Hiểu về xét nghiệm gen trong ung thư – Khi nào nên làm xét nghiệm gen diện rộng?

Trong quá trình điều trị ung thư, bác có thể được chỉ định xét nghiệm một gene cụ thể như EGFR hoặc một xét nghiệm khảo sát nhiều gene cùng lúc. Khi xét nghiệm khảo sát một số lượng lớn gene và nhiều loại biến thể trong cùng một lần, người ta thường gọi là xét nghiệm gen diện rộng.

Trong thực hành ung thư học, xét nghiệm diện rộng thường được thực hiện bằng các panel phân tử, đặc biệt là NGS (Next-Generation Sequencing). Tùy từng panel, xét nghiệm có thể khảo sát hàng chục, hàng trăm hoặc nhiều gene hơn, đồng thời tìm nhiều loại biến đổi khác nhau như đột biến điểm, mất hoặc thêm đoạn, thay đổi số bản sao và một số dạng fusion hoặc rearrangement.

Tuy nhiên, một câu hỏi rất quan trọng là:

Có phải cứ mắc ung thư thì nên làm xét nghiệm gen càng rộng càng tốt?

Câu trả lời là không.

Xét nghiệm gen diện rộng có giá trị nhất khi kết quả có khả năng cung cấp thông tin mà bác sĩ cần để đưa ra quyết định lâm sàng. Nếu không có một câu hỏi điều trị cụ thể, việc khảo sát quá rộng có thể tạo ra rất nhiều thông tin nhưng không nhất thiết giúp ích cho người bệnh.

1. Xét nghiệm gen diện rộng là gì?

Có thể chia xét nghiệm phân tử ung thư thành hai cách tiếp cận tương đối dễ hiểu.

Một là xét nghiệm có mục tiêu, trong đó phòng xét nghiệm tìm một gene hoặc một số biến thể đã được xác định trước.

Ví dụ, bác sĩ có thể yêu cầu tìm đột biến EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi.

Hai là xét nghiệm diện rộng, trong đó một panel được thiết kế để khảo sát đồng thời nhiều gene và nhiều loại biến thể.

Ví dụ, thay vì lần lượt tìm EGFR, KRAS, BRAF, MET, RET, ALK, ROS1 và nhiều gene khác bằng từng xét nghiệm riêng biệt, một panel NGS phù hợp có thể khảo sát nhiều mục tiêu trong cùng một lần xét nghiệm.

Do đó, xét nghiệm diện rộng không chỉ khác ở số lượng gene, mà còn khác ở phạm vi loại biến thể có thể phát hiện.

2. “Diện rộng” có nghĩa là càng nhiều gene càng tốt?

Không.

Đây là một hiểu lầm khá phổ biến.

Một panel khảo sát 500 gene không mặc nhiên tốt hơn panel khảo sát 100 gene nếu 100 gene đó đã bao phủ đầy đủ những biomarker có ý nghĩa đối với bệnh lý đang được điều trị.

Ngược lại, một panel có số lượng gene lớn nhưng không phát hiện được loại biến thể mà bác sĩ đang quan tâm cũng có thể không phù hợp.

Vì vậy, khi đánh giá một xét nghiệm gen diện rộng, không nên chỉ hỏi:

“Panel này có bao nhiêu gene?”

Mà nên hỏi:

“Panel này có phát hiện được những loại biến thể nào và những biến thể đó có ý nghĩa gì đối với bệnh của tôi?”

Đây mới là câu hỏi quan trọng.

3. Khi nào bệnh nhân ung thư nên cân nhắc xét nghiệm gen diện rộng?

Một trong những tình huống quan trọng nhất là khi người bệnh mắc một loại ung thư có nhiều biomarker phân tử có khả năng ảnh hưởng đến điều trị.

Ví dụ điển hình là ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến triển.

Tùy loại mô học và bối cảnh điều trị, bác sĩ có thể cần quan tâm đến nhiều bất thường phân tử như EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, MET, RET, NTRK, HER2 và một số biomarker khác.

Nếu lần lượt xét nghiệm từng gene, người bệnh có thể phải thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau.

Trong trường hợp này, một panel NGS phù hợp có thể giúp khảo sát nhiều mục tiêu cùng lúc.

4. Ung thư phổi là ví dụ rất rõ về lợi ích của xét nghiệm diện rộng

Ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến triển, việc xác định một số biến đổi gene có thể trực tiếp ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị.

Ví dụ:

EGFR có thể liên quan đến việc sử dụng thuốc ức chế EGFR.

ALK có thể liên quan đến thuốc điều trị nhắm trúng đích ALK.

ROS1 có thể liên quan đến thuốc nhắm ROS1.

BRAF V600E có thể mở ra lựa chọn điều trị tương ứng.

MET exon 14 skipping có thể có ý nghĩa điều trị.

RET fusion có thể liên quan đến thuốc nhắm RET.

NTRK fusion có thể mở ra lựa chọn điều trị nhắm TRK.

KRAS G12C có thể có ý nghĩa đối với lựa chọn thuốc đích trong những bối cảnh phù hợp.

Nếu chỉ xét nghiệm một gene rồi dừng lại, có khả năng một biomarker quan trọng khác chưa được khảo sát.

Đây là lý do trong những trường hợp có nhiều mục tiêu phân tử cần tìm, xét nghiệm diện rộng có thể có ưu thế.

5. Khi nào xét nghiệm diện rộng đặc biệt hữu ích nếu bệnh phẩm ít?

Một vấn đề thường gặp trong ung thư là mẫu mô không nhiều.

Một mẫu sinh thiết nhỏ có thể vừa cần dùng để xác định chẩn đoán mô bệnh học, vừa cần làm hóa mô miễn dịch, vừa cần làm xét nghiệm phân tử.

Nếu lần lượt làm nhiều xét nghiệm riêng biệt, lượng mô còn lại có thể giảm nhanh chóng.

Trong trường hợp này, xét nghiệm diện rộng bằng một phương pháp phù hợp có thể giúp sử dụng bệnh phẩm hiệu quả hơn, vì nhiều gene có thể được khảo sát trong cùng một lần xét nghiệm.

Điều này đặc biệt có ý nghĩa ở những bệnh phẩm sinh thiết kim nhỏ hoặc mẫu mô đã được sử dụng cho nhiều xét nghiệm trước đó.

Tuy nhiên, nếu bệnh phẩm quá ít hoặc DNA/RNA quá kém chất lượng, NGS vẫn có thể thất bại.

Do đó, “làm NGS” không có nghĩa là có thể bỏ qua vấn đề chất lượng bệnh phẩm.

6. Khi nào không cần xét nghiệm diện rộng?

Nếu bác sĩ chỉ cần trả lời một câu hỏi phân tử rất cụ thể, xét nghiệm mục tiêu có thể phù hợp hơn.

Ví dụ, nếu cần xác định một biến thể đã biết và có một phương pháp PCR được thẩm định tốt cho biến thể đó, không nhất thiết phải thực hiện một panel NGS rất rộng.

Tương tự, nếu loại ung thư không có nhiều biomarker phân tử đã được chứng minh có khả năng thay đổi điều trị trong tình huống cụ thể, xét nghiệm diện rộng có thể không mang lại lợi ích tương xứng.

Vì vậy, không phải mọi người bệnh đều cần xét nghiệm gen diện rộng.

Chỉ định xét nghiệm nên xuất phát từ câu hỏi lâm sàng chứ không phải từ mong muốn “kiểm tra càng nhiều gene càng tốt”.

7. Xét nghiệm diện rộng có lợi gì so với xét nghiệm từng gene?

Lợi ích lớn nhất là khảo sát nhiều mục tiêu trong cùng một lần xét nghiệm.

Điều này có thể giúp giảm số lần lấy bệnh phẩm, giảm số lượng xét nghiệm riêng lẻ và tránh tình trạng xét nghiệm lần lượt từng gene cho đến khi tìm được một biomarker.

Ngoài ra, xét nghiệm diện rộng có thể phát hiện một bất thường mà ban đầu bác sĩ chưa nghĩ đến.

Ví dụ, bác sĩ có thể nghĩ đến EGFR trước tiên, nhưng NGS lại phát hiện một bất thường phân tử khác có ý nghĩa điều trị.

Đây là một trong những ưu điểm quan trọng của cách tiếp cận không hoàn toàn “định hướng trước”.

8. Xét nghiệm diện rộng có thể giúp tìm những bất thường hiếm không?

Có thể.

Khi xét nghiệm chỉ tập trung vào những biến thể thường gặp, các bất thường hiếm có thể bị bỏ sót nếu chúng không nằm trong phạm vi xét nghiệm.

Một panel diện rộng có thể khảo sát nhiều gene và nhiều loại biến thể hơn, từ đó tăng khả năng tìm được một biomarker ít gặp.

Điều này có ý nghĩa đặc biệt trong những trường hợp người bệnh mắc một loại ung thư mà nhiều biến đổi phân tử khác nhau có thể xuất hiện.

Tuy nhiên, “có khả năng phát hiện” không đồng nghĩa với “chắc chắn phát hiện được”.

Mỗi panel đều có giới hạn riêng về loại biến thể, vùng gene, độ nhạy và giới hạn phát hiện.

9. NGS diện rộng có phát hiện được tất cả các loại biến thể không?

Không.

Đây là điểm rất quan trọng.

Một panel NGS có thể rất rộng về số lượng gene nhưng vẫn có giới hạn đối với một số loại biến thể.

Ví dụ, một panel DNA có thể phát hiện tốt nhiều đột biến điểm và indel nhưng khả năng phát hiện một số fusion có thể phụ thuộc vào thiết kế của panel.

Một số xét nghiệm sử dụng RNA có thể đặc biệt hữu ích khi cần khảo sát fusion hoặc rearrangement.

Do đó, trước khi làm xét nghiệm, bác sĩ cần biết:

Cần tìm loại biến thể nào?

Panel có khả năng phát hiện loại biến thể đó không?

Mẫu bệnh phẩm có phù hợp không?

Đây là những câu hỏi quan trọng hơn việc chỉ nhìn số lượng gene được quảng cáo.

10. Khi nào nên làm NGS trên mô?

Nếu người bệnh có mẫu mô phù hợp và cần khảo sát nhiều biomarker, NGS trên mô thường là một lựa chọn quan trọng.

Mẫu mô có ưu điểm là vật liệu di truyền được lấy trực tiếp từ tổn thương.

Điều này giúp xét nghiệm có cơ hội đánh giá trực tiếp đặc điểm phân tử của tế bào ung thư.

Tuy nhiên, chất lượng mô có thể bị ảnh hưởng bởi lượng tế bào u, cách bảo quản, quá trình cố định và nhiều yếu tố kỹ thuật khác.

Do đó, trước khi xét nghiệm, phòng xét nghiệm có thể cần đánh giá chất lượng bệnh phẩm.

11. Khi nào nên cân nhắc NGS trên máu?

Nếu không có đủ mô hoặc khó lấy thêm mô, liquid biopsy có thể là một lựa chọn trong những tình huống phù hợp.

Xét nghiệm có thể tìm ctDNA trong máu và sử dụng NGS để khảo sát nhiều gene.

Điểm thuận lợi là chỉ cần lấy máu nên ít xâm lấn hơn.

Tuy nhiên, nhược điểm quan trọng là lượng ctDNA có thể rất thấp.

Vì vậy, nếu xét nghiệm máu không phát hiện được biến thể, điều đó không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với việc khối u không có biến thể.

Nếu biomarker cần tìm có ý nghĩa quan trọng đối với lựa chọn điều trị, bác sĩ có thể cân nhắc xét nghiệm mô khi điều kiện cho phép.

12. Có nên làm NGS diện rộng ngay khi mới phát hiện ung thư?

Không có một câu trả lời áp dụng cho mọi loại ung thư.

Điều này phụ thuộc vào:

Loại ung thư.

Giai đoạn bệnh.

Mô học.

Các lựa chọn điều trị hiện có.

Số lượng biomarker cần khảo sát.

Khả năng lấy bệnh phẩm.

Chất lượng bệnh phẩm.

Khả năng kết quả xét nghiệm thay đổi quyết định điều trị.

Ở một số ung thư tiến triển, việc xét nghiệm diện rộng ngay từ đầu có thể rất hữu ích vì bác sĩ cần nhanh chóng biết bệnh có biomarker nào có thể điều trị đích.

Nhưng ở những trường hợp khác, xét nghiệm mục tiêu hoặc những xét nghiệm phân tử đơn giản hơn có thể đã đủ.

13. Giai đoạn bệnh có ảnh hưởng đến quyết định xét nghiệm diện rộng không?

Có.

Ở ung thư giai đoạn sớm, mục tiêu điều trị thường có thể là phẫu thuật triệt căn hoặc điều trị bổ trợ. Không phải mọi biomarker được phát hiện đều sẽ ngay lập tức thay đổi cách điều trị.

Trong khi đó, ở bệnh ung thư tiến triển hoặc di căn, lựa chọn điều trị toàn thân thường phụ thuộc nhiều hơn vào đặc điểm phân tử của khối u.

Do đó, lợi ích của việc khảo sát nhiều biomarker có thể lớn hơn.

Tuy nhiên, đây chỉ là một nguyên tắc chung. Một số ung thư giai đoạn sớm cũng có chỉ định xét nghiệm phân tử quan trọng, trong khi một số trường hợp giai đoạn tiến triển lại không cần một panel quá rộng.

14. Xét nghiệm gen diện rộng có ý nghĩa gì khi bệnh tái phát hoặc tiến triển?

Một khối u có thể thay đổi theo thời gian.

Sau điều trị, những dòng tế bào ung thư còn sống có thể mang những đặc điểm phân tử khác với khối u ban đầu.

Đặc biệt, sau khi sử dụng thuốc điều trị đích, bệnh có thể tiến triển do xuất hiện hoặc chọn lọc các cơ chế kháng thuốc.

Trong tình huống này, xét nghiệm phân tử lại có thể cung cấp thông tin mới.

Ví dụ, một bệnh nhân ung thư phổi từng đáp ứng với thuốc đích sau đó bệnh tiến triển. Bác sĩ có thể cần đánh giá lại đặc điểm phân tử của bệnh để tìm cơ chế kháng thuốc hoặc một biomarker mới có khả năng ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị.

Tùy trường hợp, xét nghiệm có thể được thực hiện trên mô mới hoặc liquid biopsy.

15. Có nên làm lại NGS khi bệnh tiến triển?

Không phải lúc nào cũng cần.

Nếu kết quả xét nghiệm trước đó đã xác định một biomarker rõ ràng và hiện tại chưa có lý do để nghi ngờ bệnh đã thay đổi về mặt phân tử, việc làm lại toàn bộ panel có thể không cần thiết.

Ngược lại, nếu bệnh tiến triển sau một thời gian điều trị đích hoặc xuất hiện những đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học mới, xét nghiệm lại có thể được cân nhắc.

Mục tiêu của lần xét nghiệm mới là trả lời một câu hỏi cụ thể, chẳng hạn:

Khối u đã xuất hiện cơ chế kháng thuốc nào chưa?

Có biomarker mới có thể điều trị hay không?

Đặc điểm phân tử của tổn thương hiện tại có khác với mẫu ban đầu hay không?

16. Xét nghiệm diện rộng có thể phát hiện đột biến di truyền không?

Có thể phát hiện một số biến thể có khả năng liên quan đến di truyền, nhưng cần phân biệt xét nghiệm gene của khối u với xét nghiệm gene di truyền.

Đây là một vấn đề rất quan trọng.

Khi xét nghiệm NGS trên mô khối u, mục tiêu chủ yếu là tìm somatic alterations, tức những biến đổi xuất hiện trong tế bào ung thư.

Những biến đổi này thường chỉ tồn tại trong khối u và không nhất thiết được truyền cho con cái.

Trong khi đó, germline testing tìm những biến thể có trong tế bào của toàn cơ thể và có khả năng được truyền qua các thế hệ.

Một xét nghiệm tumor NGS có thể phát hiện một biến thể gợi ý khả năng germline, nhưng không nên mặc định rằng mọi biến thể được phát hiện trong khối u đều là đột biến di truyền.

Nếu có dấu hiệu nghi ngờ một biến thể germline, bác sĩ có thể cần chỉ định một xét nghiệm germline phù hợp trên bệnh phẩm không phải khối u, thường là máu hoặc nước bọt tùy xét nghiệm.

17. Khi nào nên nghĩ đến xét nghiệm gene di truyền?

Xét nghiệm gene di truyền là một vấn đề khác với NGS tìm đột biến của khối u.

Bác sĩ có thể cân nhắc xét nghiệm germline khi người bệnh có những đặc điểm gợi ý hội chứng ung thư di truyền, chẳng hạn:

Ung thư xuất hiện ở tuổi trẻ hơn thường gặp.

Có nhiều người trong gia đình mắc cùng một loại ung thư hoặc những ung thư có liên quan.

Một người mắc nhiều loại ung thư nguyên phát.

Loại ung thư có liên quan đến một hội chứng di truyền đã biết.

Kết quả xét nghiệm khối u phát hiện một biến thể cần đánh giá khả năng có nguồn gốc germline.

Việc chỉ định cụ thể phụ thuộc vào loại ung thư và tiền sử cá nhân, gia đình.

18. NGS diện rộng có thể phát hiện những biến thể không có thuốc không?

Có.

Đây là một trong những hạn chế cần giải thích trước khi xét nghiệm.

Khi khảo sát rất nhiều gene, xét nghiệm có thể phát hiện những biến thể mà hiện tại:

Chưa có thuốc điều trị tương ứng.

Chưa đủ bằng chứng chứng minh có ý nghĩa điều trị.

Chưa rõ ý nghĩa sinh học.

Một trong những nhóm thường gặp là VUS (Variant of Uncertain Significance), tức biến thể chưa xác định được ý nghĩa.

Vì vậy, báo cáo NGS có thể dài nhưng không phải tất cả những thông tin trong đó đều có giá trị điều trị trực tiếp.

19. Có nên lo lắng khi báo cáo NGS có rất nhiều đột biến?

Không nhất thiết.

Số lượng biến thể được phát hiện không phản ánh đơn giản mức độ nặng của bệnh.

Một số biến thể có thể là thay đổi hành khách, không phải yếu tố thúc đẩy ung thư.

Một số biến thể có thể chưa rõ ý nghĩa.

Một số khác có thể có ý nghĩa sinh học nhưng chưa có thuốc tương ứng.

Điều bác sĩ quan tâm nhất thường là:

Biến thể nào có ý nghĩa lâm sàng?

Biến thể nào có thể ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị?

Có thuốc hoặc thử nghiệm lâm sàng phù hợp hay không?

Do đó, không nên nhìn danh sách đột biến rồi tự kết luận rằng “càng nhiều đột biến thì bệnh càng nặng”.

20. Xét nghiệm diện rộng có thể giúp tìm thuốc thử nghiệm không?

Có thể.

Một số biến thể phân tử chưa có thuốc được phê duyệt cho loại ung thư cụ thể nhưng có thể là tiêu chí lựa chọn cho một thử nghiệm lâm sàng.

Đây là một trong những giá trị tiềm năng của xét nghiệm NGS diện rộng.

Ví dụ, một bệnh nhân có thể không có biomarker phù hợp với các thuốc đang được sử dụng thường quy nhưng lại mang một biến thể đang được nghiên cứu trong một thử nghiệm lâm sàng.

Tuy nhiên, việc có biến thể không đồng nghĩa với việc chắc chắn đủ điều kiện tham gia thử nghiệm.

Các thử nghiệm còn có thể yêu cầu điều kiện về loại ung thư, giai đoạn bệnh, điều trị trước đó, chức năng cơ quan và nhiều tiêu chí khác.

21. Xét nghiệm diện rộng có phải lúc nào cũng cần làm lại khi đổi bệnh viện?

Không nhất thiết.

Nếu bác đã có một kết quả NGS đáng tin cậy, báo cáo đầy đủ và xét nghiệm đã khảo sát những biomarker phù hợp với loại ung thư đang điều trị, kết quả đó thường có thể được sử dụng để tham khảo trong quá trình điều trị.

Tuy nhiên, bác sĩ điều trị mới có thể cần xem xét:

Mẫu bệnh phẩm được lấy từ đâu.

Xét nghiệm được thực hiện bằng phương pháp nào.

Panel bao gồm những gene nào.

Có phát hiện được những loại biến thể cần quan tâm hay không.

Chất lượng và giới hạn phát hiện của xét nghiệm.

Không nên chỉ nhìn một tờ kết quả rồi mặc định rằng mọi xét nghiệm NGS đều tương đương nhau.

22. Trước khi làm xét nghiệm gen diện rộng nên hỏi bác sĩ điều gì?

Bác có thể hỏi bác sĩ năm câu rất đơn giản.

Câu thứ nhất: Xét nghiệm này nhằm tìm những biomarker nào?

Câu thứ hai: Vì sao tôi cần làm xét nghiệm diện rộng thay vì xét nghiệm một vài gene?

Câu thứ ba: Xét nghiệm được thực hiện trên mô hay trên máu?

Câu thứ tư: Nếu kết quả dương tính, nó có thể thay đổi phương pháp điều trị nào?

Câu thứ năm: Nếu kết quả âm tính, liệu có cần xét nghiệm bằng một phương pháp khác hay không?

Năm câu hỏi này giúp bác hiểu được mục đích thực sự của xét nghiệm thay vì chỉ quan tâm đến số lượng gene trong panel.

Một ví dụ dễ hiểu

Giả sử một bác được chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV.

Bác sĩ cần tìm một số biomarker có khả năng ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị.

Nếu chỉ cần tìm EGFR, bác sĩ có thể sử dụng một xét nghiệm mục tiêu phù hợp.

Nhưng nếu cần khảo sát đồng thời nhiều gene như EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, MET, RET, NTRK, HER2 và những biomarker khác, một panel NGS diện rộng có thể phù hợp hơn.

Nếu mẫu mô đủ tốt, xét nghiệm có thể được thực hiện trên mô.

Nếu không có đủ mô, liquid biopsy có thể được cân nhắc trong những tình huống phù hợp.

Nếu NGS máu âm tính, nhưng việc xác định biomarker vẫn rất quan trọng đối với điều trị, bác sĩ có thể cân nhắc xét nghiệm mô nếu có thể.

Như vậy, xét nghiệm diện rộng không phải là một bước “càng làm càng tốt”, mà là một công cụ để tìm đủ thông tin cần thiết cho một quyết định điều trị cụ thể.

Kết luận

Xét nghiệm gen diện rộng là phương pháp khảo sát đồng thời nhiều gene và thường nhiều loại biến thể trong cùng một lần xét nghiệm. NGS là một trong những công nghệ quan trọng nhất được sử dụng cho mục đích này.

Xét nghiệm diện rộng đặc biệt hữu ích khi người bệnh mắc loại ung thư có nhiều biomarker phân tử có khả năng ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị, khi bệnh phẩm hạn chế hoặc khi cần một bức tranh phân tử rộng hơn thay vì chỉ tìm một biến thể đã biết.

Ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến triển là một ví dụ điển hình, vì nhiều bất thường phân tử như EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, MET, RET, NTRK và HER2 có thể có ý nghĩa trong những bối cảnh điều trị khác nhau.

Tuy nhiên, không phải bệnh nhân ung thư nào cũng cần xét nghiệm gen diện rộng.

Nếu câu hỏi lâm sàng rất cụ thể, một xét nghiệm mục tiêu như PCR có thể phù hợp hơn.

Nếu cần khảo sát nhiều gene cùng lúc, NGS có thể mang lại lợi ích lớn hơn.

Một panel nhiều gene cũng không đồng nghĩa với việc chắc chắn phát hiện được mọi loại biến thể. Khả năng phát hiện phụ thuộc vào thiết kế panel, loại bệnh phẩm, chất lượng DNA hoặc RNA, độ nhạy và giới hạn phát hiện của xét nghiệm.

Đặc biệt, xét nghiệm gene diện rộng của khối u và xét nghiệm gene di truyền là hai vấn đề khác nhau. Phần lớn biến đổi được phát hiện trong khối u là biến đổi mắc phải của tế bào ung thư, không phải đột biến được truyền trong gia đình.

Vì vậy, điều quan trọng nhất không phải là:

“Tôi có nên làm xét nghiệm nhiều gene nhất có thể không?”

mà là:

“Trong trường hợp của tôi, cần tìm những biomarker nào và kết quả xét nghiệm có thể thay đổi điều trị như thế nào?”

Nếu xét nghiệm diện rộng có khả năng trả lời một câu hỏi điều trị quan trọng, nó có thể là một công cụ rất giá trị.

Nếu không, một xét nghiệm mục tiêu đơn giản hơn đôi khi lại là lựa chọn hợp lý và hiệu quả hơn.

Mời bác đọc bài tiếp theo: Hiểu về xét nghiệm gen ung thư phổi – EGFR là gì?

Tài liệu tham khảo

1. Mosele F, Remon J, Mateo J, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2020;31(11):1491-1505.

2. Mosele F, Westphalen CB, Stenzinger A, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2024.

3. Lindeman NI, Cagle PT, Aisner DL, et al. Updated Molecular Testing Guideline for the Selection of Lung Cancer Patients for Treatment With Targeted Tyrosine Kinase Inhibitors. Archives of Pathology & Laboratory Medicine. 2018;142(3):321-346.

4. Rolfo C, Mack PC, Scagliotti GV, et al. Liquid Biopsy for Advanced Non-Small Cell Lung Cancer: A Statement Paper from the IASLC. Journal of Thoracic Oncology. 2018;13(9):1248-1268.

5. Leighl NB, Page RD, Raymond VM, et al. Clinical Utility of Comprehensive Cell-free DNA Analysis to Identify Genomic Biomarkers in Patients With Newly Diagnosed Metastatic Non-Small Cell Lung Cancer. Clinical Cancer Research. 2019;25(15):4691-4700.

6. Li MM, Datto M, Duncavage EJ, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists. Journal of Molecular Diagnostics. 2017;19(1):4-23.

7. Jennings LJ, Arcila ME, Corless C, et al. Guidelines for Validation of Next-Generation Sequencing-Based Oncology Panels: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology and College of American Pathologists. Journal of Molecular Diagnostics. 2017;19(3):341-365.

8. National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Non-Small Cell Lung Cancer. National Comprehensive Cancer Network. 2026.

9. National Cancer Institute. Genetic Testing for Inherited Cancer Risk. National Cancer Institute. Cập nhật hiện hành.