Hiểu về dấu ấn ung thư – Có nên dùng dấu ấn ung thư để kiểm tra ung thư định kỳ?
“Bác sĩ ơi, năm nào tôi cũng đi xét nghiệm CEA, CA 19-9, CA 125 cho yên tâm được không?”
Đây là một câu hỏi rất thường gặp. Nhiều người cho rằng nếu mỗi năm kiểm tra một vài dấu ấn ung thư và tất cả đều nằm trong giới hạn bình thường thì có thể yên tâm rằng mình không mắc ung thư. Ngược lại, nếu một chỉ số tăng lên, họ lại lo lắng rằng mình đang có một khối u nào đó trong cơ thể.
Cách làm này nghe có vẻ hợp lý, nhưng thực tế không phải cứ xét nghiệm càng nhiều dấu ấn ung thư thì khả năng phát hiện ung thư càng cao. Dấu ấn ung thư có những giá trị nhất định trong chẩn đoán, điều trị và theo dõi một số bệnh ung thư, nhưng phần lớn các dấu ấn trong máu hiện nay không phải là xét nghiệm tầm soát ung thư phù hợp cho người khỏe mạnh không có triệu chứng. NCI cho biết các nghiên cứu về việc sử dụng dấu ấn tuần hoàn để tầm soát ung thư nhìn chung cho thấy chúng chưa hoạt động tốt vì có thể bỏ sót người mắc bệnh hoặc cho kết quả bất thường ở người không mắc ung thư.
Vì vậy, nếu mục tiêu là “kiểm tra định kỳ xem mình có mắc ung thư hay không”, người bệnh cần phân biệt rất rõ giữa tầm soát ung thư và xét nghiệm dấu ấn ung thư.
1. Tầm soát ung thư là gì?
Tầm soát ung thư (cancer screening) là việc tìm kiếm ung thư hoặc những tổn thương có nguy cơ trở thành ung thư ở những người chưa có triệu chứng.
Mục tiêu của tầm soát không đơn giản là phát hiện càng nhiều ung thư càng tốt. Một chương trình tầm soát có giá trị phải giúp phát hiện bệnh ở thời điểm mà việc phát hiện sớm thực sự có thể cải thiện kết quả điều trị, đồng thời lợi ích phải lớn hơn những tác hại có thể xảy ra do xét nghiệm.
NCI nhấn mạnh rằng xét nghiệm tầm soát không nhằm mục đích chẩn đoán xác định ung thư. Nếu kết quả tầm soát bất thường, người bệnh thường cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán để xác định nguyên nhân.
Đây là điểm rất quan trọng.
Tầm soát không phải là tìm một con số bất thường rồi kết luận người đó mắc ung thư.
Một xét nghiệm tầm soát tốt phải được chứng minh qua nghiên cứu rằng việc sử dụng nó ở nhóm người phù hợp thực sự đem lại lợi ích cho sức khỏe, đặc biệt là giảm nguy cơ tử vong do ung thư.
2. Dấu ấn ung thư có phải là xét nghiệm tầm soát không?
Phần lớn là không.
Dấu ấn ung thư là những chất hoặc đặc điểm sinh học có thể cung cấp thông tin liên quan đến ung thư. Chúng có thể xuất hiện trong máu, nước tiểu, mô hoặc các dịch cơ thể khác. Một số dấu ấn được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán, đánh giá tiên lượng, lựa chọn điều trị hoặc theo dõi đáp ứng và tái phát.
Nhưng điều đó không có nghĩa là chúng phù hợp để xét nghiệm định kỳ cho tất cả người khỏe mạnh.
Ví dụ, CEA, CA 19-9, CA-125, CA 15-3, NSE, CYFRA 21-1 hay ProGRP đều có những vai trò nhất định trong thực hành lâm sàng, nhưng không thể hiểu đơn giản rằng cứ xét nghiệm các chỉ số này hằng năm thì sẽ phát hiện sớm được hầu hết các ung thư.
3. Vì sao xét nghiệm dấu ấn bình thường không thể đảm bảo không có ung thư?
Đây là nội dung đã được đề cập ở bài trước, nhưng rất quan trọng khi nói về tầm soát.
Không phải mọi khối u đều tạo ra dấu ấn tương ứng. Ngay cả khi khối u có tạo ra một dấu ấn, lượng chất được tạo ra hoặc giải phóng vào máu có thể chưa đủ để xét nghiệm phát hiện.
Do đó, một người có ung thư vẫn có thể có CEA bình thường, CA 19-9 bình thường, CA-125 bình thường hoặc một dấu ấn khác bình thường.
Nếu sử dụng dấu ấn để “kiểm tra ung thư định kỳ”, người bệnh rất dễ rơi vào cảm giác an toàn giả:
“Tất cả chỉ số đều bình thường nên tôi không có ung thư.”
Nhưng kết luận đó không đúng.
NCI cũng nhấn mạnh rằng không phải tất cả người bệnh mắc một loại ung thư đều có nồng độ dấu ấn tương ứng tăng cao.
4. Ngược lại, dấu ấn tăng cũng không có nghĩa là mắc ung thư
Đây là vấn đề thứ hai.
Một số dấu ấn có thể tăng trong những tình trạng không phải ung thư.
CEA có thể tăng trong một số bệnh lý lành tính và ở người hút thuốc. PSA có thể tăng trong phì đại tuyến tiền liệt lành tính hoặc viêm tuyến tiền liệt. CA-125 có thể tăng trong nhiều tình trạng lành tính vùng chậu và ổ bụng. HE4 có thể bị ảnh hưởng bởi chức năng thận.
NCI cũng lưu ý rằng những tình trạng không phải ung thư có thể làm tăng nồng độ dấu ấn ung thư. Vì vậy, một kết quả tăng không thể tự động được hiểu là người bệnh đang mắc ung thư.
Điều này tạo ra một nghịch lý rất quan trọng:
Dấu ấn bình thường có thể bỏ sót ung thư, còn dấu ấn tăng có thể không phải ung thư.
Đó chính là lý do các dấu ấn này không phù hợp để dùng đơn độc làm xét nghiệm kiểm tra ung thư định kỳ cho đại đa số người không có triệu chứng.
5. Vậy nếu xét nghiệm nhiều dấu ấn cùng lúc thì có tốt hơn không?
Nhiều người nghĩ rằng nếu một dấu ấn có thể bỏ sót ung thư thì chỉ cần xét nghiệm thật nhiều dấu ấn khác nhau.
Ví dụ, một người có thể làm cùng lúc CEA, CA 19-9, CA-125, AFP, CA 15-3, PSA, NSE, CYFRA 21-1 và nhiều chỉ số khác với hy vọng “phủ kín” các loại ung thư.
Nhưng vấn đề không đơn giản như vậy.
Mỗi dấu ấn có độ nhạy, độ đặc hiệu và phạm vi ứng dụng khác nhau. Một dấu ấn không phải là “camera” quan sát một cơ quan, và nhiều dấu ấn cộng lại cũng không biến chúng thành một hệ thống phát hiện toàn bộ ung thư.
Hơn nữa, càng xét nghiệm nhiều chỉ số, khả năng xuất hiện ít nhất một kết quả bất thường ở người hoàn toàn không mắc ung thư cũng tăng lên. Khi đó, người bệnh có thể phải làm thêm siêu âm, CT, nội soi, MRI hoặc những thủ thuật khác để tìm nguyên nhân của một kết quả có thể chỉ là bất thường lành tính.
NCI nhấn mạnh rằng xét nghiệm tầm soát có thể dẫn đến dương tính giả, âm tính giả, chẩn đoán quá mức và điều trị quá mức, vì vậy lợi ích và nguy cơ của một chương trình tầm soát phải được đánh giá một cách có hệ thống.
6. Xét nghiệm nhiều dấu ấn có thể khiến người bệnh lo lắng nhiều hơn
Hãy hình dung một người hoàn toàn khỏe mạnh, không có triệu chứng bất thường, đi xét nghiệm 10 dấu ấn ung thư.
Chín chỉ số bình thường nhưng một chỉ số cao hơn giới hạn tham chiếu một chút.
Người bệnh nhìn vào kết quả và lập tức nghĩ rằng mình có thể mắc ung thư.
Sau đó, họ có thể phải làm thêm hàng loạt xét nghiệm để tìm nguyên nhân. Có thể cuối cùng không tìm thấy ung thư nào cả, nhưng quá trình này đã gây ra rất nhiều lo lắng, chi phí và đôi khi những can thiệp không cần thiết.
Đó là một trong những vấn đề của việc sử dụng xét nghiệm không phù hợp với mục đích tầm soát.
Một xét nghiệm tốt không chỉ cần khả năng phát hiện bệnh, mà còn phải mang lại lợi ích thực sự khi được sử dụng trong nhóm người phù hợp.
7. Vậy người khỏe mạnh nên kiểm tra ung thư bằng cách nào?
Câu trả lời không phải là “không cần kiểm tra ung thư”.
Ngược lại, tầm soát ung thư có vai trò rất quan trọng, nhưng nên lựa chọn phương pháp dựa trên loại ung thư, tuổi, giới tính, tiền sử gia đình, yếu tố nguy cơ và các khuyến cáo phù hợp.
Một số ung thư có phương pháp tầm soát đã được nghiên cứu và chứng minh lợi ích trong những nhóm người nhất định. Ví dụ, tầm soát ung thư vú bằng nhũ ảnh, ung thư cổ tử cung bằng các phương pháp xét nghiệm phù hợp, ung thư đại trực tràng bằng các phương pháp được khuyến cáo và tầm soát ung thư phổi bằng CT liều thấp ở những nhóm nguy cơ phù hợp.
NCI nhấn mạnh rằng các chương trình tầm soát cần được lựa chọn dựa trên bằng chứng về khả năng phát hiện bệnh sớm, lợi ích đối với sức khỏe và những nguy cơ đi kèm.
Vì vậy, câu hỏi nên đặt ra không phải là:
“Tôi nên xét nghiệm bao nhiêu dấu ấn ung thư mỗi năm?”
Mà là:
“Với tuổi, giới tính và các yếu tố nguy cơ của tôi, tôi có những loại ung thư nào cần được tầm soát và phương pháp nào có bằng chứng tốt nhất?”
8. Có một số trường hợp PSA là ngoại lệ đáng chú ý
Khi nói rằng dấu ấn ung thư không nên được sử dụng để tầm soát, cần tránh hiểu thành “mọi dấu ấn đều tuyệt đối không được dùng để tầm soát”.
Một ví dụ quan trọng là PSA trong tầm soát ung thư tuyến tiền liệt.
PSA là một xét nghiệm máu đã được sử dụng trong tầm soát ung thư tuyến tiền liệt, nhưng quyết định xét nghiệm không đơn giản là cứ đến một độ tuổi nhất định thì tất cả nam giới đều phải làm. Lợi ích và nguy cơ của việc tầm soát cần được trao đổi dựa trên tuổi, nguy cơ cá nhân và mong muốn của người bệnh. NCI hiện liệt kê PSA là một xét nghiệm được sử dụng trong tầm soát ung thư tuyến tiền liệt.
Điều này cho thấy một nguyên tắc quan trọng:
Không thể đánh giá toàn bộ dấu ấn ung thư bằng một quy tắc duy nhất.
Mỗi xét nghiệm cần được xem xét trong đúng bệnh cảnh và đúng mục đích sử dụng.
9. Người có nguy cơ cao có nên xét nghiệm dấu ấn ung thư định kỳ?
Người có nguy cơ cao cần được đánh giá riêng, nhưng nguy cơ cao không đồng nghĩa với việc phải xét nghiệm hàng loạt dấu ấn ung thư.
Ví dụ, một người có nhiều người thân mắc cùng một loại ung thư, mang một đột biến di truyền làm tăng nguy cơ ung thư hoặc có tiền sử tiếp xúc với yếu tố nguy cơ mạnh có thể cần một chương trình theo dõi chuyên biệt.
Trong những trường hợp này, bác sĩ có thể cân nhắc tầm soát sớm hơn, thường xuyên hơn hoặc sử dụng những phương pháp chuyên biệt hơn.
NCI cũng lưu ý rằng một số chương trình tầm soát chỉ được khuyến nghị cho những người có nguy cơ cao đối với một số loại ung thư, chẳng hạn người có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc ung thư hoặc mang một số đột biến gen liên quan đến ung thư.
Vì vậy, nếu bác thuộc nhóm nguy cơ cao, điều cần làm không phải là tự mua một “gói dấu ấn ung thư”, mà nên trao đổi với bác sĩ để xác định loại ung thư nào cần quan tâm và phương pháp tầm soát nào thực sự phù hợp.
10. Nếu tôi đã từng mắc ung thư thì có nên xét nghiệm dấu ấn định kỳ không?
Đây lại là một tình huống hoàn toàn khác.
Người đã được chẩn đoán và điều trị ung thư không còn thuộc nhóm “người khỏe mạnh đi tầm soát ung thư” nữa.
Sau điều trị, bác sĩ có thể sử dụng một số dấu ấn để theo dõi bệnh hoặc phát hiện tái phát trong những loại ung thư và hoàn cảnh phù hợp.
Ví dụ, một số người bệnh ung thư đại trực tràng có thể được theo dõi CEA. Một số bệnh ung thư khác cũng có những dấu ấn có thể được sử dụng trong theo dõi.
Tuy nhiên, không phải người bệnh ung thư nào cũng cần xét nghiệm tất cả dấu ấn và không phải dấu ấn nào cũng có giá trị theo dõi ở mọi bệnh.
NCI cho biết việc đo dấu ấn theo chuỗi, tức là lặp lại theo thời gian, có thể được sử dụng để đánh giá đáp ứng điều trị hoặc theo dõi ung thư tái phát trong những trường hợp phù hợp.
Vì vậy, “xét nghiệm dấu ấn định kỳ” có thể hợp lý ở một số người bệnh ung thư, nhưng đó là theo dõi bệnh chứ không phải tầm soát ung thư cho người khỏe mạnh.
11. Có phải cứ đã điều trị ung thư là phải xét nghiệm tất cả dấu ấn?
Không.
Mỗi loại ung thư có cách theo dõi khác nhau.
Có loại ung thư mà dấu ấn có giá trị tương đối rõ trong theo dõi. Có loại ung thư mà dấu ấn không đóng vai trò quan trọng. Có người bệnh trước điều trị dấu ấn đã tăng và sau điều trị giảm, khi đó dấu ấn có thể hữu ích hơn trong việc theo dõi xu hướng. Nhưng nếu dấu ấn ban đầu vốn bình thường thì việc tiếp tục theo dõi một dấu ấn không có giá trị đối với người bệnh đó có thể không mang lại nhiều thông tin.
Vì vậy, lịch xét nghiệm sau điều trị nên được xây dựng dựa trên loại ung thư, giai đoạn bệnh, phương pháp điều trị, đặc điểm sinh học của khối u và bằng chứng hiện có.
Không nên tự xây dựng một “bộ xét nghiệm ung thư” cố định cho tất cả người bệnh.
12. Có nên mua các gói “tầm soát ung thư bằng dấu ấn” bán sẵn không?
Người bệnh nên thận trọng với những gói xét nghiệm được quảng cáo theo kiểu:
“Chỉ cần lấy máu là biết có ung thư hay không.”
Hoặc:
“Xét nghiệm hàng chục dấu ấn để phát hiện sớm tất cả các loại ung thư.”
Tên gọi “dấu ấn ung thư” có thể khiến xét nghiệm nghe có vẻ chính xác hơn thực tế.
Một gói xét nghiệm có nhiều chỉ số không đồng nghĩa với khả năng phát hiện ung thư tốt hơn. Giá trị của một xét nghiệm phải được đánh giá dựa trên bằng chứng khoa học, mục đích sử dụng, nhóm người được xét nghiệm và khả năng xét nghiệm đó thực sự cải thiện kết quả sức khỏe.
Đối với các xét nghiệm multi-cancer early detection (MCED) mới, câu chuyện cũng cần được nhìn nhận thận trọng. Đây là lĩnh vực đang phát triển nhanh, nhưng NCI cho biết hiệu quả của các xét nghiệm này trong tầm soát người không có triệu chứng vẫn cần được đánh giá thêm qua các nghiên cứu lâm sàng.
ASCO cũng ghi nhận những kết quả nghiên cứu mới về xét nghiệm phát hiện nhiều ung thư từ máu trong năm 2026, nhưng nhấn mạnh rằng vẫn cần thêm dữ liệu theo dõi để xác định liệu những xét nghiệm này có nên được đưa vào các hướng dẫn tầm soát thường quy hay không.
Do đó, “xét nghiệm mới” không đồng nghĩa với “đã trở thành tiêu chuẩn tầm soát”.
13. Nếu dấu ấn bình thường thì có thể bỏ qua tầm soát được không?
Không.
Đây là một trong những sai lầm nguy hiểm nhất.
Một người có CEA, CA 19-9, CA-125 và các dấu ấn khác đều bình thường vẫn có thể mắc ung thư.
Nếu người đó thuộc nhóm cần tầm soát ung thư đại trực tràng, việc CEA bình thường không thay thế phương pháp tầm soát được khuyến cáo.
Nếu thuộc nhóm cần tầm soát ung thư phổi, dấu ấn ung thư bình thường cũng không thay thế CT liều thấp khi có chỉ định.
Nếu thuộc nhóm cần tầm soát ung thư cổ tử cung hoặc ung thư vú, xét nghiệm dấu ấn cũng không thay thế các phương pháp tầm soát tương ứng.
Mỗi xét nghiệm được thiết kế để trả lời một câu hỏi nhất định.
Không nên dùng một xét nghiệm để thay thế một xét nghiệm khác chỉ vì nó thuận tiện hơn.
14. Một ví dụ để dễ hình dung
Giả sử một người đàn ông 60 tuổi, hút thuốc nhiều năm và hoàn toàn chưa có triệu chứng.
Người này quyết định mỗi năm làm một gói xét nghiệm gồm CEA, CYFRA 21-1, NSE và một số dấu ấn khác. Tất cả đều bình thường nên anh cho rằng phổi của mình không có ung thư.
Nhưng nếu người đó thuộc nhóm nguy cơ phù hợp với tầm soát ung thư phổi bằng CT liều thấp, các dấu ấn bình thường không thể thay thế phương pháp tầm soát này.
Ngược lại, nếu CT phát hiện một tổn thương nghi ngờ nhưng các dấu ấn vẫn bình thường, kết quả dấu ấn cũng không đủ để phủ nhận tổn thương trên CT.
Ở đây, xét nghiệm dấu ấn và CT đang cung cấp hai loại thông tin khác nhau.
Đó là lý do bác sĩ không lựa chọn xét nghiệm dựa trên việc “xét nghiệm nào có nhiều chỉ số hơn”, mà dựa trên câu hỏi lâm sàng cần được trả lời.
15. Vậy dấu ấn ung thư có giá trị nhất trong trường hợp nào?
Giá trị của dấu ấn thường rõ hơn khi bác sĩ đã biết mình đang tìm kiếm điều gì.
Trong một số trường hợp, dấu ấn có thể hỗ trợ quá trình chẩn đoán.
Trong một số trường hợp khác, dấu ấn có thể cung cấp thông tin về đặc điểm sinh học hoặc tiên lượng.
Ở người bệnh đã được chẩn đoán ung thư, một số dấu ấn có thể được sử dụng để theo dõi đáp ứng điều trị.
Sau điều trị, một số dấu ấn có thể được sử dụng trong theo dõi tái phát.
NCI liệt kê các vai trò này và nhấn mạnh rằng việc sử dụng dấu ấn phụ thuộc vào loại ung thư và mục đích xét nghiệm.
Nói cách khác:
Dấu ấn ung thư có thể rất hữu ích, nhưng phải được sử dụng đúng câu hỏi.
Khi nào người bệnh nên trao đổi với bác sĩ?
Nếu bác đang khỏe mạnh và muốn kiểm tra ung thư định kỳ, thay vì tự lựa chọn một danh sách dấu ấn, bác nên trao đổi về tuổi, giới tính, tiền sử gia đình, hút thuốc, nghề nghiệp, các yếu tố nguy cơ và những chương trình tầm soát phù hợp.
Nếu bác đang có triệu chứng bất thường như sụt cân không rõ nguyên nhân, ho kéo dài, chảy máu bất thường, thay đổi thói quen đại tiện, nuốt nghẹn hoặc xuất hiện một khối bất thường, không nên chỉ đi xét nghiệm dấu ấn rồi chờ kết quả. Khi có triệu chứng, bác sĩ cần đánh giá theo hướng chẩn đoán, chứ không còn đơn thuần là tầm soát.
Nếu bác đã từng mắc ung thư, hãy hỏi bác sĩ xem loại dấu ấn nào thực sự có giá trị theo dõi bệnh của mình và lịch xét nghiệm nên được thực hiện như thế nào.
Không nên tự xét nghiệm hàng loạt dấu ấn chỉ vì muốn “kiểm tra cho yên tâm”.
Điều bác cần nhớ
Không nên dùng các dấu ấn ung thư trong máu như một “bộ xét nghiệm định kỳ” để khẳng định mình có hay không có ung thư.
Phần lớn dấu ấn ung thư hiện nay không đủ nhạy và đặc hiệu để được sử dụng đơn độc làm xét nghiệm tầm soát cho người không có triệu chứng. Chúng có thể bỏ sót một số trường hợp ung thư và cũng có thể tăng ở những người không mắc ung thư.
Tầm soát ung thư là một quá trình có mục tiêu rõ ràng, được lựa chọn dựa trên loại ung thư, tuổi, giới tính, nguy cơ cá nhân và bằng chứng khoa học. Xét nghiệm tầm soát không nhằm chẩn đoán xác định ung thư, mà nếu kết quả bất thường thì người bệnh có thể cần các bước đánh giá tiếp theo.
Đối với một số dấu ấn như PSA, việc sử dụng trong tầm soát có thể được cân nhắc trong những nhóm người phù hợp, nhưng cũng cần trao đổi về lợi ích và nguy cơ thay vì áp dụng máy móc cho tất cả mọi người.
Đối với người đã mắc ung thư, dấu ấn có thể có vai trò trong theo dõi điều trị hoặc tái phát ở một số bệnh, nhưng đây là theo dõi bệnh, không phải tầm soát ung thư ở người khỏe mạnh.
Vì vậy, thay vì hỏi “Mỗi năm tôi nên xét nghiệm bao nhiêu dấu ấn ung thư?”, câu hỏi hữu ích hơn là:
“Với nguy cơ của tôi, tôi cần tầm soát loại ung thư nào và phương pháp nào có bằng chứng tốt nhất?”
Điều quan trọng không phải là làm thật nhiều xét nghiệm, mà là làm đúng xét nghiệm cho đúng câu hỏi, đúng thời điểm và đúng người.
Mời bác đọc bài tiếp theo: Hiểu về chẩn đoán hình ảnh – Chẩn đoán hình ảnh là gì?
Tài liệu tham khảo
National Cancer Institute. Tumor Markers. Cập nhật theo tài liệu hiện hành.
National Cancer Institute. Cancer Screening Overview (PDQ®). Cập nhật theo tài liệu hiện hành.
National Cancer Institute. Cancer Screening Tests. Cập nhật theo tài liệu hiện hành.
National Cancer Institute. Tumor Marker Tests in Common Use. Cập nhật theo tài liệu hiện hành.
National Cancer Institute. NCI Dictionary of Cancer Terms: Tumor Marker. Cập nhật theo tài liệu hiện hành.
American Society of Clinical Oncology. ASCO Clinical Practice Guidelines. Cập nhật theo hướng dẫn hiện hành.
American Society of Clinical Oncology. Choosing Wisely: ASCO Top Five List in Oncology. 2021.
National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Cập nhật theo phiên bản hiện hành.
European Society for Medical Oncology. ESMO Clinical Practice Guidelines. Cập nhật theo hướng dẫn hiện hành.