Bệnh bạch cầu cấp (Acute Leukemia)
.jpg)
1. Tổng quan
Bệnh bạch cầu cấp là một nhóm ung thư của hệ tạo máu, đặc trưng bởi sự tăng sinh mất kiểm soát của các tế bào non trong tủy xương. Những tế bào này, còn gọi là tế bào blast, chưa trưởng thành và không thực hiện được chức năng bình thường của bạch cầu. Thay vì phát triển thành các tế bào máu khỏe mạnh, chúng tăng sinh nhanh chóng, chiếm chỗ trong tủy xương và dần thay thế quá trình tạo máu bình thường.
Hậu quả là người bệnh không chỉ có số lượng lớn tế bào bạch cầu bất thường mà còn bị giảm sản xuất hồng cầu, bạch cầu trưởng thành và tiểu cầu. Đây chính là nguyên nhân gây ra các biểu hiện thiếu máu, nhiễm trùng và chảy máu thường gặp ở bệnh bạch cầu cấp.
Tên gọi "bệnh bạch cầu" đôi khi khiến nhiều người hiểu nhầm rằng đây là bệnh có số lượng bạch cầu luôn tăng rất cao. Thực tế, không phải trường hợp nào cũng như vậy. Một số người bệnh có thể có số lượng bạch cầu bình thường hoặc thậm chí giảm, nhưng trong máu và tủy xương lại xuất hiện nhiều tế bào blast bất thường. Vì vậy, chẩn đoán bệnh không dựa vào số lượng bạch cầu đơn thuần mà cần kết hợp nhiều xét nghiệm chuyên sâu.
Điểm khác biệt quan trọng giữa bệnh bạch cầu cấp và bệnh bạch cầu mạn là tốc độ tiến triển. Nếu bệnh bạch cầu mạn thường diễn biến âm thầm trong nhiều tháng hoặc nhiều năm thì bệnh bạch cầu cấp tiến triển rất nhanh. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể đe dọa tính mạng chỉ trong thời gian ngắn do nhiễm trùng nặng, xuất huyết hoặc suy tủy.
Theo phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và International Consensus Classification (ICC), bệnh bạch cầu cấp được chia thành hai nhóm lớn.
Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (Acute Myeloid Leukemia – AML) phát sinh từ các tế bào gốc dòng tủy, là thể thường gặp nhất ở người trưởng thành, đặc biệt ở người cao tuổi.
Bệnh bạch cầu cấp dòng lympho (Acute Lymphoblastic Leukemia – ALL) phát sinh từ các tiền thân của tế bào lympho B hoặc lympho T. Đây là bệnh ung thư phổ biến nhất ở trẻ em nhưng cũng có thể gặp ở người trưởng thành.
Hai nhóm bệnh này có nhiều điểm giống nhau về triệu chứng ban đầu nhưng khác biệt đáng kể về đặc điểm sinh học, điều trị và tiên lượng. Vì vậy, sau khi xác định người bệnh mắc bệnh bạch cầu cấp, bác sĩ luôn cần tiếp tục làm các xét nghiệm chuyên sâu để phân loại chính xác AML hay ALL cũng như xác định các bất thường di truyền liên quan.
Tỷ lệ mắc bệnh bạch cầu cấp thấp hơn nhiều so với các ung thư phổ biến như ung thư phổi, ung thư đại trực tràng hoặc ung thư vú, nhưng đây vẫn là một trong những nhóm ung thư huyết học quan trọng nhất. AML chiếm khoảng 70–80% các trường hợp bệnh bạch cầu cấp ở người trưởng thành, trong khi ALL chiếm đa số ở trẻ em. Mặc dù là bệnh hiếm gặp, bệnh bạch cầu cấp luôn được xem là một cấp cứu huyết học vì cần được chẩn đoán nhanh và điều trị sớm ngay sau khi xác định bệnh.
Trong nhiều thập kỷ qua, những tiến bộ về sinh học phân tử đã làm thay đổi đáng kể hiểu biết về bệnh bạch cầu cấp. Ngày nay, bác sĩ không chỉ phân loại bệnh dựa trên hình thái tế bào mà còn dựa vào các bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gen và đặc điểm miễn dịch của tế bào blast. Điều này giúp lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp hơn và cải thiện tiên lượng cho nhiều người bệnh.
Mặc dù vẫn là một bệnh lý nghiêm trọng, bệnh bạch cầu cấp không còn đồng nghĩa với tiên lượng rất xấu như trước đây. Nhiều người bệnh, đặc biệt là trẻ em mắc ALL và một số nhóm AML có nguy cơ thuận lợi, hiện nay có thể đạt lui bệnh hoàn toàn và được chữa khỏi nhờ hóa trị hiện đại, thuốc nhắm trúng đích và ghép tế bào gốc tạo máu.
2. Yếu tố nguy cơ
Mặc dù bệnh bạch cầu cấp đã được nghiên cứu trong nhiều thập kỷ, nguyên nhân chính xác khiến một người phát triển bệnh vẫn chưa được xác định hoàn toàn. Phần lớn trường hợp xảy ra do các đột biến gen xuất hiện ngẫu nhiên trong tế bào gốc tạo máu của tủy xương. Những đột biến này tích lũy dần theo thời gian, làm rối loạn quá trình trưởng thành của tế bào máu và dẫn đến sự tăng sinh không kiểm soát của các tế bào blast.
Ở đa số người bệnh, không thể xác định được một nguyên nhân cụ thể. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu dịch tễ học đã ghi nhận một số yếu tố có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Những yếu tố này chỉ làm tăng xác suất xuất hiện bệnh chứ không đồng nghĩa với việc người có yếu tố nguy cơ chắc chắn sẽ mắc bệnh.
Tuổi
Tuổi là một trong những yếu tố nguy cơ quan trọng nhất, đặc biệt đối với bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML).
Tỷ lệ mắc AML tăng dần theo tuổi và đạt đỉnh ở người trên 60 tuổi. Khi tuổi càng cao, tế bào gốc tạo máu càng có nhiều lần phân chia và có nhiều cơ hội tích lũy các đột biến di truyền. Đồng thời, khả năng sửa chữa tổn thương DNA và loại bỏ các tế bào bất thường của cơ thể cũng suy giảm theo thời gian.
Ngược lại, bệnh bạch cầu cấp dòng lympho (ALL) có đặc điểm dịch tễ học khác. Đây là bệnh ung thư phổ biến nhất ở trẻ em, đặc biệt trong độ tuổi từ hai đến năm tuổi. Sau giai đoạn này, tỷ lệ mắc giảm dần rồi tăng trở lại ở người lớn tuổi.
Giới tính
Nam giới mắc bệnh bạch cầu cấp nhiều hơn nữ giới với mức chênh lệch không quá lớn.
Hiện nay chưa có lời giải thích đầy đủ cho hiện tượng này nhưng nhiều giả thuyết cho rằng sự khác biệt về nội tiết, miễn dịch và các yếu tố môi trường có thể đóng vai trò nhất định.
Tiếp xúc với tia xạ ion hóa
Đây là yếu tố nguy cơ đã được chứng minh rõ ràng.
Những người từng tiếp xúc với liều tia xạ cao có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp cao hơn dân số chung.
Các bằng chứng quan trọng đến từ những người sống sót sau bom nguyên tử tại Nhật Bản, người bị tai nạn hạt nhân hoặc người từng điều trị xạ trị với liều cao.
Nguy cơ phụ thuộc vào tổng liều bức xạ nhận được và khoảng thời gian sau phơi nhiễm.
Ngược lại, lượng tia sử dụng trong chụp X-quang hoặc chụp CT phục vụ chẩn đoán thông thường thấp hơn rất nhiều và lợi ích của các kỹ thuật này thường vượt xa nguy cơ tiềm tàng.
Benzen và hóa chất công nghiệp
Benzen là một trong những hóa chất có mối liên quan rõ ràng nhất với AML.
Đây là dung môi hữu cơ được sử dụng trong nhiều ngành công nghiệp như hóa dầu, sản xuất sơn, cao su và một số quy trình hóa học.
Tiếp xúc kéo dài với benzen có thể gây tổn thương tế bào gốc tạo máu và làm tăng nguy cơ mắc AML.
Nhờ các quy định nghiêm ngặt về an toàn lao động, nguy cơ này hiện đã giảm đáng kể ở nhiều quốc gia.
Hóa trị hoặc xạ trị trước đó
Một số người bệnh từng điều trị ung thư bằng hóa trị hoặc xạ trị có thể phát triển bệnh bạch cầu cấp thứ phát sau nhiều năm.
Nguy cơ cao hơn ở những người từng sử dụng:
Thuốc alkyl hóa.
Thuốc ức chế topoisomerase II.
Hoặc xạ trị liều cao.
AML thứ phát thường có nhiều bất thường di truyền hơn và tiên lượng nhìn chung kém hơn AML nguyên phát.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng lợi ích của điều trị ung thư ban đầu vẫn lớn hơn rất nhiều so với nguy cơ xuất hiện bệnh bạch cầu thứ phát.
Các bệnh lý huyết học từ trước
Một số bệnh của tủy xương có thể tiến triển thành AML theo thời gian.
Ví dụ điển hình là:
Hội chứng rối loạn sinh tủy (Myelodysplastic Syndrome – MDS).
Một số bệnh tăng sinh tủy mạn tính.
Xơ tủy nguyên phát.
Đa hồng cầu nguyên phát.
Tăng tiểu cầu tiên phát.
Những người mắc các bệnh này cần được theo dõi định kỳ để phát hiện sớm dấu hiệu chuyển thành bệnh bạch cầu cấp.
Hội chứng di truyền
Một số hội chứng bẩm sinh làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp.
Trong đó, nổi bật nhất là:
Hội chứng Down
Trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc ALL cao hơn trẻ bình thường và nguy cơ mắc AML cao hơn nhiều lần, đặc biệt là thể Acute Megakaryoblastic Leukemia (AMKL).
Thiếu máu Fanconi
Đây là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến rối loạn sửa chữa DNA.
Người bệnh có nguy cơ cao mắc MDS và AML.
Hội chứng Bloom, hội chứng Li-Fraumeni và một số bệnh di truyền hiếm khác
Các hội chứng này đều liên quan đến bất thường gen kiểm soát sự ổn định của bộ gen và làm tăng nguy cơ nhiều loại ung thư, trong đó có bệnh bạch cầu cấp.
Hút thuốc lá
Khói thuốc lá chứa benzen và nhiều chất sinh ung thư khác.
Nhiều nghiên cứu cho thấy hút thuốc lá kéo dài làm tăng nguy cơ AML.
Việc bỏ thuốc lá không chỉ giúp giảm nguy cơ nhiều bệnh ung thư mà còn cải thiện sức khỏe tim mạch và hô hấp nói chung.
Béo phì
Một số nghiên cứu gần đây ghi nhận béo phì có thể liên quan đến tăng nhẹ nguy cơ mắc AML thông qua tình trạng viêm mạn tính và rối loạn chuyển hóa.
Tuy nhiên, mối liên quan này chưa mạnh bằng các yếu tố như tuổi hoặc benzen.
Những yếu tố chưa được chứng minh
Nhiều thông tin trên Internet cho rằng thực phẩm, điện thoại di động, sóng điện từ, thực phẩm biến đổi gen hoặc các loại phụ gia có thể gây bệnh bạch cầu.
Cho đến nay, chưa có bằng chứng khoa học đáng tin cậy chứng minh những yếu tố này làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp.
Người dân nên tiếp cận thông tin từ các nguồn y khoa chính thống và tránh tin vào các thông tin chưa được kiểm chứng.
Không có yếu tố nguy cơ vẫn có thể mắc bệnh
Điều cần nhấn mạnh là đa số người mắc bệnh bạch cầu cấp không có bất kỳ yếu tố nguy cơ rõ ràng nào. Ngược lại, rất nhiều người từng tiếp xúc với một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ cũng sẽ không bao giờ phát triển thành bệnh. Điều này phản ánh bản chất phức tạp của quá trình hình thành ung thư, trong đó sự kết hợp giữa đột biến ngẫu nhiên, yếu tố di truyền và môi trường mới quyết định sự xuất hiện của bệnh. Vì vậy, việc có hay không có yếu tố nguy cơ không nên được sử dụng để tự đánh giá khả năng mắc bệnh. Khi xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ như sốt kéo dài, thiếu máu, chảy máu bất thường hoặc nhiễm trùng tái diễn, người bệnh vẫn cần được khám và làm xét nghiệm đầy đủ để xác định nguyên nhân.
3. Dấu hiệu và triệu chứng
Bệnh bạch cầu cấp thường khởi phát nhanh trong vài tuần đến vài tháng. Do các tế bào blast tăng sinh mạnh trong tủy xương và dần thay thế các tế bào tạo máu bình thường nên các biểu hiện lâm sàng chủ yếu xuất phát từ tình trạng suy tủy. Người bệnh thường không có một triệu chứng đặc hiệu nào ngay từ đầu mà xuất hiện đồng thời nhiều biểu hiện như thiếu máu, sốt, chảy máu hoặc nhiễm trùng. Chính vì các triệu chứng này khá giống với nhiều bệnh lý thông thường nên không ít trường hợp được điều trị như nhiễm virus, thiếu máu hoặc viêm nhiễm trước khi được chẩn đoán chính xác.
Mặc dù mỗi người bệnh có biểu hiện khác nhau, phần lớn trường hợp đều xoay quanh bốn nhóm triệu chứng chính gồm hội chứng thiếu máu, hội chứng xuất huyết, hội chứng nhiễm trùng và các biểu hiện do tế bào bạch cầu ác tính thâm nhiễm vào các cơ quan.
Hội chứng thiếu máu
Thiếu máu là một trong những biểu hiện thường gặp nhất.
Khi tế bào blast chiếm chỗ trong tủy xương, khả năng sản xuất hồng cầu giảm dần. Người bệnh vì vậy xuất hiện các triệu chứng của thiếu máu như:
Mệt mỏi kéo dài.
Da và niêm mạc nhợt nhạt.
Hoa mắt, chóng mặt.
Đánh trống ngực.
Khó thở khi gắng sức.
Giảm khả năng lao động hoặc học tập.
Ở những trường hợp thiếu máu nặng, người bệnh có thể khó thở ngay cả khi nghỉ ngơi hoặc xuất hiện cơn đau thắt ngực nếu có bệnh tim mạch từ trước.
Hội chứng xuất huyết
Do giảm số lượng tiểu cầu, người bệnh rất dễ chảy máu.
Ban đầu, biểu hiện có thể chỉ là những chấm xuất huyết nhỏ dưới da hoặc dễ bầm tím sau va chạm nhẹ.
Khi số lượng tiểu cầu giảm nhiều hơn, người bệnh có thể gặp:
Chảy máu chân răng.
Chảy máu cam.
Rong kinh hoặc kinh nguyệt nhiều bất thường.
Tiểu máu.
Đi ngoài phân đen.
Xuất huyết tiêu hóa.
Trong những trường hợp rất nặng, đặc biệt khi số lượng tiểu cầu giảm sâu hoặc có rối loạn đông máu kèm theo, người bệnh có nguy cơ xuất huyết nội sọ. Đây là biến chứng nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng và cần được xử trí cấp cứu.
Hội chứng nhiễm trùng
Mặc dù tổng số lượng bạch cầu trong máu có thể rất cao, phần lớn các tế bào đó là tế bào blast chưa trưởng thành nên gần như không có khả năng chống lại vi khuẩn, virus hoặc nấm.
Đồng thời, số lượng bạch cầu trung tính bình thường thường giảm đáng kể.
Vì vậy, người bệnh rất dễ mắc các nhiễm trùng nặng.
Triệu chứng thường gặp gồm:
Sốt kéo dài.
Viêm họng.
Loét miệng.
Viêm phổi.
Nhiễm trùng da.
Áp xe.
Nhiễm khuẩn huyết.
Ở người bệnh bạch cầu cấp, sốt luôn được xem là một triệu chứng cần được đánh giá cẩn thận vì có thể là dấu hiệu của nhiễm trùng nghiêm trọng.
Đau xương và đau khớp
Tế bào blast tăng sinh trong khoang tủy có thể làm tăng áp lực trong xương và gây đau.
Triệu chứng này đặc biệt thường gặp ở trẻ em mắc bệnh bạch cầu cấp dòng lympho (ALL).
Trẻ có thể than đau chân, đau lưng, đau khớp hoặc đi lại khó khăn.
Ở người lớn, đau xương thường gặp ở xương ức, cột sống hoặc các xương dài.
Hạch to, gan to và lách to
Một số người bệnh xuất hiện hạch ngoại vi ngay từ đầu.
Các hạch thường:
Không đau.
Mật độ chắc.
Tăng kích thước dần.
Gan và lách cũng có thể to do tế bào bạch cầu ác tính thâm nhiễm.
Người bệnh có thể cảm thấy đầy bụng, nhanh no hoặc tức nặng vùng hạ sườn trái.
Biểu hiện này thường gặp hơn ở ALL nhưng cũng có thể xuất hiện trong AML.
Biểu hiện ngoài tủy
Ngoài tủy xương, tế bào blast có thể xâm nhập nhiều cơ quan khác nhau.
Da
Một số người bệnh AML xuất hiện các nốt hoặc mảng màu tím đỏ dưới da do tế bào bạch cầu thâm nhiễm.
Tình trạng này còn gọi là leukemia cutis.
Lợi
Một số dưới nhóm AML, đặc biệt AML thể monocytic, có thể gây phì đại lợi.
Lợi sưng to, mềm và dễ chảy máu.
Đây là dấu hiệu khá gợi ý trong thực hành lâm sàng.
Hệ thần kinh trung ương
Ở ALL, đặc biệt ở trẻ em, tế bào bạch cầu có thể xâm nhập não và màng não.
Người bệnh có thể xuất hiện:
Đau đầu kéo dài.
Buồn nôn.
Nôn.
Co giật.
Liệt dây thần kinh sọ.
Rối loạn ý thức.
Chính vì nguy cơ này nên nhiều người bệnh ALL cần điều trị dự phòng thần kinh trung ương ngay cả khi chưa có triệu chứng.
Tinh hoàn
Ở trẻ mắc ALL, tinh hoàn là một trong những vị trí có thể bị tế bào bạch cầu xâm nhập.
Biểu hiện thường là tinh hoàn to một bên hoặc hai bên, ít đau.
Tăng bạch cầu rất cao
Một số trường hợp có số lượng bạch cầu tăng rất cao, thường trên 100 G/L.
Khi đó, tế bào blast có thể làm máu trở nên đặc hơn và gây tắc các vi mạch.
Người bệnh có thể xuất hiện:
Khó thở.
Đau đầu dữ dội.
Nhìn mờ.
Lú lẫn.
Đột quỵ.
Hoặc suy hô hấp.
Đây là tình trạng cấp cứu huyết học cần được điều trị ngay.
Triệu chứng toàn thân
Ngoài các biểu hiện kể trên, người bệnh thường cảm thấy:
Mệt mỏi kéo dài.
Ăn kém.
Sụt cân.
Sốt không rõ nguyên nhân.
Ra mồ hôi nhiều về đêm.
Những triệu chứng này phản ánh tình trạng hoạt động mạnh của bệnh và thường cải thiện sau khi điều trị hiệu quả.
Khi nào cần đi khám?
Người dân nên đến cơ sở y tế nếu xuất hiện một hoặc nhiều dấu hiệu như sốt kéo dài không rõ nguyên nhân, mệt mỏi ngày càng tăng, da xanh, chảy máu bất thường, nổi nhiều chấm xuất huyết dưới da, bầm tím không giải thích được, hạch to kéo dài hoặc nhiễm trùng tái diễn. Đặc biệt, khi các triệu chứng này xuất hiện đồng thời hoặc tiến triển nhanh trong vài tuần, người bệnh cần được làm công thức máu sớm để loại trừ các bệnh lý huyết học nghiêm trọng, trong đó có bệnh bạch cầu cấp. Chẩn đoán càng sớm thì cơ hội điều trị thành công càng cao và nguy cơ xuất hiện các biến chứng nguy hiểm càng giảm.
4. Chẩn đoán
Bệnh bạch cầu cấp là một cấp cứu huyết học. Vì vậy, việc chẩn đoán cần được thực hiện nhanh chóng nhưng vẫn phải đầy đủ để vừa xác định bệnh, vừa phân loại chính xác dưới nhóm và đánh giá các yếu tố tiên lượng. Hiện nay, chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp không chỉ dựa vào hình thái tế bào như trước đây mà là sự kết hợp của nhiều kỹ thuật hiện đại gồm huyết học, miễn dịch học, di truyền học tế bào và sinh học phân tử.
Mục tiêu của quá trình chẩn đoán bao gồm xác định người bệnh có thực sự mắc bệnh bạch cầu cấp hay không, phân biệt AML với ALL, nhận diện các dưới nhóm đặc biệt, phát hiện các bất thường di truyền có ý nghĩa tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
Công thức máu ngoại vi
Công thức máu thường là xét nghiệm đầu tiên gợi ý bệnh.
Kết quả có thể cho thấy nhiều bất thường cùng lúc.
Thiếu máu thường gặp và chủ yếu là thiếu máu đẳng sắc, đẳng bào.
Số lượng tiểu cầu thường giảm, đôi khi giảm rất sâu.
Số lượng bạch cầu có thể tăng, giảm hoặc hoàn toàn bình thường. Vì vậy, chỉ số bạch cầu đơn thuần không đủ để loại trừ bệnh.
Một đặc điểm quan trọng là sự xuất hiện của các tế bào non bất thường trong máu ngoại vi ở nhiều trường hợp.
Phết máu ngoại vi
Sau khi phát hiện bất thường trên công thức máu, bác sĩ sẽ quan sát tiêu bản máu dưới kính hiển vi.
Đây là bước rất quan trọng giúp nhận diện các tế bào blast.
Blast thường có kích thước lớn, nhân non, chất nhiễm sắc mịn và tỷ lệ nhân trên bào tương cao.
Ở một số trường hợp AML, đặc biệt là các thể có biệt hóa dòng tủy, có thể quan sát thấy thể Auer (Auer rods) trong bào tương tế bào blast. Đây là dấu hiệu rất gợi ý bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.
Tuy nhiên, chỉ dựa vào hình thái tế bào vẫn chưa đủ để xác định chính xác loại bệnh.
Chọc hút và sinh thiết tủy xương
Đây là xét nghiệm quan trọng nhất trong chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp.
Mẫu tủy xương thường được lấy từ mào chậu sau dưới gây tê tại chỗ.
Chọc hút tủy giúp đánh giá tỷ lệ blast, hình thái tế bào và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu.
Sinh thiết tủy xương giúp đánh giá cấu trúc tổng thể của tủy, đặc biệt hữu ích khi mẫu chọc hút không đạt yêu cầu hoặc tủy bị xơ.
Theo tiêu chuẩn của WHO và ICC, trong đa số trường hợp, bệnh bạch cầu cấp được chẩn đoán khi tế bào blast chiếm từ 20% trở lên trong tủy xương hoặc máu ngoại vi.
Tuy nhiên, có một số bất thường di truyền đặc hiệu như t(15;17), t(8;21) hoặc inv(16) mà chỉ cần phát hiện các bất thường này cũng đủ chẩn đoán AML dù tỷ lệ blast chưa đạt 20%.
Flow cytometry (Miễn dịch dòng chảy)
Flow cytometry là kỹ thuật không thể thiếu trong chẩn đoán hiện đại.
Xét nghiệm này xác định các dấu ấn miễn dịch trên bề mặt tế bào blast, từ đó giúp xác định dòng biệt hóa của tế bào.
Ví dụ:
AML thường biểu hiện CD13, CD33, CD117, MPO.
ALL dòng B thường biểu hiện CD19, CD22, CD79a, CD10.
ALL dòng T thường biểu hiện CD3, CD5, CD7.
Flow cytometry còn giúp phát hiện các kiểu hình bất thường để theo dõi bệnh tồn dư tối thiểu (Minimal Residual Disease – MRD) sau điều trị.
Xét nghiệm di truyền tế bào
Di truyền tế bào hiện là một phần bắt buộc trong đánh giá bệnh bạch cầu cấp.
Phân tích nhiễm sắc thể giúp phát hiện các chuyển đoạn, mất đoạn hoặc bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
Một số bất thường có ý nghĩa rất quan trọng.
Ở AML:
t(8;21).
inv(16).
t(15;17).
Monosomy 7.
Complex karyotype.
Ở ALL:
t(9;22) tạo gen dung hợp BCR::ABL1.
t(12;21).
Tăng bội nhiễm sắc thể.
Giảm bội nhiễm sắc thể.
Những bất thường này ảnh hưởng trực tiếp đến tiên lượng và lựa chọn điều trị.
FISH
Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) là kỹ thuật sử dụng các đoạn DNA đánh dấu huỳnh quang để phát hiện nhanh các bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu.
FISH đặc biệt hữu ích khi cần xác định:
PML::RARA.
BCR::ABL1.
KMT2A rearrangement.
Một số chuyển đoạn khó quan sát bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể thông thường.
Xét nghiệm sinh học phân tử
Giải trình tự gen ngày càng đóng vai trò quan trọng.
Ở AML, các đột biến thường được đánh giá bao gồm:
FLT3.
NPM1.
CEBPA.
IDH1.
IDH2.
TP53.
RUNX1.
ASXL1.
Ở ALL, bác sĩ có thể khảo sát:
BCR::ABL1.
IKZF1.
CRLF2.
JAK.
Một số bất thường phân tử khác.
Kết quả này giúp phân tầng nguy cơ và lựa chọn thuốc nhắm trúng đích nếu có chỉ định.
Xét nghiệm bệnh tồn dư tối thiểu (MRD)
Sau điều trị, việc đánh giá MRD trở thành một trong những yếu tố tiên lượng quan trọng nhất.
MRD là lượng tế bào bạch cầu ác tính còn sót lại mà kính hiển vi thông thường không thể phát hiện.
MRD có thể được đánh giá bằng:
Flow cytometry độ nhạy cao.
PCR.
Giải trình tự thế hệ mới (NGS).
Người bệnh đạt MRD âm tính thường có tiên lượng tốt hơn và nguy cơ tái phát thấp hơn.
Các xét nghiệm đánh giá trước điều trị
Trước khi bắt đầu hóa trị, người bệnh cần được đánh giá toàn diện.
Các xét nghiệm thường bao gồm:
Chức năng gan.
Chức năng thận.
Điện giải.
Đông máu.
Acid uric.
LDH.
Điện tim.
Siêu âm tim hoặc siêu âm tim Doppler.
Xét nghiệm viêm gan B, viêm gan C và HIV.
Các xét nghiệm này giúp đánh giá khả năng dung nạp điều trị và dự phòng các biến chứng.
Chọc dịch não tủy
Không phải tất cả người bệnh đều cần chọc dịch não tủy.
Thủ thuật này thường được thực hiện ở ALL hoặc khi nghi ngờ bệnh đã xâm nhập hệ thần kinh trung ương.
Ngoài mục đích chẩn đoán, dịch não tủy còn là đường đưa thuốc hóa trị nội tủy để dự phòng hoặc điều trị tổn thương thần kinh trung ương.
Chẩn đoán ngày nay là sự kết hợp của nhiều chuyên ngành
Nếu trước đây việc chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp chủ yếu dựa trên hình thái tế bào dưới kính hiển vi thì hiện nay đây là quá trình tích hợp nhiều kỹ thuật hiện đại. Mỗi xét nghiệm cung cấp một phần thông tin khác nhau. Hình thái học giúp nhận diện tế bào blast. Flow cytometry xác định dòng biệt hóa. Di truyền tế bào và sinh học phân tử giúp phân tầng nguy cơ, lựa chọn thuốc nhắm trúng đích và dự đoán tiên lượng. Chính nhờ cách tiếp cận toàn diện này mà điều trị bệnh bạch cầu cấp ngày càng chính xác, cá thể hóa và mang lại kết quả tốt hơn so với trước đây.
5. Phân giai đoạn
Người bệnh khi được chẩn đoán ung thư thường quen với các khái niệm như giai đoạn I, II, III hoặc IV theo hệ thống TNM. Tuy nhiên, bệnh bạch cầu cấp là một ngoại lệ. Đây là bệnh ung thư của hệ tạo máu nên ngay từ khi xuất hiện, các tế bào ác tính đã có khả năng lan tỏa trong tủy xương và máu. Vì vậy, bệnh không hình thành một khối u khu trú để đánh giá kích thước, hạch vùng hay di căn xa như các ung thư đặc.
Chính vì đặc điểm này, bệnh bạch cầu cấp không được phân giai đoạn theo TNM hoặc theo giai đoạn I đến IV.
Thay vào đó, bác sĩ sẽ sử dụng hệ thống phân tầng nguy cơ nhằm dự đoán khả năng đáp ứng điều trị, nguy cơ tái phát và lựa chọn chiến lược điều trị phù hợp.
Nói cách khác, đối với bệnh bạch cầu cấp, điều quan trọng không phải là bệnh đang ở "giai đoạn mấy" mà là thuộc nhóm nguy cơ nào.
Phân tầng nguy cơ trong bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML)
Đối với AML, hệ thống được sử dụng phổ biến nhất hiện nay là European LeukemiaNet (ELN).
ELN chia người bệnh thành ba nhóm nguy cơ chính dựa trên các bất thường nhiễm sắc thể và đột biến gen.
Nhóm nguy cơ thuận lợi
Đây là nhóm có tiên lượng tốt nhất.
Người bệnh thường có tỷ lệ lui bệnh hoàn toàn cao sau điều trị và nguy cơ tái phát thấp hơn.
Một số bất thường điển hình gồm:
t(8;21).
inv(16) hoặc t(16;16).
Đột biến NPM1 đơn thuần không kèm FLT3-ITD mức cao.
Đột biến kép CEBPA.
Nhiều người bệnh thuộc nhóm này có thể điều trị thành công chỉ bằng hóa trị tiêu chuẩn mà chưa cần ghép tế bào gốc ngay từ lần lui bệnh đầu tiên.
Nhóm nguy cơ trung gian
Đây là nhóm có tiên lượng ở mức trung bình.
Bao gồm những trường hợp không thuộc nhóm thuận lợi cũng không thuộc nhóm nguy cơ cao.
Việc lựa chọn điều trị sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác như tuổi, thể trạng, khả năng đạt lui bệnh hoàn toàn và kết quả đánh giá bệnh tồn dư tối thiểu (MRD).
Nhóm nguy cơ bất lợi
Đây là nhóm có nguy cơ tái phát cao nhất.
Người bệnh thường có đáp ứng điều trị kém hơn và tiên lượng xấu hơn.
Một số bất thường thường gặp gồm:
Đột biến TP53.
RUNX1.
ASXL1.
FLT3-ITD mức cao trong một số bối cảnh.
Monosomy 7.
Complex karyotype.
Một số bất thường nhiễm sắc thể khác theo tiêu chuẩn ELN.
Ở nhóm này, nếu người bệnh đạt lui bệnh hoàn toàn và đủ điều kiện sức khỏe, bác sĩ thường cân nhắc ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài ngay trong lần lui bệnh đầu tiên nhằm giảm nguy cơ tái phát.
Phân tầng nguy cơ trong bệnh bạch cầu cấp dòng lympho (ALL)
ALL cũng không chia giai đoạn mà được phân tầng nguy cơ.
Các yếu tố tiên lượng quan trọng gồm:
Tuổi
Trẻ em thường có tiên lượng tốt hơn người trưởng thành.
Ở người lớn tuổi, khả năng dung nạp hóa trị giảm và nguy cơ xuất hiện các bất thường di truyền bất lợi cao hơn.
Số lượng bạch cầu lúc chẩn đoán
Số lượng bạch cầu rất cao khi phát hiện bệnh thường liên quan đến nguy cơ tái phát lớn hơn.
Kiểu hình miễn dịch
ALL dòng B và ALL dòng T có tiên lượng khác nhau tùy từng nhóm tuổi và từng phác đồ điều trị.
Bất thường di truyền
Một số bất thường có tiên lượng thuận lợi.
Ví dụ:
t(12;21) ở trẻ em.
Một số bất thường khác làm tiên lượng xấu hơn.
Ví dụ:
BCR::ABL1.
IKZF1 deletion.
Hypodiploidy.
Hiện nay, với sự xuất hiện của thuốc ức chế tyrosine kinase, tiên lượng của ALL mang BCR::ABL1 đã được cải thiện đáng kể so với trước đây.
Đáp ứng điều trị sớm
Đây là yếu tố tiên lượng rất quan trọng.
Người bệnh đạt lui bệnh nhanh ngay sau các đợt điều trị đầu tiên thường có tiên lượng tốt hơn.
Vai trò của bệnh tồn dư tối thiểu (MRD)
Trong những năm gần đây, MRD đã trở thành yếu tố tiên lượng mạnh nhất ở cả AML và ALL.
Sau khi kết thúc giai đoạn điều trị cảm ứng, người bệnh sẽ được đánh giá xem còn tế bào bạch cầu ác tính hay không bằng các kỹ thuật có độ nhạy rất cao như flow cytometry hoặc PCR.
Nếu MRD âm tính, nguy cơ tái phát thấp hơn đáng kể.
Nếu MRD dương tính, mặc dù dưới kính hiển vi tủy xương đã không còn thấy blast, người bệnh vẫn có nguy cơ tái phát cao và có thể cần thay đổi chiến lược điều trị hoặc cân nhắc ghép tế bào gốc.
Ngày nay, MRD được xem là một trong những tiêu chuẩn quan trọng nhất để cá thể hóa điều trị.
Một số yếu tố khác ảnh hưởng đến phân tầng nguy cơ
Ngoài các yếu tố di truyền và MRD, bác sĩ còn đánh giá thêm:
Thể trạng chung của người bệnh.
Các bệnh lý nền.
Chức năng tim, gan và thận.
Khả năng dung nạp hóa trị.
Có tổn thương thần kinh trung ương hay không.
Có bệnh ngoài tủy hay không.
Những yếu tố này không trực tiếp thay đổi nhóm nguy cơ sinh học nhưng ảnh hưởng đến khả năng lựa chọn phác đồ điều trị và tiên lượng lâu dài.
Vì sao người bệnh không nên hỏi "Tôi đang ở giai đoạn mấy?"
Đây là câu hỏi rất phổ biến.
Đối với bệnh bạch cầu cấp, câu hỏi chính xác hơn nên là:
"Bệnh của tôi thuộc nhóm nguy cơ nào?"
Điều này phản ánh đúng bản chất của bệnh và giúp người bệnh hiểu vì sao hai người cùng mắc AML hoặc ALL lại có kế hoạch điều trị rất khác nhau.
Có người chỉ cần hóa trị tiêu chuẩn.
Có người cần ghép tế bào gốc.
Có người cần bổ sung thuốc nhắm trúng đích hoặc liệu pháp miễn dịch.
Tất cả những quyết định này đều dựa trên phân tầng nguy cơ, chứ không dựa trên khái niệm giai đoạn I đến IV như nhiều loại ung thư khác. Việc hiểu đúng điều này sẽ giúp người bệnh trao đổi hiệu quả hơn với bác sĩ và tránh những hiểu lầm khi tìm kiếm thông tin trên Internet hoặc so sánh với các bệnh ung thư khác.
6. Điều trị
Điều trị bệnh bạch cầu cấp là một trong những lĩnh vực phát triển nhanh nhất của huyết học hiện đại. Nếu như trước đây lựa chọn điều trị chủ yếu chỉ dựa vào hóa trị thì hiện nay bác sĩ có thể kết hợp nhiều phương pháp khác nhau như thuốc nhắm trúng đích, liệu pháp miễn dịch, ghép tế bào gốc tạo máu và liệu pháp tế bào CAR-T. Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại bệnh là AML hay ALL, nhóm nguy cơ di truyền, tuổi, thể trạng, bệnh lý nền, khả năng dung nạp điều trị và nguyện vọng của người bệnh.
Mục tiêu điều trị không chỉ là đưa số lượng tế bào blast về mức bình thường mà còn phải loại bỏ tối đa tế bào ung thư ở mức độ vi thể để giảm nguy cơ tái phát lâu dài.
Nguyên tắc điều trị
Điều trị bệnh bạch cầu cấp thường được chia thành nhiều giai đoạn liên tiếp.
Giai đoạn đầu là điều trị cảm ứng lui bệnh, nhằm tiêu diệt phần lớn tế bào bạch cầu ác tính và đưa tủy xương trở lại trạng thái tạo máu bình thường.
Sau khi đạt lui bệnh hoàn toàn, người bệnh tiếp tục bước vào điều trị củng cố nhằm tiêu diệt các tế bào còn sót lại mà kính hiển vi thông thường không phát hiện được.
Ở một số bệnh, đặc biệt là ALL, người bệnh còn cần điều trị duy trì trong thời gian dài để giảm nguy cơ tái phát.
Đối với một số nhóm nguy cơ cao, bác sĩ sẽ cân nhắc ghép tế bào gốc tạo máu sau khi đạt lui bệnh.
Trong suốt quá trình điều trị, điều trị hỗ trợ đóng vai trò rất quan trọng nhằm kiểm soát nhiễm trùng, thiếu máu, xuất huyết và các biến chứng khác.
Điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML)
Điều trị cảm ứng
Đối với người bệnh đủ điều kiện sức khỏe, điều trị chuẩn vẫn là hóa trị cảm ứng cường độ cao.
Phác đồ kinh điển là "7 + 3", bao gồm:
Cytarabine truyền liên tục trong bảy ngày.
Anthracycline như daunorubicin hoặc idarubicin trong ba ngày đầu.
Mục tiêu của giai đoạn này là đạt lui bệnh hoàn toàn (Complete Remission – CR).
Ở một số dưới nhóm có đột biến đặc hiệu, hóa trị được kết hợp với thuốc nhắm trúng đích ngay từ đầu.
Ví dụ:
Midostaurin ở người có đột biến FLT3.
Gemtuzumab ozogamicin ở một số trường hợp AML CD33 dương tính.
Đối với người cao tuổi hoặc có nhiều bệnh lý nền không thể chịu được hóa trị cường độ cao, bác sĩ có thể lựa chọn các phác đồ ít độc tính hơn như azacitidine hoặc decitabine kết hợp venetoclax. Những phác đồ này đã cải thiện đáng kể tỷ lệ lui bệnh ở nhóm người bệnh trước đây rất khó điều trị.
Điều trị củng cố
Sau khi đạt lui bệnh, người bệnh cần tiếp tục điều trị để tiêu diệt các tế bào còn sót lại.
Thông thường, cytarabine liều cao được sử dụng ở người thuộc nhóm nguy cơ thuận lợi.
Đối với nhóm nguy cơ trung gian hoặc bất lợi, ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài thường được cân nhắc nếu người bệnh phù hợp.
Điều trị nhắm trúng đích
Sự phát triển của sinh học phân tử đã mở ra nhiều lựa chọn điều trị mới.
Hiện nay đã có các thuốc dành cho:
FLT3.
IDH1.
IDH2.
Một số đột biến hiếm khác.
Các thuốc này thường được phối hợp với hóa trị hoặc sử dụng khi bệnh tái phát.
Điều trị bệnh bạch cầu cấp tiền tủy bào (APL)
APL là một dưới nhóm đặc biệt của AML.
Đây từng là một trong những bệnh bạch cầu cấp có tiên lượng rất xấu nhưng hiện nay lại là một trong những thể có khả năng chữa khỏi cao nhất.
Điều trị chủ yếu sử dụng:
All-trans Retinoic Acid (ATRA).
Arsenic Trioxide (ATO).
Nhiều người bệnh không cần hóa trị truyền thống mà vẫn đạt tỷ lệ chữa khỏi rất cao nếu được điều trị sớm.
Điều quan trọng là phải bắt đầu ATRA ngay khi nghi ngờ APL vì bệnh có nguy cơ gây rối loạn đông máu nặng trong những ngày đầu.
Điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho (ALL)
Điều trị ALL phức tạp hơn AML và thường kéo dài khoảng hai đến ba năm.
Điều trị cảm ứng
Đây là giai đoạn đầu tiên nhằm đưa bệnh vào lui hoàn toàn.
Các thuốc thường sử dụng gồm:
Vincristine.
Corticoid.
Anthracycline.
Asparaginase.
Cyclophosphamide trong một số phác đồ.
Sau vài tuần điều trị, người bệnh sẽ được đánh giá đáp ứng bằng xét nghiệm tủy xương và MRD.
Điều trị củng cố
Ngay cả khi đã đạt lui bệnh hoàn toàn, vẫn còn một lượng rất nhỏ tế bào ung thư tồn tại trong cơ thể.
Các đợt hóa trị tiếp theo nhằm tiêu diệt những tế bào này và giảm nguy cơ tái phát.
Điều trị dự phòng thần kinh trung ương
Hệ thần kinh trung ương là nơi tế bào bạch cầu có thể "ẩn náu" vì nhiều thuốc hóa trị đường tĩnh mạch khó đi qua hàng rào máu não.
Do đó, người bệnh ALL thường được điều trị dự phòng bằng:
Tiêm hóa chất nội tủy.
Một số trường hợp kết hợp xạ trị não theo chỉ định.
Đây là bước điều trị rất quan trọng ngay cả khi người bệnh chưa có triệu chứng thần kinh.
Điều trị duy trì
Sau khi hoàn thành các giai đoạn điều trị tích cực, người bệnh tiếp tục dùng thuốc liều thấp trong khoảng hai đến ba năm.
Các thuốc thường gồm:
Mercaptopurine.
Methotrexate.
Vincristine và corticoid theo từng chu kỳ.
Điều trị duy trì giúp giảm đáng kể nguy cơ tái phát.
Thuốc nhắm trúng đích trong ALL
Ở người mang bất thường BCR::ABL1, điều trị hiện nay luôn kết hợp thuốc ức chế tyrosine kinase như:
Imatinib.
Dasatinib.
Ponatinib trong một số trường hợp.
Việc bổ sung các thuốc này đã cải thiện rõ rệt tiên lượng của ALL Philadelphia dương tính so với thời kỳ chỉ sử dụng hóa trị đơn thuần.
Liệu pháp miễn dịch
Trong những năm gần đây, miễn dịch trị liệu đã trở thành bước tiến lớn trong điều trị bệnh bạch cầu cấp.
Một số thuốc đã được sử dụng rộng rãi như:
Blinatumomab.
Inotuzumab ozogamicin.
Các thuốc này đặc biệt hữu ích ở người bệnh tái phát hoặc còn MRD dương tính sau điều trị.
Liệu pháp tế bào CAR-T
CAR-T là phương pháp điều trị tiên tiến sử dụng chính tế bào lympho T của người bệnh.
Sau khi được lấy ra khỏi cơ thể, các tế bào này được biến đổi gen để nhận diện tế bào ung thư rồi truyền trở lại cho người bệnh.
Hiện nay CAR-T đã mang lại kết quả rất ấn tượng ở một số trường hợp ALL dòng B tái phát hoặc kháng trị.
Mặc dù còn chi phí cao và chưa áp dụng rộng rãi ở mọi quốc gia, đây được xem là một trong những bước tiến quan trọng nhất của huyết học hiện đại trong hai thập kỷ gần đây.
Ghép tế bào gốc tạo máu
Ghép tế bào gốc tạo máu là một trong những phương pháp điều trị quan trọng đối với bệnh bạch cầu cấp nhưng không phải người bệnh nào cũng cần thực hiện. Mục tiêu của ghép là giảm nguy cơ tái phát ở những người có nguy cơ cao hoặc điều trị cứu vãn khi bệnh tái phát sau điều trị ban đầu.
Có hai hình thức ghép chính.
Ghép tế bào gốc tự thân sử dụng chính tế bào gốc của người bệnh đã được thu thập trước đó. Phương pháp này hiện ít được áp dụng trong bệnh bạch cầu cấp vì không tạo được hiệu ứng miễn dịch chống tế bào ung thư.
Ghép tế bào gốc đồng loài sử dụng tế bào gốc từ người hiến phù hợp về HLA. Đây là phương pháp được sử dụng phổ biến hơn trong AML và ALL nguy cơ cao.
Ngoài việc giúp phục hồi chức năng tạo máu sau hóa trị liều cao, ghép đồng loài còn tạo ra hiệu ứng mảnh ghép chống bệnh bạch cầu (Graft-versus-Leukemia Effect). Các tế bào miễn dịch từ người hiến có khả năng nhận diện và tiêu diệt những tế bào bạch cầu ác tính còn sót lại mà hóa trị chưa loại bỏ hết. Đây là một trong những lý do quan trọng giúp ghép đồng loài làm giảm nguy cơ tái phát ở nhiều người bệnh.
Tuy nhiên, ghép tế bào gốc cũng đi kèm nhiều nguy cơ như nhiễm trùng, bệnh mảnh ghép chống chủ (GVHD), độc tính lên nhiều cơ quan và tỷ lệ tử vong liên quan đến ghép. Vì vậy, quyết định ghép luôn cần được cân nhắc kỹ giữa lợi ích và nguy cơ đối với từng người bệnh.
Điều trị hỗ trợ
Trong bệnh bạch cầu cấp, điều trị hỗ trợ có vai trò quan trọng không kém điều trị đặc hiệu. Nhiều biến chứng nguy hiểm trong quá trình điều trị không phải do chính bệnh gây ra mà xuất phát từ tình trạng suy tủy sâu sau hóa trị.
Mục tiêu của điều trị hỗ trợ là duy trì các chức năng sống, phòng ngừa biến chứng và giúp người bệnh đủ điều kiện hoàn thành toàn bộ phác đồ điều trị.
Truyền chế phẩm máu
Do tủy xương bị suy giảm chức năng, người bệnh thường cần truyền các chế phẩm máu.
Khối hồng cầu được truyền khi thiếu máu gây triệu chứng hoặc nồng độ hemoglobin giảm dưới ngưỡng chỉ định.
Khối tiểu cầu được truyền nhằm phòng ngừa hoặc điều trị xuất huyết.
Trong một số trường hợp rối loạn đông máu, người bệnh còn cần truyền huyết tương tươi đông lạnh hoặc kết tủa lạnh.
Việc truyền máu hiện nay được thực hiện theo các tiêu chuẩn chặt chẽ nhằm giảm nguy cơ tai biến truyền máu và sử dụng hợp lý nguồn chế phẩm máu.
Điều trị và dự phòng nhiễm trùng
Nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong quá trình điều trị bệnh bạch cầu cấp.
Ngay khi người bệnh xuất hiện sốt trong giai đoạn giảm bạch cầu trung tính, bác sĩ sẽ coi đây là cấp cứu nội khoa và nhanh chóng sử dụng kháng sinh phổ rộng đường tĩnh mạch sau khi lấy mẫu cấy máu.
Nếu sốt kéo dài hoặc nghi ngờ nhiễm nấm, thuốc kháng nấm sẽ được bổ sung.
Một số người bệnh nguy cơ cao còn được sử dụng thuốc dự phòng kháng virus, kháng nấm hoặc kháng khuẩn theo khuyến cáo của từng phác đồ điều trị.
Trong suốt quá trình điều trị, người bệnh cũng được hướng dẫn vệ sinh cá nhân, vệ sinh răng miệng và hạn chế tiếp xúc với nguồn lây nhiễm để giảm nguy cơ nhiễm trùng.
Hội chứng ly giải khối u
Đây là biến chứng có thể xuất hiện ngay sau khi bắt đầu điều trị, đặc biệt ở người có số lượng tế bào ung thư rất lớn.
Khi hàng triệu tế bào bạch cầu bị tiêu diệt trong thời gian ngắn, các chất bên trong tế bào sẽ được giải phóng vào máu, gây tăng acid uric, tăng kali, tăng phosphat và giảm calci máu.
Nếu không được điều trị kịp thời, hội chứng ly giải khối u có thể dẫn đến suy thận cấp, rối loạn nhịp tim hoặc tử vong.
Để phòng ngừa biến chứng này, người bệnh thường được:
Truyền dịch đầy đủ.
Theo dõi điện giải sát.
Sử dụng allopurinol hoặc rasburicase tùy mức độ nguy cơ.
Kiểm soát tác dụng không mong muốn của hóa trị
Hóa trị có thể gây nhiều tác dụng phụ như buồn nôn, nôn, loét niêm mạc miệng, tiêu chảy, táo bón hoặc rụng tóc.
Ngày nay, nhờ các thuốc chống nôn hiện đại và chăm sóc hỗ trợ tốt, phần lớn các tác dụng không mong muốn này đều có thể được kiểm soát hiệu quả.
Người bệnh cũng được theo dõi chức năng tim, gan, thận và các cơ quan khác trong suốt quá trình điều trị nhằm phát hiện sớm các biến chứng.
Dinh dưỡng và phục hồi thể trạng
Suy dinh dưỡng làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, kéo dài thời gian hồi phục và giảm khả năng hoàn thành điều trị.
Người bệnh nên duy trì chế độ ăn giàu năng lượng và protein nếu có thể ăn qua đường miệng.
Khi cần thiết, bác sĩ sẽ chỉ định bổ sung dinh dưỡng đường uống hoặc nuôi dưỡng qua đường tiêu hóa hay đường tĩnh mạch.
Sau mỗi đợt điều trị, việc vận động nhẹ nhàng, tập phục hồi chức năng và duy trì hoạt động thể lực phù hợp giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp và nâng cao chất lượng cuộc sống.
Hỗ trợ tâm lý
Điều trị bệnh bạch cầu cấp thường kéo dài nhiều tháng với nhiều lần nhập viện. Không ít người bệnh xuất hiện lo âu, mất ngủ, trầm cảm hoặc sợ tái phát.
Sự đồng hành của gia đình, nhân viên y tế, chuyên gia tâm lý và các nhóm hỗ trợ người bệnh có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống và khả năng tuân thủ điều trị.
Điều trị ngày càng mang tính cá thể hóa
Trong những năm gần đây, điều trị bệnh bạch cầu cấp đã thay đổi rất nhanh. Nếu trước đây phần lớn người bệnh được điều trị bằng các phác đồ hóa trị tương tự nhau thì hiện nay chiến lược điều trị được xây dựng dựa trên đặc điểm di truyền của tế bào ung thư, mức độ bệnh tồn dư tối thiểu, tuổi, thể trạng và nguy cơ tái phát của từng người. Việc phối hợp hóa trị với thuốc nhắm trúng đích, miễn dịch trị liệu, ghép tế bào gốc và CAR-T đã giúp cải thiện đáng kể tỷ lệ lui bệnh hoàn toàn và thời gian sống ở nhiều nhóm người bệnh. Điều này cho thấy bệnh bạch cầu cấp ngày nay không còn là bệnh lý có tiên lượng tuyệt vọng như nhiều người vẫn nghĩ. Với chẩn đoán sớm và điều trị đúng tại các trung tâm chuyên sâu, ngày càng có nhiều người bệnh đạt được kết quả điều trị lâu dài, thậm chí khỏi bệnh hoàn toàn.
7. Theo dõi sau điều trị
Hoàn thành đợt hóa trị đầu tiên không đồng nghĩa với việc quá trình điều trị đã kết thúc. Đối với bệnh bạch cầu cấp, giai đoạn theo dõi sau điều trị có ý nghĩa đặc biệt quan trọng vì bệnh vẫn có nguy cơ tái phát ngay cả khi tủy xương đã trở về hình thái bình thường dưới kính hiển vi. Mục tiêu của theo dõi lâu dài không chỉ là phát hiện tái phát sớm mà còn đánh giá hiệu quả điều trị, theo dõi các biến chứng muộn, phục hồi chức năng tạo máu và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Khác với nhiều loại ung thư đặc, việc theo dõi bệnh bạch cầu cấp không chỉ dựa vào khám lâm sàng hoặc chẩn đoán hình ảnh mà còn phụ thuộc rất nhiều vào các xét nghiệm huyết học và sinh học phân tử.
Đánh giá lui bệnh hoàn toàn
Sau khi kết thúc điều trị cảm ứng, người bệnh sẽ được đánh giá xem đã đạt lui bệnh hoàn toàn (Complete Remission – CR) hay chưa.
Theo tiêu chuẩn hiện hành, lui bệnh hoàn toàn thường bao gồm:
Tủy xương có dưới 5% tế bào blast.
Không còn blast trong máu ngoại vi.
Không còn biểu hiện bệnh ngoài tủy.
Số lượng bạch cầu trung tính và tiểu cầu hồi phục đến mức quy định.
Điều cần lưu ý là lui bệnh hoàn toàn không đồng nghĩa với việc cơ thể đã sạch hoàn toàn tế bào ung thư. Vẫn có thể còn một số lượng rất nhỏ tế bào ác tính mà kính hiển vi thông thường không phát hiện được.
Chính vì vậy, các kỹ thuật đánh giá bệnh tồn dư tối thiểu ngày càng trở nên quan trọng.
Theo dõi bệnh tồn dư tối thiểu (MRD)
MRD là yếu tố tiên lượng quan trọng nhất trong bệnh bạch cầu cấp hiện nay.
Các kỹ thuật như flow cytometry đa màu, PCR định lượng hoặc giải trình tự thế hệ mới có thể phát hiện một tế bào bạch cầu ác tính trong hàng chục nghìn đến hàng triệu tế bào bình thường.
Nếu MRD âm tính, nguy cơ tái phát thấp hơn đáng kể.
Nếu MRD vẫn dương tính, người bệnh có nguy cơ tái phát cao hơn và bác sĩ có thể cân nhắc tăng cường điều trị, thay đổi phác đồ hoặc ghép tế bào gốc tạo máu.
Ở nhiều trung tâm chuyên sâu, MRD đã trở thành tiêu chuẩn quan trọng để quyết định chiến lược điều trị tiếp theo thay vì chỉ dựa vào hình thái tủy xương.
Lịch tái khám
Trong thời gian đầu sau điều trị, người bệnh thường cần tái khám khá thường xuyên.
Ở giai đoạn đang điều trị củng cố hoặc điều trị duy trì, lịch tái khám phụ thuộc vào từng phác đồ.
Sau khi hoàn thành toàn bộ điều trị, người bệnh thường được khám:
Khoảng mỗi một đến ba tháng trong hai năm đầu.
Mỗi ba đến sáu tháng trong những năm tiếp theo.
Sau năm năm, nếu ổn định, khoảng cách giữa các lần tái khám có thể kéo dài hơn.
Lịch cụ thể luôn được điều chỉnh theo từng loại bệnh, nguy cơ tái phát và tình trạng sức khỏe của người bệnh.
Các xét nghiệm trong mỗi lần tái khám
Công thức máu là xét nghiệm được thực hiện thường xuyên nhất.
Sự giảm dần của hemoglobin, tiểu cầu hoặc sự xuất hiện trở lại của tế bào blast có thể là dấu hiệu sớm của tái phát.
Ở một số người bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định chọc hút tủy xương định kỳ để đánh giá sâu hơn.
Các xét nghiệm sinh học phân tử hoặc MRD cũng có thể được lặp lại theo kế hoạch theo dõi.
Ngoài ra, chức năng gan, thận và các xét nghiệm khác sẽ được thực hiện tùy theo thuốc người bệnh đã sử dụng trước đó.
Theo dõi sau ghép tế bào gốc
Những người được ghép tế bào gốc cần được theo dõi sát hơn.
Ngoài nguy cơ tái phát, bác sĩ còn đánh giá:
Quá trình phục hồi tạo máu.
Tình trạng mảnh ghép.
Bệnh mảnh ghép chống chủ (GVHD).
Các nhiễm trùng cơ hội.
Chức năng tim, gan, thận và phổi.
Trong những tháng đầu sau ghép, người bệnh thường phải tái khám rất thường xuyên và sử dụng thuốc ức chế miễn dịch theo hướng dẫn của bác sĩ.
Theo dõi biến chứng muộn
Một số tác dụng không mong muốn của điều trị có thể xuất hiện nhiều năm sau khi hoàn thành điều trị.
Anthracycline có thể gây suy giảm chức năng tim.
Một số thuốc hóa trị có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.
Người từng ghép tế bào gốc có nguy cơ rối loạn nội tiết, loãng xương hoặc xuất hiện ung thư thứ hai cao hơn dân số chung.
Vì vậy, theo dõi lâu dài không chỉ nhằm phát hiện tái phát mà còn giúp phát hiện sớm các biến chứng này để có biện pháp xử trí phù hợp.
Tiêm chủng sau điều trị
Sau hóa trị hoặc ghép tế bào gốc, hệ miễn dịch cần thời gian để hồi phục.
Người bệnh thường cần được xây dựng lại lịch tiêm chủng theo hướng dẫn của bác sĩ huyết học.
Các vắc xin bất hoạt như cúm mùa, phế cầu hoặc viêm gan B thường được khuyến khích khi hệ miễn dịch đã phục hồi đủ.
Đối với người ghép tế bào gốc, nhiều loại vắc xin sẽ cần được tiêm lại vì miễn dịch trước đó có thể đã mất.
Chế độ sinh hoạt lâu dài
Sau khi kết thúc điều trị, người bệnh nên duy trì lối sống lành mạnh.
Chế độ ăn cân đối, tập luyện phù hợp, ngủ đủ giấc và không hút thuốc lá giúp cải thiện sức khỏe tổng thể và giảm nguy cơ nhiều bệnh lý mạn tính.
Người bệnh cũng nên hạn chế tiếp xúc với nguồn lây nhiễm trong thời gian hệ miễn dịch chưa hồi phục hoàn toàn và tuân thủ các hướng dẫn về vệ sinh cá nhân.
Những dấu hiệu cần đi khám ngay
Người bệnh không nên chờ đến lịch tái khám nếu xuất hiện các triệu chứng như:
Sốt kéo dài.
Chảy máu bất thường.
Nổi nhiều chấm xuất huyết.
Mệt mỏi tăng nhanh.
Khó thở.
Đau xương nhiều.
Hạch to trở lại.
Hoặc bất kỳ triệu chứng bất thường nào kéo dài.
Những biểu hiện này không phải lúc nào cũng là tái phát nhưng cần được bác sĩ đánh giá sớm.
Vai trò của người bệnh trong theo dõi lâu dài
Theo dõi sau điều trị là sự phối hợp chặt chẽ giữa người bệnh và nhân viên y tế. Người bệnh cần tuân thủ lịch tái khám, dùng thuốc đúng hướng dẫn nếu vẫn còn điều trị duy trì và chủ động thông báo các triệu chứng mới xuất hiện. Đồng thời cũng không nên quá lo lắng mỗi khi có một thay đổi nhỏ của cơ thể vì phần lớn các triệu chứng thông thường không phải đều là dấu hiệu tái phát. Việc theo dõi đúng kế hoạch giúp phát hiện sớm những vấn đề thực sự cần can thiệp, đồng thời mang lại sự yên tâm để người bệnh từng bước trở lại cuộc sống bình thường sau quá trình điều trị kéo dài.
8. Tiên lượng
Tiên lượng là một trong những vấn đề được người bệnh và gia đình quan tâm nhất ngay sau khi được chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp. Tuy nhiên, đây cũng là nội dung dễ gây hiểu nhầm nếu chỉ nhìn vào một con số tỷ lệ sống. Trên thực tế, bệnh bạch cầu cấp không phải là một bệnh duy nhất mà là một nhóm bệnh rất đa dạng về đặc điểm sinh học. Hai người cùng được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu cấp nhưng có thể có tiên lượng hoàn toàn khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh, các bất thường di truyền, tuổi, thể trạng và đáp ứng với điều trị.
Vì vậy, trong y học hiện đại, bác sĩ không còn đưa ra tiên lượng chỉ dựa trên tên bệnh mà dựa trên sự kết hợp của nhiều yếu tố nhằm ước tính khả năng lui bệnh, nguy cơ tái phát và cơ hội sống lâu dài của từng người bệnh.
Tuổi
Tuổi là một trong những yếu tố tiên lượng quan trọng nhất.
Ở người trẻ tuổi, khả năng dung nạp hóa trị tốt hơn, tỷ lệ lui bệnh hoàn toàn cao hơn và nguy cơ tử vong do biến chứng điều trị thấp hơn.
Ngược lại, người cao tuổi thường có nhiều bệnh lý nền, chức năng các cơ quan suy giảm và tỷ lệ xuất hiện các bất thường di truyền bất lợi cao hơn. Điều này làm giảm khả năng điều trị tích cực và ảnh hưởng đến kết quả lâu dài.
Đối với ALL, trẻ em là nhóm có tiên lượng tốt nhất. Nhờ những tiến bộ trong điều trị, phần lớn trẻ mắc ALL hiện nay có thể đạt lui bệnh hoàn toàn và nhiều trường hợp được chữa khỏi.
Đặc điểm di truyền của bệnh
Ngày nay, yếu tố quyết định tiên lượng quan trọng nhất không còn là hình thái tế bào mà là các bất thường di truyền.
Ở AML, các đột biến như NPM1 hoặc CEBPA thường liên quan đến tiên lượng thuận lợi nếu không đi kèm các yếu tố nguy cơ khác.
Ngược lại, các bất thường như TP53, RUNX1, ASXL1, mất nhiễm sắc thể 7 hoặc bộ nhiễm sắc thể phức tạp thường liên quan đến nguy cơ tái phát cao hơn.
Ở ALL, một số bất thường như t(12;21) có tiên lượng khá tốt, trong khi BCR::ABL1, giảm bội nhiễm sắc thể hoặc một số bất thường khác có thể làm tăng nguy cơ tái phát nếu không được điều trị phù hợp.
Chính vì vậy, xét nghiệm di truyền hiện nay là một phần không thể thiếu trong đánh giá tiên lượng.
Đáp ứng với điều trị
Người bệnh đạt lui bệnh hoàn toàn ngay sau đợt điều trị cảm ứng đầu tiên thường có tiên lượng tốt hơn.
Ngược lại, nếu sau điều trị cảm ứng vẫn còn nhiều tế bào blast hoặc phải trải qua nhiều đợt hóa trị mới đạt lui bệnh, nguy cơ tái phát thường cao hơn.
Đáp ứng sớm phản ánh mức độ nhạy cảm của tế bào ung thư với hóa trị và là một trong những yếu tố giúp bác sĩ quyết định có cần tăng cường điều trị hay không.
Bệnh tồn dư tối thiểu (MRD)
Trong những năm gần đây, MRD được xem là yếu tố tiên lượng mạnh nhất ở cả AML và ALL.
Người bệnh đạt MRD âm tính sau điều trị có nguy cơ tái phát thấp hơn rõ rệt so với người vẫn còn MRD dương tính.
Ở nhiều trường hợp, MRD còn có giá trị tiên lượng lớn hơn cả các yếu tố di truyền ban đầu.
Do đó, kết quả MRD ngày càng được sử dụng để cá thể hóa điều trị, quyết định ghép tế bào gốc hoặc điều chỉnh phác đồ.
Ghép tế bào gốc tạo máu
Ở những người thuộc nhóm nguy cơ cao, ghép tế bào gốc đồng loài có thể cải thiện tiên lượng bằng cách giảm nguy cơ tái phát nhờ hiệu ứng mảnh ghép chống bệnh bạch cầu.
Tuy nhiên, ghép cũng đi kèm nguy cơ biến chứng đáng kể. Vì vậy, bác sĩ luôn cân nhắc kỹ giữa lợi ích và nguy cơ trước khi chỉ định.
Ở nhóm nguy cơ thuận lợi, nhiều người bệnh có thể đạt kết quả rất tốt mà không cần ghép.
Tái phát
Bệnh bạch cầu cấp có thể tái phát sau khi đã đạt lui bệnh hoàn toàn.
Nguy cơ tái phát cao nhất thường nằm trong vài năm đầu sau điều trị.
Nếu bệnh tái phát, tiên lượng phụ thuộc vào:
Thời gian từ khi lui bệnh đến khi tái phát.
Đặc điểm sinh học của bệnh.
Đáp ứng với điều trị cứu vãn.
Khả năng ghép tế bào gốc hoặc tiếp cận các liệu pháp mới.
Mặc dù tái phát là một tình huống khó khăn, hiện nay vẫn có nhiều lựa chọn điều trị như thuốc nhắm trúng đích, miễn dịch trị liệu và CAR-T giúp cải thiện kết quả ở một số người bệnh.
Tiên lượng ngày nay đã cải thiện đáng kể
So với vài chục năm trước, tiên lượng của bệnh bạch cầu cấp đã thay đổi rất nhiều.
Ở trẻ em mắc ALL, tỷ lệ sống lâu dài hiện đã vượt quá 85–90% tại nhiều trung tâm lớn trên thế giới.
Ở AML, sự kết hợp giữa hóa trị, ghép tế bào gốc và các thuốc nhắm trúng đích đã giúp cải thiện rõ rệt thời gian sống ở nhiều nhóm người bệnh.
Điều quan trọng là kết quả điều trị ngày nay phụ thuộc rất nhiều vào việc chẩn đoán sớm, điều trị tại các cơ sở chuyên khoa huyết học, tuân thủ phác đồ và theo dõi sát trong suốt quá trình điều trị.
Không nên tự so sánh với người khác
Một điều người bệnh cần lưu ý là không nên so sánh tiên lượng của mình với những trường hợp khác được chia sẻ trên mạng xã hội hoặc qua người quen. Hai người cùng mắc bệnh bạch cầu cấp có thể có đặc điểm di truyền hoàn toàn khác nhau, được điều trị bằng các phác đồ khác nhau và có khả năng đáp ứng điều trị rất khác nhau. Vì vậy, thông tin tiên lượng phù hợp nhất luôn là thông tin được bác sĩ điều trị trực tiếp giải thích dựa trên kết quả xét nghiệm và quá trình đáp ứng của chính người bệnh. Việc giữ tinh thần hợp tác điều trị, tuân thủ tái khám và tin tưởng vào kế hoạch điều trị sẽ có ý nghĩa thiết thực hơn nhiều so với việc cố gắng tìm một con số tiên lượng chung trên Internet.
9. Phòng bệnh
Khác với nhiều loại ung thư đặc có liên quan rõ ràng đến lối sống như ung thư phổi, ung thư gan hoặc ung thư đại trực tràng, phần lớn các trường hợp bệnh bạch cầu cấp xảy ra do những đột biến ngẫu nhiên trong tế bào gốc tạo máu và không xác định được nguyên nhân cụ thể. Vì vậy, cho đến nay chưa có biện pháp nào có thể phòng ngừa hoàn toàn bệnh bạch cầu cấp.
Tuy nhiên, một số yếu tố nguy cơ đã được chứng minh có thể làm tăng khả năng mắc bệnh. Việc hạn chế các yếu tố này giúp giảm nguy cơ ở một mức độ nhất định và đồng thời mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe nói chung.
Không hút thuốc lá
Khói thuốc lá chứa hàng nghìn chất hóa học, trong đó có nhiều chất sinh ung thư như benzen và formaldehyde.
Nhiều nghiên cứu cho thấy hút thuốc lá làm tăng nguy cơ mắc AML.
Việc bỏ thuốc lá không chỉ giúp giảm nguy cơ bệnh bạch cầu mà còn giảm nguy cơ mắc nhiều bệnh ung thư khác, bệnh tim mạch và bệnh hô hấp mạn tính.
Hạn chế tiếp xúc với benzen
Benzen là một trong những chất có bằng chứng rõ ràng nhất liên quan đến AML.
Những người làm việc trong môi trường có nguy cơ tiếp xúc với benzen cần tuân thủ đầy đủ các quy định về an toàn lao động, sử dụng phương tiện bảo hộ cá nhân và khám sức khỏe định kỳ.
Nhờ các tiêu chuẩn an toàn ngày càng nghiêm ngặt, nguy cơ này hiện đã giảm đáng kể ở nhiều quốc gia.
Tuân thủ an toàn bức xạ
Tia xạ ion hóa liều cao có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp.
Trong y tế, các kỹ thuật như chụp X-quang hoặc chụp CT chỉ được chỉ định khi thật sự cần thiết và luôn được tối ưu hóa để sử dụng liều tia thấp nhất có thể.
Người bệnh không nên từ chối các chỉ định chẩn đoán hình ảnh cần thiết vì lo ngại quá mức về nguy cơ này.
Theo dõi các bệnh lý tiền ung thư
Những người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy, bệnh tăng sinh tủy hoặc một số hội chứng di truyền có nguy cơ tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp cao hơn.
Việc tái khám định kỳ giúp phát hiện sớm các dấu hiệu chuyển dạng và có kế hoạch điều trị kịp thời.
Hạn chế tiếp xúc hóa chất độc hại
Một số dung môi công nghiệp, thuốc trừ sâu hoặc hóa chất độc hại khác đang được nghiên cứu về khả năng làm tăng nguy cơ ung thư huyết học.
Mặc dù bằng chứng chưa mạnh như đối với benzen, việc tuân thủ quy định an toàn lao động và giảm tiếp xúc không cần thiết vẫn là nguyên tắc quan trọng.
Duy trì lối sống lành mạnh
Hiện chưa có nghiên cứu nào chứng minh rằng một chế độ ăn cụ thể có thể phòng ngừa bệnh bạch cầu cấp.
Tuy nhiên, duy trì cân nặng hợp lý, ăn nhiều rau xanh và trái cây, tập luyện thường xuyên, hạn chế rượu bia và ngủ đủ giấc giúp nâng cao sức khỏe tổng thể, cải thiện chức năng miễn dịch và giảm nguy cơ nhiều bệnh mạn tính cũng như một số loại ung thư khác.
Không có xét nghiệm tầm soát cho cộng đồng
Không giống ung thư cổ tử cung, ung thư vú hay ung thư đại trực tràng, hiện nay không có chương trình tầm soát bệnh bạch cầu cấp cho người khỏe mạnh.
Nguyên nhân là bệnh tương đối hiếm gặp, diễn biến nhanh và chưa có xét nghiệm nào đủ hiệu quả để áp dụng cho toàn bộ cộng đồng.
Do đó, việc phát hiện bệnh chủ yếu dựa vào nhận biết các triệu chứng bất thường và thực hiện công thức máu khi có nghi ngờ.
Khi nào cần đi khám?
Người dân nên đến cơ sở y tế nếu xuất hiện các dấu hiệu kéo dài hoặc tiến triển nhanh như:
Mệt mỏi không rõ nguyên nhân.
Da xanh.
Chảy máu bất thường.
Nổi nhiều chấm xuất huyết.
Sốt kéo dài.
Nhiễm trùng tái diễn.
Hạch to không đau.
Đau xương kéo dài.
Một xét nghiệm công thức máu đơn giản có thể giúp phát hiện sớm nhiều bất thường và là bước đầu quan trọng trong chẩn đoán.
Điều quan trọng nhất là phát hiện sớm
Hiện nay chưa có cách phòng ngừa tuyệt đối bệnh bạch cầu cấp. Tuy nhiên, việc nhận biết sớm các triệu chứng cảnh báo và đến khám kịp thời có ý nghĩa rất lớn. Khi được chẩn đoán ở giai đoạn chưa xuất hiện nhiều biến chứng và được điều trị tại các trung tâm chuyên khoa, cơ hội đạt lui bệnh hoàn toàn và sống lâu dài sẽ cao hơn đáng kể. Vì vậy, thay vì quá lo lắng về việc làm thế nào để phòng bệnh tuyệt đối, mỗi người nên chủ động bảo vệ sức khỏe, hạn chế các yếu tố nguy cơ đã biết và không bỏ qua những dấu hiệu bất thường của cơ thể.
10. Những câu hỏi thường gặp
Bệnh bạch cầu cấp có phải là ung thư không?
Có. Bệnh bạch cầu cấp là một loại ung thư của hệ tạo máu. Bệnh xảy ra khi các tế bào gốc trong tủy xương xuất hiện đột biến, tạo ra các tế bào bạch cầu non (blast) tăng sinh không kiểm soát và dần thay thế các tế bào tạo máu bình thường.
Bệnh bạch cầu cấp có lây không?
Không.
Đây không phải là bệnh truyền nhiễm nên không lây qua tiếp xúc, ăn uống, hô hấp, quan hệ tình dục hay truyền máu thông thường.
Người nhà hoàn toàn có thể chăm sóc, ăn uống và sinh hoạt cùng người bệnh mà không lo bị lây bệnh.
Bệnh có di truyền cho con không?
Đa số trường hợp không.
Phần lớn bệnh bạch cầu cấp xuất hiện do các đột biến mắc phải trong suốt cuộc đời chứ không phải đột biến di truyền từ cha mẹ.
Chỉ một tỷ lệ rất nhỏ liên quan đến các hội chứng di truyền hiếm gặp.
Bệnh bạch cầu cấp có chữa khỏi được không?
Có.
Nhiều trường hợp có thể được chữa khỏi hoàn toàn, đặc biệt ở trẻ em mắc ALL hoặc người trưởng thành thuộc nhóm nguy cơ thuận lợi.
Khả năng điều trị thành công phụ thuộc vào loại bệnh, đặc điểm di truyền, tuổi, đáp ứng điều trị và nhiều yếu tố khác.
Sau điều trị bệnh có thể tái phát không?
Có.
Nguy cơ tái phát khác nhau giữa từng người bệnh.
Chính vì vậy, người bệnh cần tuân thủ lịch tái khám và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm theo dõi sau điều trị, đặc biệt là đánh giá bệnh tồn dư tối thiểu (MRD) khi có chỉ định.
Nếu đã lui bệnh hoàn toàn thì có nghĩa là đã khỏi bệnh chưa?
Chưa hẳn.
Lui bệnh hoàn toàn nghĩa là không còn thấy tế bào bạch cầu ác tính trên kính hiển vi và chức năng tạo máu đã hồi phục.
Tuy nhiên, vẫn có thể còn một lượng rất nhỏ tế bào ung thư tồn tại trong cơ thể.
Chỉ sau quá trình theo dõi lâu dài và không có dấu hiệu tái phát, bác sĩ mới có thể đánh giá khả năng khỏi bệnh.
Người bệnh có cần ghép tế bào gốc không?
Không phải ai cũng cần.
Ghép tế bào gốc chủ yếu được chỉ định cho những người thuộc nhóm nguy cơ cao hoặc bệnh tái phát.
Nhiều người bệnh, đặc biệt ở nhóm tiên lượng thuận lợi, vẫn có thể đạt kết quả rất tốt chỉ với hóa trị và điều trị chuẩn.
Điều trị kéo dài bao lâu?
Điều này phụ thuộc vào loại bệnh.
AML thường điều trị tích cực trong vài tháng, sau đó theo dõi lâu dài.
ALL thường kéo dài hơn, có thể từ hai đến ba năm do còn giai đoạn điều trị duy trì.
Trong thời gian điều trị có cần kiêng ăn gì không?
Không có loại thực phẩm nào được chứng minh làm bệnh tiến triển nhanh hơn hoặc chữa khỏi bệnh.
Người bệnh nên duy trì chế độ ăn đầy đủ năng lượng và protein, ăn chín uống sôi, đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm và tuân theo hướng dẫn của bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng.
Không nên tự ý áp dụng các chế độ ăn cực đoan hoặc bỏ điều trị để sử dụng các phương pháp chưa được kiểm chứng.
Có nên dùng thực phẩm chức năng hoặc thuốc nam để hỗ trợ điều trị?
Cho đến nay chưa có bằng chứng khoa học đáng tin cậy cho thấy bất kỳ loại thực phẩm chức năng hay thuốc nam nào có thể thay thế điều trị chuẩn hoặc chữa khỏi bệnh bạch cầu cấp.
Một số sản phẩm còn có thể tương tác với hóa trị hoặc gây độc cho gan, thận.
Người bệnh nên trao đổi với bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ sản phẩm bổ sung nào.
Người bệnh có thể làm việc hoặc đi học trở lại không?
Có.
Sau khi kết thúc điều trị và sức khỏe ổn định, nhiều người bệnh có thể quay trở lại học tập và làm việc bình thường.
Thời điểm cụ thể phụ thuộc vào mức độ hồi phục của tủy xương, chức năng miễn dịch và tình trạng sức khỏe chung.
Sau điều trị có cần tiêm lại vắc xin không?
Trong nhiều trường hợp, có.
Đặc biệt sau ghép tế bào gốc tạo máu, người bệnh thường cần xây dựng lại lịch tiêm chủng vì miễn dịch trước đó có thể đã mất.
Việc tiêm loại vắc xin nào và thời điểm nào sẽ do bác sĩ chuyên khoa hướng dẫn.
Người bệnh có nên mang thai sau điều trị không?
Nhiều người vẫn có thể mang thai sau khi điều trị thành công.
Tuy nhiên, một số thuốc hóa trị có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.
Nếu có kế hoạch sinh con, người bệnh nên trao đổi với bác sĩ điều trị để được tư vấn về thời điểm phù hợp cũng như đánh giá sức khỏe trước khi mang thai.
Bệnh bạch cầu cấp có phòng ngừa được không?
Hiện nay chưa có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối.
Điều quan trọng nhất là hạn chế các yếu tố nguy cơ đã biết như hút thuốc lá hoặc tiếp xúc kéo dài với benzen, đồng thời đi khám sớm khi xuất hiện các triệu chứng bất thường như thiếu máu, sốt kéo dài, chảy máu bất thường hoặc nhiễm trùng tái diễn.
Điều người bệnh cần ghi nhớ nhất là gì?
Bệnh bạch cầu cấp là một bệnh nghiêm trọng nhưng không đồng nghĩa với vô vọng. Trong nhiều năm qua, những tiến bộ của hóa trị, thuốc nhắm trúng đích, miễn dịch trị liệu và ghép tế bào gốc đã giúp tiên lượng của rất nhiều người bệnh cải thiện rõ rệt. Điều quan trọng nhất là được chẩn đoán sớm, điều trị tại các cơ sở chuyên khoa, tuân thủ đầy đủ phác đồ và giữ sự hợp tác chặt chẽ với đội ngũ y tế trong suốt quá trình điều trị và theo dõi lâu dài.
Mời bác đọc bài tiếp theo: Bệnh bạch cầu mạn
Tài liệu tham khảo
World Health Organization (WHO). WHO Classification of Haematolymphoid Tumours. 5th Edition. International Agency for Research on Cancer (IARC), Lyon, 2022.
International Consensus Classification (ICC). International Consensus Classification of Myeloid and Lymphoid Neoplasms. Blood. 2022.
National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Acute Myeloid Leukemia. Phiên bản cập nhật mới nhất.
National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Acute Lymphoblastic Leukemia. Phiên bản cập nhật mới nhất.
European LeukemiaNet (ELN). Diagnosis and Management of Acute Myeloid Leukemia in Adults: 2022 ELN Recommendations. Blood. 2022.
European Society for Medical Oncology (ESMO). Acute Myeloid Leukemia: ESMO Clinical Practice Guideline. Phiên bản cập nhật mới nhất.
European Society for Medical Oncology (ESMO). Acute Lymphoblastic Leukemia: ESMO Clinical Practice Guideline. Phiên bản cập nhật mới nhất.
American Society of Hematology (ASH). Các hướng dẫn và khuyến cáo thực hành lâm sàng về bệnh bạch cầu cấp.
UpToDate. Acute Myeloid Leukemia in Adults. Acute Lymphoblastic Leukemia in Adults. Phiên bản cập nhật mới nhất.
Döhner H, Wei AH, Appelbaum FR, và cộng sự. Diagnosis and Management of AML in Adults: 2022 ELN Recommendations. Blood. 2022.
Terwilliger T, Abdul-Hay M. Acute Lymphoblastic Leukemia: A Comprehensive Review and 2024 Update. Blood Reviews.
Hoffbrand AV, Higgs DR, Keeling DM, Mehta AB. Postgraduate Haematology. Wiley Blackwell. 8th Edition.
Abeloff MD, Armitage JO, Niederhuber JE và cộng sự. Abeloff's Clinical Oncology. Elsevier. 7th Edition.
DeVita VT, Lawrence TS, Rosenberg SA. DeVita, Hellman, and Rosenberg's Cancer: Principles & Practice of Oncology. 12th Edition.
Bộ Y tế Việt Nam. Các hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh huyết học, ung thư và truyền máu đang được áp dụng tại Việt Nam.
Người biên soạn: BS. Phan Hữu Kiệm
Lưu ý
Bài viết được biên soạn với mục đích cung cấp kiến thức y khoa chính xác, cập nhật và dễ hiểu cho cộng đồng.
Thông tin trong bài không thay thế cho việc khám bệnh, tư vấn hoặc điều trị trực tiếp của bác sĩ. Mỗi người bệnh có đặc điểm lâm sàng, kết quả xét nghiệm, yếu tố di truyền và tình trạng sức khỏe khác nhau nên kế hoạch điều trị luôn cần được cá thể hóa.
Nếu bạn hoặc người thân có các triệu chứng nghi ngờ như thiếu máu kéo dài, sốt không rõ nguyên nhân, chảy máu bất thường, nổi nhiều chấm xuất huyết dưới da, hạch to kéo dài hoặc đã được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu cấp, hãy đến khám tại các cơ sở chuyên khoa Huyết học hoặc Ung bướu để được đánh giá và điều trị kịp thời.
Mặc dù bệnh bạch cầu cấp là một bệnh lý nghiêm trọng, nhưng nhờ những tiến bộ trong hóa trị, thuốc nhắm trúng đích, miễn dịch trị liệu, ghép tế bào gốc tạo máu và các phương pháp điều trị hiện đại khác, tiên lượng của nhiều người bệnh hiện nay đã cải thiện đáng kể. Chẩn đoán sớm, điều trị đúng phác đồ và tuân thủ theo dõi lâu dài là những yếu tố quan trọng nhất giúp nâng cao cơ hội khỏi bệnh và kéo dài thời gian sống.
Nếu bài viết hữu ích, bạn có thể chia sẻ để nhiều người hiểu đúng hơn về bệnh bạch cầu cấp. Việc lan tỏa những kiến thức y khoa chính xác cũng là một cách góp phần giúp người bệnh được phát hiện sớm, điều trị đúng và tránh những thông tin sai lệch đang tồn tại khá phổ biến trên mạng xã hội.