Nhãn
Bs K _

Sarcoma mô mềm

 

1. Tổng quan

Sarcoma mô mềm là một nhóm ung thư ác tính phát sinh từ các mô liên kết ngoài hệ xương. Không giống phần lớn các bệnh ung thư thường gặp như ung thư phổi, ung thư vú, ung thư đại trực tràng hay ung thư dạ dày vốn bắt nguồn từ các tế bào biểu mô phủ bề mặt cơ quan, sarcoma mô mềm xuất phát từ các tế bào trung mô có chức năng tạo nên các mô nâng đỡ của cơ thể. Những mô này bao gồm mô mỡ, cơ vân, cơ trơn, mô xơ, bao gân, mạch máu, mạch bạch huyết, thần kinh ngoại biên và nhiều cấu trúc liên kết khác. Chính vì có nguồn gốc từ nhiều loại mô khác nhau nên sarcoma mô mềm không phải là một bệnh đơn lẻ mà là một nhóm bệnh rất đa dạng với đặc điểm sinh học, diễn biến lâm sàng và đáp ứng điều trị khác nhau.

Ở người trưởng thành, sarcoma mô mềm là bệnh hiếm gặp. Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới và Cơ quan Nghiên cứu Ung thư Quốc tế, nhóm bệnh này chỉ chiếm khoảng một phần trăm tổng số các bệnh ung thư ở người lớn. Tuy nhiên ở trẻ em và thanh thiếu niên, tỷ lệ này cao hơn đáng kể và sarcoma là một trong những nhóm ung thư thường gặp sau bệnh bạch cầu, u não và u lympho. Mặc dù tỷ lệ mắc thấp nhưng sarcoma mô mềm lại có ý nghĩa rất lớn trong thực hành lâm sàng vì bệnh thường bị chẩn đoán muộn, có khả năng xâm lấn mạnh và cần được điều trị tại các trung tâm chuyên sâu có nhiều kinh nghiệm.

Một đặc điểm rất quan trọng của sarcoma mô mềm là bệnh có thể xuất hiện ở hầu như bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Khoảng một nửa số trường hợp xuất hiện ở các chi, đặc biệt là đùi. Ngoài ra khối u có thể phát triển ở thành bụng, sau phúc mạc, vùng đầu cổ, ngực, ổ bụng hoặc các cơ quan nội tạng. Do các mô liên kết hiện diện ở khắp cơ thể nên trên thực tế không có vị trí nào hoàn toàn miễn nhiễm với nhóm bệnh này.

Khác với nhiều loại ung thư biểu mô thường gây triệu chứng sớm do làm tổn thương niêm mạc hoặc gây tắc nghẽn cơ quan, sarcoma mô mềm thường phát triển âm thầm trong các lớp mô sâu. Người bệnh có thể chỉ nhận thấy một khối u không đau tồn tại nhiều tháng trước khi đi khám. Chính đặc điểm này khiến không ít trường hợp bị nhầm với u mỡ lành tính hoặc các tổn thương phần mềm khác. Đến khi khối u lớn nhanh, chèn ép thần kinh hoặc mạch máu, gây đau hoặc hạn chế vận động thì bệnh đã ở giai đoạn tiến triển hơn.

Sarcoma khác gì với carcinoma?

Việc phân biệt sarcoma và carcinoma có ý nghĩa rất quan trọng vì đây là hai nhóm ung thư hoàn toàn khác nhau về nguồn gốc tế bào, cơ chế bệnh sinh, phương pháp điều trị và tiên lượng.

Carcinoma là ung thư phát sinh từ tế bào biểu mô. Đây là nhóm chiếm hơn chín mươi phần trăm tổng số bệnh ung thư ở người trưởng thành. Ung thư phổi, ung thư gan, ung thư dạ dày, ung thư đại trực tràng, ung thư tuyến tiền liệt và phần lớn ung thư vú đều thuộc nhóm này.

Trong khi đó, sarcoma phát sinh từ các tế bào trung mô. Tỷ lệ mắc thấp hơn rất nhiều nhưng số lượng thể bệnh lại đa dạng hơn. Mỗi thể bệnh có thể mang những bất thường di truyền riêng và đòi hỏi chiến lược điều trị khác nhau.

Một điểm khác biệt nữa là đường lan tràn của bệnh. Carcinoma thường di căn theo hệ bạch huyết trước rồi mới lan theo đường máu. Ngược lại, đa số sarcoma mô mềm có xu hướng di căn theo đường máu, trong đó phổi là cơ quan di căn xa thường gặp nhất. Di căn hạch ở sarcoma nhìn chung ít gặp hơn mặc dù vẫn có thể xuất hiện ở một số thể bệnh đặc biệt.

Sarcoma mô mềm gồm những bệnh nào?

Trong nhiều năm qua, cùng với sự phát triển của sinh học phân tử và giải phẫu bệnh, số lượng phân nhóm sarcoma mô mềm ngày càng được mở rộng. Hiện nay Tổ chức Y tế Thế giới công nhận hơn bảy mươi dưới nhóm sarcoma mô mềm khác nhau.

Một số thể bệnh thường gặp gồm liposarcoma phát sinh từ mô mỡ, leiomyosarcoma phát sinh từ cơ trơn, synovial sarcoma thường gặp quanh các khớp lớn, undifferentiated pleomorphic sarcoma là thể sarcoma không biệt hóa thường gặp ở người lớn tuổi, angiosarcoma phát sinh từ nội mô mạch máu, malignant peripheral nerve sheath tumor phát sinh từ bao dây thần kinh ngoại biên và rhabdomyosarcoma phát sinh từ cơ vân, thường gặp ở trẻ em.

Mỗi phân nhóm có đặc điểm mô học, bất thường di truyền, độ ác tính và khả năng đáp ứng điều trị riêng. Chính vì vậy, việc xác định chính xác thể bệnh thông qua giải phẫu bệnh và các kỹ thuật sinh học phân tử đóng vai trò quyết định trong lựa chọn chiến lược điều trị.

Dịch tễ học

Tỷ lệ mắc sarcoma mô mềm tương đối thấp so với các bệnh ung thư phổ biến khác. Trên thế giới, tỷ lệ mắc hàng năm dao động khoảng bốn đến năm trường hợp trên một trăm nghìn dân. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng phân bố tuổi thay đổi tùy từng thể mô học.

Phần lớn sarcoma mô mềm ở người trưởng thành được chẩn đoán trong độ tuổi từ năm mươi đến bảy mươi tuổi. Tuy nhiên một số thể bệnh như synovial sarcoma lại thường gặp ở người trẻ, trong khi rhabdomyosarcoma chủ yếu xuất hiện ở trẻ em.

Nam giới có tỷ lệ mắc bệnh nhỉnh hơn nữ giới ở một số phân nhóm, tuy nhiên sự khác biệt này không quá lớn và không áp dụng cho tất cả các thể bệnh.

Ý nghĩa của việc chẩn đoán sớm

Do là bệnh hiếm gặp nên nhiều người bệnh và thậm chí cả nhân viên y tế tuyến đầu có thể chưa nghĩ đến sarcoma khi gặp một khối u phần mềm. Điều này dẫn đến tình trạng theo dõi kéo dài hoặc phẫu thuật không đúng nguyên tắc trước khi có chẩn đoán xác định.

Một khối u phần mềm có kích thước lớn hơn năm xen ti mét, nằm sâu dưới lớp cân cơ, tăng kích thước nhanh hoặc tái phát sau phẫu thuật cần được xem là sarcoma cho đến khi có bằng chứng loại trừ.

Việc chẩn đoán đúng ngay từ đầu rất quan trọng vì sinh thiết đúng kỹ thuật, lập kế hoạch phẫu thuật hợp lý và điều trị tại trung tâm chuyên khoa giúp tăng đáng kể khả năng cắt bỏ triệt căn, giảm nguy cơ tái phát tại chỗ và cải thiện tiên lượng lâu dài của người bệnh.

Sarcoma mô mềm là một nhóm bệnh hiếm nhưng có tính đa dạng rất cao. Mặc dù chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ trong tổng số các bệnh ung thư, nhóm bệnh này đặt ra nhiều thách thức về chẩn đoán và điều trị do có nhiều phân nhóm khác nhau với đặc điểm sinh học riêng biệt. Trong bối cảnh các phương pháp giải phẫu bệnh, sinh học phân tử và điều trị đa mô thức ngày càng phát triển, việc nhận biết sớm các dấu hiệu nghi ngờ và chuyển người bệnh đến cơ sở chuyên khoa có kinh nghiệm là yếu tố quan trọng giúp cải thiện kết quả điều trị.

2. Yếu tố nguy cơ

Khác với nhiều loại ung thư phổ biến như ung thư phổi hay ung thư đại trực tràng, nguyên nhân chính xác của phần lớn trường hợp sarcoma mô mềm vẫn chưa được xác định rõ. Đa số người bệnh không có một yếu tố nguy cơ rõ ràng và bệnh xuất hiện một cách rải rác. Tuy nhiên, các nghiên cứu dịch tễ học, sinh học phân tử và di truyền học trong nhiều thập kỷ qua đã xác định được một số yếu tố có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Những yếu tố này chỉ giải thích một tỷ lệ nhỏ các trường hợp sarcoma nhưng lại có giá trị quan trọng trong việc nhận diện nhóm người nguy cơ cao, xây dựng chiến lược theo dõi và góp phần hiểu rõ cơ chế hình thành ung thư.

Về bản chất, sarcoma mô mềm hình thành khi các tế bào trung mô tích lũy đủ số lượng đột biến làm mất cân bằng giữa quá trình tăng sinh và quá trình chết theo chương trình. Những đột biến này có thể xuất hiện ngẫu nhiên trong suốt cuộc đời hoặc được thúc đẩy bởi các yếu tố môi trường, tia bức xạ, hóa chất hoặc các bất thường di truyền bẩm sinh.

Tuổi

Sarcoma mô mềm có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng nguy cơ mắc bệnh tăng dần theo tuổi đối với phần lớn các phân nhóm ở người trưởng thành.

Sự gia tăng này phản ánh quá trình tích lũy đột biến trong DNA theo thời gian. Khi tuổi càng cao, số lần tế bào phân chia càng nhiều và khả năng sửa chữa các tổn thương DNA giảm dần. Điều này tạo điều kiện thuận lợi cho sự xuất hiện của các đột biến gây ung thư.

Tuy nhiên, không phải tất cả các thể sarcoma đều gặp ở người lớn tuổi. Một số phân nhóm như synovial sarcoma thường gặp ở thanh thiếu niên và người trưởng thành trẻ, trong khi rhabdomyosarcoma chủ yếu xuất hiện ở trẻ em.

Hội chứng Li-Fraumeni

Li-Fraumeni là một trong những hội chứng di truyền liên quan mạnh nhất với sarcoma mô mềm.

Nguyên nhân là do đột biến mầm của gen TP53, một trong những gen ức chế khối u quan trọng nhất của cơ thể.

Protein p53 thường được gọi là "người bảo vệ bộ gen" vì có vai trò phát hiện tổn thương DNA, ngừng chu kỳ tế bào để sửa chữa hoặc kích hoạt chết theo chương trình nếu tổn thương không thể phục hồi.

Khi TP53 bị đột biến, các tế bào mang tổn thương DNA vẫn tiếp tục phân chia và tích lũy thêm nhiều bất thường di truyền khác. Điều này làm tăng nguy cơ xuất hiện nhiều loại ung thư khác nhau, trong đó sarcoma mô mềm là một biểu hiện điển hình.

Những người mắc hội chứng Li-Fraumeni thường bị ung thư ở tuổi trẻ và có nguy cơ xuất hiện nhiều loại ung thư khác nhau trong suốt cuộc đời.

U xơ thần kinh týp 1

Hội chứng u xơ thần kinh týp 1, còn gọi là Neurofibromatosis type 1 hoặc NF1, là bệnh di truyền do đột biến gen NF1.

Gen này mã hóa protein neurofibromin có vai trò điều hòa hoạt động của protein RAS.

Khi neurofibromin mất chức năng, con đường tín hiệu RAS hoạt hóa kéo dài, thúc đẩy tế bào tăng sinh bất thường.

Người mắc NF1 có nguy cơ cao phát triển malignant peripheral nerve sheath tumor, một trong những thể sarcoma mô mềm có tiên lượng khó khăn.

Không phải tất cả người mắc NF1 đều bị sarcoma nhưng đây là một trong những nhóm nguy cơ cao cần được theo dõi lâu dài.

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình

Đột biến gen APC trong hội chứng đa polyp tuyến gia đình không chỉ làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng mà còn liên quan đến một số u trung mô như desmoid tumor.

Mặc dù desmoid tumor không được xếp vào nhóm sarcoma ác tính vì không có khả năng di căn nhưng đặc điểm xâm lấn mạnh tại chỗ khiến bệnh có nhiều điểm tương đồng với sarcoma và thường được quản lý tại các trung tâm điều trị sarcoma.

Đột biến RB1

Người mang đột biến mầm của gen RB1, đặc biệt là những người từng mắc u nguyên bào võng mạc di truyền, có nguy cơ cao phát triển sarcoma mô mềm trong cuộc đời.

Nguy cơ này càng tăng nếu người bệnh từng được xạ trị trong quá trình điều trị u nguyên bào võng mạc.

Xạ trị trước đó

Xạ trị là một trong những yếu tố môi trường đã được chứng minh rõ ràng có liên quan đến sarcoma mô mềm.

Sarcoma do tia xạ thường xuất hiện nhiều năm sau điều trị, trung bình từ mười đến mười lăm năm nhưng cũng có thể lâu hơn.

Khối u thường phát triển ngay trong vùng đã từng được chiếu xạ.

Nguy cơ phụ thuộc vào tổng liều tia, thể tích chiếu xạ và tuổi của người bệnh tại thời điểm điều trị.

Mặc dù nguy cơ tuyệt đối không cao nhưng đây là biến chứng cần được lưu ý ở những người sống lâu sau điều trị ung thư.

Phù bạch huyết mạn tính

Phù bạch huyết kéo dài là yếu tố nguy cơ của lymphangiosarcoma, còn gọi là hội chứng Stewart–Treves.

Thể bệnh này thường gặp ở cánh tay của phụ nữ từng điều trị ung thư vú bằng phẫu thuật vét hạch nách trước đây.

Cơ chế được cho là tình trạng ứ trệ bạch huyết kéo dài làm thay đổi vi môi trường mô và thúc đẩy sự tăng sinh bất thường của tế bào nội mô mạch bạch huyết.

Ngày nay, nhờ kỹ thuật sinh thiết hạch cửa và các phương pháp bảo tồn hạch, tỷ lệ biến chứng này đã giảm đáng kể.

Tiếp xúc với hóa chất

Một số hóa chất công nghiệp đã được chứng minh làm tăng nguy cơ một số thể sarcoma.

Vinyl chloride có liên quan chặt chẽ với angiosarcoma của gan.

Arsenic cũng được ghi nhận làm tăng nguy cơ một số ung thư trung mô mặc dù bằng chứng còn hạn chế hơn.

Dioxin từng được nghi ngờ có liên quan đến sarcoma mô mềm trong một số nghiên cứu nghề nghiệp. Tuy nhiên, các dữ liệu hiện nay vẫn chưa hoàn toàn thống nhất và nguy cơ tuyệt đối được xem là thấp.

Ở người làm việc trong môi trường tiếp xúc kéo dài với các hóa chất độc hại, việc tuân thủ đầy đủ các biện pháp bảo hộ lao động có ý nghĩa quan trọng trong giảm nguy cơ mắc nhiều loại ung thư nghề nghiệp.

Virus

Không giống đa số các thể sarcoma khác, Kaposi sarcoma có liên quan chặt chẽ với virus herpes người týp 8, còn gọi là Human Herpesvirus 8 (HHV-8).

Tuy nhiên, sự hiện diện của HHV-8 đơn thuần chưa đủ gây bệnh.

Kaposi sarcoma thường xuất hiện ở những người suy giảm miễn dịch như người nhiễm HIV không được điều trị hoặc người ghép tạng phải sử dụng thuốc ức chế miễn dịch kéo dài.

Đây là một cơ chế sinh bệnh rất đặc biệt và khác biệt với hầu hết các sarcoma mô mềm khác.

Suy giảm miễn dịch

Hệ miễn dịch đóng vai trò quan trọng trong việc loại bỏ các tế bào mang đột biến.

Ở những người suy giảm miễn dịch kéo dài, khả năng giám sát miễn dịch giảm làm tăng nguy cơ xuất hiện nhiều loại ung thư, trong đó có Kaposi sarcoma và một số sarcoma hiếm gặp khác.

Chấn thương

Nhiều người bệnh cho rằng khối u xuất hiện sau khi va đập nên chấn thương là nguyên nhân gây sarcoma.

Cho đến nay, chưa có bằng chứng khoa học chứng minh chấn thương trực tiếp gây ra sarcoma mô mềm.

Trên thực tế, chấn thương thường chỉ khiến người bệnh chú ý đến vùng cơ thể đó và tình cờ phát hiện khối u vốn đã tồn tại từ trước.

Lối sống

Khác với nhiều loại ung thư phổ biến, hút thuốc lá, uống rượu hay chế độ ăn hiện chưa được chứng minh là yếu tố nguy cơ trực tiếp của đa số sarcoma mô mềm.

Tuy nhiên, duy trì lối sống lành mạnh vẫn rất quan trọng đối với sức khỏe tổng thể và giúp người bệnh có thể trạng tốt hơn nếu cần điều trị.

Phần lớn trường hợp không xác định được nguyên nhân

Điểm cần nhấn mạnh là đa số người mắc sarcoma mô mềm không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào đã biết.

Điều này không có nghĩa bệnh hoàn toàn ngẫu nhiên mà phản ánh rằng nhiều cơ chế sinh học của sarcoma vẫn đang tiếp tục được nghiên cứu.

Sự phát triển nhanh của giải trình tự gen và sinh học phân tử trong những năm gần đây đang giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn quá trình hình thành từng phân nhóm sarcoma, từ đó mở ra cơ hội phát triển các phương pháp điều trị chính xác hơn trong tương lai.

Hiểu đúng các yếu tố nguy cơ không chỉ giúp nhận diện nhóm người cần theo dõi chặt chẽ mà còn góp phần tránh những quan niệm sai lầm như cho rằng va đập hay lao động nặng là nguyên nhân trực tiếp gây bệnh. Đối với phần lớn người bệnh, sarcoma mô mềm không phải hậu quả của một sai lầm trong sinh hoạt mà là kết quả của sự tích lũy các bất thường di truyền xảy ra trong quá trình phát triển của tế bào.

3. Dấu hiệu và triệu chứng

Sarcoma mô mềm là một trong những nhóm ung thư có biểu hiện lâm sàng rất kín đáo ở giai đoạn đầu. Không giống nhiều bệnh ung thư biểu mô thường gây chảy máu, loét, ho kéo dài, nuốt nghẹn hoặc rối loạn tiêu hóa ngay từ giai đoạn sớm, sarcoma thường phát triển âm thầm trong các lớp mô sâu của cơ thể. Khối u có thể lớn dần trong nhiều tháng mà người bệnh hầu như không cảm thấy đau hoặc không nhận thấy bất kỳ thay đổi rõ rệt nào về sức khỏe. Chính đặc điểm này khiến không ít trường hợp chỉ được phát hiện khi khối u đã đạt kích thước lớn hoặc đã xâm lấn các cấu trúc lân cận.

Mức độ biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào vị trí khối u, tốc độ phát triển, mức độ xâm lấn và thể mô học. Một khối sarcoma ở vùng đùi có thể được phát hiện khá sớm do dễ quan sát bằng mắt hoặc sờ thấy. Ngược lại, một khối u nằm sâu trong khoang sau phúc mạc có thể phát triển đến hàng chục centimet trước khi gây triệu chứng vì còn nhiều khoảng trống để khối u lan rộng.

Khối u phần mềm không đau

Triệu chứng thường gặp nhất của sarcoma mô mềm là xuất hiện một khối bất thường dưới da hoặc trong lớp cơ.

Ở giai đoạn đầu, khối u thường không gây đau.

Khối có thể có mật độ chắc hoặc hơi mềm tùy theo từng thể mô học.

Da phía trên thường hoàn toàn bình thường và không có dấu hiệu viêm.

Do không đau nên nhiều người cho rằng đây chỉ là u mỡ hoặc khối u lành tính và không đi khám.

Đây là nguyên nhân quan trọng khiến bệnh thường được chẩn đoán muộn.

Khối u tăng kích thước dần

Một đặc điểm rất quan trọng là khối u có xu hướng lớn lên theo thời gian.

Ban đầu, người bệnh có thể chỉ sờ thấy một khối nhỏ vài centimet.

Sau nhiều tuần hoặc nhiều tháng, khối u ngày càng to hơn.

Ở các sarcoma độ ác tính cao, tốc độ phát triển có thể khá nhanh và người bệnh nhận thấy kích thước thay đổi rõ rệt chỉ trong vài tuần.

Ngược lại, một số sarcoma độ ác tính thấp có thể phát triển rất chậm trong nhiều năm.

Dù phát triển nhanh hay chậm, bất kỳ khối phần mềm nào tiếp tục tăng kích thước đều cần được đánh giá bởi bác sĩ.

Quy tắc cảnh báo "lớn hơn 5 cm"

Trong thực hành lâm sàng, nhiều hiệp hội chuyên ngành khuyến cáo cần nghĩ đến khả năng sarcoma khi một khối phần mềm có một trong các đặc điểm sau.

Khối u có đường kính lớn hơn năm centimet.

Khối u nằm sâu dưới lớp cân cơ.

Khối u tiếp tục phát triển theo thời gian.

Khối u tái phát sau khi đã được cắt bỏ trước đó.

Nếu khối u đồng thời có nhiều đặc điểm kể trên thì nguy cơ sarcoma càng cao và người bệnh cần được chuyển đến cơ sở chuyên khoa để chẩn đoán.

Quy tắc này giúp phát hiện sớm nhiều trường hợp sarcoma và hạn chế việc phẫu thuật không đúng nguyên tắc tại các cơ sở chưa có đủ điều kiện.

Đau

Đa số sarcoma giai đoạn sớm không gây đau.

Đau thường xuất hiện khi khối u đã đủ lớn để chèn ép thần kinh, cơ, xương hoặc các cấu trúc lân cận.

Cơn đau có thể âm ỉ, tăng dần theo thời gian hoặc đau khi vận động.

Nếu khối u nằm sát dây thần kinh, người bệnh có thể cảm thấy đau lan theo đường đi của thần kinh hoặc có cảm giác tê bì.

Việc một khối phần mềm không đau không đồng nghĩa với việc khối đó là lành tính.

Ngược lại, rất nhiều sarcoma được phát hiện trong khi hoàn toàn không gây đau.

Hạn chế vận động

Khối u phát triển trong các nhóm cơ lớn hoặc quanh khớp có thể gây khó khăn khi vận động.

Người bệnh có thể cảm thấy cứng khớp, giảm biên độ vận động hoặc khó thực hiện các động tác thường ngày.

Nếu khối u nằm ở bàn tay hoặc bàn chân, người bệnh có thể gặp khó khăn khi cầm nắm hoặc đi lại.

Triệu chứng này thường xuất hiện khi khối u đã đạt kích thước tương đối lớn.

Chèn ép mạch máu

Khi khối u phát triển gần các mạch máu lớn, người bệnh có thể xuất hiện phù chi, cảm giác nặng chi hoặc giảm tưới máu phía dưới vị trí tổn thương.

Trong một số trường hợp hiếm gặp, khối u có thể chèn ép tĩnh mạch gây phù kéo dài hoặc chèn ép động mạch làm giảm mạch ngoại vi.

Chèn ép thần kinh

Nếu sarcoma phát triển dọc theo đường đi của thần kinh ngoại biên, người bệnh có thể xuất hiện tê bì, dị cảm, giảm cảm giác hoặc yếu cơ.

Các triệu chứng này thường tiến triển từ từ và dễ bị nhầm với bệnh lý thần kinh thông thường.

Triệu chứng theo vị trí

Sarcoma ở chi

Đây là vị trí thường gặp nhất.

Biểu hiện chủ yếu là một khối u tăng dần kích thước.

Ở giai đoạn muộn có thể xuất hiện đau, hạn chế vận động hoặc phù chi.

Sarcoma sau phúc mạc

Do khoang sau phúc mạc rất rộng nên khối u có thể phát triển rất lớn trước khi gây triệu chứng.

Người bệnh có thể chỉ cảm thấy bụng to dần, đầy bụng, ăn nhanh no hoặc đau âm ỉ vùng bụng.

Khi khối u chèn ép niệu quản có thể gây ứ nước thận.

Nếu chèn ép ruột có thể gây táo bón hoặc tắc ruột.

Sarcoma thành ngực

Khối u có thể được phát hiện khi sờ thấy một khối ở thành ngực.

Một số trường hợp xuất hiện đau ngực hoặc khó thở nếu khối u xâm lấn màng phổi.

Sarcoma đầu cổ

Do không gian vùng đầu cổ hẹp nên khối u thường gây triệu chứng sớm hơn.

Người bệnh có thể xuất hiện khối vùng cổ, nuốt khó, nói khàn hoặc khó thở tùy vị trí tổn thương.

Triệu chứng toàn thân

Khác với nhiều loại ung thư tiến triển, sarcoma giai đoạn sớm hiếm khi gây sốt, sụt cân hoặc mệt mỏi.

Những triệu chứng toàn thân này thường chỉ xuất hiện khi bệnh đã ở giai đoạn muộn hoặc có di căn.

Nếu người bệnh vừa có khối u phần mềm vừa sụt cân nhanh hoặc suy kiệt, cần đánh giá toàn diện để loại trừ bệnh tiến triển.

Triệu chứng khi có di căn

Phổi là vị trí di căn xa thường gặp nhất của sarcoma mô mềm.

Ở giai đoạn đầu, di căn phổi có thể hoàn toàn không có triệu chứng và chỉ được phát hiện trên phim CT ngực.

Khi tổn thương lớn hơn, người bệnh có thể xuất hiện ho kéo dài, đau ngực, khó thở hoặc ho ra máu.

Nếu di căn xương, người bệnh thường đau xương kéo dài và có nguy cơ gãy xương bệnh lý.

Di căn gan có thể gây đau hạ sườn phải, gan to hoặc vàng da trong giai đoạn muộn.

Khi nào cần đi khám?

Người dân nên đến khám chuyên khoa nếu phát hiện một khối phần mềm có kích thước lớn hơn năm centimet, khối u nằm sâu dưới lớp cơ, khối tiếp tục lớn lên theo thời gian hoặc tái phát sau khi đã phẫu thuật trước đó.

Ngoài ra, bất kỳ khối u nào gây đau kéo dài, hạn chế vận động, chèn ép thần kinh hoặc xuất hiện cùng các triệu chứng toàn thân như sụt cân không rõ nguyên nhân cũng cần được đánh giá sớm.

Việc chẩn đoán sớm có ý nghĩa rất lớn vì sarcoma mô mềm ở giai đoạn khu trú thường có thể điều trị triệt căn bằng phẫu thuật. Ngược lại, nếu bệnh được phát hiện khi khối u đã rất lớn hoặc đã di căn thì điều trị sẽ phức tạp hơn nhiều và tiên lượng cũng giảm đáng kể. Chính vì vậy, nguyên tắc quan trọng nhất là không chủ quan với bất kỳ khối phần mềm nào đang tiếp tục tăng kích thước, ngay cả khi hoàn toàn không gây đau.

4. Chẩn đoán

Chẩn đoán sarcoma mô mềm là một quá trình gồm nhiều bước liên tiếp và đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ giải phẫu bệnh và bác sĩ điều trị ung thư. Khác với nhiều loại ung thư biểu mô có thể được xác định khá nhanh qua nội soi hoặc sinh thiết trực tiếp, sarcoma mô mềm cần được đánh giá cẩn thận trước khi can thiệp nhằm tránh làm ảnh hưởng đến kế hoạch điều trị sau này. Một trong những nguyên tắc quan trọng nhất là không nên phẫu thuật cắt bỏ một khối u phần mềm nghi ngờ sarcoma khi chưa được đánh giá đầy đủ tại cơ sở có kinh nghiệm, bởi việc cắt bỏ không đúng kỹ thuật có thể làm tăng nguy cơ tái phát tại chỗ và khiến cuộc phẫu thuật triệt căn sau đó trở nên khó khăn hơn.

Mục tiêu của quá trình chẩn đoán không chỉ là xác định khối u có phải sarcoma hay không mà còn phải trả lời được nhiều câu hỏi quan trọng khác như khối u thuộc thể mô học nào, độ ác tính ra sao, đã xâm lấn đến đâu, có di căn hay chưa và có những bất thường phân tử nào có thể ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị.

Khám lâm sàng

Khám lâm sàng là bước đầu tiên và có vai trò định hướng toàn bộ quá trình chẩn đoán.

Bác sĩ sẽ đánh giá vị trí khối u, kích thước, mật độ, khả năng di động, mối liên quan với da, cơ, xương và các cấu trúc lân cận.

Một khối u nằm sâu dưới lớp cân cơ, kích thước lớn hơn năm centimet, tăng nhanh theo thời gian hoặc bám chắc vào tổ chức xung quanh luôn cần được nghĩ đến khả năng sarcoma.

Ngoài việc khám tại vị trí tổn thương, bác sĩ cũng đánh giá hạch ngoại vi, khám toàn thân và khai thác tiền sử xạ trị, tiền sử gia đình, các hội chứng di truyền hoặc những yếu tố nguy cơ khác.

Siêu âm

Siêu âm thường là phương tiện chẩn đoán hình ảnh đầu tiên do dễ thực hiện, chi phí thấp và không xâm lấn.

Phương pháp này giúp xác định khối u là dạng đặc hay chứa dịch, đánh giá mức độ tăng sinh mạch máu và phân biệt tương đối với một số tổn thương lành tính như nang hoặc áp xe.

Tuy nhiên, siêu âm có nhiều hạn chế trong đánh giá các khối u nằm sâu hoặc khối u lớn. Siêu âm cũng không đủ khả năng xác định chính xác bản chất mô học của sarcoma.

Do đó, nếu nghi ngờ sarcoma, người bệnh thường sẽ được chỉ định cộng hưởng từ để đánh giá chi tiết hơn.

Cộng hưởng từ

MRI là phương pháp chẩn đoán hình ảnh quan trọng nhất đối với sarcoma mô mềm ở chi và thành thân.

Ưu điểm lớn nhất của MRI là khả năng phân biệt rất rõ các lớp mô mềm.

Hình ảnh MRI giúp bác sĩ xác định chính xác kích thước khối u, mức độ xâm lấn vào cơ, mạch máu, thần kinh, xương và mối liên quan với các khoang giải phẫu.

Thông tin này rất quan trọng trong lập kế hoạch phẫu thuật nhằm đạt diện cắt âm tính nhưng vẫn bảo tồn tối đa chức năng chi.

MRI cũng giúp lựa chọn vị trí sinh thiết phù hợp bằng cách xác định vùng còn sống của khối u và tránh các vùng hoại tử.

Chụp cắt lớp vi tính

CT được sử dụng nhiều hơn đối với các sarcoma nằm trong lồng ngực, ổ bụng hoặc sau phúc mạc.

Đối với sarcoma ở chi, CT không thay thế MRI nhưng có thể được chỉ định khi người bệnh không thể chụp cộng hưởng từ.

Ngoài đánh giá khối u nguyên phát, CT ngực giữ vai trò rất quan trọng trong phát hiện di căn phổi vì đây là cơ quan di căn xa thường gặp nhất của sarcoma mô mềm.

PET/CT

PET/CT không phải xét nghiệm thường quy cho tất cả người bệnh sarcoma.

Trong một số trường hợp chọn lọc, PET/CT giúp đánh giá toàn thân, phát hiện di căn xa, xác định tổn thương tái phát hoặc hỗ trợ đánh giá đáp ứng điều trị.

PET/CT cũng có thể góp phần lựa chọn vị trí sinh thiết ở những khối u rất lớn bằng cách xác định vùng chuyển hóa mạnh nhất.

Tuy nhiên, giá trị của PET/CT thay đổi giữa các phân nhóm sarcoma và hiện chưa được chỉ định thường quy cho mọi trường hợp.

Sinh thiết

Sinh thiết là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định sarcoma mô mềm.

Không có phương pháp chẩn đoán hình ảnh nào có thể thay thế sinh thiết.

Điều rất quan trọng là sinh thiết phải được thực hiện đúng kỹ thuật và tốt nhất tại chính trung tâm sẽ điều trị cho người bệnh.

Nếu đường sinh thiết đặt không hợp lý, vùng mô này có thể bị gieo rắc tế bào ung thư và buộc phải được cắt bỏ cùng khối u trong cuộc phẫu thuật sau đó.

Điều này có thể làm tăng phạm vi phẫu thuật hoặc thậm chí ảnh hưởng đến khả năng bảo tồn chi.

Sinh thiết kim lõi

Hiện nay, sinh thiết kim lõi dưới hướng dẫn của siêu âm hoặc CT là phương pháp được ưu tiên.

Kim sinh thiết lấy được nhiều mảnh mô hơn so với chọc hút tế bào bằng kim nhỏ nên đủ để thực hiện giải phẫu bệnh, hóa mô miễn dịch và nhiều xét nghiệm phân tử.

Đây là phương pháp ít xâm lấn, có tỷ lệ biến chứng thấp và độ chính xác cao khi được thực hiện đúng kỹ thuật.

Sinh thiết mở

Sinh thiết mở chỉ được cân nhắc khi sinh thiết kim lõi không đủ mẫu hoặc không thể xác định chẩn đoán.

Nếu cần sinh thiết mở, đường rạch da phải được thiết kế sao cho có thể cắt bỏ hoàn toàn trong cuộc phẫu thuật triệt căn sau này.

Đây là nguyên tắc rất quan trọng trong điều trị sarcoma.

Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ

Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ thường không được khuyến cáo để chẩn đoán ban đầu vì lượng tế bào thu được quá ít.

Phương pháp này có thể hữu ích trong đánh giá một số hạch nghi ngờ hoặc tái phát nhưng không đủ để phân loại phần lớn sarcoma mô mềm.

Giải phẫu bệnh

Sau khi có mẫu mô, bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ đánh giá hình thái tế bào dưới kính hiển vi.

Mục tiêu là xác định đây có phải sarcoma hay không, thuộc thể mô học nào và có độ biệt hóa như thế nào.

Hiện nay, phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới công nhận hơn bảy mươi dưới nhóm sarcoma mô mềm khác nhau.

Việc xác định đúng phân nhóm có ý nghĩa rất lớn vì mỗi thể bệnh có tiên lượng và chiến lược điều trị riêng.

Hóa mô miễn dịch

Hóa mô miễn dịch giúp xác định nguồn gốc tế bào thông qua sự biểu hiện của các protein đặc hiệu.

Một số dấu ấn thường được sử dụng gồm desmin, SMA, myogenin, MyoD1, S100, SOX10, CD34, CD31, ERG, STAT6, MDM2, CDK4 và nhiều dấu ấn khác tùy từng trường hợp.

Không có một dấu ấn nào chẩn đoán được tất cả các sarcoma. Bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ lựa chọn từng nhóm dấu ấn dựa trên hình thái vi thể của khối u.

Xét nghiệm sinh học phân tử

Trong những năm gần đây, sinh học phân tử trở thành một phần rất quan trọng trong chẩn đoán sarcoma.

Nhiều thể bệnh có các chuyển đoạn nhiễm sắc thể đặc hiệu như SS18::SSX ở synovial sarcoma, EWSR1::FLI1 ở Ewing sarcoma hoặc FUS::DDIT3 ở myxoid liposarcoma.

Những bất thường này có thể được phát hiện bằng FISH, RT-PCR hoặc giải trình tự thế hệ mới.

Ngoài giá trị chẩn đoán, một số bất thường phân tử còn có ý nghĩa tiên lượng hoặc mở ra cơ hội điều trị nhắm trúng đích trong tương lai.

Độ mô học

Sau khi xác định thể mô học, bác sĩ sẽ đánh giá độ mô học theo hệ thống FNCLCC.

Hệ thống này dựa trên ba yếu tố gồm mức độ biệt hóa của tế bào, số lượng phân bào và tỷ lệ hoại tử khối u.

Khối u được chia thành độ thấp, độ trung gian hoặc độ cao.

Độ mô học là một trong những yếu tố tiên lượng quan trọng nhất và cũng được sử dụng trong hệ thống phân giai đoạn AJCC.

Chẩn đoán phân biệt

Sarcoma mô mềm cần được phân biệt với nhiều tổn thương lành tính như u mỡ, u xơ, nang hoạt dịch, tụ máu mạn tính, dị dạng mạch máu hoặc áp xe.

Ngoài ra còn cần phân biệt với các tổn thương ác tính khác như lymphoma ngoài hạch, ung thư di căn vào mô mềm hoặc melanoma không sắc tố.

Việc kết hợp thông tin lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh, hóa mô miễn dịch và sinh học phân tử giúp nâng cao độ chính xác của chẩn đoán và hạn chế tối đa nguy cơ điều trị sai.

Ngày nay, chẩn đoán sarcoma mô mềm không còn chỉ dựa trên hình thái dưới kính hiển vi mà đã trở thành một quy trình đa chuyên ngành kết hợp giữa lâm sàng, hình ảnh học, giải phẫu bệnh và di truyền phân tử. Chính sự phối hợp này giúp xác định chính xác thể bệnh, đánh giá mức độ lan rộng của khối u và lựa chọn chiến lược điều trị tối ưu cho từng người bệnh.

5. Phân giai đoạn

Phân giai đoạn là bước quan trọng sau khi đã có chẩn đoán xác định sarcoma mô mềm. Việc xác định giai đoạn giúp bác sĩ đánh giá mức độ lan rộng của bệnh, tiên lượng khả năng điều trị, lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và thống nhất cách trao đổi thông tin giữa các trung tâm ung thư trên toàn thế giới. Khác với nhiều loại ung thư biểu mô chỉ dựa chủ yếu vào kích thước khối u, tình trạng hạch và di căn xa, hệ thống phân giai đoạn của sarcoma mô mềm còn đưa thêm độ mô học của khối u vào đánh giá. Điều này phản ánh đúng đặc điểm sinh học của nhóm bệnh vì hai khối u có cùng kích thước nhưng khác độ mô học có thể có tiên lượng rất khác nhau.

Hiện nay, hệ thống được sử dụng rộng rãi nhất là AJCC TNM. Đối với sarcoma mô mềm, hệ thống này được xây dựng riêng cho từng vị trí giải phẫu như chi và thân mình, sau phúc mạc, đầu cổ hoặc các tạng trong ổ bụng vì đặc điểm tiến triển của bệnh ở mỗi vị trí không hoàn toàn giống nhau. Trong bài viết này, nội dung tập trung vào hệ thống TNM áp dụng cho sarcoma mô mềm của chi và thân mình vì đây là nhóm thường gặp nhất trong thực hành lâm sàng.

Thành phần T

Chữ T mô tả kích thước của khối u nguyên phát.

Ở các phiên bản hiện nay, kích thước được chia thành nhiều mức nhằm phản ánh chính xác hơn nguy cơ tái phát và di căn.

T1 là khối u có kích thước từ năm centimet trở xuống.

T2 là khối u lớn hơn năm centimet nhưng không vượt quá mười centimet.

T3 là khối u lớn hơn mười centimet nhưng không vượt quá mười lăm centimet.

T4 là khối u lớn hơn mười lăm centimet.

Việc phân chia này dựa trên đường kính lớn nhất của khối u được xác định trên bệnh phẩm hoặc trên chẩn đoán hình ảnh nếu chưa phẫu thuật.

Kích thước càng lớn thì nguy cơ tái phát tại chỗ và di căn càng tăng.

Thành phần N

Chữ N phản ánh tình trạng di căn hạch vùng.

Sarcoma mô mềm có đặc điểm khác với phần lớn các ung thư biểu mô vì tỷ lệ di căn hạch tương đối thấp.

Đa số các trường hợp di căn theo đường máu trước khi lan đến hạch.

Chính vì vậy, phần lớn người bệnh được xếp vào nhóm N0, tức chưa có bằng chứng di căn hạch vùng.

N1 được sử dụng khi đã xác định có di căn hạch.

Mặc dù hiếm gặp, sự xuất hiện của di căn hạch thường phản ánh bệnh có mức độ tiến triển cao hơn và tiên lượng xấu hơn.

Một số phân nhóm như epithelioid sarcoma, clear cell sarcoma, rhabdomyosarcoma hoặc angiosarcoma có xu hướng di căn hạch cao hơn các thể khác.

Thành phần M

Chữ M đánh giá tình trạng di căn xa.

M0 nghĩa là chưa phát hiện di căn xa.

M1 nghĩa là đã có di căn đến các cơ quan khác.

Phổi là cơ quan di căn xa thường gặp nhất của sarcoma mô mềm.

Ngoài ra, bệnh có thể lan đến gan, xương, não hoặc các cơ quan khác tùy từng phân nhóm.

Việc đánh giá M thường dựa trên chụp CT ngực và các phương tiện chẩn đoán hình ảnh khác khi có chỉ định.

Độ mô học

Khác với nhiều loại ung thư khác, độ mô học là thành phần không thể thiếu trong phân giai đoạn sarcoma.

Hiện nay, hệ thống FNCLCC được sử dụng rộng rãi nhất.

Độ mô học được xác định dựa trên ba tiêu chí gồm mức độ biệt hóa của tế bào, số lượng phân bào và tỷ lệ hoại tử trong khối u.

Tổng điểm của ba tiêu chí này giúp chia khối u thành ba mức.

Grade 1 là khối u biệt hóa tốt, tốc độ phát triển chậm và tiên lượng thuận lợi hơn.

Grade 2 có mức độ ác tính trung gian.

Grade 3 là khối u biệt hóa kém, tăng sinh mạnh, nguy cơ tái phát và di căn cao.

Độ mô học có ảnh hưởng rất lớn đến chỉ định điều trị bổ trợ cũng như tiên lượng lâu dài.

Kết hợp TNM và độ mô học

Sau khi xác định đầy đủ các yếu tố T, N, M và Grade, bác sĩ sẽ xếp bệnh vào từng giai đoạn.

Ở giai đoạn I, khối u thường có độ mô học thấp, chưa di căn hạch và chưa có di căn xa.

Người bệnh giai đoạn này thường có tiên lượng tốt và nhiều trường hợp chỉ cần phẫu thuật triệt căn kết hợp hoặc không kết hợp xạ trị.

Giai đoạn II và III bao gồm các khối u có kích thước lớn hơn hoặc có độ mô học cao hơn nhưng vẫn chưa có di căn xa.

Đây là nhóm người bệnh thường cần điều trị đa mô thức với sự phối hợp giữa phẫu thuật, xạ trị và trong một số trường hợp là hóa trị hoặc điều trị toàn thân khác.

Giai đoạn IV được xác định khi đã có di căn xa bất kể kích thước khối u nguyên phát hoặc độ mô học.

Ở giai đoạn này, mục tiêu điều trị phụ thuộc vào số lượng ổ di căn, khả năng phẫu thuật và đặc điểm sinh học của từng phân nhóm sarcoma.

Phân giai đoạn theo vị trí

Một điểm đặc biệt của sarcoma là hệ thống TNM không hoàn toàn giống nhau giữa các vị trí giải phẫu.

Ví dụ, đối với sarcoma sau phúc mạc, kích thước khối u thường rất lớn ngay khi được phát hiện nên tiêu chuẩn T khác với sarcoma ở chi.

Sarcoma vùng đầu cổ cũng có hệ thống phân loại riêng do không gian giải phẫu hẹp và nguy cơ xâm lấn các cấu trúc quan trọng cao hơn.

Điều này cho thấy việc đọc kết quả phân giai đoạn cần được đặt trong đúng bối cảnh vị trí khối u.

Ý nghĩa trong điều trị

Phân giai đoạn không chỉ giúp tiên lượng mà còn định hướng chiến lược điều trị.

Người bệnh giai đoạn sớm có thể được điều trị triệt căn bằng phẫu thuật với mục tiêu đạt diện cắt âm tính.

Ở giai đoạn tiến triển tại chỗ, xạ trị trước hoặc sau mổ thường được cân nhắc nhằm giảm nguy cơ tái phát.

Khi bệnh đã di căn, điều trị toàn thân trở thành nền tảng, đồng thời phẫu thuật hoặc xạ trị vẫn có thể được chỉ định trong một số tình huống chọn lọc nhằm kiểm soát triệu chứng hoặc loại bỏ các ổ di căn còn khả năng phẫu thuật.

Đánh giá giai đoạn sau điều trị

Ở những người bệnh được điều trị trước bằng hóa trị hoặc xạ trị, giai đoạn bệnh ban đầu vẫn giữ nguyên giá trị để tiên lượng.

Tuy nhiên, bác sĩ cũng sẽ đánh giá đáp ứng điều trị thông qua chẩn đoán hình ảnh và kết quả giải phẫu bệnh sau phẫu thuật.

Thông tin này giúp quyết định các bước điều trị tiếp theo và xây dựng kế hoạch theo dõi lâu dài.

Vai trò của hội đồng đa chuyên khoa

Do sarcoma là nhóm bệnh hiếm gặp và rất đa dạng, việc phân giai đoạn cũng như lập kế hoạch điều trị nên được thực hiện tại các hội đồng đa chuyên khoa gồm bác sĩ ngoại khoa, ung bướu nội khoa, xạ trị, chẩn đoán hình ảnh và giải phẫu bệnh. Sự phối hợp này giúp bảo đảm mỗi người bệnh được đánh giá đầy đủ về mức độ lan rộng của bệnh, đặc điểm mô học và khả năng điều trị, từ đó lựa chọn chiến lược tối ưu ngay từ đầu.

Hiểu đúng hệ thống phân giai đoạn giúp người bệnh và gia đình có cái nhìn chính xác hơn về mức độ bệnh cũng như mục tiêu điều trị. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng tiên lượng không chỉ phụ thuộc vào giai đoạn mà còn chịu ảnh hưởng của thể mô học, đặc điểm phân tử, khả năng cắt bỏ triệt căn và đáp ứng với các phương pháp điều trị hiện đại.

6. Điều trị

Điều trị sarcoma mô mềm là một trong những lĩnh vực phức tạp nhất của ung thư học. Nguyên nhân là vì đây không phải một bệnh đơn lẻ mà là tập hợp của hơn bảy mươi phân nhóm mô bệnh học khác nhau. Mỗi phân nhóm có đặc điểm sinh học riêng, tốc độ phát triển khác nhau, mức độ nhạy cảm với hóa trị hoặc xạ trị khác nhau và một số còn có các bất thường phân tử đặc hiệu có thể điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích. Chính vì vậy, không tồn tại một phác đồ chung áp dụng cho tất cả người bệnh sarcoma.

Nguyên tắc điều trị hiện đại dựa trên cách tiếp cận đa mô thức. Phẫu thuật vẫn là nền tảng quan trọng nhất đối với bệnh khu trú. Xạ trị được sử dụng nhằm giảm nguy cơ tái phát tại chỗ. Hóa trị được chỉ định trong một số tình huống chọn lọc và hiệu quả phụ thuộc vào từng thể mô học. Trong những năm gần đây, điều trị nhắm trúng đích và một số liệu pháp miễn dịch đã mở ra thêm cơ hội cho một số nhóm người bệnh đặc biệt.

Điều quan trọng không kém là người bệnh nên được điều trị tại các trung tâm có kinh nghiệm về sarcoma. Nhiều nghiên cứu cho thấy tỷ lệ cắt bỏ triệt căn, khả năng bảo tồn chi và kết quả sống còn đều tốt hơn khi người bệnh được điều trị tại các trung tâm chuyên sâu.

Mục tiêu điều trị

Mục tiêu điều trị phụ thuộc vào giai đoạn bệnh.

Ở người bệnh chưa có di căn, mục tiêu là điều trị triệt căn nhằm loại bỏ hoàn toàn khối u và giảm tối đa nguy cơ tái phát.

Ở người bệnh đã có di căn, mục tiêu có thể là kéo dài thời gian sống, kiểm soát triệu chứng, duy trì chất lượng cuộc sống hoặc trong một số trường hợp chọn lọc vẫn có thể hướng đến điều trị triệt căn nếu số lượng ổ di căn rất hạn chế.

Việc xác định đúng mục tiêu điều trị ngay từ đầu giúp lựa chọn phương pháp phù hợp và tránh điều trị quá mức hoặc chưa đủ mức cần thiết.

Hội đồng đa chuyên khoa

Trước khi xây dựng kế hoạch điều trị, người bệnh thường được thảo luận tại hội đồng đa chuyên khoa.

Thành phần hội đồng thường bao gồm bác sĩ ngoại khoa ung thư, bác sĩ ung bướu nội khoa, bác sĩ xạ trị, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ giải phẫu bệnh và khi cần có thêm bác sĩ phục hồi chức năng hoặc phẫu thuật tạo hình.

Đây là bước rất quan trọng vì quyết định điều trị của sarcoma thường phụ thuộc vào nhiều yếu tố cùng lúc như vị trí khối u, thể mô học, độ mô học, kích thước, khả năng bảo tồn chức năng và tình trạng toàn thân của người bệnh.

Điều trị bệnh khu trú

Đối với người bệnh chưa có di căn, phẫu thuật là phương pháp điều trị quan trọng nhất.

Tuy nhiên, phẫu thuật chỉ đạt hiệu quả tối ưu khi được thực hiện theo đúng nguyên tắc ung thư học.

Mục tiêu là cắt bỏ toàn bộ khối u cùng với diện mô lành xung quanh để giảm nguy cơ còn sót tế bào ung thư.

Ngày nay, quan điểm điều trị đã thay đổi rất nhiều so với trước đây.

Nếu trước kia nhiều người bệnh phải cắt cụt chi thì hiện nay nhờ sự phối hợp giữa phẫu thuật và xạ trị, phần lớn trường hợp có thể bảo tồn chi mà vẫn đạt kết quả kiểm soát bệnh tương đương.

Phẫu thuật

Phẫu thuật là nền tảng của điều trị sarcoma mô mềm.

Yếu tố quan trọng nhất không phải chỉ là lấy hết khối u nhìn thấy bằng mắt mà là đạt được diện cắt âm tính.

Điều này có nghĩa là dưới kính hiển vi không còn tế bào ung thư tại bờ diện cắt.

Diện cắt âm tính giúp giảm đáng kể nguy cơ tái phát tại chỗ.

Ngược lại, nếu diện cắt còn tế bào ung thư, nguy cơ tái phát tăng rõ rệt và người bệnh có thể cần phẫu thuật lại hoặc điều trị bổ sung.

Trong quá trình mổ, bác sĩ luôn cố gắng bảo tồn tối đa thần kinh, mạch máu và chức năng vận động nếu vẫn đảm bảo nguyên tắc điều trị ung thư.

Phẫu thuật bảo tồn chi

Ngày nay, hơn chín mươi phần trăm người bệnh sarcoma ở chi có thể được điều trị bằng phẫu thuật bảo tồn.

Việc cắt cụt chi chỉ còn được chỉ định trong những trường hợp rất đặc biệt như khối u xâm lấn rộng vào các cấu trúc thần kinh và mạch máu chính khiến không thể bảo tồn chức năng hoặc khi việc bảo tồn không còn khả năng đạt diện cắt an toàn.

Sự phát triển của kỹ thuật tạo hình, ghép mạch máu và phục hồi chức năng đã góp phần làm giảm đáng kể tỷ lệ cắt cụt chi trong nhiều năm qua.

Vai trò của xạ trị

Xạ trị là thành phần rất quan trọng trong điều trị sarcoma mô mềm.

Mục tiêu chính của xạ trị là giảm nguy cơ tái phát tại chỗ.

Khác với hóa trị, xạ trị không nhằm tiêu diệt các ổ di căn vi thể trong toàn cơ thể mà tập trung vào vùng có nguy cơ còn sót tế bào ung thư.

Xạ trị đặc biệt có lợi ở các khối u lớn, độ mô học cao hoặc khi diện cắt phẫu thuật hẹp.

Xạ trị trước phẫu thuật

Xạ trị trước mổ giúp làm giảm kích thước khối u ở một số trường hợp và có thể tạo thuận lợi cho phẫu thuật bảo tồn.

Liều tia thường thấp hơn so với xạ trị sau mổ vì thể tích điều trị nhỏ hơn.

Ưu điểm của phương pháp này là giảm liều xạ lên mô lành.

Tuy nhiên, nhược điểm là nguy cơ chậm liền vết mổ cao hơn.

Do đó, việc lựa chọn xạ trị trước hay sau mổ cần được cá thể hóa cho từng người bệnh.

Xạ trị sau phẫu thuật

Xạ trị sau mổ được sử dụng phổ biến hơn.

Phương pháp này giúp tiêu diệt các tế bào ung thư vi thể còn sót tại vùng phẫu thuật.

Nhược điểm là thể tích chiếu xạ thường lớn hơn vì mô đã được bóc tách trong quá trình mổ.

Việc lựa chọn thời điểm xạ trị phụ thuộc vào nhiều yếu tố như kích thước khối u, vị trí, diện cắt và nguy cơ biến chứng.

Điều trị các trường hợp không thể phẫu thuật

Một số người bệnh không thể phẫu thuật ngay từ đầu do khối u quá lớn hoặc xâm lấn các cấu trúc quan trọng.

Trong những trường hợp này, bác sĩ có thể cân nhắc hóa trị hoặc xạ trị trước nhằm làm giảm kích thước khối u.

Nếu đáp ứng tốt, người bệnh có thể trở thành đối tượng phù hợp để phẫu thuật triệt căn sau đó.

Đây được gọi là điều trị tân bổ trợ.

Điều trị tái phát tại chỗ

Nếu bệnh tái phát tại vị trí cũ, việc điều trị sẽ phụ thuộc vào phương pháp đã sử dụng trước đó.

Nhiều trường hợp vẫn có thể phẫu thuật lại nếu khối u còn khu trú.

Nếu người bệnh chưa từng xạ trị, xạ trị thường được bổ sung sau mổ.

Ở những trường hợp đã xạ trị trước đó, chiến lược điều trị cần được cân nhắc rất thận trọng nhằm hạn chế độc tính lên mô lành.

Điều trị tái phát thường phức tạp hơn điều trị lần đầu nên càng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc điều trị đúng ngay từ ban đầu.

Sarcoma mô mềm là một trong những nhóm ung thư mà chất lượng cuộc phẫu thuật đầu tiên có ảnh hưởng rất lớn đến tiên lượng lâu dài. Vì vậy, người bệnh không nên vội vàng cắt bỏ khối u phần mềm tại các cơ sở chưa có kinh nghiệm về sarcoma trước khi được đánh giá đầy đủ. Điều trị đúng chiến lược ngay từ lần đầu giúp tăng khả năng khỏi bệnh, giảm nguy cơ tái phát và bảo tồn tối đa chức năng của cơ quan hoặc chi bị tổn thương.

Hóa trị, điều trị nhắm trúng đích và liệu pháp miễn dịch

Mặc dù phẫu thuật vẫn là nền tảng trong điều trị sarcoma mô mềm giai đoạn khu trú nhưng điều trị toàn thân giữ vai trò rất quan trọng ở những người bệnh có nguy cơ tái phát cao, bệnh không còn khả năng phẫu thuật hoặc đã có di căn xa. Tuy nhiên, khác với ung thư vú, ung thư phổi hay ung thư đại trực tràng, hiệu quả của điều trị toàn thân trong sarcoma mô mềm không đồng đều giữa các phân nhóm. Có những thể bệnh đáp ứng khá tốt với hóa trị trong khi nhiều thể khác hầu như không nhạy cảm. Chính vì vậy, lựa chọn thuốc luôn phải dựa trên thể mô học, đặc điểm phân tử, tình trạng toàn thân của người bệnh và mục tiêu điều trị.

Vai trò của hóa trị

Không phải mọi người bệnh sarcoma mô mềm đều cần hóa trị.

Ở nhiều trường hợp có khối u nhỏ, độ mô học thấp và đã được phẫu thuật triệt căn, hóa trị không mang lại lợi ích rõ ràng và thường không được chỉ định.

Ngược lại, hóa trị có thể được cân nhắc ở các trường hợp khối u lớn, độ mô học cao, nguy cơ di căn cao hoặc bệnh đã lan rộng.

Hóa trị có thể được sử dụng trước phẫu thuật nhằm làm giảm kích thước khối u, sau phẫu thuật ở một số trường hợp nguy cơ cao hoặc là phương pháp điều trị chính khi bệnh đã di căn.

Doxorubicin

Doxorubicin là thuốc hóa trị quan trọng nhất trong điều trị sarcoma mô mềm và vẫn được xem là tiêu chuẩn hàng đầu trong nhiều thập kỷ qua.

Thuốc thuộc nhóm anthracycline và hoạt động bằng cách ức chế enzyme topoisomerase II, gây đứt gãy DNA và làm tế bào ung thư chết theo chương trình.

Ở người bệnh sarcoma tiến triển hoặc di căn, doxorubicin đơn trị liệu vẫn là lựa chọn điều trị bước một được khuyến cáo trong nhiều hướng dẫn quốc tế.

Tác dụng phụ quan trọng nhất là độc tính trên tim. Vì vậy, người bệnh thường được đánh giá chức năng tim trước điều trị và theo dõi trong suốt quá trình sử dụng thuốc.

Ifosfamide

Ifosfamide là thuốc alkyl hóa thường được phối hợp với doxorubicin trong những trường hợp cần tăng tỷ lệ đáp ứng.

Sự phối hợp này có thể giúp khối u thu nhỏ nhiều hơn so với doxorubicin đơn thuần nhưng đồng thời cũng làm tăng độc tính.

Ifosfamide có thể gây độc tính trên thận, độc tính thần kinh trung ương và viêm bàng quang xuất huyết.

Do đó, thuốc luôn được sử dụng cùng mesna để bảo vệ bàng quang và cần theo dõi chặt chức năng thận cũng như tình trạng thần kinh của người bệnh.

Phối hợp Doxorubicin và Ifosfamide

Đây là một trong những phác đồ thường được sử dụng khi mục tiêu điều trị là thu nhỏ khối u tối đa trước phẫu thuật hoặc kiểm soát triệu chứng ở người bệnh có khối u tiến triển nhanh.

Mặc dù làm tăng tỷ lệ đáp ứng nhưng nhiều nghiên cứu chưa chứng minh được lợi ích rõ rệt về thời gian sống thêm so với doxorubicin đơn trị liệu.

Vì vậy, việc lựa chọn phối hợp hay không cần cân nhắc giữa lợi ích và nguy cơ độc tính.

Gemcitabine và Docetaxel

Đây là phác đồ thường được sử dụng sau khi bệnh tiến triển sau anthracycline hoặc ở một số phân nhóm đặc biệt như leiomyosarcoma và undifferentiated pleomorphic sarcoma.

Gemcitabine là chất tương tự nucleoside làm ức chế tổng hợp DNA.

Docetaxel thuộc nhóm taxane, có tác dụng ổn định vi ống và ngăn cản quá trình phân chia tế bào.

Hai thuốc phối hợp tạo ra hiệu quả hiệp đồng ở một số phân nhóm sarcoma nhưng cũng có thể gây giảm bạch cầu, mệt mỏi và độc tính trên tủy xương.

Trabectedin

Trabectedin là thuốc có nguồn gốc từ sinh vật biển và hiện được sử dụng trong điều trị một số sarcoma tiến triển sau khi thất bại với anthracycline.

Thuốc đặc biệt có hiệu quả ở leiomyosarcoma và liposarcoma.

Cơ chế tác dụng khá đặc biệt khi gắn vào rãnh nhỏ của DNA, làm thay đổi quá trình phiên mã và ảnh hưởng đến vi môi trường khối u.

Eribulin

Eribulin là thuốc ức chế vi ống được chứng minh cải thiện thời gian sống ở người bệnh liposarcoma tiến triển sau điều trị trước đó.

Hiệu quả của thuốc nổi bật hơn ở liposarcoma so với nhiều phân nhóm sarcoma khác.

Đây là một trong những lựa chọn điều trị bước sau được nhiều hướng dẫn quốc tế khuyến cáo.

Pazopanib

Pazopanib là thuốc điều trị nhắm trúng đích thuộc nhóm ức chế nhiều tyrosine kinase.

Thuốc tác động lên VEGFR, PDGFR và KIT, từ đó ức chế hình thành mạch máu nuôi khối u.

Pazopanib được chỉ định cho nhiều loại sarcoma mô mềm tiến triển sau hóa trị ngoại trừ liposarcoma.

Ưu điểm của thuốc là sử dụng đường uống.

Các tác dụng không mong muốn thường gặp gồm tăng huyết áp, tiêu chảy, mệt mỏi, thay đổi màu tóc và tăng men gan.

Imatinib

Mặc dù không có vai trò trong đa số sarcoma mô mềm nhưng imatinib là thuốc rất quan trọng đối với Dermatofibrosarcoma Protuberans (DFSP) có chuyển đoạn tạo gen hợp nhất COL1A1::PDGFB.

Trong những trường hợp DFSP không thể phẫu thuật hoặc tái phát, imatinib có thể làm khối u thu nhỏ rõ rệt và tạo điều kiện cho phẫu thuật bảo tồn.

Đây là ví dụ điển hình cho điều trị cá thể hóa dựa trên bất thường phân tử.

Larotrectinib và Entrectinib

Một tỷ lệ rất nhỏ sarcoma mang dung hợp gen NTRK.

Ở nhóm người bệnh này, các thuốc ức chế TRK như larotrectinib hoặc entrectinib có thể tạo ra tỷ lệ đáp ứng rất cao và kéo dài.

Đây là lý do ngày càng nhiều trung tâm thực hiện giải trình tự gen ở người bệnh sarcoma tiến triển nhằm tìm kiếm các bất thường có khả năng điều trị bằng thuốc nhắm trúng đích.

Tazemetostat

Tazemetostat là thuốc ức chế EZH2 và được chỉ định trong epithelioid sarcoma có mất biểu hiện INI1/SMARCB1.

Mặc dù chỉ áp dụng cho một nhóm nhỏ người bệnh nhưng đây là ví dụ tiêu biểu cho xu hướng điều trị dựa trên đặc điểm sinh học phân tử thay vì chỉ dựa trên vị trí giải phẫu hoặc hình thái mô học.

Liệu pháp miễn dịch

Khác với melanoma hoặc ung thư phổi, phần lớn sarcoma mô mềm không đáp ứng mạnh với thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch.

Điều này liên quan đến gánh nặng đột biến thấp và môi trường miễn dịch của khối u ít hoạt hóa hơn.

Tuy nhiên, một số phân nhóm như undifferentiated pleomorphic sarcoma, alveolar soft part sarcoma hoặc angiosarcoma có thể đạt đáp ứng ở một tỷ lệ người bệnh khi điều trị bằng thuốc ức chế PD-1 hoặc PD-L1.

Vai trò của liệu pháp miễn dịch trong sarcoma vẫn đang tiếp tục được nghiên cứu và chưa trở thành điều trị chuẩn cho đa số các phân nhóm.

Điều trị hỗ trợ

Điều trị toàn thân không chỉ bao gồm thuốc chống ung thư.

Người bệnh còn cần được kiểm soát đau, dự phòng buồn nôn, điều trị thiếu máu, phòng ngừa nhiễm trùng và hỗ trợ dinh dưỡng.

Ở người bệnh có di căn xương, các thuốc bảo vệ xương như bisphosphonate hoặc denosumab có thể được cân nhắc tùy từng trường hợp.

Việc chăm sóc hỗ trợ tốt giúp người bệnh duy trì thể trạng để hoàn thành điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Cá thể hóa điều trị

Điều trị sarcoma mô mềm hiện nay đang chuyển dần từ cách tiếp cận "một phác đồ cho mọi người" sang điều trị cá thể hóa. Thể mô học, độ mô học, bất thường phân tử, khả năng phẫu thuật, bệnh lý đi kèm và mong muốn của người bệnh đều cần được cân nhắc khi xây dựng kế hoạch điều trị. Chính sự hiểu biết ngày càng sâu về sinh học phân tử đã giúp mở rộng đáng kể các lựa chọn điều trị và mang lại hy vọng cho nhiều nhóm người bệnh trước đây gần như không có phương pháp điều trị hiệu quả.

7. Theo dõi sau điều trị

Hoàn thành điều trị không đồng nghĩa với việc người bệnh đã kết thúc toàn bộ quá trình chăm sóc. Đối với sarcoma mô mềm, giai đoạn theo dõi sau điều trị có ý nghĩa đặc biệt quan trọng vì bệnh vẫn có nguy cơ tái phát tại chỗ hoặc xuất hiện di căn xa trong nhiều năm sau khi đã được điều trị triệt căn. Một số trường hợp tái phát xảy ra trong hai đến ba năm đầu, trong khi những thể sarcoma độ ác tính thấp có thể tái phát sau nhiều năm hoặc thậm chí hơn mười năm kể từ lần điều trị đầu tiên. Vì vậy, tái khám định kỳ là một phần không thể tách rời của quá trình điều trị.

Mục tiêu của theo dõi không chỉ nhằm phát hiện tái phát sớm mà còn giúp đánh giá các biến chứng lâu dài của phẫu thuật, xạ trị và hóa trị, theo dõi chức năng vận động của chi được bảo tồn, phát hiện các khối u nguyên phát mới ở những người có hội chứng di truyền và hỗ trợ người bệnh trở lại cuộc sống bình thường.

Nguy cơ tái phát

Nguy cơ tái phát phụ thuộc vào nhiều yếu tố.

Khối u có kích thước lớn, độ mô học cao, nằm sâu dưới lớp cân cơ hoặc có diện cắt sát thường có nguy cơ tái phát cao hơn.

Một số thể mô học như leiomyosarcoma hoặc undifferentiated pleomorphic sarcoma có xu hướng di căn xa nhiều hơn trong khi dermatofibrosarcoma protuberans lại chủ yếu tái phát tại chỗ.

Hiểu rõ đặc điểm của từng phân nhóm giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp thay vì áp dụng một lịch tái khám giống nhau cho mọi người bệnh.

Thời gian tái khám

Phần lớn các hướng dẫn quốc tế đều khuyến cáo tái khám tích cực nhất trong ba năm đầu sau điều trị vì đây là khoảng thời gian nguy cơ tái phát cao nhất.

Trong hai đến ba năm đầu, người bệnh thường được khám lại khoảng ba đến bốn tháng một lần.

Từ năm thứ tư đến năm thứ năm, khoảng cách giữa các lần tái khám có thể kéo dài thành sáu tháng.

Sau năm năm, nhiều người bệnh được tái khám mỗi năm một lần. Tuy nhiên, đối với một số thể sarcoma độ ác tính thấp, việc theo dõi có thể kéo dài hơn mười năm vì bệnh vẫn có khả năng tái phát muộn.

Nội dung mỗi lần tái khám

Mỗi lần tái khám đều bắt đầu bằng việc khai thác triệu chứng.

Bác sĩ sẽ hỏi về sự xuất hiện của khối u mới, đau tại vị trí mổ, giảm vận động, ho kéo dài, khó thở, sụt cân hoặc các triệu chứng bất thường khác.

Sau đó, bác sĩ tiến hành khám lâm sàng toàn diện, đặc biệt chú ý vùng đã phẫu thuật, các nhóm cơ xung quanh, hạch vùng và chức năng vận động của chi.

Đối với người bệnh đã bảo tồn chi, việc đánh giá sức cơ, tầm vận động và khả năng sinh hoạt hằng ngày cũng rất quan trọng.

Theo dõi bằng chẩn đoán hình ảnh

Chẩn đoán hình ảnh giữ vai trò trung tâm trong phát hiện tái phát.

Đối với vị trí khối u nguyên phát, cộng hưởng từ thường là phương pháp được ưu tiên vì có khả năng đánh giá mô mềm rất tốt.

Ở những vị trí không phù hợp với MRI, bác sĩ có thể lựa chọn CT hoặc siêu âm tùy từng trường hợp.

Việc chụp định kỳ giúp phát hiện những ổ tái phát còn rất nhỏ trước khi xuất hiện triệu chứng lâm sàng.

Theo dõi phổi

Phổi là cơ quan di căn xa thường gặp nhất của sarcoma mô mềm.

Do đó, hầu hết người bệnh đều cần được theo dõi phổi định kỳ.

Ở nhóm nguy cơ thấp, chụp X-quang ngực có thể đủ trong một số trường hợp.

Đối với người bệnh nguy cơ cao hoặc đã từng có tổn thương nghi ngờ, CT ngực là phương pháp được ưu tiên vì có độ nhạy cao hơn nhiều trong phát hiện các nốt di căn nhỏ.

Xét nghiệm máu

Không có xét nghiệm máu hay chất chỉ điểm khối u nào đủ độ nhạy và độ đặc hiệu để theo dõi sarcoma mô mềm giống như PSA trong ung thư tuyến tiền liệt hay thyroglobulin trong ung thư tuyến giáp.

Các xét nghiệm máu chủ yếu được thực hiện nhằm đánh giá chức năng gan, chức năng thận, tình trạng huyết học hoặc theo dõi tác dụng không mong muốn của điều trị.

Do đó, kết quả xét nghiệm máu bình thường không có nghĩa là hoàn toàn loại trừ tái phát.

Theo dõi biến chứng điều trị

Người bệnh sau điều trị sarcoma không chỉ đối mặt với nguy cơ tái phát mà còn có thể gặp các biến chứng lâu dài.

Sau xạ trị, có thể xuất hiện xơ cứng mô mềm, phù bạch huyết, giảm biên độ vận động hoặc hiếm gặp hơn là gãy xương bệnh lý.

Sau hóa trị anthracycline, chức năng tim cần được theo dõi ở những người có tổng liều tích lũy cao.

Những người sử dụng thuốc nhắm trúng đích cũng cần được theo dõi các tác dụng không mong muốn đặc hiệu của từng thuốc.

Phục hồi chức năng

Phục hồi chức năng là phần rất quan trọng nhưng đôi khi chưa được quan tâm đúng mức.

Sau phẫu thuật bảo tồn chi, người bệnh thường cần tập vận động sớm dưới sự hướng dẫn của bác sĩ hoặc kỹ thuật viên phục hồi chức năng.

Việc duy trì sức cơ và tầm vận động giúp giảm nguy cơ cứng khớp, teo cơ và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Ở một số trường hợp phải cắt cụt chi, phục hồi chức năng kết hợp với chân tay giả giúp người bệnh có thể trở lại sinh hoạt và lao động.

Người bệnh cần tự theo dõi những gì?

Ngoài các lần tái khám định kỳ, người bệnh nên tự quan sát cơ thể mỗi ngày.

Nếu xuất hiện một khối mới tại vị trí đã phẫu thuật hoặc ở nơi khác trên cơ thể, khối u tăng kích thước nhanh, đau kéo dài, ho không rõ nguyên nhân, khó thở hoặc đau xương dai dẳng thì cần đến khám sớm mà không nên chờ đến lịch hẹn tiếp theo.

Việc phát hiện sớm tái phát giúp mở rộng cơ hội điều trị triệt căn ở nhiều trường hợp.

Lối sống sau điều trị

Sau khi kết thúc điều trị, người bệnh được khuyến khích duy trì cân nặng hợp lý, tập luyện phù hợp với khả năng vận động, ăn uống cân đối và tránh hút thuốc lá.

Mặc dù chưa có bằng chứng cho thấy chế độ ăn hoặc thực phẩm chức năng có thể ngăn ngừa tái phát sarcoma nhưng một lối sống lành mạnh góp phần cải thiện sức khỏe tim mạch, giảm biến chứng điều trị và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Hỗ trợ tâm lý

Nhiều người bệnh vẫn lo lắng về nguy cơ tái phát trong nhiều năm sau điều trị. Đây là phản ứng hoàn toàn dễ hiểu. Bác sĩ cần giải thích rõ kế hoạch theo dõi, ý nghĩa của từng lần tái khám và các dấu hiệu cần chú ý để người bệnh chủ động phối hợp. Sự hỗ trợ của gia đình, nhân viên y tế và các nhóm hỗ trợ người bệnh có thể giúp giảm đáng kể gánh nặng tâm lý và cải thiện khả năng thích nghi sau điều trị.

Theo dõi sau điều trị là một quá trình kéo dài và cần sự hợp tác chặt chẽ giữa người bệnh với đội ngũ điều trị. Việc tuân thủ lịch tái khám, phát hiện sớm những bất thường và duy trì phục hồi chức năng đúng cách không chỉ giúp phát hiện tái phát ở giai đoạn sớm mà còn góp phần duy trì chất lượng cuộc sống lâu dài cho người bệnh sarcoma mô mềm.

8. Tiên lượng

Tiên lượng của sarcoma mô mềm rất đa dạng và khó có thể đưa ra một con số chung cho tất cả người bệnh. Đây là một trong những đặc điểm khác biệt quan trọng giữa sarcoma và nhiều loại ung thư phổ biến khác. Hai người bệnh cùng được chẩn đoán mắc sarcoma mô mềm nhưng thuộc hai thể mô học khác nhau có thể có diễn biến hoàn toàn khác biệt. Ngay cả trong cùng một thể bệnh, tiên lượng cũng chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố như kích thước khối u, độ mô học, vị trí tổn thương, khả năng phẫu thuật triệt căn và sự hiện diện của di căn xa. Vì vậy, việc dự đoán kết quả điều trị luôn phải được cá thể hóa cho từng người bệnh thay vì chỉ dựa trên tên bệnh.

Nhìn chung, những người bệnh được phát hiện ở giai đoạn khu trú và được phẫu thuật triệt căn có tiên lượng tốt hơn rõ rệt so với người bệnh đã có di căn. Tuy nhiên, ngay cả ở giai đoạn sớm vẫn cần theo dõi lâu dài vì một số thể sarcoma có thể tái phát nhiều năm sau điều trị.

Giai đoạn bệnh

Giai đoạn tại thời điểm chẩn đoán là yếu tố tiên lượng quan trọng nhất.

Người bệnh có khối u còn khu trú, chưa xâm lấn rộng và chưa có di căn xa thường có cơ hội điều trị khỏi cao nhất.

Khi bệnh đã lan đến phổi hoặc các cơ quan khác, mục tiêu điều trị thường chuyển từ điều trị triệt căn sang kiểm soát bệnh và kéo dài thời gian sống.

Mặc dù vậy, vẫn có một số trường hợp di căn phổi đơn độc hoặc số lượng ít có thể được phẫu thuật cắt bỏ và đạt thời gian sống kéo dài.

Kích thước khối u

Kích thước khối u có mối liên quan chặt chẽ với nguy cơ tái phát và di căn.

Những khối u nhỏ thường được phát hiện sớm hơn, dễ đạt diện cắt âm tính và ít có khả năng đã lan rộng.

Ngược lại, khối u càng lớn thì khả năng xâm lấn các cấu trúc lân cận càng cao, đồng thời nguy cơ tồn tại các ổ di căn vi thể cũng tăng lên.

Đây là lý do vì sao phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm luôn mang lại lợi ích rất lớn.

Độ mô học

Độ mô học phản ánh mức độ ác tính sinh học của khối u.

Sarcoma độ thấp thường phát triển chậm và ít di căn hơn.

Sarcoma độ cao có tốc độ tăng sinh nhanh, khả năng xâm lấn mạnh và nguy cơ di căn cao hơn rõ rệt.

Trong thực hành lâm sàng, độ mô học thường được xem là một trong những yếu tố tiên lượng độc lập quan trọng nhất.

Nhiều nghiên cứu cho thấy độ mô học cao có liên quan đến giảm thời gian sống thêm và tăng nguy cơ tái phát.

Thể mô học

Không phải tất cả các sarcoma đều có tiên lượng giống nhau.

Dermatofibrosarcoma protuberans thường phát triển chậm và hiếm khi di căn mặc dù có xu hướng tái phát tại chỗ nếu cắt bỏ không triệt để.

Ngược lại, angiosarcoma, epithelioid sarcoma hoặc một số thể leiomyosarcoma thường có diễn biến nhanh hơn và nguy cơ di căn cao hơn.

Một số phân nhóm đặc biệt còn có thể đáp ứng rất tốt với thuốc nhắm trúng đích nếu mang các bất thường phân tử đặc hiệu.

Do đó, tiên lượng không chỉ phụ thuộc vào việc khối u là sarcoma mà còn phụ thuộc vào chính xác thể bệnh nào.

Vị trí khối u

Vị trí giải phẫu cũng ảnh hưởng đáng kể đến tiên lượng.

Sarcoma ở chi thường được phát hiện sớm hơn vì dễ quan sát và dễ sờ thấy.

Ngược lại, sarcoma sau phúc mạc thường chỉ được phát hiện khi khối u đã rất lớn do còn nhiều khoảng trống để phát triển.

Điều này khiến việc phẫu thuật khó khăn hơn và nguy cơ tái phát cao hơn.

Sarcoma vùng đầu cổ cũng có nhiều thách thức vì nằm gần các cấu trúc quan trọng nên khó đạt diện cắt rộng.

Diện cắt phẫu thuật

Đạt diện cắt âm tính là một trong những mục tiêu quan trọng nhất của điều trị.

Người bệnh có diện cắt sạch dưới kính hiển vi có nguy cơ tái phát tại chỗ thấp hơn đáng kể.

Nếu diện cắt còn tế bào ung thư, khả năng tái phát tăng lên và thường cần điều trị bổ sung bằng phẫu thuật hoặc xạ trị.

Chất lượng của cuộc phẫu thuật đầu tiên có ảnh hưởng lâu dài đến tiên lượng.

Di căn hạch

Di căn hạch không thường gặp trong sarcoma mô mềm.

Tuy nhiên, khi xuất hiện, đây thường là dấu hiệu của bệnh tiến triển và tiên lượng kém hơn.

Một số phân nhóm như clear cell sarcoma hoặc epithelioid sarcoma có nguy cơ di căn hạch cao hơn so với các thể khác.

Di căn xa

Sự hiện diện của di căn xa làm thay đổi rõ rệt tiên lượng.

Phổi vẫn là cơ quan di căn thường gặp nhất.

Ở nhiều người bệnh, di căn được phát hiện trên CT ngực ngay cả khi chưa có triệu chứng.

Trong một số trường hợp chọn lọc, nếu chỉ có một hoặc vài ổ di căn phổi và có thể cắt bỏ hoàn toàn, người bệnh vẫn có cơ hội sống kéo dài nhiều năm.

Ngược lại, khi bệnh lan rộng đến nhiều cơ quan, việc điều trị chủ yếu hướng đến kiểm soát triệu chứng và kéo dài thời gian sống.

Đáp ứng điều trị

Mức độ đáp ứng với điều trị toàn thân cũng ảnh hưởng đến tiên lượng.

Những người bệnh có khối u thu nhỏ rõ sau hóa trị hoặc điều trị nhắm trúng đích thường có kết quả điều trị thuận lợi hơn.

Ngược lại, khối u tiến triển nhanh trong quá trình điều trị thường phản ánh đặc tính sinh học ác tính và tiên lượng dè dặt hơn.

Tuổi và tình trạng toàn thân

Người bệnh trẻ tuổi, không có nhiều bệnh lý đi kèm và có thể trạng tốt thường chịu đựng điều trị tốt hơn.

Điều này cho phép áp dụng đầy đủ các phương pháp điều trị cần thiết và góp phần cải thiện kết quả lâu dài.

Ngược lại, ở người cao tuổi hoặc có nhiều bệnh mạn tính, việc lựa chọn điều trị cần cân bằng giữa hiệu quả và nguy cơ biến chứng.

Vai trò của bất thường phân tử

Trong những năm gần đây, sinh học phân tử ngày càng có vai trò trong tiên lượng.

Một số chuyển đoạn nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen không chỉ giúp xác định thể bệnh mà còn dự báo khả năng đáp ứng với điều trị nhắm trúng đích.

Xu hướng này đang mở ra thời kỳ điều trị chính xác, trong đó tiên lượng của người bệnh không còn chỉ dựa vào kích thước hay giai đoạn mà còn dựa trên đặc điểm di truyền của khối u.

Tiên lượng không phải là số phận

Điều rất quan trọng là tiên lượng chỉ phản ánh xác suất dựa trên dữ liệu của nhiều người bệnh đã được điều trị trước đó.

Tiên lượng không thể dự đoán chính xác diễn biến của từng cá nhân.

Trong thực tế, có những người bệnh giai đoạn tiến triển vẫn đáp ứng rất tốt với điều trị và sống thêm nhiều năm, trong khi cũng có những trường hợp giai đoạn sớm nhưng khối u có đặc tính sinh học rất ác tính.

Chính vì vậy, người bệnh không nên quá lo lắng nếu đọc được các thống kê về tỷ lệ sống mà cần trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị để hiểu rõ tình trạng của bản thân.

Sự phát triển nhanh chóng của phẫu thuật chuyên sâu, xạ trị hiện đại, thuốc nhắm trúng đích và sinh học phân tử đã cải thiện đáng kể tiên lượng của nhiều nhóm sarcoma trong những năm gần đây. Điều quan trọng nhất vẫn là phát hiện bệnh sớm, điều trị đúng ngay từ đầu tại trung tâm có kinh nghiệm và tuân thủ đầy đủ kế hoạch theo dõi lâu dài sau điều trị.

9. Phòng bệnh

Không giống nhiều loại ung thư thường gặp như ung thư phổi, ung thư cổ tử cung hay ung thư đại trực tràng, hiện nay chưa có một biện pháp phòng ngừa đặc hiệu nào có thể làm giảm rõ rệt nguy cơ mắc đa số các trường hợp sarcoma mô mềm. Nguyên nhân là vì phần lớn người bệnh không có yếu tố nguy cơ xác định và cơ chế hình thành bệnh vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Hầu hết các trường hợp sarcoma xuất hiện một cách rải rác mà không liên quan đến lối sống hoặc các yếu tố môi trường rõ ràng. Điều này cũng đồng nghĩa với việc nhiều người bệnh không thể phòng tránh hoàn toàn sự xuất hiện của bệnh.

Tuy nhiên, không có nghĩa là công tác phòng bệnh không có vai trò. Việc nhận diện các nhóm nguy cơ cao, hạn chế tiếp xúc với các yếu tố đã được chứng minh, theo dõi những người có bệnh lý di truyền và đặc biệt là phát hiện sớm các khối u phần mềm bất thường có thể giúp cải thiện đáng kể kết quả điều trị.

Hạn chế tiếp xúc với hóa chất nghề nghiệp

Một số hóa chất công nghiệp đã được chứng minh có liên quan đến một số thể sarcoma đặc biệt.

Những người làm việc trong ngành sản xuất nhựa PVC, hóa chất, thuốc trừ sâu hoặc các ngành công nghiệp có sử dụng vinyl chloride, arsenic hoặc một số hợp chất độc hại khác cần tuân thủ nghiêm ngặt các quy định về an toàn lao động.

Việc sử dụng đầy đủ phương tiện bảo hộ cá nhân, hệ thống thông khí đạt tiêu chuẩn và kiểm tra sức khỏe định kỳ giúp giảm nguy cơ phơi nhiễm kéo dài.

Mặc dù số trường hợp sarcoma do hóa chất không nhiều nhưng đây là yếu tố nguy cơ có thể phòng tránh được.

Hạn chế tia xạ không cần thiết

Xạ trị là phương pháp điều trị quan trọng trong ung thư và lợi ích của xạ trị lớn hơn rất nhiều so với nguy cơ gây sarcoma thứ phát.

Tuy nhiên, việc chỉ định xạ trị luôn cần tuân thủ đúng nguyên tắc chuyên môn.

Các kỹ thuật xạ trị hiện đại như IMRT, VMAT hoặc proton therapy giúp tập trung liều tia vào khối u và giảm liều lên mô lành, từ đó giảm nguy cơ biến chứng lâu dài.

Đối với người dân nói chung, cần tránh tiếp xúc không cần thiết với các nguồn bức xạ ion hóa và chỉ thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán có tia X khi có chỉ định của bác sĩ.

Quản lý các hội chứng di truyền

Một số người mang các hội chứng di truyền như Li-Fraumeni hoặc Neurofibromatosis type 1 có nguy cơ mắc sarcoma cao hơn dân số chung.

Những người này nên được theo dõi tại các cơ sở chuyên khoa có kinh nghiệm về ung thư di truyền.

Việc khám sức khỏe định kỳ, chẩn đoán hình ảnh phù hợp và tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình có thể giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm hơn.

Ở nhóm người bệnh này, phát hiện sớm thường mang lại lợi ích lớn hơn so với việc chờ xuất hiện triệu chứng.

Theo dõi sau điều trị ung thư

Những người từng được xạ trị hoặc điều trị ung thư từ trước cần tiếp tục tái khám lâu dài theo hướng dẫn của bác sĩ.

Mặc dù nguy cơ xuất hiện sarcoma sau xạ trị thấp nhưng vẫn cao hơn dân số chung.

Nếu xuất hiện một khối u mới trong vùng đã từng được chiếu xạ, người bệnh không nên chủ quan mà cần được đánh giá đầy đủ.

Không chủ quan với khối u phần mềm

Đây có lẽ là biện pháp quan trọng nhất giúp cải thiện tiên lượng của sarcoma.

Phần lớn người bệnh không thể ngăn ngừa sự xuất hiện của khối u nhưng hoàn toàn có thể phát hiện sớm nếu chú ý đến những thay đổi bất thường trên cơ thể.

Một khối u phần mềm có kích thước ngày càng lớn, nằm sâu dưới lớp cơ hoặc tồn tại kéo dài mà không biến mất cần được khám chuyên khoa.

Việc trì hoãn nhiều tháng hoặc nhiều năm vì cho rằng đó chỉ là u mỡ là nguyên nhân khiến không ít trường hợp được phát hiện ở giai đoạn muộn.

Không tự ý cắt bỏ khối u

Một sai lầm khá phổ biến là người bệnh hoặc cơ sở y tế tuyến đầu tiến hành cắt bỏ ngay một khối u phần mềm mà chưa đánh giá đầy đủ.

Đối với sarcoma, cuộc phẫu thuật đầu tiên có ý nghĩa quyết định.

Nếu khối u được cắt không đúng nguyên tắc, tế bào ung thư có thể còn sót lại hoặc gieo rắc dọc đường mổ, làm tăng nguy cơ tái phát và khiến việc điều trị sau này trở nên phức tạp hơn.

Do đó, mọi khối u phần mềm nghi ngờ sarcoma nên được đánh giá bằng chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết trước khi quyết định phẫu thuật.

Duy trì lối sống lành mạnh

Cho đến nay chưa có bằng chứng cho thấy chế độ ăn, vitamin, thực phẩm chức năng hoặc một loại thực phẩm cụ thể nào có thể phòng ngừa sarcoma mô mềm.

Tuy nhiên, duy trì cân nặng hợp lý, tập thể dục thường xuyên, ngủ đủ giấc, hạn chế rượu bia và không hút thuốc lá vẫn mang lại nhiều lợi ích đối với sức khỏe tổng thể.

Một cơ thể khỏe mạnh giúp giảm nguy cơ mắc nhiều bệnh mạn tính khác, đồng thời tạo điều kiện thuận lợi hơn nếu không may phải điều trị ung thư.

Không tin vào các phương pháp phòng bệnh chưa được chứng minh

Hiện nay trên mạng xã hội có nhiều quảng cáo về các loại thực phẩm chức năng, thảo dược hoặc phương pháp "thanh lọc cơ thể" được cho là có thể phòng hoặc ngăn ngừa ung thư.

Cho đến nay, chưa có bằng chứng khoa học đáng tin cậy chứng minh các phương pháp này có thể phòng ngừa sarcoma mô mềm.

Người dân nên thận trọng trước các thông tin thiếu kiểm chứng và chỉ tham khảo các khuyến cáo từ các tổ chức chuyên môn uy tín.

Vai trò của khám sức khỏe định kỳ

Khám sức khỏe định kỳ không giúp phát hiện tất cả các trường hợp sarcoma vì bệnh khá hiếm và không có xét nghiệm tầm soát đặc hiệu.

Tuy nhiên, việc khám định kỳ vẫn có giá trị trong phát hiện những bất thường của cơ thể và tạo cơ hội để bác sĩ đánh giá sớm các khối u phần mềm nếu người bệnh có triệu chứng.

Ở những người thuộc nhóm nguy cơ cao do hội chứng di truyền hoặc tiền sử điều trị ung thư, việc theo dõi định kỳ càng có ý nghĩa quan trọng.

Mặc dù chưa có biện pháp nào có thể phòng ngừa hoàn toàn sarcoma mô mềm, việc hiểu đúng về bệnh giúp tránh được hai thái cực thường gặp là chủ quan với các khối u phần mềm hoặc quá lo lắng trước những yếu tố nguy cơ chưa được chứng minh. Phát hiện sớm, điều trị tại trung tâm chuyên khoa và tuân thủ theo dõi lâu dài vẫn là những yếu tố có ảnh hưởng lớn nhất đến kết quả điều trị và tiên lượng của người bệnh.

10. Những câu hỏi thường gặp

Sarcoma mô mềm có phải là ung thư không?

Có. Sarcoma mô mềm là một nhóm ung thư ác tính xuất phát từ các mô liên kết như cơ, mỡ, mạch máu, thần kinh, gân hoặc mô sợi. Đây là bệnh khác với các loại ung thư biểu mô thường gặp như ung thư phổi, ung thư vú hoặc ung thư đại trực tràng.

Sarcoma mô mềm có phổ biến không?

Không. Sarcoma mô mềm là bệnh hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng một phần trăm tổng số ung thư ở người trưởng thành. Tuy hiếm nhưng bệnh rất đa dạng với hơn bảy mươi thể mô học khác nhau.

U mỡ có chuyển thành sarcoma không?

Phần lớn u mỡ là khối u lành tính và không chuyển thành sarcoma.

Sarcoma mô mềm thường xuất hiện như một bệnh mới chứ không phải do u mỡ lành tính biến đổi thành ác tính.

Tuy nhiên, nếu một khối được cho là u mỡ nhưng phát triển nhanh, có kích thước lớn hoặc nằm sâu dưới lớp cơ thì cần được đánh giá kỹ để loại trừ khả năng đó là liposarcoma ngay từ đầu.

Sarcoma có lây không?

Không.

Sarcoma không phải bệnh truyền nhiễm nên không lây qua tiếp xúc, ăn uống, hô hấp, quan hệ tình dục hoặc sinh hoạt chung.

Sarcoma có di truyền không?

Đa số trường hợp không di truyền.

Chỉ một tỷ lệ nhỏ liên quan đến các hội chứng di truyền như Li-Fraumeni hoặc Neurofibromatosis type 1.

Nếu trong gia đình có nhiều người mắc ung thư từ khi còn trẻ hoặc nhiều loại ung thư khác nhau, bác sĩ có thể cân nhắc tư vấn di truyền.

Va đập có gây sarcoma không?

Hiện chưa có bằng chứng khoa học chứng minh chấn thương trực tiếp gây ra sarcoma.

Trong nhiều trường hợp, va đập chỉ khiến người bệnh chú ý đến vùng đó và tình cờ phát hiện khối u đã tồn tại từ trước.

Sarcoma có đau không?

Giai đoạn đầu, đa số khối u không gây đau.

Đau thường xuất hiện khi khối u lớn dần và chèn ép thần kinh, cơ hoặc các cấu trúc xung quanh.

Vì vậy, một khối u không đau vẫn có thể là ung thư.

Khi nào cần đi khám?

Bạn nên đi khám nếu có khối phần mềm lớn dần theo thời gian, kích thước lớn hơn năm centimet, nằm sâu dưới lớp cơ hoặc tái phát sau khi đã cắt bỏ.

Không nên chờ đến khi xuất hiện đau mới đi khám.

Có cần sinh thiết trước khi mổ không?

Trong phần lớn trường hợp, có.

Sinh thiết giúp xác định chính xác bản chất khối u và lập kế hoạch điều trị phù hợp.

Đối với sarcoma, sinh thiết nên được thực hiện tại trung tâm có kinh nghiệm vì đường sinh thiết sẽ ảnh hưởng đến cuộc phẫu thuật sau này.

Có phải cắt cụt chi không?

Không phải.

Nhờ sự phát triển của phẫu thuật và xạ trị hiện đại, phần lớn người bệnh sarcoma ở chi hiện nay có thể được phẫu thuật bảo tồn.

Cắt cụt chi chỉ còn áp dụng trong một số trường hợp rất đặc biệt khi không còn khả năng bảo tồn chức năng mà vẫn đảm bảo lấy hết khối u.

Sarcoma có thể chữa khỏi không?

Có.

Nếu bệnh được phát hiện khi còn khu trú và được điều trị đúng ngay từ đầu, nhiều người bệnh có thể khỏi hoàn toàn.

Khả năng khỏi bệnh phụ thuộc vào giai đoạn, thể mô học, độ mô học và khả năng phẫu thuật triệt căn.

Sarcoma có dễ tái phát không?

Bệnh có thể tái phát tại chỗ hoặc di căn xa.

Nguy cơ tái phát phụ thuộc vào kích thước khối u, độ mô học, diện cắt phẫu thuật và từng phân nhóm sarcoma.

Đây là lý do người bệnh cần tái khám định kỳ trong nhiều năm sau điều trị.

Sarcoma thường di căn đến đâu?

Phổi là cơ quan di căn xa thường gặp nhất.

Ngoài ra, bệnh có thể lan đến gan, xương hoặc các cơ quan khác tùy từng thể mô học.

Sau điều trị có cần chụp CT ngực định kỳ không?

Trong nhiều trường hợp, có.

Do phổi là vị trí di căn thường gặp nên CT ngực hoặc X-quang ngực được thực hiện định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.

Có cần kiêng thịt bò hoặc thịt gà không?

Không.

Hiện chưa có bằng chứng khoa học cho thấy thịt bò, thịt gà hoặc các loại thực phẩm thông thường làm sarcoma phát triển nhanh hơn.

Người bệnh nên duy trì chế độ ăn cân đối, đủ năng lượng và giàu protein để hỗ trợ phục hồi.

Có nên sử dụng thực phẩm chức năng để phòng tái phát không?

Cho đến nay chưa có thực phẩm chức năng nào được chứng minh có thể ngăn ngừa tái phát sarcoma.

Người bệnh nên trao đổi với bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ sản phẩm bổ sung nào.

Sau điều trị có thể tập thể dục không?

Có.

Sau khi hồi phục, người bệnh được khuyến khích tập luyện phù hợp với khả năng vận động và hướng dẫn của bác sĩ phục hồi chức năng.

Hoạt động thể lực giúp cải thiện sức cơ, giảm mệt mỏi và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Phụ nữ có thể mang thai sau điều trị không?

Nhiều người vẫn có thể mang thai sau khi hoàn thành điều trị.

Tuy nhiên, một số thuốc hóa trị có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.

Nếu còn nhu cầu sinh con, người bệnh nên trao đổi với bác sĩ trước khi bắt đầu điều trị để được tư vấn về các biện pháp bảo tồn khả năng sinh sản.

Sau điều trị có thể đi làm trở lại không?

Điều này phụ thuộc vào mức độ hồi phục, vị trí khối u và loại công việc.

Nhiều người bệnh có thể trở lại làm việc bình thường sau khi hoàn thành điều trị và phục hồi chức năng đầy đủ.

Người thân có cần tầm soát sarcoma không?

Đối với đa số trường hợp, không cần.

Nếu người bệnh không mắc hội chứng di truyền thì nguy cơ của các thành viên khác trong gia đình không cao hơn đáng kể so với dân số chung.

Tôi nên điều trị ở đâu?

Sarcoma mô mềm là bệnh hiếm và phức tạp.

Người bệnh nên được điều trị tại các trung tâm có hội đồng đa chuyên khoa và có kinh nghiệm về sarcoma.

Nhiều nghiên cứu cho thấy kết quả điều trị tại các trung tâm chuyên sâu tốt hơn rõ rệt so với các cơ sở ít gặp loại bệnh này.

Điều quan trọng nhất người bệnh cần nhớ là gì?

Điều quan trọng nhất là không chủ quan với bất kỳ khối u phần mềm nào đang lớn dần theo thời gian và không tự ý cắt bỏ khi chưa được đánh giá đầy đủ. Phát hiện sớm, điều trị đúng ngay từ đầu tại cơ sở có kinh nghiệm và tuân thủ lịch tái khám là ba yếu tố có ảnh hưởng lớn nhất đến khả năng kiểm soát bệnh và tiên lượng lâu dài.

Mời bác đọc bài tiếp theo: Sarcoma xương (Ung thư xương nguyên phát)

Tài liệu tham khảo

  1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Soft Tissue Sarcoma. Version 2026. National Comprehensive Cancer Network. Cập nhật năm 2026.

  2. ESMO Clinical Practice Guideline for Soft Tissue and Visceral Sarcomas. European Society for Medical Oncology. Phiên bản cập nhật năm 2024.

  3. WHO Classification of Tumours Editorial Board. Soft Tissue and Bone Tumours. 5th Edition. International Agency for Research on Cancer. Lyon, 2020.

  4. AJCC Cancer Staging Manual. 8th Edition. American Joint Committee on Cancer. Springer International Publishing, 2017. (Hệ thống TNM vẫn là nền tảng được sử dụng trong các hướng dẫn hiện hành.)

  5. WHO Cancer Fact Sheets. World Health Organization. Cập nhật năm 2025.

  6. IARC Handbooks of Cancer Prevention và IARC Monographs on the Identification of Carcinogenic Hazards to Humans. International Agency for Research on Cancer. Các phiên bản cập nhật.

  7. UpToDate. Soft Tissue Sarcoma in Adults: Epidemiology, Clinical Features, Diagnosis, Staging and Treatment. Wolters Kluwer. Phiên bản cập nhật năm 2026.

  8. Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. 11th Edition. Elsevier, 2022.

  9. Casali PG, Abecassis N, Bauer S, và cộng sự. Soft Tissue and Visceral Sarcomas: ESMO–EURACAN–GENTURIS Clinical Practice Guidelines for Diagnosis, Treatment and Follow-up. Annals of Oncology. Phiên bản cập nhật mới nhất.

  10. Gronchi A, Miah AB, Dei Tos AP, và cộng sự. Soft Tissue and Visceral Sarcomas: ESMO–EURACAN–GENTURIS Guidelines. Annals of Oncology. Bản cập nhật mới nhất.

  11. ASCO Educational Book và ASCO Guideline Central. Các tài liệu cập nhật về điều trị sarcoma mô mềm ở người trưởng thành.

  12. National Cancer Institute (NCI). Soft Tissue Sarcoma Treatment (PDQ®) – Health Professional Version. Cập nhật thường xuyên.

Người biên soạn: BS Phan Hữu Kiệm

Lưu ý

Bài viết nhằm mục đích cung cấp kiến thức sức khỏe cho cộng đồng và không thay thế việc khám, chẩn đoán hoặc điều trị của bác sĩ. Mỗi người bệnh có tình trạng khác nhau, đặc điểm mô bệnh học khác nhau và cần được đánh giá trực tiếp bởi bác sĩ chuyên khoa để xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp nhất.

Nếu phát hiện một khối phần mềm có kích thước lớn dần theo thời gian, đặc biệt khi khối u lớn hơn 5 cm hoặc nằm sâu dưới lớp cơ, người bệnh nên đến khám tại cơ sở chuyên khoa ung bướu hoặc trung tâm điều trị sarcoma để được đánh giá đầy đủ. Việc chẩn đoán và điều trị đúng ngay từ lần đầu có ý nghĩa quyết định đối với khả năng chữa khỏi bệnh, bảo tồn chức năng và giảm nguy cơ tái phát.

Bài viết này thuộc mục: