Ung thư trực tràng

1. Tổng quan

Ung thư trực tràng là bệnh ung thư phát sinh từ lớp niêm mạc của trực tràng, đoạn cuối cùng của đại tràng nằm giữa đại tràng sigma và ống hậu môn. Trực tràng có chiều dài trung bình khoảng 12 đến 15 cm và đóng vai trò chứa phân trước khi được thải ra ngoài qua hậu môn. Mặc dù cùng thuộc nhóm ung thư đại trực tràng, ung thư trực tràng có nhiều đặc điểm giải phẫu, sinh học và chiến lược điều trị khác với ung thư đại tràng nên hiện nay luôn được xem là một bệnh lý riêng trong các hướng dẫn điều trị quốc tế.

Phần lớn ung thư trực tràng là ung thư biểu mô tuyến (adenocarcinoma), chiếm trên 95% số trường hợp. Bệnh hình thành khi các tế bào biểu mô tuyến của niêm mạc trực tràng tích lũy dần các đột biến gen làm mất khả năng kiểm soát quá trình tăng sinh và chết theo chương trình. Những tế bào bất thường này tiếp tục phát triển thành polyp tuyến, sau đó xâm nhập sâu qua thành trực tràng và cuối cùng lan đến hạch bạch huyết hoặc các cơ quan ở xa nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

Quá trình chuyển từ một polyp tuyến lành tính thành ung thư thường kéo dài nhiều năm. Đây là cơ sở quan trọng của các chương trình tầm soát ung thư đại trực tràng bằng nội soi. Khi polyp được phát hiện và cắt bỏ ở giai đoạn tiền ung thư, nguy cơ tiến triển thành ung thư sẽ giảm rõ rệt. Chính vì vậy, ung thư trực tràng là một trong số ít các bệnh ung thư có thể phòng ngừa hiệu quả bằng tầm soát và điều trị tổn thương tiền ung thư.

Theo GLOBOCAN 2022, ung thư đại trực tràng là loại ung thư đứng thứ ba về số ca mắc mới và đứng thứ hai về số ca tử vong do ung thư trên toàn thế giới. Trong nhóm này, ung thư trực tràng chiếm khoảng một phần ba tổng số trường hợp. Tỷ lệ mắc có sự khác biệt giữa các quốc gia và thường cao hơn ở những nước có mức sống cao, nơi chế độ ăn giàu thịt đỏ, thực phẩm chế biến sẵn và lối sống ít vận động phổ biến hơn. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, tỷ lệ mắc đang gia tăng nhanh tại nhiều quốc gia châu Á, trong đó có Việt Nam, do sự thay đổi về chế độ dinh dưỡng, quá trình đô thị hóa và già hóa dân số.

Tại Việt Nam, ung thư đại trực tràng hiện nằm trong nhóm các ung thư thường gặp nhất ở cả nam và nữ. Số lượng người bệnh được chẩn đoán mỗi năm đang có xu hướng tăng lên. Một phần nguyên nhân là do tuổi thọ trung bình ngày càng cao, nhưng cũng phản ánh sự thay đổi trong lối sống và thói quen ăn uống. Đồng thời, việc triển khai rộng rãi hơn các kỹ thuật nội soi tiêu hóa cũng giúp phát hiện được nhiều trường hợp ở giai đoạn sớm mà trước đây có thể bị bỏ sót.

Độ tuổi mắc bệnh thường gặp nhất là từ 50 đến 75 tuổi. Tuy nhiên, trong khoảng hai thập kỷ gần đây, nhiều nghiên cứu đã ghi nhận xu hướng gia tăng số ca ung thư trực tràng ở người dưới 50 tuổi. Nguyên nhân của hiện tượng này vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn nhưng được cho là liên quan đến béo phì, ít vận động, thay đổi hệ vi sinh đường ruột, chế độ ăn nhiều thực phẩm chế biến sẵn và một số yếu tố môi trường khác. Vì vậy, các triệu chứng như đại tiện ra máu, thay đổi thói quen đại tiện hoặc sụt cân ở người trẻ cũng không nên bị xem nhẹ.

Khác với ung thư đại tràng, ung thư trực tràng nằm trong khoang chậu hẹp và ở rất gần nhiều cơ quan quan trọng như bàng quang, tuyến tiền liệt ở nam giới, tử cung và âm đạo ở phụ nữ, cũng như hệ thống cơ thắt hậu môn. Chính vị trí giải phẫu đặc biệt này khiến việc điều trị trở nên phức tạp hơn. Bác sĩ không chỉ phải loại bỏ hoàn toàn khối u mà còn phải cố gắng bảo tồn chức năng đại tiện, tiết niệu và sinh dục cho người bệnh. Đây cũng là lý do các kỹ thuật như cộng hưởng từ tiểu khung, xạ trị trước mổ và phẫu thuật cắt toàn bộ mạc treo trực tràng (Total Mesorectal Excision – TME) giữ vai trò đặc biệt quan trọng trong điều trị ung thư trực tràng.

Trong những năm gần đây, chiến lược điều trị ung thư trực tràng đã có nhiều thay đổi. Nếu trước đây người bệnh thường được phẫu thuật trước rồi mới hóa trị hoặc xạ trị thì hiện nay nhiều trường hợp được điều trị theo mô hình điều trị toàn bộ trước phẫu thuật (Total Neoadjuvant Therapy – TNT). Cách tiếp cận này giúp làm nhỏ khối u, tăng khả năng bảo tồn cơ thắt hậu môn, giảm nguy cơ tái phát tại chỗ và cải thiện hiệu quả điều trị lâu dài. Bên cạnh đó, sự phát triển của điều trị đích, liệu pháp miễn dịch và các kỹ thuật phẫu thuật nội soi hoặc robot cũng đã góp phần nâng cao tiên lượng cho nhiều người bệnh.

Mặc dù vẫn là một bệnh lý nghiêm trọng, ung thư trực tràng ngày nay không còn đồng nghĩa với tiên lượng xấu như trước đây. Nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm và điều trị theo đúng hướng dẫn chuyên môn, tỷ lệ chữa khỏi rất cao. Ngay cả ở những trường hợp bệnh tiến triển tại chỗ hoặc có di căn hạn chế, nhiều người bệnh vẫn có cơ hội được điều trị tích cực với mục tiêu kéo dài thời gian sống hoặc đạt lui bệnh lâu dài. Chính vì vậy, nâng cao nhận thức của cộng đồng về các dấu hiệu cảnh báo, chủ động tầm soát đúng thời điểm và tiếp cận điều trị tại các trung tâm chuyên sâu là những yếu tố quan trọng giúp cải thiện kết quả điều trị của căn bệnh này.

2. Yếu tố nguy cơ

Ung thư trực tràng là kết quả của sự tương tác kéo dài giữa yếu tố di truyền, môi trường sống và lối sống. Trong phần lớn trường hợp, bệnh không xuất hiện do một nguyên nhân đơn lẻ mà hình thành sau nhiều năm tích lũy các tổn thương di truyền trong tế bào niêm mạc trực tràng. Những tổn thương này làm rối loạn cơ chế kiểm soát tăng sinh, sửa chữa DNA và chết theo chương trình của tế bào, từ đó tạo điều kiện cho tế bào ung thư phát triển. Hiểu rõ các yếu tố nguy cơ không chỉ giúp nhận diện những người cần được tầm soát sớm mà còn góp phần xây dựng các chiến lược phòng bệnh hiệu quả.

Tuổi là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất. Nguy cơ mắc ung thư trực tràng tăng dần theo tuổi và phần lớn trường hợp được chẩn đoán sau 50 tuổi. Quá trình lão hóa khiến các đột biến DNA tích lũy nhiều hơn, đồng thời khả năng sửa chữa tổn thương của tế bào cũng giảm dần theo thời gian. Tuy nhiên, xu hướng gia tăng số ca mắc ở người dưới 50 tuổi trong những năm gần đây cho thấy tuổi không còn là yếu tố duy nhất cần quan tâm. Chính vì vậy, các triệu chứng nghi ngờ ở người trẻ cũng cần được đánh giá đầy đủ thay vì cho rằng bệnh chỉ gặp ở người cao tuổi.

Tiền sử gia đình có vai trò rất quan trọng. Người có cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con mắc ung thư đại trực tràng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với dân số chung. Nguy cơ này càng tăng nếu người thân mắc bệnh khi còn trẻ hoặc trong gia đình có nhiều người mắc ung thư đại trực tràng qua nhiều thế hệ. Điều này phản ánh vai trò của các yếu tố di truyền cũng như sự tương đồng về môi trường sống và chế độ ăn trong gia đình. Những người thuộc nhóm nguy cơ này thường được khuyến cáo bắt đầu tầm soát sớm hơn so với người có nguy cơ trung bình.

Một số hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ mắc ung thư trực tràng rất rõ rệt mặc dù chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ trong tổng số ca bệnh. Hội chứng Lynch là hội chứng di truyền thường gặp nhất. Bệnh xảy ra do đột biến các gen sửa chữa bắt cặp sai của DNA như MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 hoặc mất biểu hiện EPCAM. Người mang hội chứng này có nguy cơ rất cao mắc ung thư đại trực tràng, thường xuất hiện ở tuổi trẻ và đồng thời có nguy cơ mắc nhiều loại ung thư khác như ung thư nội mạc tử cung, dạ dày, buồng trứng hoặc đường tiết niệu.

Đa polyp tuyến gia đình (Familial Adenomatous Polyposis – FAP) là một hội chứng hiếm gặp nhưng có nguy cơ gần như chắc chắn tiến triển thành ung thư nếu không được điều trị dự phòng. Người bệnh xuất hiện hàng trăm đến hàng nghìn polyp tuyến trong đại trực tràng từ khi còn trẻ. Nếu không được phẫu thuật cắt đại trực tràng dự phòng, phần lớn sẽ phát triển thành ung thư trước tuổi 40.

Tiền sử polyp tuyến đại trực tràng cũng là yếu tố nguy cơ quan trọng. Phần lớn ung thư trực tràng phát triển theo trình tự từ polyp tuyến đến ung thư xâm nhập. Những polyp có kích thước lớn, có thành phần nhung mao hoặc có loạn sản mức độ cao có nguy cơ chuyển thành ung thư nhiều hơn các polyp nhỏ. Vì vậy, người từng được cắt polyp vẫn cần nội soi theo dõi định kỳ để phát hiện các tổn thương mới.

Các bệnh viêm ruột mạn tính như viêm loét đại tràng và bệnh Crohn làm tăng nguy cơ ung thư trực tràng nếu tình trạng viêm kéo dài nhiều năm. Viêm mạn tính liên tục gây tổn thương niêm mạc, thúc đẩy quá trình tái tạo tế bào và làm tăng khả năng xuất hiện các đột biến gen. Nguy cơ càng cao khi phạm vi tổn thương rộng, thời gian mắc bệnh kéo dài và mức độ viêm nặng. Những người bệnh này cần được nội soi giám sát định kỳ theo chương trình riêng.

Chế độ ăn uống có ảnh hưởng đáng kể đến nguy cơ mắc bệnh. Nhiều nghiên cứu dịch tễ học đã chứng minh rằng việc tiêu thụ nhiều thịt đỏ, đặc biệt là thịt bò, thịt lợn, thịt cừu cùng với các loại thịt chế biến sẵn như xúc xích, thịt hun khói hoặc thịt xông khói làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng. Trong quá trình chế biến ở nhiệt độ cao hoặc hun khói, nhiều hợp chất có khả năng gây ung thư được tạo ra và có thể tác động lên niêm mạc ruột trong thời gian dài.

Ngược lại, chế độ ăn giàu rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt và chất xơ có tác dụng bảo vệ. Chất xơ giúp tăng khối lượng phân, giảm thời gian lưu giữ các chất độc trong lòng ruột và tạo điều kiện cho hệ vi sinh đường ruột sản sinh các acid béo chuỗi ngắn có lợi cho niêm mạc đại trực tràng.

Béo phì là yếu tố nguy cơ đã được chứng minh rõ ràng. Người có chỉ số khối cơ thể cao hoặc tích tụ nhiều mỡ nội tạng có nguy cơ mắc ung thư trực tràng cao hơn. Tình trạng béo phì làm tăng nồng độ insulin và yếu tố tăng trưởng giống insulin (IGF-1), đồng thời thúc đẩy phản ứng viêm mạn tính và tạo môi trường thuận lợi cho tế bào ung thư phát triển.

Ít vận động cũng góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Hoạt động thể lực giúp cải thiện chuyển hóa glucose, giảm béo phì, tăng nhu động ruột và giảm thời gian các chất có khả năng gây ung thư tiếp xúc với niêm mạc đại trực tràng. Những người duy trì tập luyện đều đặn có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng thấp hơn đáng kể so với người có lối sống tĩnh tại.

Hút thuốc lá không chỉ làm tăng nguy cơ ung thư phổi mà còn liên quan đến ung thư trực tràng. Khói thuốc chứa hàng chục chất sinh ung thư có thể được hấp thu vào máu và tác động lên nhiều cơ quan khác nhau. Người hút thuốc lâu năm có tỷ lệ polyp tuyến và ung thư đại trực tràng cao hơn người không hút thuốc.

Rượu bia cũng là một yếu tố nguy cơ đã được khẳng định. Ethanol sau khi chuyển hóa tạo thành acetaldehyde, một chất có khả năng gây tổn thương DNA và thúc đẩy quá trình sinh ung thư. Nguy cơ tăng lên theo lượng rượu tiêu thụ và thời gian sử dụng.

Đái tháo đường type 2 và hội chứng chuyển hóa cũng được ghi nhận có liên quan đến ung thư trực tràng. Tăng insulin máu kéo dài, tình trạng kháng insulin và phản ứng viêm mạn tính được cho là những cơ chế góp phần thúc đẩy sự phát triển của tế bào ung thư.

Trong những năm gần đây, hệ vi sinh đường ruột được xem là một lĩnh vực nghiên cứu rất triển vọng. Một số chủng vi khuẩn như Fusobacterium nucleatum được phát hiện với tần suất cao trong mô ung thư trực tràng và có thể tham gia vào quá trình hình thành cũng như tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, vai trò chính xác của hệ vi sinh đường ruột vẫn đang được tiếp tục nghiên cứu và chưa được sử dụng như một yếu tố nguy cơ trong thực hành lâm sàng thường quy.

Điều cần lưu ý là có yếu tố nguy cơ không đồng nghĩa chắc chắn sẽ mắc bệnh, cũng như nhiều người mắc ung thư trực tràng hoàn toàn không có bất kỳ yếu tố nguy cơ rõ ràng nào. Tuy nhiên, việc nhận diện đúng các nhóm nguy cơ giúp lựa chọn thời điểm tầm soát phù hợp và tạo cơ hội phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, khi khả năng điều trị khỏi còn rất cao.

3. Dấu hiệu và triệu chứng

Ung thư trực tràng thường tiến triển âm thầm trong thời gian dài. Ở giai đoạn rất sớm, khối u còn nhỏ và chỉ khu trú ở lớp niêm mạc nên hầu như không gây triệu chứng. Đây là lý do nhiều người bệnh chỉ được phát hiện thông qua chương trình tầm soát hoặc tình cờ khi nội soi vì một lý do khác. Khi khối u phát triển lớn hơn, xâm lấn sâu vào thành trực tràng hoặc làm hẹp lòng ruột, các triệu chứng mới bắt đầu xuất hiện rõ ràng. Tuy nhiên, những biểu hiện ban đầu thường không đặc hiệu và rất dễ bị nhầm với các bệnh lý lành tính như bệnh trĩ, viêm đại trực tràng hoặc hội chứng ruột kích thích. Sự chủ quan này là nguyên nhân khiến không ít người bệnh đến khám khi ung thư đã ở giai đoạn tiến triển.

Triệu chứng thường gặp nhất của ung thư trực tràng là đại tiện ra máu. Máu thường có màu đỏ tươi hoặc đỏ sẫm do vị trí khối u nằm gần hậu môn hơn so với ung thư đại tràng. Máu có thể lẫn trên bề mặt phân, trộn lẫn trong phân hoặc chỉ xuất hiện trên giấy vệ sinh sau khi đi ngoài. Lượng máu ban đầu thường ít nên nhiều người cho rằng mình chỉ bị bệnh trĩ và tự mua thuốc điều trị. Tuy nhiên, bất kỳ trường hợp đại tiện ra máu nào kéo dài hoặc tái diễn nhiều lần đều cần được khám chuyên khoa để xác định nguyên nhân. Không nên tự kết luận nguyên nhân chỉ dựa vào màu sắc của máu hoặc cảm giác đau khi đại tiện.

Một biểu hiện rất đặc trưng của ung thư trực tràng là thay đổi thói quen đại tiện kéo dài. Người bệnh có thể đi ngoài nhiều lần hơn bình thường hoặc ngược lại bị táo bón kéo dài. Nhiều trường hợp xuất hiện tình trạng xen kẽ giữa táo bón và tiêu chảy mà trước đây chưa từng gặp. Điều quan trọng là những thay đổi này tồn tại liên tục trong nhiều tuần hoặc nhiều tháng và không cải thiện sau các biện pháp điều trị thông thường.

Do khối u nằm ở đoạn cuối của ống tiêu hóa nên người bệnh thường có cảm giác mót rặn, luôn muốn đi ngoài nhưng sau khi đại tiện vẫn cảm thấy chưa hết phân. Đây là triệu chứng khá điển hình của ung thư trực tràng và ít gặp hơn trong ung thư đại tràng. Một số người mô tả cảm giác như luôn có vật gì đó nằm trong trực tràng khiến họ phải đi vệ sinh nhiều lần trong ngày nhưng lượng phân mỗi lần rất ít.

Khi khối u phát triển làm hẹp lòng trực tràng, phân đi qua trở nên khó khăn hơn. Người bệnh có thể nhận thấy phân nhỏ dẹt hoặc có hình bút chì do bị ép qua đoạn ruột hẹp. Tuy nhiên, triệu chứng này không phải lúc nào cũng xuất hiện và cũng có thể gặp trong một số bệnh lý lành tính khác gây hẹp trực tràng.

Khối u dễ bị cọ xát bởi phân trong quá trình đại tiện nên có thể gây chảy máu rỉ rả kéo dài. Mặc dù lượng máu mất mỗi ngày không nhiều nhưng kéo dài trong nhiều tháng có thể dẫn đến thiếu máu thiếu sắt. Người bệnh bắt đầu cảm thấy mệt mỏi, giảm khả năng gắng sức, hoa mắt, chóng mặt hoặc da xanh mà không rõ nguyên nhân. Ở một số trường hợp, thiếu máu là dấu hiệu đầu tiên khiến người bệnh đi khám và sau đó mới phát hiện ung thư trực tràng.

Đau bụng không phải là triệu chứng sớm của bệnh nhưng thường xuất hiện khi khối u phát triển lớn hơn. Cơn đau có thể âm ỉ vùng hạ vị hoặc xuất hiện từng cơn nếu khối u gây bán tắc ruột. Khi lòng ruột bị hẹp đáng kể, người bệnh có cảm giác đầy bụng, chướng hơi và khó trung tiện. Nếu không được điều trị kịp thời, bán tắc ruột có thể tiến triển thành tắc ruột hoàn toàn, một tình trạng cấp cứu ngoại khoa.

Ở giai đoạn muộn hơn, khối u có thể xâm lấn các cơ quan lân cận trong tiểu khung. Khi xâm lấn bàng quang, người bệnh có thể tiểu nhiều lần, tiểu buốt, tiểu ra máu hoặc thậm chí xuất hiện rò giữa trực tràng và bàng quang khiến nước tiểu có lẫn hơi hoặc phân. Nếu khối u lan sang âm đạo ở phụ nữ, có thể xuất hiện rò trực tràng âm đạo với biểu hiện phân hoặc khí thoát qua đường âm đạo. Xâm lấn thần kinh vùng chậu có thể gây đau vùng tầng sinh môn hoặc đau lan xuống hai chân.

Khi ung thư đã di căn, các triệu chứng sẽ phụ thuộc vào cơ quan bị tổn thương. Gan là vị trí di căn thường gặp nhất. Người bệnh có thể đau tức hạ sườn phải, gan to hoặc vàng da nếu tổn thương lan rộng. Di căn phổi có thể gây ho kéo dài, khó thở hoặc đau ngực. Di căn xương thường gây đau xương dai dẳng, đặc biệt về đêm và có thể dẫn đến gãy xương bệnh lý. Ở giai đoạn này, sụt cân nhanh, chán ăn và suy kiệt toàn thân cũng trở nên rõ rệt.

Một điểm cần nhấn mạnh là không phải mọi trường hợp ung thư trực tràng đều có đầy đủ các triệu chứng trên. Một số người bệnh chỉ có một biểu hiện duy nhất như đại tiện ra máu hoặc thay đổi thói quen đại tiện. Ngược lại, cũng có những người hoàn toàn không có triệu chứng cho đến khi bệnh được phát hiện qua nội soi tầm soát.

Khi nào cần đi khám?

Người dân nên đến khám chuyên khoa tiêu hóa hoặc ngoại tiêu hóa nếu xuất hiện một trong các dấu hiệu sau đây và triệu chứng kéo dài trên hai đến ba tuần mà không có nguyên nhân rõ ràng:

  • Đại tiện ra máu hoặc có máu lẫn trong phân.

  • Thay đổi thói quen đại tiện kéo dài.

  • Táo bón hoặc tiêu chảy kéo dài không giải thích được.

  • Cảm giác mót rặn hoặc đại tiện không hết.

  • Phân nhỏ dẹt bất thường trong thời gian dài.

  • Thiếu máu thiếu sắt không rõ nguyên nhân.

  • Đau bụng kéo dài hoặc chướng bụng tái diễn.

  • Sụt cân ngoài ý muốn.

  • Có người thân mắc ung thư đại trực tràng hoặc bản thân từng có polyp đại trực tràng.

Việc thăm khám sớm có ý nghĩa đặc biệt quan trọng vì phần lớn ung thư trực tràng nếu được phát hiện ở giai đoạn khu trú đều có khả năng điều trị triệt căn với tiên lượng rất tốt. Ngược lại, nếu trì hoãn đến khi xuất hiện tắc ruột, di căn hoặc suy kiệt, việc điều trị sẽ phức tạp hơn rất nhiều và cơ hội khỏi bệnh cũng giảm đáng kể.

4. Chẩn đoán

Chẩn đoán ung thư trực tràng không chỉ nhằm xác định sự hiện diện của khối u mà còn phải đánh giá chính xác mức độ xâm lấn tại chỗ, tình trạng hạch vùng, khả năng di căn xa và các đặc điểm sinh học của khối u. Những thông tin này quyết định toàn bộ chiến lược điều trị. Khác với nhiều loại ung thư khác, ở ung thư trực tràng việc đánh giá trước điều trị có vai trò đặc biệt quan trọng vì kết quả của cộng hưởng từ tiểu khung có thể quyết định người bệnh cần phẫu thuật ngay hay phải hóa xạ trị trước mổ.

Quá trình chẩn đoán thường bắt đầu từ khai thác triệu chứng và khám lâm sàng. Bác sĩ sẽ hỏi chi tiết về thời gian xuất hiện các triệu chứng, tình trạng đại tiện ra máu, thay đổi thói quen đại tiện, sụt cân, tiền sử polyp đại trực tràng, tiền sử viêm ruột mạn tính cũng như tiền sử ung thư trong gia đình. Những thông tin này giúp ước lượng nguy cơ mắc bệnh và định hướng các bước khảo sát tiếp theo.

Một bước khám rất quan trọng nhưng đôi khi bị bỏ qua là thăm trực tràng bằng ngón tay (Digital Rectal Examination – DRE). Đây là phương pháp đơn giản, ít tốn kém nhưng có giá trị rất lớn. Với những khối u nằm ở đoạn trực tràng giữa hoặc trực tràng thấp, bác sĩ có thể sờ thấy khối u, đánh giá vị trí, kích thước tương đối, mức độ di động, khoảng cách từ khối u đến cơ thắt hậu môn và mức độ xâm lấn các mô xung quanh. Mặc dù không thể thay thế nội soi nhưng khám trực tràng bằng ngón tay vẫn là một phần không thể thiếu trong đánh giá ban đầu.

Sau khi có nghi ngờ trên lâm sàng, nội soi đại trực tràng toàn bộ là bước tiếp theo cần thực hiện. Đây là tiêu chuẩn vàng để phát hiện tổn thương trong lòng ruột. Nội soi cho phép quan sát trực tiếp khối u, xác định vị trí chính xác, kích thước, hình thái tổn thương và đồng thời khảo sát toàn bộ đại tràng nhằm phát hiện thêm các polyp hoặc ung thư nguyên phát thứ hai. Điều này rất quan trọng vì khoảng 3–5% người bệnh có thể đồng thời tồn tại nhiều khối ung thư trong đại trực tràng.

Trong quá trình nội soi, bác sĩ sẽ tiến hành sinh thiết. Đây là bước bắt buộc để khẳng định chẩn đoán. Các mẫu mô được gửi đến khoa giải phẫu bệnh để đánh giá dưới kính hiển vi. Phần lớn các trường hợp được xác định là ung thư biểu mô tuyến. Ngoài việc xác nhận bản chất ác tính, bác sĩ giải phẫu bệnh còn đánh giá mức độ biệt hóa của khối u và một số đặc điểm vi thể khác có giá trị tiên lượng.

Sau khi có kết quả giải phẫu bệnh, bước tiếp theo là đánh giá giai đoạn trước điều trị. Đây là điểm khác biệt quan trọng giữa ung thư trực tràng và ung thư đại tràng.

Phương tiện quan trọng nhất hiện nay là cộng hưởng từ tiểu khung (Pelvic MRI). MRI được xem là tiêu chuẩn vàng trong đánh giá tại chỗ vì có khả năng quan sát rõ các lớp của thành trực tràng và mạc treo trực tràng. Bác sĩ có thể xác định độ sâu xâm lấn của khối u, khoảng cách từ khối u đến mạc treo trực tràng (Circumferential Resection Margin – CRM), sự hiện diện của xâm nhập tĩnh mạch ngoài thành (Extramural Venous Invasion – EMVI), mức độ xâm lấn cơ quan lân cận và tình trạng hạch vùng.

CRM là một thông số rất quan trọng. Nếu khối u nằm quá sát hoặc đã xâm lấn mạc treo trực tràng, nguy cơ diện cắt dương tính sau mổ sẽ tăng lên đáng kể. Trong trường hợp này, người bệnh thường được chỉ định hóa xạ trị trước mổ nhằm thu nhỏ khối u và tăng khả năng phẫu thuật triệt căn.

EMVI cũng là một yếu tố tiên lượng quan trọng. Khi MRI phát hiện tế bào ung thư đã xâm nhập các tĩnh mạch ngoài thành trực tràng, nguy cơ di căn xa cao hơn và chiến lược điều trị thường tích cực hơn.

Đối với các khối u trực tràng rất thấp hoặc giai đoạn sớm, siêu âm nội soi trực tràng (Endorectal Ultrasound – ERUS) cũng có giá trị trong đánh giá độ sâu xâm lấn thành ruột. Phương pháp này đặc biệt hữu ích trong phân biệt các khối u T1 với T2 khi cân nhắc điều trị bảo tồn tại chỗ. Tuy nhiên, ERUS ít giá trị hơn MRI trong đánh giá hạch và mạc treo trực tràng.

Sau khi đánh giá tại chỗ, cần khảo sát di căn xa.

CT ngực, bụng và chậu có tiêm thuốc cản quang là phương tiện tiêu chuẩn nhằm phát hiện di căn gan, phổi, hạch ngoài vùng và các cơ quan khác. Gan là vị trí di căn thường gặp nhất của ung thư trực tràng do hệ tĩnh mạch cửa dẫn máu từ ruột về gan. Phổi cũng là cơ quan di căn phổ biến, đặc biệt ở ung thư trực tràng thấp vì một phần máu tĩnh mạch trực tràng đổ trực tiếp vào tuần hoàn hệ thống.

Trong một số trường hợp đặc biệt, PET/CT có thể được chỉ định khi cần làm rõ các tổn thương nghi ngờ trên CT hoặc đánh giá khả năng tái phát sau điều trị. Tuy nhiên, PET/CT không được sử dụng thường quy cho tất cả người bệnh mới chẩn đoán.

Các xét nghiệm máu cũng là một phần của quá trình đánh giá ban đầu. Công thức máu giúp phát hiện thiếu máu do chảy máu mạn tính. Chức năng gan và chức năng thận được đánh giá để chuẩn bị cho điều trị cũng như phát hiện gián tiếp các tổn thương di căn.

CEA (Carcinoembryonic Antigen) là dấu ấn ung thư được sử dụng phổ biến nhất trong ung thư đại trực tràng. CEA không đủ độ nhạy và độ đặc hiệu để chẩn đoán bệnh vì có thể tăng trong nhiều bệnh lý lành tính hoặc vẫn bình thường ở một số người mắc ung thư. Tuy nhiên, việc định lượng CEA trước điều trị rất có giá trị trong theo dõi sau này. Nếu CEA giảm về bình thường sau điều trị rồi tăng trở lại trong quá trình theo dõi, bác sĩ sẽ nghĩ đến khả năng tái phát hoặc di căn.

Hiện nay, xét nghiệm sinh học phân tử ngày càng trở thành một phần quan trọng của chẩn đoán.

Ở bệnh giai đoạn tiến triển hoặc di căn, mô bệnh học thường được xét nghiệm các đột biến KRAS, NRAS và BRAF vì các kết quả này quyết định khả năng sử dụng thuốc điều trị đích.

Đồng thời, tất cả người bệnh ung thư trực tràng nên được đánh giá tình trạng thiếu hụt hệ thống sửa chữa bắt cặp sai (Mismatch Repair – MMR) hoặc tình trạng mất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite Instability – MSI) bằng hóa mô miễn dịch hoặc xét nghiệm sinh học phân tử. Những khối u có dMMR hoặc MSI-H không chỉ có ý nghĩa tiên lượng mà còn đáp ứng rất tốt với liệu pháp miễn dịch trong một số tình huống lâm sàng.

Đối với người trẻ tuổi hoặc có tiền sử gia đình nghi ngờ hội chứng Lynch, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền để xác định các đột biến dòng mầm. Kết quả này không chỉ ảnh hưởng đến việc điều trị của người bệnh mà còn có ý nghĩa đối với việc tầm soát cho các thành viên khác trong gia đình.

Như vậy, chẩn đoán ung thư trực tràng hiện nay là một quá trình toàn diện, kết hợp giữa khám lâm sàng, nội soi, giải phẫu bệnh, cộng hưởng từ tiểu khung, chụp cắt lớp vi tính và các xét nghiệm sinh học phân tử. Việc đánh giá đầy đủ ngay từ đầu giúp lựa chọn chính xác chiến lược điều trị, tối ưu hóa khả năng bảo tồn cơ thắt hậu môn, giảm nguy cơ tái phát và cải thiện tiên lượng lâu dài cho người bệnh.

5. Phân giai đoạn

Sau khi đã xác định chẩn đoán ung thư trực tràng bằng giải phẫu bệnh và hoàn thành các thăm dò hình ảnh, bước tiếp theo là xác định giai đoạn bệnh. Phân giai đoạn có vai trò quyết định trong việc lựa chọn phương pháp điều trị, đánh giá khả năng phẫu thuật triệt căn, tiên lượng nguy cơ tái phát và dự đoán thời gian sống của người bệnh. Hiện nay, hệ thống được sử dụng rộng rãi nhất trên thế giới là TNM của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (AJCC), phiên bản thứ 9.

Hệ thống TNM đánh giá ba thành phần chính. Chữ T (Tumor) phản ánh mức độ xâm lấn của khối u nguyên phát. Chữ N (Node) đánh giá tình trạng di căn hạch vùng. Chữ M (Metastasis) xác định sự hiện diện của di căn xa.

Giai đoạn T: Mức độ xâm lấn của khối u

Đối với ung thư trực tràng, việc đánh giá T có ý nghĩa đặc biệt quan trọng vì quyết định người bệnh có cần hóa xạ trị trước phẫu thuật hay không. MRI tiểu khung hiện là phương pháp tốt nhất để đánh giá giai đoạn T trước điều trị.

Tis (Carcinoma in situ) là giai đoạn rất sớm khi tế bào ung thư mới chỉ khu trú trong lớp biểu mô hoặc lớp niêm mạc và chưa vượt qua màng đáy. Đây còn được gọi là ung thư tại chỗ và có tiên lượng rất tốt.

T1 là khi khối u đã xâm nhập xuống lớp dưới niêm mạc nhưng chưa tới lớp cơ.

T2 là khi ung thư đã xâm nhập lớp cơ của thành trực tràng nhưng chưa xuyên qua lớp cơ.

T3 là khi khối u đã vượt qua lớp cơ và xâm nhập vào lớp mỡ quanh trực tràng. Đây là nhóm rất thường gặp trong thực hành lâm sàng. Ngày nay, MRI còn chia nhỏ T3 theo độ sâu xâm lấn ngoài thành trực tràng vì mức độ xâm lấn càng lớn thì nguy cơ tái phát càng cao.

T4 là giai đoạn khối u đã lan ra ngoài trực tràng.

T4a nghĩa là ung thư đã xuyên qua phúc mạc tạng.

T4b nghĩa là khối u xâm lấn trực tiếp các cơ quan hoặc cấu trúc lân cận như bàng quang, tử cung, âm đạo, tuyến tiền liệt, thành chậu hoặc các quai ruột kế cận.

Giai đoạn N: Di căn hạch vùng

Sự hiện diện của tế bào ung thư trong hạch bạch huyết là một trong những yếu tố tiên lượng quan trọng nhất. Người bệnh có hạch di căn có nguy cơ tái phát cao hơn đáng kể so với người không có hạch.

N0 nghĩa là chưa phát hiện di căn hạch vùng.

N1 là có từ một đến ba hạch di căn hoặc có các nốt lắng đọng ung thư trong mô mỡ quanh trực tràng mà không còn cấu trúc hạch hoàn chỉnh.

N1 được chia thành:

  • N1a: Di căn một hạch.

  • N1b: Di căn hai đến ba hạch.

  • N1c: Không có hạch dương tính nhưng có các ổ lắng đọng tế bào ung thư trong mô mỡ quanh trực tràng.

N2 là khi có từ bốn hạch di căn trở lên.

  • N2a: Di căn bốn đến sáu hạch.

  • N2b: Di căn từ bảy hạch trở lên.

Trong thực hành, số lượng hạch được lấy và đánh giá sau phẫu thuật có ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác của phân giai đoạn. Theo khuyến cáo quốc tế, mẫu bệnh phẩm nên có ít nhất 12 hạch để đánh giá đầy đủ.

Giai đoạn M: Di căn xa

Di căn xa xảy ra khi tế bào ung thư lan đến các cơ quan ngoài vùng tiểu khung.

M0 nghĩa là chưa phát hiện di căn xa.

M1 là đã có di căn xa.

AJCC tiếp tục chia M1 thành nhiều nhóm nhằm phản ánh tiên lượng khác nhau.

M1a là di căn đến một cơ quan duy nhất, ví dụ chỉ có gan hoặc chỉ có phổi.

M1b là di căn đến từ hai cơ quan trở lên.

M1c là có di căn phúc mạc, có thể kèm hoặc không kèm di căn các cơ quan khác. Đây thường là nhóm có tiên lượng nặng hơn.

Gan vẫn là vị trí di căn thường gặp nhất do hệ tĩnh mạch cửa dẫn máu từ đại trực tràng về gan. Phổi đứng thứ hai và gặp tương đối nhiều ở ung thư trực tràng thấp vì hệ tĩnh mạch trực tràng dưới đổ trực tiếp vào tuần hoàn hệ thống.

Phân nhóm giai đoạn theo AJCC

Để thuận tiện trong điều trị và tiên lượng, các tổ hợp TNM được xếp thành các giai đoạn lâm sàng.

Giai đoạn 0

Khối u chỉ khu trú trong lớp biểu mô và chưa xâm nhập xuống dưới niêm mạc.

Giai đoạn I

Bao gồm các khối u T1 hoặc T2 nhưng chưa có hạch di căn và chưa có di căn xa.

Đây là nhóm có tiên lượng rất tốt. Nhiều trường hợp chỉ cần phẫu thuật triệt căn.

Giai đoạn II

Khối u đã xuyên qua lớp cơ hoặc lan ra ngoài thành trực tràng nhưng chưa có hạch di căn.

Giai đoạn này được chia thành:

  • IIA: T3N0M0.

  • IIB: T4aN0M0.

  • IIC: T4bN0M0.

Ở ung thư trực tràng, nhiều trường hợp giai đoạn II sẽ được hóa xạ trị trước phẫu thuật nếu MRI cho thấy nguy cơ tái phát tại chỗ cao.

Giai đoạn III

Bệnh đã có di căn hạch vùng nhưng chưa có di căn xa.

Đây là nhóm bệnh nhân thường cần điều trị đa mô thức bao gồm hóa trị, xạ trị và phẫu thuật.

Giai đoạn IV

Đã xuất hiện di căn xa.

Mặc dù là giai đoạn tiến triển nhất nhưng không phải mọi trường hợp đều chỉ điều trị giảm nhẹ. Một số người bệnh có ít ổ di căn ở gan hoặc phổi vẫn có thể được điều trị triệt căn bằng phối hợp hóa trị và phẫu thuật.

Những yếu tố đặc biệt trong phân giai đoạn ung thư trực tràng

Khác với ung thư đại tràng, ung thư trực tràng còn có một số yếu tố hình ảnh rất quan trọng không nằm trong hệ thống TNM nhưng lại ảnh hưởng mạnh đến chiến lược điều trị.

CRM (Circumferential Resection Margin) là khoảng cách giữa khối u và diện cắt vòng quanh mạc treo trực tràng. Nếu CRM bị đe dọa hoặc đã xâm lấn, nguy cơ tái phát tại chỗ sau mổ tăng lên rõ rệt. Đây là một trong những chỉ định quan trọng của hóa xạ trị trước phẫu thuật.

EMVI (Extramural Venous Invasion) là tình trạng tế bào ung thư xâm nhập các tĩnh mạch ngoài thành trực tràng. EMVI dương tính liên quan đến nguy cơ di căn xa cao hơn và tiên lượng kém hơn.

Ngoài ra, MRI còn đánh giá khoảng cách từ bờ dưới khối u đến cơ thắt hậu môn. Thông tin này rất quan trọng khi lập kế hoạch bảo tồn cơ thắt và lựa chọn phương pháp phẫu thuật.

Giai đoạn bệnh quyết định chiến lược điều trị

Hiểu đúng về phân giai đoạn giúp người bệnh hiểu vì sao hai người cùng mắc ung thư trực tràng nhưng lại được điều trị khác nhau. Người bệnh giai đoạn I thường được phẫu thuật ngay. Trong khi đó, nhiều trường hợp giai đoạn II hoặc III sẽ được hóa xạ trị trước để làm nhỏ khối u rồi mới phẫu thuật. Với bệnh giai đoạn IV, mục tiêu điều trị sẽ được cá thể hóa dựa trên số lượng ổ di căn, khả năng cắt bỏ và đặc điểm sinh học của khối u.

Chính vì vậy, việc đánh giá giai đoạn đầy đủ bằng MRI tiểu khung, CT ngực bụng chậu, nội soi và giải phẫu bệnh trước khi bắt đầu điều trị là bước không thể thiếu trong thực hành ung thư trực tràng hiện đại.

6. Điều trị

Điều trị ung thư trực tràng là một trong những lĩnh vực có nhiều thay đổi nhất của ung thư học trong hai thập kỷ gần đây. Nếu trước đây hầu hết người bệnh được phẫu thuật ngay sau khi chẩn đoán thì hiện nay chiến lược điều trị đã chuyển sang cách tiếp cận đa mô thức, phối hợp chặt chẽ giữa phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, điều trị đích và liệu pháp miễn dịch. Việc lựa chọn trình tự điều trị không chỉ dựa vào giai đoạn bệnh mà còn phụ thuộc vào vị trí khối u, khoảng cách đến cơ thắt hậu môn, nguy cơ diện cắt dương tính trên cộng hưởng từ, tình trạng toàn thân của người bệnh và các đặc điểm sinh học phân tử của khối u.

Trong thực hành hiện đại, mọi trường hợp ung thư trực tràng nên được thảo luận tại hội đồng đa chuyên khoa (Multidisciplinary Team – MDT). Thành phần của hội đồng thường bao gồm bác sĩ ngoại khoa tiêu hóa, bác sĩ ung bướu nội khoa, bác sĩ xạ trị, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ giải phẫu bệnh và trong nhiều trường hợp có thêm chuyên gia dinh dưỡng hoặc phục hồi chức năng. Việc phối hợp nhiều chuyên khoa giúp xây dựng phác đồ điều trị tối ưu cho từng người bệnh thay vì áp dụng một mô hình chung cho tất cả.

Điều trị ung thư trực tràng giai đoạn sớm

Đối với các khối u rất nhỏ, khu trú ở lớp dưới niêm mạc và không có yếu tố nguy cơ cao, điều trị có thể đơn giản hơn nhiều so với các giai đoạn tiến triển.

Một số trường hợp ung thư trực tràng giai đoạn T1 được lựa chọn cắt u tại chỗ qua đường hậu môn bằng các kỹ thuật như Transanal Endoscopic Microsurgery (TEM) hoặc Transanal Minimally Invasive Surgery (TAMIS). Phương pháp này giúp bảo tồn toàn bộ trực tràng và cơ thắt hậu môn, nhờ đó người bệnh vẫn duy trì chức năng đại tiện bình thường. Tuy nhiên, chỉ định rất nghiêm ngặt. Khối u phải nhỏ, biệt hóa tốt, chưa có bằng chứng xâm nhập mạch máu hoặc thần kinh và không nghi ngờ di căn hạch.

Nếu kết quả giải phẫu bệnh sau cắt tại chỗ phát hiện các yếu tố nguy cơ cao như xâm nhập sâu dưới niêm mạc, biệt hóa kém hoặc diện cắt không an toàn, người bệnh thường vẫn cần phẫu thuật triệt căn.

Phẫu thuật triệt căn

Phẫu thuật vẫn là nền tảng trong điều trị ung thư trực tràng có khả năng chữa khỏi.

Nguyên tắc quan trọng nhất hiện nay là cắt toàn bộ mạc treo trực tràng (Total Mesorectal Excision – TME). Đây được xem là một trong những bước tiến lớn nhất trong phẫu thuật ung thư trực tràng. Mạc treo trực tràng chứa hệ thống hạch bạch huyết, mạch máu và các mô liên kết bao quanh trực tràng. Nếu không lấy trọn vẹn cấu trúc này, nguy cơ tái phát tại chỗ sẽ tăng lên đáng kể.

Trong kỹ thuật TME, toàn bộ trực tràng cùng mạc treo được lấy nguyên khối theo đúng mặt phẫu tích tự nhiên. Nhờ vậy, tỷ lệ diện cắt dương tính giảm rõ rệt và kết quả sống còn được cải thiện đáng kể.

Tùy vị trí của khối u, bác sĩ có thể lựa chọn nhiều phương pháp phẫu thuật khác nhau.

Đối với khối u nằm ở trực tràng trên hoặc trực tràng giữa và còn bảo tồn được cơ thắt hậu môn, phẫu thuật thường là cắt đoạn trực tràng trước thấp (Low Anterior Resection – LAR). Sau khi cắt bỏ đoạn trực tràng mang khối u, đại tràng sẽ được nối lại với phần trực tràng còn lại hoặc nối trực tiếp với ống hậu môn.

Ở nhiều trường hợp, bác sĩ sẽ tạo hậu môn nhân tạo tạm thời nhằm bảo vệ miệng nối trong thời gian lành thương. Sau vài tháng, khi miệng nối ổn định, hậu môn nhân tạo sẽ được đóng lại.

Đối với các khối u rất thấp đã xâm lấn cơ thắt hậu môn hoặc không còn khả năng bảo tồn cơ thắt, người bệnh cần thực hiện phẫu thuật Miles (Abdominoperineal Resection – APR). Trong phẫu thuật này, toàn bộ trực tràng, ống hậu môn và cơ thắt hậu môn được cắt bỏ. Người bệnh sẽ mang hậu môn nhân tạo vĩnh viễn ở thành bụng.

Hiện nay, nhờ hóa xạ trị trước mổ và các kỹ thuật phẫu thuật hiện đại, tỷ lệ phải thực hiện phẫu thuật Miles đã giảm đáng kể so với trước đây.

Hóa xạ trị trước phẫu thuật

Khác với ung thư đại tràng, nhiều trường hợp ung thư trực tràng giai đoạn II và III không được phẫu thuật ngay.

Nếu cộng hưởng từ cho thấy khối u đã vượt qua thành trực tràng, sát diện cắt mạc treo hoặc có hạch vùng nghi ngờ, người bệnh thường được điều trị hóa xạ trị trước mổ.

Mục tiêu của điều trị trước phẫu thuật gồm:

  • Làm nhỏ khối u.

  • Giảm giai đoạn bệnh.

  • Tăng khả năng bảo tồn cơ thắt hậu môn.

  • Giảm nguy cơ tái phát tại chỗ.

  • Tăng khả năng đạt diện cắt âm tính sau phẫu thuật.

Xạ trị thường được thực hiện đồng thời với hóa chất tăng nhạy xạ như capecitabine hoặc fluorouracil truyền tĩnh mạch.

Sau khi hoàn thành hóa xạ trị, người bệnh được theo dõi thêm khoảng sáu đến mười hai tuần trước khi đánh giá lại bằng nội soi, MRI và khám trực tràng để quyết định bước điều trị tiếp theo.

Điều trị toàn bộ trước phẫu thuật (Total Neoadjuvant Therapy – TNT)

Một trong những thay đổi lớn nhất trong điều trị ung thư trực tràng những năm gần đây là chiến lược Total Neoadjuvant Therapy (TNT).

Theo mô hình này, toàn bộ hóa trị và hóa xạ trị đều được thực hiện trước phẫu thuật thay vì để hóa trị sau mổ như trước đây.

Chiến lược TNT mang lại nhiều lợi ích.

Thứ nhất, người bệnh thường dung nạp hóa trị tốt hơn trước khi trải qua cuộc mổ lớn.

Thứ hai, tỷ lệ đáp ứng hoàn toàn của khối u tăng lên.

Thứ ba, nguy cơ xuất hiện di căn xa giảm ở nhiều nhóm bệnh nhân nguy cơ cao.

Hiện nay, TNT đã trở thành một trong những chiến lược điều trị được khuyến cáo trong nhiều trường hợp ung thư trực tràng tiến triển tại chỗ.

Chiến lược "Watch and Wait"

Một số người bệnh sau hóa xạ trị hoặc TNT đạt đáp ứng hoàn toàn trên lâm sàng (Clinical Complete Response – cCR).

Điều này có nghĩa là nội soi không còn thấy khối u, MRI không còn dấu hiệu tồn dư và khám trực tràng hoàn toàn bình thường.

Trong những trường hợp được lựa chọn rất chặt chẽ và theo dõi tại các trung tâm có nhiều kinh nghiệm, người bệnh có thể chưa cần phẫu thuật ngay mà áp dụng chiến lược Watch and Wait.

Theo chiến lược này, người bệnh được theo dõi rất sát bằng nội soi, MRI, khám trực tràng và định lượng CEA. Nếu khối u tái xuất hiện, phẫu thuật cứu vãn sẽ được thực hiện ngay.

Phương pháp này giúp nhiều người tránh được hậu môn nhân tạo và bảo tồn chức năng đại tiện, nhưng chỉ phù hợp với nhóm người bệnh được lựa chọn nghiêm ngặt và có khả năng tuân thủ lịch theo dõi lâu dài.

Sau khi hoàn thành phẫu thuật, không phải tất cả người bệnh đều cần điều trị bổ sung. Quyết định có hóa trị bổ trợ hay không phụ thuộc vào giai đoạn bệnh sau mổ, kết quả giải phẫu bệnh và các yếu tố nguy cơ tái phát. Đối với ung thư trực tràng giai đoạn I, sau khi đã được phẫu thuật triệt căn với diện cắt âm tính, người bệnh thường không cần hóa trị bổ trợ. Ở giai đoạn II, chỉ định hóa trị được cân nhắc dựa trên các yếu tố nguy cơ như khối u biệt hóa kém, xâm nhập mạch máu hoặc thần kinh, thủng ruột, tắc ruột, diện cắt sát hoặc số lượng hạch được lấy để đánh giá không đầy đủ. Với giai đoạn III có di căn hạch vùng, hóa trị bổ trợ là một phần quan trọng của điều trị nhằm tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại sau phẫu thuật và giảm nguy cơ tái phát.

Các phác đồ hóa trị thường được sử dụng hiện nay gồm CAPOX, FOLFOX hoặc trong một số trường hợp có thể sử dụng fluoropyrimidine đơn thuần nếu người bệnh lớn tuổi hoặc có bệnh lý nội khoa không cho phép dùng oxaliplatin. Thời gian hóa trị thường kéo dài khoảng ba đến sáu tháng tùy theo giai đoạn bệnh, phác đồ điều trị và nguy cơ tái phát. Tuy nhiên, ở những người bệnh đã được điều trị theo chiến lược Total Neoadjuvant Therapy trước phẫu thuật, phần lớn hóa trị đã hoàn thành từ trước nên sau mổ thường không cần điều trị bổ sung thêm nếu đáp ứng điều trị tốt và không có chỉ định đặc biệt khác.

Đối với ung thư trực tràng giai đoạn IV, mục tiêu điều trị sẽ phụ thuộc vào khả năng điều trị triệt căn. Nếu người bệnh chỉ có một hoặc vài ổ di căn ở gan hoặc phổi và các tổn thương này có thể cắt bỏ hoàn toàn, bác sĩ sẽ xây dựng chiến lược điều trị tích cực với mục tiêu chữa khỏi. Hóa trị thường được sử dụng trước phẫu thuật nhằm làm nhỏ tổn thương, đánh giá đáp ứng và tăng khả năng cắt bỏ triệt để. Sau đó, người bệnh có thể được phẫu thuật đồng thời hoặc phẫu thuật theo nhiều giai đoạn để cắt cả khối u nguyên phát và các ổ di căn.

Trong trường hợp di căn không còn khả năng phẫu thuật, mục tiêu điều trị chuyển sang kéo dài thời gian sống, kiểm soát triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống. Hóa trị toàn thân vẫn là nền tảng điều trị. Các phác đồ phổ biến hiện nay gồm FOLFOX, CAPOX hoặc FOLFIRI. Một số trường hợp được điều trị bằng phác đồ ba thuốc như FOLFOXIRI nếu thể trạng còn tốt và cần đạt tỷ lệ đáp ứng cao.

Sự phát triển của điều trị đích đã làm thay đổi đáng kể tiên lượng của nhiều người bệnh ung thư trực tràng giai đoạn tiến triển. Trước khi lựa chọn thuốc, khối u cần được xét nghiệm các đột biến gen quan trọng.

Ở người bệnh có khối u RAS hoang dại (RAS wild-type) và xuất phát từ đại trực tràng trái, các thuốc kháng EGFR như cetuximab hoặc panitumumab có thể được phối hợp với hóa trị nhằm nâng cao tỷ lệ đáp ứng. Nếu khối u mang đột biến KRAS hoặc NRAS, nhóm thuốc này không còn hiệu quả và không được chỉ định.

Đối với những người bệnh có đột biến BRAF V600E, tiên lượng thường kém hơn. Trong các giai đoạn điều trị tiếp theo, có thể sử dụng phối hợp thuốc ức chế BRAF cùng với thuốc kháng EGFR theo các khuyến cáo quốc tế.

Một tỷ lệ nhỏ người bệnh có khối u biểu hiện khuếch đại HER2, đặc biệt ở nhóm RAS hoang dại. Trong những trường hợp này, điều trị kháng HER2 bằng các thuốc đích có thể mang lại hiệu quả sau khi thất bại với các phác đồ tiêu chuẩn.

Liệu pháp miễn dịch hiện giữ vai trò đặc biệt quan trọng đối với các khối u có tình trạng thiếu hụt hệ thống sửa chữa bắt cặp sai (dMMR) hoặc mất ổn định vi vệ tinh mức độ cao (MSI-H). Những người bệnh này có thể đáp ứng rất tốt với các thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch như pembrolizumab hoặc nivolumab, đơn thuần hoặc phối hợp với ipilimumab trong một số tình huống lâm sàng. Nhiều nghiên cứu đã cho thấy thời gian kiểm soát bệnh kéo dài vượt trội so với hóa trị truyền thống ở nhóm người bệnh này. Chính vì vậy, xét nghiệm MMR hoặc MSI hiện được khuyến cáo thực hiện cho tất cả người bệnh ung thư trực tràng.

Ở những trường hợp bệnh đã tiến triển sau nhiều dòng điều trị hoặc không còn khả năng điều trị đặc hiệu, chăm sóc giảm nhẹ trở thành một phần không thể thiếu. Chăm sóc giảm nhẹ không có nghĩa là ngừng điều trị mà tập trung vào kiểm soát đau, giảm triệu chứng tắc ruột, chảy máu, thiếu máu, suy dinh dưỡng, mệt mỏi và hỗ trợ tâm lý cho người bệnh cũng như gia đình. Khi được triển khai sớm cùng với điều trị ung thư, chăm sóc giảm nhẹ đã được chứng minh giúp cải thiện chất lượng cuộc sống, giảm số lần nhập viện và trong nhiều nghiên cứu còn góp phần kéo dài thời gian sống.

Hiện nay, điều trị ung thư trực tràng không còn dựa trên một phác đồ cố định áp dụng cho tất cả mọi người. Mỗi người bệnh sẽ được xây dựng kế hoạch điều trị riêng dựa trên giai đoạn bệnh, vị trí khối u, đặc điểm giải phẫu trên cộng hưởng từ, kết quả giải phẫu bệnh, các xét nghiệm sinh học phân tử, tuổi, bệnh lý đi kèm và mong muốn của chính người bệnh. Chính cách tiếp cận cá thể hóa này đã góp phần nâng cao đáng kể tỷ lệ chữa khỏi ở bệnh giai đoạn sớm, tăng khả năng bảo tồn cơ thắt hậu môn và cải thiện tiên lượng cho cả những trường hợp bệnh tiến triển.

7. Theo dõi sau điều trị

Kết thúc điều trị không đồng nghĩa với việc quá trình chăm sóc người bệnh đã hoàn thành. Đối với ung thư trực tràng, giai đoạn theo dõi sau điều trị có ý nghĩa rất quan trọng vì đây là khoảng thời gian nguy cơ tái phát cao nhất. Phần lớn các trường hợp tái phát xuất hiện trong ba năm đầu sau điều trị và khoảng 80 đến 90% trường hợp xảy ra trong vòng năm năm đầu tiên. Việc tái khám đúng lịch giúp phát hiện sớm tái phát tại chỗ hoặc di căn xa khi tổn thương còn có khả năng điều trị triệt căn, đồng thời theo dõi và xử trí các biến chứng lâu dài do phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị gây ra.

Mục tiêu của chương trình theo dõi sau điều trị không chỉ là phát hiện ung thư tái phát mà còn nhằm đánh giá quá trình hồi phục của người bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống, phát hiện các ung thư nguyên phát mới trong đại trực tràng và hỗ trợ người bệnh quay trở lại sinh hoạt bình thường. Chính vì vậy, việc tái khám cần được thực hiện tại các cơ sở có chuyên khoa ung bướu hoặc ngoại tiêu hóa để bảo đảm đánh giá đầy đủ cả về mặt ung thư học và chức năng.

Trong mỗi lần tái khám, bác sĩ sẽ khai thác kỹ các triệu chứng mới xuất hiện như đại tiện ra máu, thay đổi thói quen đại tiện, đau vùng chậu, đau bụng kéo dài, sụt cân, ho kéo dài hoặc đau xương. Những triệu chứng này có thể gợi ý tình trạng tái phát tại chỗ hoặc di căn xa. Đồng thời, người bệnh sẽ được khám lâm sàng toàn diện, bao gồm đánh giá cân nặng, tình trạng dinh dưỡng, khám bụng và đối với ung thư trực tràng còn bảo tồn hậu môn sẽ tiến hành khám trực tràng bằng ngón tay nếu cần thiết.

Định lượng CEA là một phần quan trọng trong theo dõi sau điều trị. Nếu CEA tăng cao trước điều trị và giảm về bình thường sau khi hoàn thành điều trị, việc tăng trở lại trong quá trình theo dõi có thể là dấu hiệu sớm của tái phát hoặc di căn. Tuy nhiên, CEA không phải là xét nghiệm hoàn hảo vì vẫn có thể tăng trong một số bệnh lý lành tính hoặc hoàn toàn bình thường ở một tỷ lệ người bệnh ung thư. Do đó, kết quả CEA luôn cần được đánh giá cùng với triệu chứng lâm sàng và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh.

Theo các khuyến cáo hiện hành của NCCN và ESMO, người bệnh đã điều trị triệt căn ung thư trực tràng giai đoạn II hoặc III thường được tái khám theo lịch sau:

  • Trong hai năm đầu, tái khám khoảng mỗi ba đến sáu tháng.

  • Từ năm thứ ba đến năm thứ năm, tái khám mỗi sáu tháng.

  • Sau năm năm, lịch theo dõi sẽ được cá thể hóa tùy từng trường hợp.

Ở mỗi lần tái khám trong giai đoạn đầu, CEA thường được định lượng cùng với khám lâm sàng.

Chụp CT ngực, bụng và chậu có tiêm thuốc cản quang được thực hiện định kỳ nhằm phát hiện di căn gan, phổi hoặc tái phát tại chỗ mà chưa có triệu chứng. Tần suất chụp thường từ mỗi sáu đến mười hai tháng trong ba đến năm năm đầu đối với người bệnh có nguy cơ tái phát trung bình hoặc cao. Việc chụp thường xuyên hơn không được chứng minh mang lại lợi ích rõ rệt nếu người bệnh không có triệu chứng hoặc không thuộc nhóm nguy cơ cao.

Đối với ung thư trực tràng, MRI tiểu khung giữ vai trò quan trọng hơn so với ung thư đại tràng. Ở những người bệnh có nguy cơ tái phát tại chỗ cao hoặc đã điều trị bảo tồn cơ thắt hậu môn, MRI có thể được thực hiện định kỳ trong những năm đầu nhằm phát hiện sớm tổn thương tái phát trong tiểu khung.

Nội soi đại trực tràng vẫn là phương pháp theo dõi không thể thiếu. Nếu trước mổ người bệnh chưa được nội soi toàn bộ đại tràng vì khối u gây hẹp lòng ruột thì nội soi cần được thực hiện trong vòng ba đến sáu tháng sau phẫu thuật. Nếu đã nội soi đầy đủ trước điều trị, lần nội soi tiếp theo thường được thực hiện sau khoảng một năm. Nếu kết quả bình thường, các lần nội soi sau có thể thực hiện sau ba năm rồi mỗi năm năm một lần. Tuy nhiên, khoảng cách này sẽ được rút ngắn nếu phát hiện polyp mới hoặc có các yếu tố nguy cơ khác.

Ở những người bệnh được điều trị theo chiến lược Watch and Wait sau khi đạt đáp ứng hoàn toàn trên lâm sàng, lịch theo dõi chặt chẽ hơn rất nhiều. Trong hai năm đầu, người bệnh thường phải khám trực tràng, nội soi và MRI tiểu khung mỗi ba đến bốn tháng vì nguy cơ tái phát tại chỗ cao nhất trong giai đoạn này. Nếu phát hiện tái phát sớm, phẫu thuật cứu vãn vẫn có thể đạt kết quả rất tốt.

Ngoài việc phát hiện tái phát, bác sĩ còn theo dõi các di chứng lâu dài của điều trị.

Sau phẫu thuật cắt đoạn trực tràng, nhiều người bệnh gặp hội chứng Low Anterior Resection Syndrome (LARS). Biểu hiện gồm đi ngoài nhiều lần trong ngày, đại tiện gấp, khó kiểm soát phân hoặc cảm giác đi ngoài không hết. Mức độ ảnh hưởng rất khác nhau giữa từng người và có thể cải thiện dần theo thời gian nhờ chế độ ăn hợp lý, tập phục hồi chức năng sàn chậu và điều trị hỗ trợ.

Những người đã được xạ trị vùng chậu có thể gặp viêm trực tràng do tia xạ, hẹp trực tràng, rối loạn chức năng bàng quang hoặc rối loạn chức năng sinh dục. Các biến chứng này cần được phát hiện sớm để điều trị thích hợp.

Nếu người bệnh còn mang hậu môn nhân tạo, việc theo dõi bao gồm đánh giá tình trạng da quanh lỗ mở, chức năng của hậu môn nhân tạo, khả năng tự chăm sóc và hỗ trợ tâm lý. Với hậu môn nhân tạo tạm thời, bác sĩ sẽ đánh giá thời điểm thích hợp để đóng hậu môn sau khi miệng nối đã lành hoàn toàn.

Bên cạnh các nội dung chuyên môn, giai đoạn theo dõi cũng là cơ hội để bác sĩ tư vấn người bệnh về lối sống lành mạnh. Duy trì cân nặng hợp lý, tăng cường hoạt động thể lực, ăn nhiều rau xanh và ngũ cốc nguyên hạt, hạn chế thịt đỏ và thực phẩm chế biến sẵn, không hút thuốc lá, hạn chế rượu bia và kiểm soát tốt các bệnh mạn tính như đái tháo đường đều được cho là giúp cải thiện sức khỏe lâu dài và có thể góp phần giảm nguy cơ tái phát.

Điều quan trọng nhất là người bệnh cần hiểu rằng tái khám định kỳ không chỉ nhằm "kiểm tra xem ung thư có quay trở lại hay không". Đây là một phần của quá trình điều trị kéo dài nhiều năm, giúp phát hiện sớm những vấn đề có thể can thiệp được, bảo tồn chất lượng cuộc sống và tạo cơ hội điều trị hiệu quả nếu bệnh tái phát.

8. Tiên lượng

Tiên lượng của ung thư trực tràng đã được cải thiện đáng kể trong vài thập kỷ gần đây nhờ sự phát triển của phẫu thuật cắt toàn bộ mạc treo trực tràng, hóa xạ trị trước mổ, điều trị toàn bộ trước phẫu thuật (Total Neoadjuvant Therapy), các thuốc điều trị đích và liệu pháp miễn dịch. Nếu trước đây nhiều người bệnh chỉ được phát hiện ở giai đoạn muộn với khả năng điều trị hạn chế thì hiện nay tỷ lệ phát hiện sớm ngày càng tăng nhờ các chương trình tầm soát và sự nâng cao nhận thức của cộng đồng. Tuy nhiên, tiên lượng của từng người bệnh vẫn rất khác nhau vì chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố liên quan đến khối u, đặc điểm sinh học và khả năng đáp ứng điều trị.

Yếu tố tiên lượng quan trọng nhất vẫn là giai đoạn bệnh tại thời điểm chẩn đoán. Người bệnh được phát hiện ở giai đoạn khu trú trong thành trực tràng, chưa có di căn hạch hoặc di căn xa, có khả năng điều trị khỏi rất cao bằng phẫu thuật hoặc phối hợp đa mô thức. Ngược lại, khi bệnh đã lan đến hạch vùng hoặc di căn các cơ quan khác, nguy cơ tái phát tăng lên và mục tiêu điều trị nhiều trường hợp chuyển từ chữa khỏi sang kéo dài thời gian sống và duy trì chất lượng cuộc sống.

Độ sâu xâm lấn của khối u cũng ảnh hưởng trực tiếp đến tiên lượng. Những khối u chỉ giới hạn trong lớp dưới niêm mạc hoặc lớp cơ thường có nguy cơ tái phát thấp hơn so với các khối u đã xuyên qua toàn bộ thành trực tràng hoặc xâm lấn các cơ quan lân cận. Đặc biệt, khối u T4 xâm lấn bàng quang, tuyến tiền liệt, tử cung hoặc thành chậu thường đòi hỏi phẫu thuật phức tạp hơn và có nguy cơ tái phát cao hơn.

Tình trạng hạch bạch huyết là một trong những yếu tố tiên lượng mạnh nhất. Người bệnh không có di căn hạch thường có tiên lượng tốt hơn rõ rệt so với người đã có hạch dương tính. Nguy cơ tái phát tiếp tục tăng theo số lượng hạch bị di căn. Đây là lý do trong phẫu thuật ung thư trực tràng, việc lấy đủ số lượng hạch để đánh giá chính xác giai đoạn có ý nghĩa rất quan trọng.

Diện cắt phẫu thuật (Resection Margin) cũng ảnh hưởng lớn đến kết quả điều trị. Nếu diện cắt hoàn toàn âm tính (R0), khả năng kiểm soát bệnh tại chỗ sẽ cao hơn nhiều. Ngược lại, diện cắt còn tế bào ung thư vi thể (R1) hoặc còn tổn thương đại thể (R2) làm tăng đáng kể nguy cơ tái phát tại vùng chậu.

Ở ung thư trực tràng, CRM (Circumferential Resection Margin) là một yếu tố tiên lượng đặc biệt. Nếu cộng hưởng từ trước mổ hoặc kết quả giải phẫu bệnh sau mổ cho thấy khối u nằm sát hoặc xâm lấn diện cắt vòng quanh, nguy cơ tái phát tại chỗ sẽ cao hơn. Chính vì vậy, hóa xạ trị trước phẫu thuật được áp dụng nhằm giảm nguy cơ này.

Một yếu tố khác ngày càng được quan tâm là EMVI (Extramural Venous Invasion). Khi tế bào ung thư đã xâm nhập các tĩnh mạch ngoài thành trực tràng, nguy cơ xuất hiện di căn xa cao hơn và tiên lượng nhìn chung kém hơn. MRI có thể phát hiện EMVI ngay trước điều trị, giúp bác sĩ lựa chọn chiến lược điều trị tích cực hơn.

Độ biệt hóa của khối u cũng có giá trị tiên lượng. Ung thư biệt hóa tốt hoặc biệt hóa vừa thường tiến triển chậm hơn. Ngược lại, ung thư biệt hóa kém hoặc không biệt hóa có xu hướng phát triển nhanh, dễ xâm lấn và di căn hơn. Bên cạnh đó, sự hiện diện của xâm nhập mạch máu, xâm nhập bạch mạch hoặc xâm nhập thần kinh trên giải phẫu bệnh đều là những dấu hiệu tiên lượng không thuận lợi.

Trong những năm gần đây, đặc điểm sinh học phân tử ngày càng đóng vai trò quan trọng. Các khối u có tình trạng thiếu hụt hệ thống sửa chữa bắt cặp sai (dMMR) hoặc MSI-H không chỉ có đặc điểm sinh học riêng mà còn đáp ứng rất tốt với liệu pháp miễn dịch trong giai đoạn tiến triển. Ngược lại, đột biến BRAF V600E thường liên quan đến tiên lượng xấu hơn và nguy cơ di căn cao hơn. Các đột biến KRAS hoặc NRAS không nhất thiết làm tiên lượng xấu hơn nhưng có ý nghĩa quan trọng trong lựa chọn điều trị đích vì người bệnh sẽ không đáp ứng với các thuốc kháng EGFR.

Khả năng đáp ứng với điều trị trước phẫu thuật là một yếu tố tiên lượng tích cực. Một số người bệnh sau hóa xạ trị hoặc Total Neoadjuvant Therapy đạt đáp ứng hoàn toàn về mặt bệnh học (Pathological Complete Response – pCR), nghĩa là sau phẫu thuật không còn tìm thấy tế bào ung thư sống trong mẫu bệnh phẩm. Nhóm người bệnh này có tỷ lệ tái phát thấp và tiên lượng lâu dài rất tốt. Tương tự, những trường hợp đạt đáp ứng hoàn toàn trên lâm sàng và được theo dõi theo chiến lược Watch and Wait cũng có kết quả sống còn khả quan nếu được lựa chọn và giám sát đúng tiêu chuẩn.

Ngoài các yếu tố liên quan đến khối u, tình trạng toàn thân của người bệnh cũng ảnh hưởng đáng kể đến tiên lượng. Người còn thể trạng tốt, không có nhiều bệnh lý mạn tính, duy trì dinh dưỡng đầy đủ và hoàn thành được toàn bộ kế hoạch điều trị thường có kết quả tốt hơn. Ngược lại, suy dinh dưỡng, tuổi quá cao, bệnh tim mạch nặng hoặc các bệnh lý nội khoa khác có thể hạn chế khả năng điều trị và làm giảm tiên lượng.

Một yếu tố không nên bỏ qua là chất lượng điều trị tại trung tâm chuyên sâu. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh rằng người bệnh được điều trị tại các cơ sở có đội ngũ đa chuyên khoa, phẫu thuật viên giàu kinh nghiệm và quy trình chuẩn hóa sẽ có tỷ lệ diện cắt âm tính cao hơn, ít biến chứng hơn và kết quả sống còn tốt hơn.

Điều quan trọng cần nhấn mạnh là tiên lượng chỉ phản ánh xác suất thống kê của một nhóm người bệnh, không phải dự đoán chính xác cho từng cá nhân. Hai người có cùng giai đoạn bệnh vẫn có thể có kết quả điều trị rất khác nhau do sự khác biệt về sinh học khối u, đáp ứng với điều trị và tình trạng sức khỏe chung. Vì vậy, người bệnh không nên quá lo lắng khi đọc các con số về tỷ lệ sống mà cần trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị để được giải thích dựa trên tình trạng cụ thể của mình.

Nhìn chung, với sự phát triển của các phương pháp điều trị hiện đại và chiến lược điều trị đa mô thức, tiên lượng của ung thư trực tràng ngày nay đã khả quan hơn rất nhiều so với trước đây. Phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, điều trị đúng theo hướng dẫn và tuân thủ chương trình theo dõi lâu dài vẫn là những yếu tố quan trọng nhất giúp người bệnh đạt được kết quả điều trị tối ưu.

9. Phòng bệnh

Ung thư trực tràng là một trong những bệnh ung thư có khả năng phòng ngừa cao nhất trong số các ung thư đường tiêu hóa. Điều này xuất phát từ đặc điểm sinh học của bệnh. Phần lớn ung thư trực tràng không xuất hiện ngay lập tức mà trải qua một quá trình tiến triển kéo dài từ niêm mạc bình thường đến polyp tuyến, sau đó mới chuyển thành ung thư xâm nhập. Quá trình này thường diễn ra trong nhiều năm, tạo ra một khoảng thời gian đủ dài để phát hiện và loại bỏ các tổn thương tiền ung thư trước khi chúng tiến triển thành bệnh ác tính. Vì vậy, phòng bệnh không chỉ dừng lại ở việc giảm các yếu tố nguy cơ mà còn bao gồm phát hiện sớm và điều trị các tổn thương tiền ung thư thông qua chương trình tầm soát.

Một trong những biện pháp phòng bệnh quan trọng nhất là duy trì chế độ ăn uống lành mạnh. Nhiều nghiên cứu dịch tễ học đã chứng minh rằng chế độ ăn nhiều thịt đỏ và thịt chế biến sẵn làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng, bao gồm cả ung thư trực tràng. Trong quá trình chế biến ở nhiệt độ cao hoặc hun khói, các hợp chất có khả năng gây tổn thương DNA được hình thành và có thể góp phần thúc đẩy quá trình sinh ung thư. Vì vậy, nên hạn chế tiêu thụ xúc xích, thịt xông khói, thịt hun khói và các loại thực phẩm chế biến sẵn.

Ngược lại, khẩu phần ăn giàu rau xanh, trái cây, các loại đậu, ngũ cốc nguyên hạt và thực phẩm giàu chất xơ có tác dụng bảo vệ niêm mạc đại trực tràng. Chất xơ giúp tăng thể tích phân, rút ngắn thời gian lưu giữ các chất có khả năng gây ung thư trong lòng ruột và tạo điều kiện cho hệ vi sinh đường ruột sản sinh các acid béo chuỗi ngắn như butyrat. Những chất này có vai trò duy trì sức khỏe của tế bào niêm mạc và góp phần giảm phản ứng viêm.

Duy trì cân nặng hợp lý cũng là một biện pháp quan trọng. Béo phì, đặc biệt là béo bụng, làm tăng nguy cơ mắc ung thư trực tràng thông qua nhiều cơ chế như tăng insulin máu, tăng nồng độ yếu tố tăng trưởng giống insulin (IGF-1) và duy trì tình trạng viêm mạn tính mức độ thấp. Vì vậy, kiểm soát cân nặng không chỉ giúp phòng ngừa ung thư mà còn giảm nguy cơ mắc nhiều bệnh tim mạch và chuyển hóa khác.

Hoạt động thể lực thường xuyên đã được chứng minh giúp giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng. Vận động giúp cải thiện chuyển hóa glucose, giảm tích tụ mỡ nội tạng, tăng nhu động ruột và rút ngắn thời gian các chất độc tiếp xúc với niêm mạc trực tràng. Người trưởng thành nên duy trì ít nhất 150 phút hoạt động thể lực mức độ trung bình hoặc 75 phút hoạt động cường độ mạnh mỗi tuần kết hợp với các bài tập tăng sức mạnh cơ.

Không hút thuốc lá và hạn chế rượu bia là một phần không thể thiếu trong chiến lược phòng bệnh. Khói thuốc chứa nhiều chất sinh ung thư có khả năng gây đột biến DNA tại nhiều cơ quan trong cơ thể. Tương tự, acetaldehyde, sản phẩm chuyển hóa của ethanol, cũng được xếp vào nhóm chất gây ung thư ở người. Nguy cơ mắc ung thư trực tràng tăng theo lượng rượu tiêu thụ và thời gian sử dụng. Vì vậy, bỏ thuốc lá và giảm lượng rượu bia là biện pháp mang lại lợi ích rõ rệt.

Những người mắc viêm loét đại tràng hoặc bệnh Crohn cần được điều trị tích cực và theo dõi định kỳ. Tình trạng viêm kéo dài nhiều năm làm tăng nguy cơ xuất hiện loạn sản và ung thư. Việc kiểm soát tốt hoạt động của bệnh và nội soi giám sát theo khuyến cáo giúp phát hiện sớm các tổn thương tiền ung thư.

Đối với người có hội chứng Lynch hoặc đa polyp tuyến gia đình (FAP), việc tư vấn di truyền có ý nghĩa rất quan trọng. Các thành viên trong gia đình có thể cần xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ mắc bệnh. Người mang đột biến cần được nội soi từ rất sớm và theo lịch riêng. Trong một số trường hợp như FAP, phẫu thuật dự phòng có thể được cân nhắc nhằm ngăn ngừa ung thư.

Tầm soát ung thư trực tràng

Tầm soát là biện pháp hiệu quả nhất để giảm tỷ lệ mắc và tỷ lệ tử vong do ung thư trực tràng. Mục tiêu của tầm soát không chỉ là phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm mà còn phát hiện và cắt bỏ polyp trước khi chúng chuyển thành ung thư.

Đối với người có nguy cơ trung bình, nhiều hướng dẫn quốc tế hiện khuyến cáo bắt đầu tầm soát từ 45 tuổi.

Đối với người có nguy cơ cao như có người thân trực hệ mắc ung thư đại trực tràng, từng có polyp tuyến, mắc bệnh viêm ruột mạn tính hoặc mang hội chứng di truyền, thời điểm bắt đầu tầm soát thường sớm hơn và khoảng cách giữa các lần kiểm tra cũng ngắn hơn. Kế hoạch cụ thể cần được xây dựng bởi bác sĩ chuyên khoa.

Các phương pháp tầm soát hiện nay bao gồm:

Xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân (FIT hoặc FOBT) là phương pháp đơn giản, ít tốn kém và phù hợp triển khai trên diện rộng. Nếu kết quả dương tính, người bệnh cần được nội soi đại trực tràng để xác định nguyên nhân.

Xét nghiệm DNA trong phân kết hợp tìm máu ẩn và phân tích các bất thường di truyền của tế bào bong ra từ niêm mạc đại trực tràng. Phương pháp này có độ nhạy cao hơn nhưng chi phí cũng lớn hơn.

Nội soi đại trực tràng vẫn là phương pháp có giá trị cao nhất vì vừa phát hiện tổn thương vừa có thể cắt bỏ polyp ngay trong cùng một lần thực hiện. Đây là phương pháp được xem là tiêu chuẩn vàng trong tầm soát ung thư đại trực tràng.

CT nội soi đại tràng (CT Colonography) có thể được sử dụng ở một số trường hợp không thể nội soi thông thường. Tuy nhiên, nếu phát hiện tổn thương nghi ngờ, người bệnh vẫn cần nội soi để sinh thiết hoặc cắt polyp.

Chủ động nhận biết các dấu hiệu cảnh báo

Bên cạnh tầm soát định kỳ, mỗi người cũng cần quan tâm đến những thay đổi bất thường của cơ thể. Đại tiện ra máu, thay đổi thói quen đại tiện kéo dài, cảm giác mót rặn liên tục, thiếu máu thiếu sắt không rõ nguyên nhân hoặc sụt cân ngoài ý muốn đều là những dấu hiệu cần được khám chuyên khoa tiêu hóa. Không nên tự điều trị kéo dài vì cho rằng nguyên nhân chỉ là bệnh trĩ hoặc viêm đại tràng.

Phòng bệnh luôn hiệu quả hơn điều trị

Những tiến bộ của y học đã giúp cải thiện đáng kể kết quả điều trị ung thư trực tràng. Tuy nhiên, phòng bệnh vẫn là chiến lược mang lại hiệu quả cao nhất. Duy trì lối sống lành mạnh, kiểm soát các yếu tố nguy cơ và tham gia chương trình tầm soát đúng thời điểm có thể giúp ngăn ngừa một tỷ lệ lớn các trường hợp ung thư trực tràng hoặc phát hiện bệnh ở giai đoạn rất sớm, khi khả năng chữa khỏi đạt mức cao nhất.

10. Những câu hỏi thường gặp

Ung thư trực tràng và ung thư đại tràng có giống nhau không?

Không hoàn toàn. Cả hai đều thuộc nhóm ung thư đại trực tràng và có nhiều yếu tố nguy cơ giống nhau. Tuy nhiên, ung thư trực tràng nằm trong khung chậu, gần cơ thắt hậu môn và nhiều cơ quan quan trọng nên cách điều trị khác biệt đáng kể. Người bệnh ung thư trực tràng thường cần chụp cộng hưởng từ tiểu khung để đánh giá trước điều trị và nhiều trường hợp phải hóa xạ trị trước phẫu thuật, trong khi ung thư đại tràng thường được phẫu thuật trước.

Đại tiện ra máu có phải chắc chắn là ung thư trực tràng không?

Không. Đại tiện ra máu có thể do bệnh trĩ, nứt hậu môn, polyp, viêm đại trực tràng hoặc nhiều nguyên nhân khác. Tuy nhiên, không nên tự cho rằng mình chỉ bị bệnh trĩ. Nếu triệu chứng kéo dài hoặc tái diễn nhiều lần, đặc biệt ở người trên 45 tuổi hoặc có tiền sử gia đình mắc ung thư đại trực tràng, cần nội soi để xác định nguyên nhân.

Ung thư trực tràng có phải luôn mang hậu môn nhân tạo không?

Không. Hiện nay, nhờ các kỹ thuật phẫu thuật hiện đại cùng với hóa xạ trị trước mổ, phần lớn người bệnh vẫn có thể bảo tồn cơ thắt hậu môn và đại tiện theo đường tự nhiên. Hậu môn nhân tạo vĩnh viễn chỉ cần thiết khi khối u nằm quá thấp hoặc đã xâm lấn cơ thắt hậu môn khiến không còn khả năng bảo tồn.

Hậu môn nhân tạo tạm thời có được đóng lại không?

Có. Trong nhiều trường hợp, hậu môn nhân tạo chỉ được tạo ra nhằm bảo vệ miệng nối sau phẫu thuật. Sau khi miệng nối lành hoàn toàn và người bệnh hồi phục tốt, bác sĩ sẽ đánh giá để đóng hậu môn nhân tạo, thường sau vài tháng.

Sau điều trị có cần hóa trị không?

Không phải tất cả người bệnh đều cần hóa trị sau mổ. Quyết định này phụ thuộc vào giai đoạn bệnh, kết quả giải phẫu bệnh và chiến lược điều trị đã áp dụng trước phẫu thuật. Những người đã hoàn thành hóa trị trong chương trình Total Neoadjuvant Therapy thường không cần điều trị bổ trợ thêm sau mổ nếu không có chỉ định đặc biệt.

Sau hóa xạ trị mà khối u biến mất thì có cần phẫu thuật nữa không?

Phần lớn trường hợp vẫn cần phẫu thuật. Tuy nhiên, nếu đạt đáp ứng hoàn toàn trên lâm sàng sau khi được đánh giá rất kỹ bằng nội soi, MRI và khám trực tràng, một số người bệnh có thể được theo dõi theo chiến lược Watch and Wait tại các trung tâm có nhiều kinh nghiệm. Người bệnh phải tuân thủ lịch tái khám rất nghiêm ngặt vì vẫn có nguy cơ tái phát tại chỗ.

Ung thư trực tràng có di truyền không?

Đa số trường hợp không phải bệnh di truyền. Tuy nhiên, khoảng 5–10% liên quan đến các hội chứng di truyền như hội chứng Lynch hoặc đa polyp tuyến gia đình (FAP). Nếu trong gia đình có nhiều người mắc ung thư đại trực tràng hoặc mắc bệnh ở tuổi trẻ, nên được tư vấn di truyền và tầm soát sớm.

Sau điều trị có cần nội soi định kỳ không?

Có. Nội soi đại trực tràng là một phần quan trọng của chương trình theo dõi lâu dài nhằm phát hiện polyp mới, ung thư nguyên phát thứ hai hoặc tái phát tại chỗ. Thời điểm và khoảng cách giữa các lần nội soi sẽ được bác sĩ quyết định tùy theo từng trường hợp.

Sau điều trị ung thư trực tràng có thể sinh hoạt bình thường không?

Nhiều người bệnh có thể trở lại công việc và sinh hoạt gần như bình thường sau khi hồi phục. Tuy nhiên, một số người có thể gặp hội chứng sau cắt trực tràng thấp (Low Anterior Resection Syndrome – LARS) với biểu hiện đi ngoài nhiều lần, đại tiện gấp hoặc khó kiểm soát phân. Phần lớn các triệu chứng sẽ cải thiện dần theo thời gian và có thể được hỗ trợ bằng chế độ ăn, tập phục hồi chức năng sàn chậu hoặc điều trị thích hợp.

Người trẻ có mắc ung thư trực tràng không?

Có. Mặc dù bệnh vẫn gặp nhiều nhất ở người trên 50 tuổi, tỷ lệ mắc ở người dưới 50 tuổi đang gia tăng trên toàn thế giới. Vì vậy, người trẻ có triệu chứng như đại tiện ra máu, thay đổi thói quen đại tiện kéo dài hoặc thiếu máu không rõ nguyên nhân cũng cần được khám chuyên khoa thay vì chủ quan cho rằng mình còn trẻ nên không thể mắc ung thư.

Mời bác đọc bài tiếp theo: Ung thư gan

Tài liệu tham khảo

Các tài liệu dưới đây được lựa chọn từ những hướng dẫn thực hành lâm sàng và giáo trình có giá trị cao, được cập nhật thường xuyên và đang được sử dụng rộng rãi trong thực hành ung thư học trên thế giới.

  1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Rectal Cancer. Version 2026. National Comprehensive Cancer Network.

  2. ESMO Clinical Practice Guideline for Rectal Cancer. European Society for Medical Oncology. Cập nhật 2024.

  3. ASCO Guideline Update on Management of Locally Advanced Rectal Cancer. American Society of Clinical Oncology. Cập nhật 2024.

  4. AJCC Cancer Staging Manual. 9th Edition. American Joint Committee on Cancer. 2025.

  5. WHO Classification of Tumours Editorial Board. Digestive System Tumours. 5th Edition. International Agency for Research on Cancer (IARC). Lyon, France.

  6. World Cancer Report 2024. International Agency for Research on Cancer (IARC).

  7. GLOBOCAN 2022: Colorectal Cancer Factsheet. International Agency for Research on Cancer (IARC). Cập nhật 2024.

  8. UpToDate. Rectal Adenocarcinoma: Epidemiology, Risk Factors, Clinical Features, Diagnosis, Staging and Management. Cập nhật 2026.

  9. Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. 11th Edition. Elsevier. 2024.

  10. The American Society of Colon and Rectal Surgeons (ASCRS). Clinical Practice Guidelines for the Management of Rectal Cancer. Cập nhật 2024.


Người biên soạn: BS Phan Hữu Kiệm


Lưu ý

Bài viết nhằm mục đích cung cấp kiến thức sức khỏe cho cộng đồng và không thay thế việc khám, chẩn đoán hoặc điều trị của bác sĩ. Mỗi người bệnh có đặc điểm lâm sàng, giai đoạn bệnh, tình trạng sức khỏe và nhu cầu điều trị khác nhau. Việc lựa chọn phương pháp điều trị cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa sau khi đã đánh giá đầy đủ các thông tin lâm sàng, cận lâm sàng và nguyện vọng của người bệnh. Người đọc không nên tự chẩn đoán hoặc tự điều trị dựa trên nội dung của bài viết. Khi có các triệu chứng nghi ngờ hoặc thuộc nhóm nguy cơ cao, hãy đến cơ sở y tế có chuyên khoa tiêu hóa hoặc ung bướu để được tư vấn và thăm khám kịp thời.