Hiểu đúng về ung thư - Vì sao phải làm nhiều xét nghiệm khác nhau trong chẩn đoán ung thư?
Có rất nhiều bác sau khi nhận được chỉ định của bác sĩ thường có chung một thắc mắc. "Vì sao phải làm nhiều xét nghiệm như vậy? Chỉ cần một lần chụp CT hoặc một xét nghiệm máu chẳng phải là đủ sao?" Một số người còn lo ngại rằng việc thực hiện nhiều xét nghiệm sẽ làm mất thời gian, tăng chi phí hoặc chỉ là những chỉ định không thực sự cần thiết.
Thực tế, mỗi xét nghiệm trong quá trình chẩn đoán ung thư giống như một mảnh ghép của bức tranh lớn. Không có xét nghiệm nào có thể trả lời toàn bộ những câu hỏi mà bác sĩ cần biết trước khi đưa ra chẩn đoán và lựa chọn phương pháp điều trị. Chính vì vậy, bác sĩ thường phải kết hợp thông tin từ khám lâm sàng, xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh, hóa mô miễn dịch và đôi khi cả xét nghiệm gen để có được cái nhìn đầy đủ và chính xác nhất về bệnh.
Chẩn đoán ung thư không chỉ là trả lời câu hỏi "có ung thư hay không?"
Nhiều người nghĩ rằng mục tiêu của quá trình chẩn đoán chỉ là xác định một người có mắc ung thư hay không. Thực ra, đây mới chỉ là bước đầu tiên.
Sau khi nghi ngờ có ung thư, bác sĩ còn phải trả lời rất nhiều câu hỏi khác. Khối u xuất phát từ cơ quan nào? Đó là loại ung thư gì? Mức độ ác tính ra sao? Bệnh đã lan đến đâu? Người bệnh có đủ điều kiện để phẫu thuật hay không? Có đột biến gen nào giúp lựa chọn thuốc nhắm trúng đích không? Có cần điều trị bằng hóa trị, xạ trị hay miễn dịch không?
Mỗi câu hỏi lại cần những loại xét nghiệm khác nhau. Vì vậy, việc thực hiện nhiều xét nghiệm không phải là làm lặp lại cùng một việc mà là thu thập những thông tin khác nhau để hoàn thiện bức tranh toàn cảnh.
Có thể hình dung việc chẩn đoán ung thư giống như điều tra một vụ việc. Chỉ nhìn hiện trường là chưa đủ. Người điều tra còn cần lời khai của nhân chứng, dấu vết hiện trường, kết quả giám định và nhiều nguồn thông tin khác trước khi đưa ra kết luận. Trong y học cũng vậy, bác sĩ cần tổng hợp nhiều nguồn dữ liệu trước khi xác định chính xác bệnh.
Khám lâm sàng là bước khởi đầu
Mọi quá trình chẩn đoán đều bắt đầu bằng việc hỏi bệnh và khám trực tiếp. Thông qua cuộc trao đổi với người bệnh, bác sĩ biết được các triệu chứng đang gặp phải, thời gian xuất hiện, mức độ tiến triển, tiền sử bệnh lý, nghề nghiệp, thói quen sinh hoạt và các yếu tố nguy cơ như hút thuốc lá, uống rượu hoặc tiền sử gia đình có người mắc ung thư.
Khám lâm sàng giúp phát hiện những dấu hiệu mà các xét nghiệm không thể thay thế hoàn toàn như sờ thấy khối u, hạch ngoại vi, gan to, cổ trướng, phù hoặc các bất thường thần kinh. Những thông tin này sẽ định hướng bác sĩ lựa chọn các xét nghiệm phù hợp. Nếu bỏ qua bước khám ban đầu, nhiều xét nghiệm có thể trở nên thiếu mục tiêu hoặc không cần thiết.
Xét nghiệm máu phản ánh tình trạng cơ thể
Sau khi khám lâm sàng, bác sĩ thường chỉ định các xét nghiệm máu. Điều quan trọng cần hiểu là xét nghiệm máu chủ yếu đánh giá tình trạng chung của cơ thể chứ không phải để khẳng định có ung thư.
Công thức máu cho biết người bệnh có thiếu máu, nhiễm trùng hay giảm tế bào máu hay không. Sinh hóa máu đánh giá chức năng gan, thận, điện giải và nhiều cơ quan khác. Đông máu giúp xác định nguy cơ chảy máu hoặc huyết khối trước khi thực hiện các thủ thuật.
Một số dấu ấn ung thư như CEA, AFP, PSA, CA 19-9 hoặc CA 125 có thể hỗ trợ trong một số trường hợp nhưng không đủ để chẩn đoán xác định vì các chỉ số này cũng có thể tăng trong nhiều bệnh lý lành tính hoặc hoàn toàn bình thường ở một số người đã mắc ung thư.
Chẩn đoán hình ảnh giúp nhìn thấy vị trí và mức độ lan rộng
Nếu xét nghiệm máu phản ánh tình trạng hoạt động của cơ thể thì các phương tiện chẩn đoán hình ảnh giúp bác sĩ quan sát bên trong cơ thể.
X-quang có thể phát hiện những bất thường lớn ở phổi hoặc xương.
CT (cắt lớp vi tính) cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về kích thước khối u, vị trí tổn thương và tình trạng hạch hoặc di căn.
MRI (cộng hưởng từ) đặc biệt hữu ích khi đánh giá não, tủy sống, gan, vùng chậu và các mô mềm.
PET/CT cho phép đánh giá hoạt động chuyển hóa của tổn thương trên phạm vi toàn cơ thể, từ đó hỗ trợ phát hiện những ổ bệnh mà các phương pháp khác có thể bỏ sót trong một số tình huống phù hợp.
Siêu âm giúp khảo sát nhiều cơ quan như gan, tuyến giáp, vú hoặc ổ bụng và thường được sử dụng để hướng dẫn sinh thiết.
Mỗi kỹ thuật có điểm mạnh và điểm hạn chế riêng. Không có phương pháp nào phù hợp với tất cả mọi trường hợp.
Sinh thiết trả lời câu hỏi quan trọng nhất
Dù hình ảnh học có hiện đại đến đâu, bác sĩ vẫn cần biết chính xác khối u được cấu tạo từ loại tế bào nào. Đó là lý do sinh thiết đóng vai trò quyết định trong chẩn đoán ung thư.
Khi lấy được một mẫu mô và quan sát dưới kính hiển vi, bác sĩ giải phẫu bệnh có thể xác định đây có phải ung thư hay không, thuộc loại ung thư nào, mức độ biệt hóa ra sao và nhiều đặc điểm quan trọng khác. Đây là lý do giải phẫu bệnh được gọi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán ung thư.
Không ít trường hợp trên phim CT rất giống ung thư nhưng kết quả sinh thiết lại là lao, viêm mạn tính hoặc tổn thương lành tính. Ngược lại, cũng có những tổn thương nhìn khá nhỏ trên hình ảnh nhưng sinh thiết xác định là ung thư cần điều trị sớm.
Hóa mô miễn dịch giúp xác định nguồn gốc khối u
Trong nhiều trường hợp, quan sát hình thái tế bào dưới kính hiển vi vẫn chưa đủ. Lúc này, bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ sử dụng hóa mô miễn dịch. Đây là kỹ thuật dùng các kháng thể đặc hiệu để tìm những protein đặc trưng của từng loại tế bào.
Ví dụ, TTF-1 và Napsin A thường hỗ trợ xác định ung thư biểu mô tuyến của phổi. p40 và p63 giúp nhận diện ung thư biểu mô tế bào vảy. ER, PR và HER2 rất quan trọng trong ung thư vú. CDX2 thường gợi ý nguồn gốc từ đường tiêu hóa.
Nhờ hóa mô miễn dịch, bác sĩ có thể xác định chính xác hơn nguồn gốc của khối u, đặc biệt khi ung thư đã di căn hoặc có hình ảnh không điển hình.
Xét nghiệm gen giúp lựa chọn điều trị
Trong nhiều loại ung thư hiện nay, đặc biệt là ung thư phổi không tế bào nhỏ, ung thư đại trực tràng, ung thư vú hoặc một số bệnh lý huyết học, việc xác định đột biến gen có ý nghĩa rất lớn. Xét nghiệm gen không nhằm chẩn đoán có ung thư hay không mà nhằm tìm các biến đổi di truyền của tế bào ung thư có thể trở thành mục tiêu điều trị.
Nếu phát hiện đột biến EGFR, ALK, ROS1, MET, RET, BRAF hoặc một số bất thường khác, người bệnh có thể phù hợp với các thuốc nhắm trúng đích tương ứng. Nếu đánh giá PD-L1, MSI hoặc TMB, bác sĩ sẽ có thêm thông tin để cân nhắc khả năng sử dụng liệu pháp miễn dịch trong những chỉ định phù hợp.
Đây là ví dụ điển hình cho thấy chẩn đoán ung thư ngày nay không chỉ dừng lại ở việc xác định tên bệnh mà còn hướng tới cá thể hóa điều trị.
Vì sao không làm tất cả các xét nghiệm ngay từ đầu?
Nhiều người cho rằng làm càng nhiều xét nghiệm càng tốt để không bỏ sót bệnh. Thực tế, mỗi xét nghiệm đều có chỉ định riêng. Một số xét nghiệm chỉ thực sự có ý nghĩa sau khi đã có kết quả của các bước trước đó.
Ví dụ, bác sĩ thường không chỉ định xét nghiệm đột biến EGFR khi chưa xác định người bệnh mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ. Tương tự, không phải mọi người bệnh đều cần chụp PET/CT hoặc làm toàn bộ các dấu ấn ung thư.
Lựa chọn xét nghiệm phù hợp giúp giảm chi phí, hạn chế các thủ thuật không cần thiết và tránh những kết quả dương tính giả hoặc phát hiện tình cờ không liên quan đến bệnh chính.
Có phải càng nhiều xét nghiệm thì bệnh càng nặng?
Đây là một hiểu lầm khá phổ biến.
Số lượng xét nghiệm không phản ánh mức độ nặng nhẹ của bệnh mà phản ánh lượng thông tin bác sĩ cần thu thập để đưa ra quyết định chính xác.
Một người có khối u nhỏ nhưng chuẩn bị phẫu thuật vẫn cần nhiều xét nghiệm để đánh giá chức năng tim, phổi, gan, thận và khả năng chịu đựng cuộc mổ. Ngược lại, một số trường hợp bệnh tiến triển nhưng đã có đầy đủ thông tin cần thiết lại không cần thực hiện quá nhiều xét nghiệm mới.
Điều quan trọng không phải là làm ít hay nhiều xét nghiệm mà là làm đúng xét nghiệm vào đúng thời điểm.
Chẩn đoán ung thư là quá trình tổng hợp thông tin
Trong thực hành lâm sàng, bác sĩ không bao giờ dựa vào một kết quả duy nhất để kết luận.
Một phim CT nghi ngờ ung thư sẽ được đối chiếu với triệu chứng lâm sàng. Kết quả sinh thiết sẽ được so sánh với hình ảnh học. Xét nghiệm gen sẽ được diễn giải trong bối cảnh của loại ung thư đã xác định. Tất cả các dữ liệu này được kết hợp để xây dựng chẩn đoán cuối cùng và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất.
Chính cách tiếp cận đa chiều này giúp giảm nguy cơ chẩn đoán sai và tăng khả năng lựa chọn đúng chiến lược điều trị ngay từ đầu.
Điều cần nhớ:
✓ Mỗi xét nghiệm cung cấp một loại thông tin khác nhau và không thể thay thế hoàn toàn cho nhau.
✓ Chẩn đoán ung thư là quá trình kết hợp khám lâm sàng, xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh và khi cần là xét nghiệm gen.
✓ Sinh thiết và giải phẫu bệnh vẫn là tiêu chuẩn quan trọng nhất để xác định bản chất của khối u.
✓ Không phải người bệnh nào cũng cần thực hiện tất cả các xét nghiệm. Bác sĩ sẽ lựa chọn dựa trên từng trường hợp cụ thể.
✓ Việc thực hiện nhiều xét nghiệm không đồng nghĩa với bệnh nặng hơn mà nhằm giúp chẩn đoán chính xác và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.
Mời bác đọc bài tiếp theo: Giai đoạn ung thư là gì?
Tài liệu tham khảo
WHO Cancer Fact Sheets. Cập nhật 2025.
Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. 11th Edition.
AJCC Cancer Staging Manual. 9th Edition.
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Principles of Diagnostic Workup. Version 2026.
UpToDate. Approach to the diagnosis of suspected cancer. Cập nhật 2026.
Người biên soạn: BS Phan Hữu Kiệm
Lưu ý: Bài viết nhằm mục đích cung cấp kiến thức sức khỏe cho cộng đồng và không thay thế việc khám, chẩn đoán hoặc điều trị của bác sĩ. Mỗi người bệnh có tình trạng khác nhau và cần được tư vấn trực tiếp bởi nhân viên y tế.