng cá thể và nhiều yếu tố khác.
Một điều mà nhiều người chưa biết là nếu cha hoặc mẹ mang một đột biến gen di truyền thì mỗi người con chỉ có khoảng 50 phần trăm khả năng nhận đột biến đó trong trường hợp các hội chứng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, vốn là nhóm thường gặp nhất trong ung thư di truyền. Điều này có nghĩa là ngay cả khi gia đình đã xác định có đột biến gen thì cũng không phải tất cả con cái đều mang đột biến. Trong số những người mang đột biến, không phải tất cả đều sẽ phát triển thành ung thư.
Bác cũng cần hiểu rằng "mang gen" và "mắc bệnh" là hai khái niệm hoàn toàn khác nhau. Một người có thể mang đột biến BRCA suốt cuộc đời mà không bao giờ mắc ung thư vú. Ngược lại, rất nhiều phụ nữ bị ung thư vú lại hoàn toàn không mang đột biến BRCA. Điều này cho thấy gen chỉ là một phần trong bức tranh rất phức tạp của bệnh ung thư.
Trong thực hành lâm sàng, không phải tất cả người bệnh ung thư đều cần làm xét nghiệm gen di truyền. Bác sĩ chỉ cân nhắc chỉ định khi có những dấu hiệu gợi ý như người bệnh mắc ung thư ở tuổi rất trẻ, trong gia đình có nhiều người mắc cùng một loại ung thư hoặc nhiều loại ung thư liên quan, một người mắc nhiều ung thư nguyên phát khác nhau, hoặc xuất hiện những loại ung thư vốn có liên quan chặt chẽ với các hội chứng di truyền đã biết. Khi đó, xét nghiệm gen không chỉ giúp đánh giá nguy cơ cho bản thân người bệnh mà còn giúp tư vấn cho các thành viên khác trong gia đình.
Nếu phát hiện một người mang đột biến gen di truyền thì mục tiêu không phải để tạo thêm lo lắng mà để xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp. Nhiều trường hợp có thể được tầm soát sớm hơn, khám định kỳ thường xuyên hơn hoặc áp dụng các biện pháp giảm nguy cơ theo hướng dẫn chuyên ngành. Nhờ vậy, nếu ung thư xuất hiện thì khả năng phát hiện ở giai đoạn sớm sẽ cao hơn và cơ hội điều trị cũng thuận lợi hơn.
Một hiểu lầm khá phổ biến là nếu trong gia đình không có ai mắc ung thư thì bản thân chắc chắn sẽ không mắc bệnh. Điều này không đúng vì phần lớn ung thư không liên quan đến di truyền. Ngược lại, nhiều người có tiền sử gia đình nhưng vẫn khỏe mạnh đến cuối đời. Do đó, tiền sử gia đình là một yếu tố cần được xem xét nhưng không phải là yếu tố duy nhất quyết định nguy cơ.
Một hiểu lầm khác là sau khi phát hiện trong gia đình có người mắc ung thư thì tất cả con cháu đều nên đi xét nghiệm gen ngay. Trên thực tế, việc xét nghiệm cần được bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia tư vấn di truyền đánh giá trước. Không phải loại ung thư nào cũng cần xét nghiệm gen và không phải mọi thành viên trong gia đình đều cần thực hiện cùng một lúc. Chỉ định đúng đối tượng sẽ giúp kết quả có ý nghĩa hơn và tránh những lo lắng không cần thiết.
Điều quan trọng nhất mà BS Kiệm muốn chia sẻ là di truyền không phải là "bản án" đã được định sẵn từ khi sinh ra. Ngay cả khi mang một đột biến làm tăng nguy cơ, bác vẫn có thể chủ động bảo vệ sức khỏe bằng cách không hút thuốc lá, hạn chế rượu bia, duy trì cân nặng hợp lý, ăn uống cân đối, vận động thường xuyên và tham gia các chương trình tầm soát phù hợp với nguy cơ của mình. Những biện pháp này không thể loại bỏ hoàn toàn nguy cơ nhưng có thể góp phần giảm nguy cơ mắc bệnh hoặc giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm hơn.
Điều cần nhớ:
✓ Chỉ khoảng 5 đến 10 phần trăm các trường hợp ung thư liên quan đến đột biến gen di truyền.
✓ Cha hoặc mẹ mắc ung thư không đồng nghĩa tất cả con cái đều sẽ mắc ung thư.
✓ Mang đột biến gen không có nghĩa chắc chắn sẽ phát triển thành ung thư.
✓ Không phải mọi người bệnh ung thư đều cần xét nghiệm gen di truyền.
✓ Tầm soát và theo dõi đúng cách giúp phát hiện sớm và cải thiện khả năng điều trị ở những người có nguy cơ cao.
Khi nào nên đi khám?
Nếu trong gia đình có nhiều người mắc cùng một loại ung thư hoặc nhiều loại ung thư liên quan, có người mắc ung thư ở tuổi trẻ hoặc một người mắc nhiều loại ung thư khác nhau, bác nên đến cơ sở y tế có chuyên khoa ung bướu hoặc tư vấn di truyền để được đánh giá nguy cơ. Bác sĩ sẽ xem xét tiền sử gia đình và quyết định có cần làm xét nghiệm gen hay không.
Mời bác đọc bài tiếp theo: Người mắc ung thư có nên kiêng hoàn toàn thịt đỏ không?
Tài liệu tham khảo
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate. Version 2026.
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal. Version 2026.
ESMO Clinical Practice Guideline. Hereditary cancer predisposition syndromes. Cập nhật 2024.
World Health Organization. Cancer Fact Sheets. Cập nhật 2025.
Robbins & Cotran. Pathologic Basis of Disease. 11th Edition.
Người biên soạn: BS Phan Hữu Kiệm
Lưu ý: Bài viết nhằm mục đích cung cấp kiến thức sức khỏe cho cộng đồng và không thay thế việc khám, chẩn đoán hoặc điều trị của bác sĩ. Mỗi người bệnh có tình trạng khác nhau và cần được tư vấn trực tiếp bởi nhân viên y tế.