Nhãn
Bs K _

Sarcoma xương (Ung thư xương nguyên phát)

1. Tổng quan

Sarcoma xương, còn gọi là ung thư xương nguyên phát, là nhóm ung thư ác tính xuất phát trực tiếp từ các tế bào tạo nên mô xương hoặc mô sụn. Khác với ung thư di căn xương, trong đó tế bào ung thư xuất phát từ một cơ quan khác rồi lan đến xương, sarcoma xương hình thành ngay tại bộ xương. Đây là điểm khác biệt rất quan trọng bởi cơ chế bệnh sinh, phương pháp điều trị và tiên lượng của hai nhóm bệnh hoàn toàn khác nhau.

Ung thư xương nguyên phát là một trong những loại ung thư hiếm gặp. Theo số liệu của Tổ chức Y tế Thế giới và Cơ quan Nghiên cứu Ung thư Quốc tế, nhóm bệnh này chỉ chiếm dưới một phần trăm tổng số các loại ung thư ở người trưởng thành. Mặc dù hiếm gặp nhưng sarcoma xương lại là một trong những ung thư thường gặp nhất ở trẻ em, thanh thiếu niên và người trẻ tuổi. Đặc biệt, osteosarcoma và Ewing sarcoma thường xuất hiện trong giai đoạn cơ thể phát triển nhanh về chiều cao, trong khi chondrosarcoma lại gặp chủ yếu ở người trưởng thành và người cao tuổi.

Sarcoma xương không phải là một bệnh đơn lẻ mà là một nhóm gồm nhiều thể mô bệnh học khác nhau. Mỗi thể có nguồn gốc tế bào, đặc điểm sinh học, đáp ứng điều trị và tiên lượng riêng biệt. Trong thực hành lâm sàng, ba nhóm quan trọng nhất là osteosarcoma, chondrosarcoma và Ewing sarcoma. Ngoài ra còn có nhiều thể hiếm gặp khác như undifferentiated pleomorphic sarcoma of bone, spindle cell sarcoma of bone, chordoma hay adamantinoma. Việc xác định chính xác thể mô bệnh học có ý nghĩa quyết định trong lựa chọn phương pháp điều trị.

Osteosarcoma là loại sarcoma xương thường gặp nhất. Khối u xuất phát từ các tế bào tạo xương ác tính và có khả năng sản xuất chất nền xương bất thường gọi là osteoid. Bệnh thường xuất hiện ở đầu dưới xương đùi, đầu trên xương chày hoặc đầu trên xương cánh tay. Đây đều là những vùng tăng trưởng mạnh trong thời kỳ dậy thì. Osteosarcoma có xu hướng phát triển nhanh và dễ di căn theo đường máu, đặc biệt đến phổi.

Chondrosarcoma đứng hàng thứ hai về tần suất. Khối u xuất phát từ các tế bào tạo sụn và thường gặp ở xương chậu, vai, xương sườn hoặc đầu trên xương đùi. Khác với osteosarcoma, chondrosarcoma thường gặp ở người trên bốn mươi tuổi, tiến triển chậm hơn và phần lớn không nhạy cảm với hóa trị hoặc xạ trị. Vì vậy, phẫu thuật đóng vai trò gần như tuyệt đối trong điều trị.

Ewing sarcoma là thể sarcoma xương thường gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên. Bệnh có nguồn gốc từ các tế bào thần kinh nguyên thủy và thường liên quan đến chuyển đoạn nhiễm sắc thể đặc hiệu tạo gen hợp nhất EWSR1::FLI1. Khác với osteosarcoma, Ewing sarcoma rất nhạy cảm với hóa trị và xạ trị, do đó điều trị luôn là sự phối hợp của nhiều phương pháp.

Một điểm rất quan trọng cần nhấn mạnh là đa số các trường hợp ung thư được phát hiện trong xương ở người trưởng thành thực tế không phải ung thư xương nguyên phát mà là ung thư từ cơ quan khác di căn đến xương. Ung thư vú, ung thư phổi, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến giáp và ung thư thận là những nguyên nhân thường gặp nhất gây di căn xương. Vì vậy, khi phát hiện một tổn thương xương ở người lớn tuổi, bác sĩ luôn phải cân nhắc khả năng di căn trước khi nghĩ đến sarcoma xương nguyên phát.

Trong nhiều năm qua, những tiến bộ của hóa trị, phẫu thuật bảo tồn chi, kỹ thuật thay khớp khối u, xạ trị hiện đại và sinh học phân tử đã làm thay đổi đáng kể tiên lượng của nhiều người bệnh. Nếu trước đây cắt cụt chi gần như là lựa chọn duy nhất thì hiện nay phần lớn người bệnh có thể được bảo tồn chi mà vẫn đảm bảo hiệu quả điều trị ung thư. Đồng thời, việc hiểu rõ đặc điểm di truyền của từng phân nhóm cũng đang mở ra nhiều hướng điều trị mới trong tương lai.

Mặc dù là bệnh hiếm gặp, sarcoma xương vẫn là một thách thức lớn đối với bác sĩ và người bệnh do thường xuất hiện ở lứa tuổi còn rất trẻ, ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng vận động và chất lượng cuộc sống lâu dài. Phát hiện bệnh sớm, chẩn đoán chính xác thể mô bệnh học và điều trị tại các trung tâm chuyên sâu là những yếu tố quan trọng nhất giúp cải thiện tiên lượng và tăng cơ hội chữa khỏi bệnh.

2. Yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân chính xác gây ra sarcoma xương vẫn chưa được xác định hoàn toàn. Khác với ung thư phổi có liên quan chặt chẽ đến thuốc lá hay ung thư cổ tử cung do nhiễm HPV, phần lớn các trường hợp sarcoma xương xuất hiện một cách tự phát mà không tìm thấy yếu tố khởi phát rõ ràng. Điều này có nghĩa là đa số người bệnh không làm gì "sai" để dẫn đến bệnh và cũng không thể phòng tránh hoàn toàn sự xuất hiện của khối u. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu trong những thập kỷ gần đây đã xác định được một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh ở một số nhóm người nhất định.

Tuổi

Tuổi là yếu tố nguy cơ có liên quan rất chặt chẽ với từng loại sarcoma xương.

Osteosarcoma thường gặp nhất ở trẻ em và thanh thiếu niên trong giai đoạn dậy thì. Đây là thời điểm tốc độ phát triển của xương đạt mức cao nhất. Sự tăng sinh mạnh của các tế bào tạo xương được cho là làm tăng khả năng xuất hiện các sai sót trong quá trình sao chép DNA và tạo điều kiện cho ung thư phát triển.

Đỉnh mắc bệnh thứ hai của osteosarcoma xuất hiện ở người lớn tuổi, đặc biệt trên sáu mươi tuổi. Trong nhóm này, osteosarcoma thường liên quan đến các bệnh lý xương có sẵn như bệnh Paget hoặc từng được xạ trị trước đó.

Ewing sarcoma chủ yếu gặp ở trẻ em, thiếu niên và người trẻ dưới ba mươi tuổi. Bệnh rất hiếm gặp ở người lớn tuổi.

Ngược lại, chondrosarcoma lại thường gặp ở người trung niên và người cao tuổi, với tuổi mắc trung bình khoảng bốn mươi đến bảy mươi tuổi.

Giới tính

Nam giới có nguy cơ mắc osteosarcoma và Ewing sarcoma cao hơn nữ giới một chút.

Nguyên nhân chưa được làm rõ hoàn toàn nhưng có thể liên quan đến tốc độ phát triển xương nhanh hơn và chiều cao trung bình lớn hơn ở nam giới trong giai đoạn dậy thì.

Đối với chondrosarcoma, sự khác biệt giữa hai giới không rõ rệt bằng.

Giai đoạn tăng trưởng nhanh của cơ thể

Nhiều nghiên cứu ghi nhận osteosarcoma thường xuất hiện tại các đầu xương dài đang phát triển mạnh như đầu dưới xương đùi, đầu trên xương chày và đầu trên xương cánh tay.

Đây cũng chính là những vị trí chịu tốc độ phát triển chiều dài lớn nhất trong thời kỳ dậy thì.

Người có chiều cao vượt trội hoặc phát triển nhanh trong giai đoạn thiếu niên được cho là có nguy cơ osteosarcoma cao hơn một chút so với dân số chung, mặc dù nguy cơ tuyệt đối vẫn rất thấp.

Hội chứng di truyền

Một tỷ lệ nhỏ sarcoma xương liên quan đến các hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư.

Quan trọng nhất là hội chứng Li-Fraumeni, do đột biến gen TP53. Những người mang đột biến này có nguy cơ cao mắc nhiều loại ung thư khác nhau, trong đó osteosarcoma là một trong những bệnh thường gặp.

Một hội chứng khác là u nguyên bào võng mạc di truyền (Hereditary Retinoblastoma) do đột biến gen RB1. Những người sống sót sau retinoblastoma di truyền có nguy cơ osteosarcoma cao hơn dân số chung nhiều lần, đặc biệt nếu đã từng được xạ trị.

Ngoài ra, một số hội chứng hiếm gặp khác như Rothmund–Thomson syndrome, Bloom syndrome hoặc Werner syndrome cũng làm tăng nguy cơ osteosarcoma nhưng rất ít gặp trong thực hành lâm sàng.

Tiền sử xạ trị

Xạ trị là yếu tố nguy cơ đã được chứng minh đối với sarcoma xương thứ phát.

Sau khi điều trị một số loại ung thư, đặc biệt ở trẻ em, một tỷ lệ rất nhỏ người bệnh có thể xuất hiện osteosarcoma hoặc các loại sarcoma khác tại vùng đã từng được chiếu xạ.

Nguy cơ này thường xuất hiện sau nhiều năm, đôi khi từ năm đến hai mươi năm sau điều trị.

Mặc dù vậy, cần nhấn mạnh rằng lợi ích của xạ trị trong điều trị ung thư vẫn lớn hơn rất nhiều so với nguy cơ hiếm gặp này.

Bệnh Paget xương

Ở người cao tuổi, bệnh Paget xương là một trong những yếu tố nguy cơ quan trọng của osteosarcoma.

Đây là bệnh lý làm quá trình hủy xương và tái tạo xương diễn ra bất thường trong thời gian dài.

Chỉ một tỷ lệ nhỏ người mắc bệnh Paget tiến triển thành osteosarcoma nhưng khi xảy ra, bệnh thường có tiên lượng kém hơn osteosarcoma ở người trẻ.

Các tổn thương xương lành tính

Một số khối u sụn lành tính như enchondroma hoặc osteochondroma có thể liên quan đến nguy cơ chondrosarcoma trong những trường hợp đặc biệt.

Điều này chủ yếu gặp ở những người mắc Multiple Hereditary Exostoses hoặc Ollier disease và Maffucci syndrome, là các bệnh di truyền hoặc bệnh lý phát triển xương hiếm gặp.

Ở người chỉ có một osteochondroma đơn độc, nguy cơ chuyển thành ung thư rất thấp.

Yếu tố nghề nghiệp và môi trường

Cho đến nay chưa có bằng chứng rõ ràng cho thấy hóa chất nghề nghiệp hoặc ô nhiễm môi trường đóng vai trò quan trọng trong phần lớn sarcoma xương nguyên phát.

Khác với một số sarcoma mô mềm có liên quan đến vinyl chloride hoặc arsenic, sarcoma xương ít liên quan đến các yếu tố nghề nghiệp.

Chấn thương có gây ung thư xương không?

Đây là một trong những câu hỏi người bệnh thường đặt ra nhất.

Hiện nay chưa có bằng chứng khoa học chứng minh chấn thương trực tiếp gây ra sarcoma xương.

Trong nhiều trường hợp, sau một cú ngã hoặc va đập, người bệnh đau nhiều hơn nên đi khám và tình cờ phát hiện khối u đã tồn tại từ trước.

Do đó, chấn thương chỉ là yếu tố giúp phát hiện bệnh chứ không phải nguyên nhân gây bệnh.

Lối sống

Không có bằng chứng cho thấy hút thuốc lá, uống rượu, chế độ ăn uống hoặc ít vận động là nguyên nhân trực tiếp gây sarcoma xương.

Điều này khác với nhiều loại ung thư phổ biến khác.

Tuy nhiên, duy trì lối sống lành mạnh vẫn rất quan trọng để bảo vệ sức khỏe tổng thể và giảm nguy cơ mắc nhiều bệnh ung thư khác.

Phần lớn người bệnh không có yếu tố nguy cơ

Điều cần nhấn mạnh là đa số người mắc sarcoma xương hoàn toàn không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào kể trên. Họ không có tiền sử gia đình, không từng xạ trị, không mắc hội chứng di truyền và cũng không có bệnh lý xương từ trước. Điều này phản ánh bản chất phức tạp của bệnh và cho thấy nhiều cơ chế sinh học vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Vì vậy, việc không có yếu tố nguy cơ không đồng nghĩa với việc chắc chắn không mắc bệnh và ngược lại, có yếu tố nguy cơ cũng không có nghĩa chắc chắn sẽ phát triển thành sarcoma xương.

3. Dấu hiệu và triệu chứng

Triệu chứng của sarcoma xương thường xuất hiện từ từ và không đặc hiệu trong giai đoạn đầu. Đây là một trong những nguyên nhân khiến nhiều người bệnh được chẩn đoán muộn. Đặc biệt ở trẻ em và thanh thiếu niên, đau xương thường bị nhầm với đau do vận động, chấn thương thể thao hoặc đau tăng trưởng. Ở người trưởng thành, triệu chứng có thể bị quy cho thoái hóa khớp hoặc bệnh lý cơ xương khớp thông thường. Chính vì vậy, việc nhận biết những dấu hiệu bất thường kéo dài có ý nghĩa rất quan trọng trong phát hiện sớm bệnh.

Biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào vị trí khối u, kích thước, tốc độ phát triển và mức độ xâm lấn của tổn thương. Tuy nhiên, có một số triệu chứng xuất hiện tương đối thường gặp ở hầu hết các thể sarcoma xương.

Đau xương kéo dài

Đau là triệu chứng thường gặp nhất và cũng là dấu hiệu xuất hiện sớm nhất ở nhiều người bệnh.

Ban đầu, cơn đau thường âm ỉ, khu trú tại một vị trí cố định và xuất hiện không thường xuyên. Người bệnh có thể chỉ cảm thấy khó chịu sau khi vận động mạnh hoặc cuối ngày nên dễ bỏ qua.

Theo thời gian, cơn đau xuất hiện thường xuyên hơn, mức độ tăng dần và không còn liên quan rõ đến hoạt động thể lực. Một đặc điểm khá điển hình là đau có xu hướng xuất hiện vào ban đêm hoặc làm người bệnh thức giấc giữa đêm. Khi bệnh tiến triển, đau có thể kéo dài liên tục và ít đáp ứng với các thuốc giảm đau thông thường.

Ở trẻ em, đau xương kéo dài nhiều tuần tại cùng một vị trí cần được đánh giá cẩn thận, đặc biệt khi không giải thích được bằng chấn thương rõ ràng.

Sưng hoặc xuất hiện khối bất thường

Khi khối u phát triển lớn hơn, vùng xương tổn thương có thể xuất hiện sưng nề hoặc nổi gồ bất thường.

Khối sưng thường chắc, bám vào xương và không di động như các khối u phần mềm. Da phủ bên trên thường vẫn bình thường trong giai đoạn đầu nhưng có thể căng bóng hoặc nổi rõ mạch máu khi khối u phát triển nhanh.

Không phải tất cả người bệnh đều có khối sờ thấy được. Những tổn thương nằm sâu như ở xương chậu hoặc cột sống có thể phát triển khá lớn trước khi biểu hiện ra bên ngoài.

Hạn chế vận động

Nếu khối u nằm gần khớp, người bệnh có thể thấy cứng khớp, giảm tầm vận động hoặc đau khi cử động.

Ví dụ, sarcoma ở đầu dưới xương đùi có thể khiến việc gấp duỗi gối trở nên khó khăn. Khối u vùng vai có thể làm giảm khả năng giơ tay hoặc xoay vai.

Ở giai đoạn muộn, người bệnh có thể đi khập khiễng hoặc hạn chế sử dụng chi bị bệnh do đau và giảm chức năng.

Gãy xương bệnh lý

Một số trường hợp được phát hiện bệnh sau khi xảy ra gãy xương.

Khác với gãy xương do chấn thương mạnh, gãy xương bệnh lý có thể xảy ra chỉ sau một va chạm rất nhẹ hoặc thậm chí trong sinh hoạt hằng ngày.

Nguyên nhân là khối u đã phá hủy cấu trúc xương, làm xương trở nên yếu và mất khả năng chịu lực.

Khi gặp một trường hợp gãy xương bất thường, đặc biệt ở người trẻ không có bệnh lý loãng xương, bác sĩ luôn cần nghĩ đến khả năng có khối u xương tiềm ẩn.

Triệu chứng theo vị trí khối u

Biểu hiện của bệnh có thể khác nhau tùy vị trí tổn thương.

Khối u ở xương dài của chi dưới thường gây đau khi đi lại hoặc leo cầu thang.

Khối u ở cột sống có thể gây đau lưng kéo dài, chèn ép tủy sống hoặc rễ thần kinh dẫn đến tê bì, yếu chi hoặc rối loạn đại tiểu tiện.

Khối u vùng xương chậu thường khó phát hiện hơn vì nằm sâu. Người bệnh có thể chỉ cảm thấy đau vùng hông hoặc đau lan xuống chân trong thời gian dài trước khi được chẩn đoán.

Triệu chứng toàn thân

Khác với nhiều loại ung thư tiến triển, đa số người bệnh sarcoma xương giai đoạn sớm không có biểu hiện toàn thân.

Sốt, sụt cân, mệt mỏi hoặc chán ăn thường chỉ xuất hiện khi bệnh đã tiến triển hoặc có di căn.

Riêng Ewing sarcoma đôi khi có thể gây sốt, tăng bạch cầu và tăng tốc độ máu lắng, khiến bệnh dễ bị nhầm với viêm xương tủy hoặc các bệnh nhiễm trùng xương.

Dấu hiệu của di căn

Phổi là cơ quan di căn thường gặp nhất của sarcoma xương.

Ở giai đoạn đầu, di căn phổi thường không gây triệu chứng và chỉ được phát hiện trên chụp CT ngực.

Khi tổn thương lớn hơn, người bệnh có thể xuất hiện ho kéo dài, khó thở, đau ngực hoặc ho ra máu.

Nếu ung thư lan đến các xương khác, người bệnh có thể đau tại nhiều vị trí hoặc xuất hiện gãy xương ở những vùng không phải khối u nguyên phát.

Phân biệt với đau tăng trưởng ở trẻ em

Đau tăng trưởng là tình trạng khá phổ biến ở trẻ nhỏ và thường khiến cha mẹ lo lắng.

Tuy nhiên, đau tăng trưởng thường xuất hiện ở cả hai chân, không khu trú tại một điểm cố định, không gây sưng và trẻ vẫn sinh hoạt bình thường vào ban ngày.

Ngược lại, đau do sarcoma thường khu trú tại một vị trí, tăng dần theo thời gian, có thể đánh thức trẻ vào ban đêm và đôi khi kèm theo sưng hoặc giảm chức năng vận động.

Nếu trẻ đau kéo dài nhiều tuần tại cùng một vị trí, cần đưa trẻ đến khám chuyên khoa để được đánh giá.

Khi nào cần đi khám?

Người dân nên đến cơ sở y tế nếu có một trong các dấu hiệu sau:

Đau xương kéo dài trên hai đến ba tuần mà không cải thiện hoặc ngày càng tăng.

Đau xuất hiện nhiều vào ban đêm hoặc đánh thức người bệnh khỏi giấc ngủ.

Có khối sưng hoặc biến dạng bất thường trên xương.

Hạn chế vận động một khớp mà không rõ nguyên nhân.

Gãy xương sau một chấn thương rất nhẹ.

Ho kéo dài hoặc khó thở ở người đã được chẩn đoán sarcoma xương.

Không nên chủ quan với đau xương kéo dài

Đa số các trường hợp đau xương đều không phải do ung thư. Tuy nhiên, đau kéo dài, tiến triển tăng dần và khu trú tại một vị trí cố định luôn là dấu hiệu cần được đánh giá cẩn thận. Việc phát hiện sarcoma xương khi khối u còn nhỏ giúp tăng khả năng bảo tồn chi, giảm nguy cơ di căn và cải thiện đáng kể tiên lượng lâu dài. Người bệnh không nên tự điều trị kéo dài bằng thuốc giảm đau hoặc chỉ dựa vào chẩn đoán chấn thương nếu triệu chứng không cải thiện theo thời gian.

4. Chẩn đoán

Chẩn đoán sarcoma xương là một quá trình gồm nhiều bước liên tiếp nhằm trả lời ba câu hỏi quan trọng. Thứ nhất, tổn thương có thực sự là ung thư hay không. Thứ hai, nếu là ung thư thì thuộc thể mô bệnh học nào. Thứ ba, bệnh đã lan rộng đến đâu để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Không có một xét nghiệm đơn lẻ nào có thể trả lời đầy đủ tất cả các câu hỏi này. Vì vậy, chẩn đoán luôn cần sự phối hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ giải phẫu bệnh và nhiều chuyên khoa khác trong một hội đồng đa chuyên ngành.

Một nguyên tắc rất quan trọng là mọi trường hợp nghi ngờ sarcoma xương nên được đánh giá đầy đủ trước khi tiến hành phẫu thuật. Việc cắt bỏ khối u ngay khi chưa có chẩn đoán xác định có thể làm thay đổi giải phẫu vùng tổn thương, khiến cuộc phẫu thuật triệt căn sau này trở nên khó khăn hơn và làm tăng nguy cơ tái phát.

Khám lâm sàng

Khám lâm sàng là bước đầu tiên trong quá trình chẩn đoán.

Bác sĩ sẽ khai thác thời điểm xuất hiện triệu chứng, tính chất đau, tốc độ phát triển của khối u, tiền sử chấn thương, tiền sử xạ trị, các bệnh lý xương từ trước và tiền sử ung thư trong gia đình.

Khám thực thể giúp đánh giá vị trí tổn thương, kích thước khối u, mức độ sưng nề, tình trạng da phủ bên trên, khả năng vận động của khớp lân cận cũng như chức năng thần kinh và mạch máu của chi bị bệnh.

Ở giai đoạn này, bác sĩ cũng cần tìm các dấu hiệu gợi ý di căn như hạch bất thường, khó thở hoặc đau tại các vị trí khác trên cơ thể.

X-quang

X-quang quy ước là phương pháp chẩn đoán hình ảnh đầu tiên và vẫn giữ vai trò rất quan trọng trong đánh giá u xương.

Mặc dù kỹ thuật này khá đơn giản nhưng nhiều dấu hiệu điển hình của sarcoma xương có thể được phát hiện ngay trên phim X-quang.

Tùy từng loại sarcoma, tổn thương có thể biểu hiện bằng hình ảnh tiêu xương, tạo xương bất thường hoặc phối hợp cả hai.

Một số dấu hiệu kinh điển thường gặp trong osteosarcoma bao gồm phản ứng màng xương hình tam giác Codman và hình ảnh tia mặt trời (sunburst appearance). Những dấu hiệu này phản ánh quá trình khối u phát triển nhanh làm nâng màng xương và kích thích tạo xương mới theo nhiều hướng khác nhau.

Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp osteosarcoma đều có đầy đủ các dấu hiệu này. Ngược lại, một số bệnh lý lành tính hoặc viêm xương cũng có thể gây hình ảnh tương tự. Vì vậy, X-quang chỉ giúp định hướng chẩn đoán chứ không thể khẳng định bệnh.

Đối với Ewing sarcoma, X-quang có thể xuất hiện phản ứng màng xương nhiều lớp tạo hình ảnh "vỏ hành" (onion-skin appearance). Trong chondrosarcoma, tổn thương thường có các nốt vôi hóa dạng vòng hoặc hình cung đặc trưng của mô sụn.

Cộng hưởng từ (MRI)

Sau khi phát hiện tổn thương nghi ngờ trên X-quang, cộng hưởng từ là phương pháp quan trọng nhất để đánh giá tại chỗ.

MRI cho phép xác định chính xác kích thước khối u, mức độ lan dọc theo tủy xương, sự xâm lấn vào cơ, gân, mạch máu, thần kinh và các khớp lân cận.

Thông tin này có ý nghĩa quyết định trong lập kế hoạch phẫu thuật, đặc biệt khi cân nhắc bảo tồn chi.

Ngoài ra, MRI còn giúp phát hiện các tổn thương "skip lesions", tức là các ổ ung thư khác trong cùng một xương nhưng tách biệt với khối u chính. Đây là yếu tố có thể làm thay đổi chiến lược điều trị.

Chụp cắt lớp vi tính (CT)

CT có vai trò bổ sung cho MRI trong một số tình huống.

Đối với khối u xương, CT giúp đánh giá chi tiết cấu trúc xương bị phá hủy và mức độ vôi hóa của tổn thương.

Quan trọng hơn, CT ngực là xét nghiệm gần như bắt buộc trong đánh giá giai đoạn vì phổi là cơ quan di căn thường gặp nhất của sarcoma xương.

Ngay cả khi người bệnh chưa có triệu chứng hô hấp, CT ngực vẫn có thể phát hiện các nốt di căn rất nhỏ mà X-quang thông thường không nhìn thấy.

PET/CT và xạ hình xương

PET/CT không phải lúc nào cũng cần thiết nhưng có thể hữu ích trong một số trường hợp.

Kỹ thuật này giúp đánh giá toàn thân, phát hiện các ổ di căn xa và hỗ trợ đánh giá đáp ứng điều trị.

Ở một số trung tâm, PET/CT còn được sử dụng để lựa chọn vị trí sinh thiết nếu khối u có nhiều vùng hoại tử.

Xạ hình xương bằng Technetium-99m cũng có thể được chỉ định nhằm khảo sát toàn bộ hệ thống xương và phát hiện các tổn thương thứ phát.

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp hiện nay, PET/CT và MRI toàn thân đang dần thay thế vai trò của xạ hình xương.

Sinh thiết

Sinh thiết là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định sarcoma xương.

Không có chẩn đoán nào được khẳng định chỉ dựa trên hình ảnh học.

Mẫu mô có thể được lấy bằng kim sinh thiết lõi hoặc sinh thiết mở tùy từng trường hợp.

Điều rất quan trọng là đường sinh thiết phải được lên kế hoạch bởi chính nhóm bác sĩ sẽ thực hiện phẫu thuật sau này. Đường sinh thiết không đúng có thể làm gieo rắc tế bào ung thư hoặc buộc bác sĩ phải cắt bỏ thêm nhiều mô lành trong cuộc mổ triệt căn.

Sau khi lấy mẫu, mô bệnh phẩm được gửi đến khoa giải phẫu bệnh để đánh giá dưới kính hiển vi.

Giải phẫu bệnh

Giải phẫu bệnh giúp xác định chính xác loại sarcoma, độ mô học và nhiều đặc điểm tiên lượng quan trọng.

Đây là cơ sở để lựa chọn phương pháp điều trị.

Ví dụ, osteosarcoma, chondrosarcoma và Ewing sarcoma có chiến lược điều trị rất khác nhau mặc dù đều là sarcoma xương.

Ở một số trường hợp khó, mẫu bệnh phẩm cần được gửi đến các trung tâm chuyên sâu về giải phẫu bệnh xương để được hội chẩn.

Hóa mô miễn dịch

Hóa mô miễn dịch được sử dụng khi hình ảnh mô học chưa đủ để xác định chẩn đoán.

Một số dấu ấn có giá trị trong định hướng từng nhóm bệnh.

Ví dụ, CD99 thường dương tính mạnh trong Ewing sarcoma mặc dù không hoàn toàn đặc hiệu.

SATB2 có thể hỗ trợ chẩn đoán osteosarcoma.

S100 thường gặp ở các khối u nguồn gốc sụn như chondrosarcoma.

Kết quả hóa mô miễn dịch luôn cần được diễn giải kết hợp với hình thái mô học và lâm sàng.

Xét nghiệm sinh học phân tử

Sinh học phân tử ngày càng đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán sarcoma xương.

Ở Ewing sarcoma, phần lớn trường hợp có chuyển đoạn tạo gen hợp nhất EWSR1::FLI1 hoặc ít gặp hơn là các gen hợp nhất khác của EWSR1.

Các kỹ thuật như FISH, RT-PCR hoặc giải trình tự thế hệ mới (NGS) có thể giúp phát hiện những bất thường này.

Đối với một số khối u hiếm gặp, xét nghiệm phân tử không chỉ giúp khẳng định chẩn đoán mà còn mở ra khả năng điều trị nhắm trúng đích trong tương lai.

Xét nghiệm máu

Không có xét nghiệm máu nào đủ độ nhạy và độ đặc hiệu để chẩn đoán sarcoma xương.

Một số chỉ số như phosphatase kiềm (ALP) hoặc lactate dehydrogenase (LDH) có thể tăng ở một số người bệnh osteosarcoma nhưng không đặc hiệu và không đủ để chẩn đoán.

Các xét nghiệm máu chủ yếu được thực hiện nhằm đánh giá tình trạng toàn thân, chức năng gan, chức năng thận và chuẩn bị cho quá trình điều trị.

Chẩn đoán phân biệt

Sarcoma xương cần được phân biệt với nhiều bệnh lý khác có biểu hiện tương tự.

Các bệnh thường được cân nhắc bao gồm viêm xương tủy, lao xương, u xương lành tính, nang xương đơn thuần, u tế bào khổng lồ, di căn xương, đa u tủy xương và một số bệnh chuyển hóa của xương.

Việc kết hợp lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh và sinh học phân tử giúp nâng cao độ chính xác và hạn chế nguy cơ chẩn đoán nhầm.

Ngày nay, chẩn đoán sarcoma xương không còn dựa vào một xét nghiệm riêng lẻ mà là sự tổng hợp của nhiều nguồn thông tin. Quy trình đánh giá đầy đủ ngay từ đầu giúp xác định đúng thể bệnh, đánh giá chính xác giai đoạn và xây dựng kế hoạch điều trị tối ưu. Đây là nền tảng quan trọng nhất để nâng cao khả năng chữa khỏi và bảo tồn chức năng cho người bệnh.

5. Phân giai đoạn

Sau khi xác định người bệnh mắc sarcoma xương, bước tiếp theo là đánh giá giai đoạn của bệnh. Phân giai đoạn giúp bác sĩ xác định mức độ lan rộng của khối u, ước lượng tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Hai người bệnh cùng mắc osteosarcoma nhưng ở hai giai đoạn khác nhau có thể có chiến lược điều trị và khả năng sống còn hoàn toàn khác nhau. Vì vậy, phân giai đoạn là một bước không thể thiếu trước khi bắt đầu điều trị.

Đối với phần lớn các loại sarcoma xương nguyên phát như osteosarcoma, chondrosarcoma và spindle cell sarcoma of bone, hệ thống được sử dụng phổ biến hiện nay là AJCC TNM phiên bản thứ 8. Hệ thống này kết hợp bốn yếu tố gồm kích thước khối u nguyên phát, tình trạng hạch bạch huyết, di căn xa và độ mô học của khối u.

Riêng Ewing sarcoma trong thực hành thường được chia thành bệnh khu trú và bệnh di căn để phục vụ quyết định điều trị, mặc dù nhiều trung tâm vẫn ghi nhận giai đoạn theo hệ thống TNM.

T trong hệ thống TNM

Chữ T phản ánh đặc điểm của khối u nguyên phát.

Đối với sarcoma xương, yếu tố quan trọng nhất là kích thước của khối u.

Khối u có đường kính lớn nhất không quá 8 cm được xếp vào nhóm T1.

Khối u lớn hơn 8 cm được xếp vào T2.

Nếu trong cùng một xương xuất hiện nhiều ổ u riêng biệt không liên tục với nhau thì được xếp vào T3. Hiện tượng này còn được gọi là skip lesions và phản ánh bệnh tiến triển hơn so với chỉ có một tổn thương đơn độc.

Việc xác định kích thước được thực hiện chủ yếu bằng cộng hưởng từ kết hợp với đánh giá đại thể sau phẫu thuật.

N trong hệ thống TNM

Chữ N phản ánh tình trạng hạch bạch huyết vùng.

Khác với nhiều loại ung thư biểu mô, sarcoma xương rất hiếm khi di căn đến hạch.

Đa số người bệnh được xếp vào N0, nghĩa là chưa có bằng chứng di căn hạch.

Nếu xác định có hạch di căn thì được xếp vào N1. Đây là tình huống hiếm gặp nhưng thường đi kèm với tiên lượng xấu hơn.

M trong hệ thống TNM

Chữ M phản ánh tình trạng di căn xa.

Nếu chưa phát hiện di căn, người bệnh được xếp vào M0.

Khi đã có di căn xa, bệnh được xếp vào M1.

Trong AJCC, di căn chỉ đến phổi được ký hiệu là M1a, trong khi di căn đến các cơ quan khác như gan, não hoặc xương khác được ký hiệu là M1b.

Việc phân biệt này có ý nghĩa tiên lượng vì người bệnh chỉ có di căn phổi đơn độc đôi khi vẫn có thể được điều trị tích cực bằng phẫu thuật kết hợp hóa trị.

Độ mô học (Grade)

Một điểm khác biệt quan trọng của sarcoma xương so với nhiều loại ung thư khác là độ mô học được đưa vào hệ thống phân giai đoạn.

Độ mô học phản ánh mức độ ác tính của tế bào ung thư dưới kính hiển vi.

Khối u độ thấp phát triển chậm hơn và ít di căn hơn.

Khối u độ cao tăng sinh nhanh, xâm lấn mạnh và có nguy cơ tái phát hoặc di căn cao hơn.

Trong thực hành, osteosarcoma và Ewing sarcoma hầu như luôn được xem là khối u độ cao.

Ngược lại, chondrosarcoma có thể là độ thấp, độ trung gian hoặc độ cao tùy từng trường hợp.

Các giai đoạn bệnh

Sau khi kết hợp các yếu tố T, N, M và độ mô học, bệnh được chia thành các giai đoạn từ I đến IV.

Giai đoạn I

Giai đoạn I bao gồm các khối u độ thấp chưa có di căn.

Khối u vẫn còn khu trú trong xương và chưa lan đến hạch hoặc cơ quan khác.

Đây là nhóm có tiên lượng tốt nhất.

Điều trị chủ yếu là phẫu thuật triệt căn.

Giai đoạn II

Giai đoạn II bao gồm các khối u độ cao nhưng vẫn còn khu trú.

Khối u có thể nhỏ hoặc lớn nhưng chưa có di căn hạch hay di căn xa.

Đây là giai đoạn thường gặp nhất của osteosarcoma khi được phát hiện.

Điều trị thường bao gồm hóa trị tân bổ trợ, phẫu thuật và hóa trị bổ trợ.

Giai đoạn III

Giai đoạn III được sử dụng khi có nhiều ổ ung thư riêng biệt trong cùng một xương, tức là T3, nhưng chưa có di căn xa.

Mặc dù bệnh vẫn khu trú trong một xương, tiên lượng thường kém hơn giai đoạn II do mức độ lan rộng của tổn thương.

Giai đoạn IV

Đây là giai đoạn bệnh đã có di căn.

Nếu di căn chỉ giới hạn ở phổi, bệnh thường được xếp vào giai đoạn IVA.

Nếu di căn đến các cơ quan khác hoặc có di căn hạch vùng, bệnh thường được xếp vào giai đoạn IVB.

Tiên lượng ở giai đoạn IV phụ thuộc vào số lượng ổ di căn, vị trí di căn, khả năng cắt bỏ hoàn toàn và đáp ứng với điều trị toàn thân.

Đánh giá giai đoạn trong Ewing sarcoma

Mặc dù AJCC vẫn có thể áp dụng, trong thực hành lâm sàng Ewing sarcoma thường được chia thành hai nhóm lớn.

Nhóm thứ nhất là bệnh khu trú, nghĩa là khối u chưa có bằng chứng di căn.

Nhóm thứ hai là bệnh di căn, trong đó ung thư đã lan đến phổi, tủy xương hoặc các xương khác.

Cách phân loại này có ý nghĩa thực tế vì chiến lược điều trị của Ewing sarcoma phụ thuộc chủ yếu vào việc bệnh còn khu trú hay đã di căn.

Đánh giá giai đoạn không chỉ dựa vào hình ảnh

Việc xác định giai đoạn cần sự phối hợp của nhiều phương pháp.

MRI giúp đánh giá mức độ lan rộng tại chỗ.

CT ngực giúp phát hiện di căn phổi.

PET/CT hoặc xạ hình xương có thể được sử dụng để khảo sát toàn thân.

Ở một số trường hợp Ewing sarcoma, bác sĩ còn chỉ định chọc hút hoặc sinh thiết tủy xương vì bệnh có thể lan đến tủy ngay cả khi chưa có triệu chứng.

Ý nghĩa của phân giai đoạn

Phân giai đoạn không chỉ nhằm mô tả mức độ lan rộng của bệnh mà còn là cơ sở để lựa chọn điều trị và tiên lượng.

Người bệnh giai đoạn khu trú có khả năng điều trị khỏi cao hơn nhiều so với người bệnh đã có di căn.

Tuy nhiên, ngay cả trong cùng một giai đoạn, kết quả điều trị vẫn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác như thể mô học, đáp ứng với hóa trị, diện cắt phẫu thuật và đặc điểm sinh học phân tử của khối u.

Do đó, giai đoạn bệnh là yếu tố rất quan trọng nhưng không phải là yếu tố duy nhất quyết định tiên lượng. Việc đánh giá đầy đủ tất cả các đặc điểm của khối u giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch điều trị tối ưu và tư vấn chính xác hơn cho từng người bệnh.

6. Điều trị

Điều trị sarcoma xương là một quá trình phức tạp và luôn cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa bao gồm ung bướu nội khoa, phẫu thuật chấn thương chỉnh hình ung thư, xạ trị, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh và phục hồi chức năng. Không có một phương pháp đơn lẻ nào phù hợp với tất cả người bệnh. Kế hoạch điều trị được xây dựng dựa trên thể mô bệnh học, giai đoạn bệnh, vị trí khối u, tuổi của người bệnh, tình trạng toàn thân và mục tiêu điều trị.

Một nguyên tắc quan trọng là sarcoma xương nên được điều trị tại các trung tâm chuyên sâu có kinh nghiệm về u xương. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh rằng tỷ lệ bảo tồn chi, khả năng cắt bỏ triệt căn và thời gian sống thêm đều cao hơn khi người bệnh được điều trị tại các trung tâm có hội đồng đa chuyên khoa.

Nguyên tắc điều trị

Đối với bệnh còn khu trú, mục tiêu điều trị là chữa khỏi hoàn toàn. Điều này thường đòi hỏi sự phối hợp giữa hóa trị, phẫu thuật và trong một số trường hợp là xạ trị.

Đối với bệnh đã di căn, mục tiêu điều trị phụ thuộc vào vị trí và số lượng ổ di căn. Một số người bệnh vẫn có thể được điều trị với mục tiêu kéo dài thời gian sống hoặc thậm chí điều trị triệt căn nếu các tổn thương di căn có thể được cắt bỏ hoàn toàn.

Điểm cần lưu ý là chiến lược điều trị của từng loại sarcoma xương rất khác nhau. Osteosarcoma, Ewing sarcoma và chondrosarcoma không sử dụng cùng một phác đồ điều trị.

Điều trị osteosarcoma

Osteosarcoma là loại sarcoma xương nhạy cảm với hóa trị. Vì vậy, điều trị hiện nay không chỉ dựa vào phẫu thuật mà là sự phối hợp của nhiều phương pháp.

Hóa trị tân bổ trợ

Ở đa số người bệnh osteosarcoma khu trú, hóa trị được tiến hành trước phẫu thuật.

Mục tiêu của hóa trị tân bổ trợ là tiêu diệt các ổ di căn vi thể chưa phát hiện được trên chẩn đoán hình ảnh, làm giảm kích thước khối u, tạo điều kiện thuận lợi cho phẫu thuật bảo tồn chi và đánh giá mức độ đáp ứng của khối u với thuốc.

Phác đồ được sử dụng phổ biến nhất hiện nay là MAP, bao gồm methotrexate liều cao, doxorubicin và cisplatin.

Sau khi kết thúc hóa trị tân bổ trợ, người bệnh được đánh giá lại bằng cộng hưởng từ và các xét nghiệm cần thiết trước khi tiến hành phẫu thuật.

Phẫu thuật

Phẫu thuật là bước điều trị quan trọng nhất nhằm loại bỏ hoàn toàn khối u.

Hiện nay, nhờ sự phát triển của kỹ thuật phẫu thuật và tái tạo chi thể, phần lớn người bệnh có thể được bảo tồn chi.

Trong phẫu thuật bảo tồn chi, bác sĩ cắt bỏ toàn bộ khối u cùng diện cắt an toàn rồi tái tạo phần xương bị mất bằng khớp nhân tạo chuyên dụng, ghép xương tự thân, ghép xương đồng loại hoặc kết hợp nhiều kỹ thuật khác.

Cắt cụt chi hiện chỉ còn được chỉ định trong những trường hợp khối u xâm lấn rộng vào mạch máu, thần kinh chính hoặc không thể đạt diện cắt an toàn bằng phẫu thuật bảo tồn.

Mục tiêu quan trọng nhất vẫn là lấy hết khối u. Bảo tồn chi chỉ được thực hiện khi không làm giảm hiệu quả điều trị ung thư.

Hóa trị bổ trợ

Sau phẫu thuật, người bệnh tiếp tục hoàn thành các chu kỳ hóa trị còn lại.

Việc tiếp tục hóa trị giúp tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại và giảm nguy cơ tái phát hoặc di căn.

Đồng thời, kết quả giải phẫu bệnh của mẫu phẫu thuật sẽ cho biết tỷ lệ hoại tử của khối u sau hóa trị. Đây là một trong những yếu tố tiên lượng quan trọng.

Điều trị Ewing sarcoma

Ewing sarcoma nhạy cảm với cả hóa trị và xạ trị.

Điều trị luôn là sự phối hợp của nhiều phương pháp ngay cả khi bệnh còn khu trú.

Hóa trị toàn thân được bắt đầu ngay sau khi chẩn đoán nhằm kiểm soát bệnh tại chỗ và các ổ vi di căn.

Phác đồ thường sử dụng là VDC/IE, bao gồm vincristine, doxorubicin, cyclophosphamide xen kẽ với ifosfamide và etoposide.

Sau hóa trị ban đầu, người bệnh được đánh giá để lựa chọn phẫu thuật, xạ trị hoặc phối hợp cả hai.

Nếu khối u có thể cắt bỏ hoàn toàn với chức năng bảo tồn tốt, phẫu thuật thường được ưu tiên.

Trong trường hợp vị trí khối u khó phẫu thuật hoặc diện cắt không bảo đảm, xạ trị đóng vai trò rất quan trọng.

Sau điều trị tại chỗ, hóa trị tiếp tục được hoàn thành theo phác đồ chuẩn.

Điều trị chondrosarcoma

Khác với osteosarcoma và Ewing sarcoma, phần lớn chondrosarcoma không đáp ứng với hóa trị và xạ trị.

Do đó, phẫu thuật là phương pháp điều trị chủ yếu.

Mục tiêu của phẫu thuật là cắt bỏ hoàn toàn khối u với diện cắt an toàn.

Nếu diện cắt không đủ rộng, nguy cơ tái phát tại chỗ sẽ tăng đáng kể.

Đối với chondrosarcoma độ thấp ở một số vị trí đặc biệt, bác sĩ có thể cân nhắc các kỹ thuật nạo u kết hợp điều trị tại chỗ trong những trường hợp chọn lọc.

Tuy nhiên, với đa số chondrosarcoma độ cao, phẫu thuật rộng vẫn là tiêu chuẩn điều trị.

Điều trị bệnh di căn

Phổi là vị trí di căn thường gặp nhất của sarcoma xương.

Nếu số lượng ổ di căn ít và có thể cắt bỏ hoàn toàn, phẫu thuật cắt di căn phổi có thể được chỉ định sau khi đánh giá kỹ lưỡng.

Ở những trường hợp không còn khả năng phẫu thuật triệt căn, điều trị toàn thân bằng hóa trị, điều trị thử nghiệm hoặc chăm sóc giảm nhẹ sẽ được cân nhắc tùy từng loại sarcoma.

Xạ trị

Vai trò của xạ trị khác nhau giữa các loại sarcoma.

Ở osteosarcoma, xạ trị có vai trò hạn chế vì khối u tương đối kháng tia.

Ở Ewing sarcoma, xạ trị là một trong những phương pháp điều trị quan trọng và có thể được sử dụng như điều trị triệt căn hoặc bổ trợ sau phẫu thuật.

Ở chondrosarcoma thông thường, xạ trị ít hiệu quả nhưng vẫn có thể được chỉ định trong một số trường hợp không thể phẫu thuật hoặc sau mổ còn tổn thương tồn lưu.

Các kỹ thuật xạ trị hiện đại như IMRT, VMAT hoặc proton therapy giúp tập trung liều tia tốt hơn và giảm tổn thương mô lành.

Điều trị nhắm trúng đích và miễn dịch

Cho đến nay, điều trị nhắm trúng đích chưa trở thành tiêu chuẩn đối với đa số osteosarcoma hoặc Ewing sarcoma.

Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu đang đánh giá các thuốc tác động lên VEGF, mTOR, IGF-1R, CDK4/6 và nhiều con đường tín hiệu khác.

Đối với một số phân nhóm sarcoma xương hiếm gặp mang các bất thường phân tử đặc hiệu, điều trị nhắm trúng đích có thể mang lại lợi ích.

Liệu pháp miễn dịch hiện vẫn đang được nghiên cứu và chưa thay thế được các phương pháp điều trị chuẩn.

Phục hồi chức năng

Điều trị không kết thúc sau khi hoàn thành phẫu thuật hoặc hóa trị.

Phục hồi chức năng là một phần rất quan trọng nhằm giúp người bệnh lấy lại khả năng vận động, tăng sức cơ, cải thiện thăng bằng và thích nghi với khớp nhân tạo hoặc dụng cụ chỉnh hình.

Quá trình tập luyện cần được hướng dẫn bởi bác sĩ phục hồi chức năng và chuyên viên vật lý trị liệu để đạt hiệu quả tối ưu.

Điều trị cá thể hóa

Hiện nay, xu hướng điều trị sarcoma xương ngày càng hướng đến cá thể hóa. Mỗi người bệnh có thể trạng, đặc điểm mô học, bất thường phân tử và đáp ứng điều trị khác nhau. Vì vậy, không có một phác đồ chung phù hợp cho tất cả. Việc điều trị tại các trung tâm chuyên sâu với sự tham gia của hội đồng đa chuyên khoa giúp lựa chọn chiến lược tối ưu, vừa bảo đảm hiệu quả kiểm soát ung thư vừa cố gắng bảo tồn tối đa chức năng vận động và chất lượng cuộc sống lâu dài cho người bệnh.

7. Theo dõi sau điều trị

Hoàn thành điều trị không đồng nghĩa với việc kết thúc quá trình chăm sóc người bệnh sarcoma xương. Sau phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị, người bệnh vẫn cần được theo dõi lâu dài nhằm phát hiện sớm tái phát, di căn, đánh giá chức năng chi thể, kiểm soát các biến chứng muộn của điều trị và hỗ trợ phục hồi chất lượng cuộc sống. Việc tái khám định kỳ là một phần không thể tách rời của điều trị và có ảnh hưởng trực tiếp đến tiên lượng lâu dài.

Sarcoma xương có nguy cơ tái phát cao nhất trong những năm đầu sau điều trị. Nếu tái phát được phát hiện khi tổn thương còn nhỏ và còn khả năng can thiệp, người bệnh vẫn có cơ hội điều trị hiệu quả. Ngược lại, việc bỏ qua các lần tái khám có thể khiến bệnh tiến triển đến giai đoạn không còn khả năng điều trị triệt căn.

Mục tiêu của theo dõi sau điều trị

Theo dõi định kỳ không chỉ nhằm phát hiện tái phát tại chỗ mà còn giúp phát hiện di căn xa, đặc biệt là di căn phổi, vốn là vị trí thường gặp nhất của osteosarcoma và Ewing sarcoma.

Bên cạnh đó, bác sĩ còn đánh giá sự hồi phục của chi thể, chức năng vận động, tình trạng khớp nhân tạo hoặc mảnh ghép xương, các biến chứng muộn của hóa trị, xạ trị và ảnh hưởng lâu dài của điều trị đối với tim, thận, khả năng sinh sản và sức khỏe tâm lý.

Ở trẻ em và thanh thiếu niên, việc theo dõi còn bao gồm đánh giá sự phát triển của hệ xương và ảnh hưởng của điều trị đến quá trình tăng trưởng.

Lịch tái khám

Theo các hướng dẫn của NCCN và ESMO, người bệnh thường được tái khám với tần suất cao trong những năm đầu sau điều trị.

Trong hai đến ba năm đầu, người bệnh thường được khám lại khoảng ba đến bốn tháng một lần.

Từ năm thứ ba đến năm thứ năm, khoảng cách giữa các lần tái khám có thể kéo dài lên khoảng sáu tháng.

Sau năm năm, đa số người bệnh tiếp tục được theo dõi mỗi năm một lần, mặc dù ở một số trường hợp nguy cơ cao hoặc còn biến chứng điều trị, bác sĩ có thể chỉ định theo dõi lâu hơn.

Thời gian theo dõi tối thiểu thường kéo dài năm năm. Tuy nhiên, nhiều trung tâm vẫn tiếp tục theo dõi đến mười năm hoặc lâu hơn vì một số thể sarcoma, đặc biệt chondrosarcoma độ thấp, có thể tái phát muộn.

Khám lâm sàng

Mỗi lần tái khám đều bắt đầu bằng khai thác triệu chứng và khám thực thể.

Bác sĩ sẽ hỏi về tình trạng đau xương mới xuất hiện, khó thở, ho kéo dài, giảm khả năng vận động hoặc bất kỳ thay đổi nào tại vùng đã phẫu thuật.

Khám thực thể tập trung vào sẹo mổ, phát hiện khối bất thường, đánh giá biên độ vận động của khớp, sức cơ, chức năng thần kinh và tình trạng tuần hoàn của chi.

Nếu người bệnh có khớp nhân tạo hoặc vật liệu tái tạo xương, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra các dấu hiệu gợi ý lỏng khớp, nhiễm trùng hoặc gãy dụng cụ.

Chẩn đoán hình ảnh vùng phẫu thuật

Chẩn đoán hình ảnh có vai trò rất quan trọng trong phát hiện tái phát tại chỗ.

Thông thường, X-quang được thực hiện định kỳ để đánh giá xương, khớp nhân tạo hoặc mảnh ghép.

Trong trường hợp nghi ngờ tái phát hoặc khi tổn thương nằm ở vị trí khó đánh giá trên X-quang, cộng hưởng từ là phương pháp được ưu tiên.

MRI giúp phát hiện sớm tổn thương phần mềm quanh vùng mổ, đánh giá mức độ xâm lấn và phân biệt giữa sẹo sau phẫu thuật với tái phát ung thư.

Ở những người có khớp nhân tạo, MRI có thể gặp hạn chế do nhiễu kim loại. Khi đó, bác sĩ sẽ lựa chọn kỹ thuật chụp phù hợp hoặc kết hợp với CT.

Theo dõi phổi

Phổi là cơ quan di căn xa thường gặp nhất của sarcoma xương.

Vì vậy, theo dõi phổi là nội dung bắt buộc trong tất cả các lần tái khám.

Trong giai đoạn đầu sau điều trị, đa số người bệnh được chụp CT ngực định kỳ vì phương pháp này có khả năng phát hiện các nốt di căn rất nhỏ.

Ở một số trường hợp nguy cơ thấp hoặc sau nhiều năm không có dấu hiệu tái phát, bác sĩ có thể cân nhắc chuyển sang chụp X-quang ngực.

Nếu phát hiện nốt bất thường trên phổi, người bệnh sẽ được đánh giá thêm bằng CT độ phân giải cao và hội chẩn đa chuyên khoa để quyết định theo dõi, sinh thiết hoặc phẫu thuật.

Xét nghiệm máu

Không có xét nghiệm máu nào đủ độ nhạy để phát hiện tái phát sarcoma xương.

Tuy nhiên, xét nghiệm máu vẫn được thực hiện nhằm đánh giá sức khỏe tổng quát và phát hiện các biến chứng của điều trị.

Ở người từng điều trị bằng cisplatin, chức năng thận cần được theo dõi định kỳ.

Ở người sử dụng anthracycline như doxorubicin, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm tim hoặc các xét nghiệm đánh giá chức năng tim trong quá trình theo dõi lâu dài.

Một số người bệnh osteosarcoma có tăng phosphatase kiềm hoặc LDH khi bệnh tiến triển nhưng các chỉ số này không đủ để thay thế chẩn đoán hình ảnh.

Theo dõi biến chứng muộn

Nhờ những tiến bộ trong điều trị, ngày càng nhiều người bệnh sống lâu sau khi khỏi sarcoma xương.

Điều này làm cho việc phát hiện và xử trí các biến chứng muộn trở nên rất quan trọng.

Những biến chứng có thể gặp bao gồm giảm chức năng vận động, cứng khớp, chênh lệch chiều dài chi ở trẻ em, gãy xương quanh khớp nhân tạo, lỏng khớp, nhiễm trùng dụng cụ, suy giảm chức năng tim sau anthracycline, suy giảm chức năng thận hoặc thính lực sau cisplatin và nguy cơ xuất hiện ung thư thứ hai sau xạ trị.

Người bệnh cần được theo dõi toàn diện chứ không chỉ tập trung vào nguy cơ tái phát ung thư.

Khi nào cần đi khám ngay?

Người bệnh không nên chờ đến lịch hẹn nếu xuất hiện các triệu chứng bất thường.

Đau tăng dần tại vùng đã điều trị, xuất hiện khối mới, ho kéo dài, khó thở, đau ngực, gãy xương sau chấn thương nhẹ hoặc giảm chức năng vận động đột ngột đều là những dấu hiệu cần được đánh giá sớm.

Việc phát hiện sớm tái phát hoặc biến chứng có thể tạo điều kiện cho các biện pháp điều trị hiệu quả hơn.

Vai trò của người bệnh

Theo dõi sau điều trị là sự phối hợp giữa bác sĩ và người bệnh.

Người bệnh nên tuân thủ đầy đủ lịch tái khám, lưu giữ hồ sơ điều trị, thông báo trung thực các triệu chứng mới và duy trì lối sống lành mạnh.

Tập luyện phục hồi chức năng, kiểm soát cân nặng, không hút thuốc lá và giữ tinh thần tích cực giúp cải thiện khả năng hồi phục và chất lượng cuộc sống lâu dài.

Việc theo dõi định kỳ không chỉ nhằm phát hiện tái phát mà còn giúp người bệnh từng bước trở lại cuộc sống bình thường sau quá trình điều trị kéo dài. Với sự phối hợp chặt chẽ giữa người bệnh và đội ngũ y tế, nhiều trường hợp có thể duy trì chức năng vận động tốt và có cuộc sống khỏe mạnh trong nhiều năm sau khi điều trị thành công sarcoma xương.

8. Tiên lượng

Tiên lượng của sarcoma xương đã có nhiều cải thiện trong vài thập kỷ gần đây nhờ những tiến bộ trong hóa trị, phẫu thuật bảo tồn chi, xạ trị hiện đại và chăm sóc hỗ trợ. Nếu trước đây phần lớn người bệnh osteosarcoma hoặc Ewing sarcoma có tiên lượng rất xấu thì hiện nay nhiều trường hợp được phát hiện ở giai đoạn khu trú có thể được điều trị khỏi hoàn toàn và trở lại học tập, làm việc cũng như sinh hoạt gần như bình thường. Tuy nhiên, tiên lượng của bệnh vẫn rất khác nhau giữa từng người bệnh và phụ thuộc vào nhiều yếu tố chứ không chỉ dựa vào giai đoạn ung thư.

Điều quan trọng cần hiểu là các con số về tỷ lệ sống chỉ phản ánh kết quả của một nhóm người bệnh trong các nghiên cứu lớn. Những con số này không thể dự đoán chính xác diễn biến của từng cá nhân. Cùng một giai đoạn bệnh nhưng hai người bệnh có thể có kết quả điều trị rất khác nhau do sự khác biệt về đặc điểm sinh học của khối u, đáp ứng với điều trị và tình trạng sức khỏe tổng thể.

Giai đoạn bệnh

Giai đoạn bệnh là yếu tố tiên lượng quan trọng nhất.

Ở người bệnh còn khu trú, nghĩa là khối u chưa di căn đến phổi hoặc các cơ quan khác, khả năng điều trị khỏi tương đối cao nếu được điều trị đầy đủ theo đúng phác đồ.

Ngược lại, khi bệnh đã có di căn ngay từ thời điểm chẩn đoán, tiên lượng giảm đáng kể. Tuy nhiên, điều này không đồng nghĩa với việc không còn cơ hội điều trị. Một số người bệnh chỉ có vài nốt di căn ở phổi vẫn có thể được hóa trị kết hợp phẫu thuật cắt tổn thương di căn và đạt thời gian sống kéo dài.

Thể mô bệnh học

Mỗi loại sarcoma xương có đặc điểm sinh học và tiên lượng khác nhau.

Osteosarcoma và Ewing sarcoma thường tiến triển nhanh nhưng đáp ứng tương đối tốt với hóa trị.

Ngược lại, chondrosarcoma tiến triển chậm hơn nhưng phần lớn không đáp ứng với hóa trị hoặc xạ trị. Vì vậy, khả năng chữa khỏi phụ thuộc chủ yếu vào việc phẫu thuật có lấy hết khối u hay không.

Trong từng nhóm bệnh, các phân nhóm mô học cũng có tiên lượng khác nhau. Ví dụ, chondrosarcoma độ thấp có tiên lượng tốt hơn rõ rệt so với chondrosarcoma độ cao hoặc thể mất biệt hóa.

Kích thước khối u

Khối u càng lớn thì nguy cơ tái phát và di căn càng cao.

Những khối u có đường kính trên 8 cm thường liên quan đến tiên lượng kém hơn so với các khối u nhỏ hơn.

Ngoài kích thước tuyệt đối, thể tích khối u và mức độ xâm lấn vào các mô xung quanh cũng có ảnh hưởng đến kết quả điều trị.

Vị trí khối u

Vị trí xuất hiện của khối u cũng ảnh hưởng đáng kể đến tiên lượng.

Sarcoma ở các xương dài của chi thường dễ phẫu thuật hơn và có khả năng đạt diện cắt an toàn cao hơn.

Ngược lại, các khối u nằm ở xương chậu, cột sống hoặc nền sọ thường khó tiếp cận, khó cắt bỏ hoàn toàn và có nguy cơ tái phát cao hơn.

Đây là một trong những lý do khiến sarcoma vùng chậu thường có tiên lượng kém hơn sarcoma ở chi.

Đáp ứng với hóa trị

Ở osteosarcoma, đáp ứng với hóa trị tân bổ trợ là một trong những yếu tố tiên lượng quan trọng nhất.

Sau khi phẫu thuật, bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ đánh giá tỷ lệ tế bào ung thư đã bị tiêu diệt.

Nếu trên 90% khối u bị hoại tử sau hóa trị, người bệnh được xem là đáp ứng tốt và thường có tiên lượng thuận lợi hơn.

Ngược lại, đáp ứng kém với hóa trị phản ánh khối u có đặc tính sinh học ác tính hơn và nguy cơ tái phát cao hơn.

Diện cắt phẫu thuật

Mục tiêu của phẫu thuật là lấy hết toàn bộ khối u cùng với một phần mô lành xung quanh.

Nếu diện cắt không còn tế bào ung thư, gọi là diện cắt âm tính, nguy cơ tái phát tại chỗ sẽ thấp hơn.

Ngược lại, diện cắt dương tính hoặc quá sát khối u làm tăng nguy cơ tái phát và đôi khi cần phẫu thuật lại hoặc bổ sung xạ trị tùy từng trường hợp.

Di căn phổi

Phổi là cơ quan di căn thường gặp nhất của sarcoma xương.

Số lượng ổ di căn, kích thước tổn thương và khả năng cắt bỏ hoàn toàn các nốt di căn đều ảnh hưởng đến tiên lượng.

Một số người bệnh chỉ có một hoặc vài nốt nhỏ ở phổi và được cắt bỏ hoàn toàn sau hóa trị vẫn có thể đạt thời gian sống kéo dài nhiều năm.

Ngược lại, di căn nhiều cơ quan hoặc không còn khả năng phẫu thuật thường liên quan đến tiên lượng xấu hơn.

Tuổi và tình trạng toàn thân

Người trẻ tuổi thường có khả năng chịu được hóa trị tích cực tốt hơn và phục hồi nhanh hơn sau phẫu thuật.

Tuy nhiên, tuổi không phải yếu tố quyết định tuyệt đối.

Tình trạng dinh dưỡng, chức năng tim, gan, thận và các bệnh lý đi kèm cũng ảnh hưởng đến khả năng hoàn thành đầy đủ phác đồ điều trị.

Đặc điểm sinh học phân tử

Sự phát triển của sinh học phân tử giúp hiểu rõ hơn về cơ chế tiến triển của sarcoma xương.

Một số bất thường di truyền hoặc dấu ấn phân tử có thể liên quan đến tiên lượng hoặc trở thành mục tiêu điều trị trong tương lai.

Mặc dù hiện nay các yếu tố này chưa được áp dụng rộng rãi trong tiên lượng hằng ngày, chúng đang mở ra hướng tiếp cận điều trị cá thể hóa cho người bệnh.

Tiên lượng theo từng nhóm bệnh

Ở osteosarcoma khu trú, với điều trị hiện đại bao gồm hóa trị và phẫu thuật triệt căn, nhiều nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ sống thêm 5 năm khoảng 60 đến 70%.

Ở Ewing sarcoma khu trú, tỷ lệ sống thêm 5 năm có thể đạt khoảng 70 đến 80% nếu người bệnh đáp ứng tốt với điều trị đa mô thức.

Đối với chondrosarcoma độ thấp, tiên lượng thường rất tốt sau phẫu thuật triệt căn. Ngược lại, các thể độ cao hoặc mất biệt hóa có nguy cơ tái phát và di căn cao hơn đáng kể.

Ở người bệnh đã có di căn ngay từ thời điểm chẩn đoán, tiên lượng phụ thuộc rất nhiều vào vị trí di căn, khả năng kiểm soát tổn thương và đáp ứng với điều trị. Dù kết quả nhìn chung kém hơn bệnh khu trú, vẫn có những trường hợp đạt thời gian sống dài khi được điều trị tích cực tại các trung tâm chuyên sâu.

Tiên lượng không phải là số phận

Mặc dù các yếu tố tiên lượng có giá trị giúp bác sĩ ước lượng nguy cơ và xây dựng kế hoạch điều trị, chúng không thể dự đoán chính xác diễn biến của từng người bệnh. Nhiều người có yếu tố tiên lượng không thuận lợi vẫn đáp ứng rất tốt với điều trị, trong khi một số trường hợp tiên lượng ban đầu tốt lại có thể tái phát. Vì vậy, điều quan trọng nhất là phát hiện bệnh sớm, điều trị đúng ngay từ đầu, tuân thủ đầy đủ phác đồ và tái khám định kỳ. Đây là những yếu tố mà người bệnh hoàn toàn có thể chủ động thực hiện để nâng cao cơ hội điều trị thành công và cải thiện chất lượng cuộc sống lâu dài.

9. Phòng bệnh

Khác với nhiều loại ung thư phổ biến như ung thư phổi, ung thư cổ tử cung hay ung thư gan, đến nay chưa có biện pháp nào được chứng minh có thể phòng ngừa đặc hiệu sarcoma xương. Phần lớn người bệnh không có yếu tố nguy cơ rõ ràng và bệnh thường xuất hiện một cách tự phát do những biến đổi di truyền xảy ra trong tế bào xương. Vì vậy, không có chế độ ăn, thực phẩm chức năng hay thuốc nào được chứng minh có thể ngăn ngừa sự hình thành của sarcoma xương.

Điều này không có nghĩa là chúng ta hoàn toàn bất lực trước căn bệnh này. Mặc dù chưa thể phòng ngừa tuyệt đối, việc nhận biết các nhóm nguy cơ cao, phát hiện sớm triệu chứng bất thường và điều trị tại các trung tâm chuyên sâu vẫn giúp cải thiện đáng kể khả năng chữa khỏi và giảm tỷ lệ tàn tật.

Không chủ quan với đau xương kéo dài

Đây là biện pháp quan trọng nhất giúp phát hiện sớm bệnh.

Đau xương do sarcoma thường kéo dài nhiều tuần, khu trú tại một vị trí cố định và tăng dần theo thời gian. Đặc biệt, đau xuất hiện về đêm hoặc đánh thức người bệnh khỏi giấc ngủ là dấu hiệu cần được chú ý.

Nhiều người trẻ cho rằng đau chỉ là hậu quả của luyện tập thể thao hoặc va chạm nhẹ nên tự mua thuốc giảm đau hoặc tiếp tục theo dõi trong thời gian dài. Việc trì hoãn khám bệnh có thể khiến khối u phát triển lớn hơn, làm giảm khả năng bảo tồn chi và tăng nguy cơ di căn.

Nếu đau xương kéo dài trên hai đến ba tuần mà không cải thiện hoặc ngày càng nặng hơn, người bệnh nên đến khám tại cơ sở y tế để được đánh giá.

Không bỏ qua khối sưng bất thường

Một khối sưng xuất hiện trên xương, đặc biệt khi tăng kích thước theo thời gian, luôn cần được thăm khám.

Không nên tự kết luận đây chỉ là tụ máu sau chấn thương hoặc khối u lành tính khi chưa có chẩn đoán của bác sĩ.

Khám lâm sàng kết hợp với X-quang thường có thể giúp định hướng nguyên nhân ngay từ giai đoạn đầu.

Theo dõi những người có nguy cơ cao

Mặc dù hiếm gặp, một số nhóm người có nguy cơ mắc sarcoma xương cao hơn dân số chung.

Những người mang hội chứng Li-Fraumeni, đột biến RB1 di truyền hoặc mắc các bệnh lý như Multiple Hereditary Exostoses, Ollier disease hay Maffucci syndrome cần được theo dõi lâu dài theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.

Người từng được xạ trị vùng xương trong điều trị ung thư thời thơ ấu cũng cần lưu ý đến nguy cơ xuất hiện sarcoma thứ phát nhiều năm sau điều trị.

Việc tái khám định kỳ ở những nhóm này giúp phát hiện sớm các bất thường nếu có.

Điều trị và theo dõi các bệnh lý xương

Một số bệnh lý xương như bệnh Paget có thể làm tăng nguy cơ osteosarcoma ở người lớn tuổi.

Điều trị tốt bệnh nền và tái khám đúng hẹn giúp bác sĩ phát hiện sớm các dấu hiệu nghi ngờ chuyển dạng ác tính.

Đối với các khối u xương lành tính có nguy cơ cao như osteochondroma đa ổ hoặc enchondroma trong hội chứng Ollier, người bệnh cần được theo dõi định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ chuyên khoa chấn thương chỉnh hình hoặc ung bướu.

Duy trì lối sống lành mạnh

Cho đến nay chưa có bằng chứng cho thấy chế độ ăn uống hay luyện tập có thể phòng ngừa trực tiếp sarcoma xương.

Tuy nhiên, một lối sống lành mạnh vẫn giúp nâng cao sức khỏe tổng thể, cải thiện khả năng miễn dịch, duy trì khối lượng cơ và chức năng xương, đồng thời giảm nguy cơ mắc nhiều bệnh ung thư khác.

Người dân nên duy trì chế độ ăn cân đối với đầy đủ protein, rau xanh, trái cây và các thực phẩm giàu canxi, vitamin D phù hợp với từng độ tuổi.

Hoạt động thể lực thường xuyên giúp duy trì sức khỏe hệ cơ xương và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Không lạm dụng thực phẩm chức năng

Hiện nay trên thị trường có nhiều sản phẩm được quảng cáo với khả năng "phòng ung thư", "tăng miễn dịch" hoặc "bảo vệ tế bào xương".

Cho đến nay chưa có nghiên cứu chất lượng cao nào chứng minh các sản phẩm này có thể ngăn ngừa sarcoma xương.

Người dân không nên sử dụng thực phẩm chức năng thay thế cho việc theo dõi sức khỏe hoặc trì hoãn khám bệnh khi có triệu chứng bất thường.

Không có chương trình sàng lọc đại trà

Do sarcoma xương là bệnh hiếm gặp và chưa có xét nghiệm sàng lọc hiệu quả, hiện nay các tổ chức chuyên môn trên thế giới không khuyến cáo sàng lọc sarcoma xương trong cộng đồng khỏe mạnh.

Việc chụp X-quang, cộng hưởng từ hoặc CT cho tất cả mọi người không mang lại lợi ích và có thể gây lãng phí nguồn lực y tế.

Chẩn đoán chủ yếu vẫn dựa vào việc người bệnh đi khám khi xuất hiện triệu chứng nghi ngờ.

Khám tại trung tâm chuyên sâu khi nghi ngờ

Nếu hình ảnh X-quang hoặc cộng hưởng từ gợi ý u xương, người bệnh nên được chuyển đến các trung tâm có kinh nghiệm điều trị sarcoma.

Không nên tự ý sinh thiết hoặc phẫu thuật tại những cơ sở chưa có đầy đủ chuyên môn về ung thư xương vì điều này có thể ảnh hưởng đến khả năng điều trị triệt căn sau này.

Đường sinh thiết và kế hoạch phẫu thuật cần được chuẩn bị ngay từ đầu bởi nhóm bác sĩ sẽ trực tiếp điều trị.

Phòng bệnh hiệu quả nhất là phát hiện sớm

Ở thời điểm hiện tại, biện pháp quan trọng nhất để giảm hậu quả của sarcoma xương không phải là sử dụng thuốc hay thực phẩm chức năng mà là nhận biết sớm các dấu hiệu cảnh báo. Đau xương kéo dài, sưng vùng xương hoặc gãy xương bất thường đều cần được đánh giá cẩn thận. Khi bệnh được phát hiện ở giai đoạn còn khu trú, cơ hội điều trị khỏi cao hơn rõ rệt, khả năng bảo tồn chi lớn hơn và chất lượng cuộc sống sau điều trị cũng được cải thiện đáng kể.

10. Những câu hỏi thường gặp

Sarcoma xương có phải là ung thư xương không?

Có. Sarcoma xương chính là nhóm ung thư xương nguyên phát, nghĩa là tế bào ung thư xuất phát trực tiếp từ mô xương hoặc mô sụn. Đây là khái niệm khác hoàn toàn với ung thư di căn xương, trong đó tế bào ung thư xuất phát từ một cơ quan khác như phổi, vú hoặc tuyến tiền liệt rồi lan đến xương.

Sarcoma xương có phổ biến không?

Không. Đây là một trong những nhóm ung thư hiếm gặp, chỉ chiếm dưới một phần trăm tổng số các bệnh ung thư. Tuy nhiên, sarcoma xương lại là một trong những ung thư thường gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên.

Vì sao người trẻ vẫn có thể mắc ung thư xương?

Không giống nhiều loại ung thư liên quan đến tuổi cao hoặc lối sống, osteosarcoma và Ewing sarcoma thường xuất hiện trong giai đoạn cơ thể phát triển mạnh. Hiện nay chưa xác định được nguyên nhân chính xác và đa số người bệnh không có yếu tố nguy cơ rõ ràng.

Đau xương có phải đều là ung thư?

Không. Phần lớn các trường hợp đau xương là do chấn thương, viêm gân, bệnh lý cơ xương khớp hoặc các nguyên nhân lành tính khác. Tuy nhiên, nếu đau kéo dài nhiều tuần, tăng dần theo thời gian, xuất hiện về đêm hoặc kèm theo khối sưng thì cần đi khám để loại trừ sarcoma xương.

Chấn thương có gây ung thư xương không?

Hiện nay chưa có bằng chứng khoa học cho thấy chấn thương gây ra sarcoma xương. Trong nhiều trường hợp, sau khi bị va chạm, người bệnh chú ý đến vùng đau nhiều hơn nên đi khám và tình cờ phát hiện khối u đã tồn tại từ trước.

Sarcoma xương có di truyền không?

Đa số trường hợp không di truyền.

Chỉ một tỷ lệ rất nhỏ liên quan đến các hội chứng di truyền như Li-Fraumeni hoặc u nguyên bào võng mạc di truyền. Nếu trong gia đình có nhiều người mắc ung thư ở tuổi trẻ hoặc có hội chứng di truyền đã được xác định, bác sĩ có thể tư vấn thêm về xét nghiệm di truyền.

Sarcoma xương có lây không?

Không. Sarcoma xương không phải bệnh truyền nhiễm nên không thể lây từ người bệnh sang người khác qua tiếp xúc, ăn uống hay sinh hoạt chung.

Có phải cắt cụt chi khi mắc sarcoma xương không?

Không.

Nhờ sự phát triển của hóa trị và phẫu thuật chỉnh hình ung thư, hiện nay phần lớn người bệnh có thể được phẫu thuật bảo tồn chi. Cắt cụt chi chỉ được cân nhắc khi khối u xâm lấn quá rộng hoặc không thể lấy hết bằng phương pháp bảo tồn mà vẫn bảo đảm an toàn về ung thư.

Sau phẫu thuật bảo tồn chi có đi lại bình thường được không?

Nhiều người bệnh có thể đi lại, học tập và làm việc gần như bình thường sau khi hoàn thành phục hồi chức năng.

Mức độ hồi phục phụ thuộc vào vị trí khối u, loại phẫu thuật, tình trạng cơ và thần kinh cũng như quá trình tập luyện sau mổ.

Sarcoma xương có chữa khỏi được không?

Có.

Nếu bệnh được phát hiện ở giai đoạn còn khu trú và điều trị đúng phác đồ, nhiều người bệnh có thể khỏi bệnh hoàn toàn.

Ngay cả một số trường hợp có di căn phổi giới hạn vẫn có cơ hội điều trị lâu dài nếu đáp ứng tốt với hóa trị và có thể phẫu thuật cắt bỏ tổn thương di căn.

Sau điều trị bệnh có tái phát không?

Có thể.

Nguy cơ tái phát cao nhất trong khoảng hai đến ba năm đầu sau điều trị. Vì vậy, người bệnh cần tái khám đúng lịch để phát hiện sớm nếu bệnh quay trở lại.

Nếu tái phát thì còn điều trị được không?

Có.

Tùy vị trí tái phát, số lượng tổn thương, thể mô bệnh học và tình trạng sức khỏe của người bệnh, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật, hóa trị, xạ trị hoặc phối hợp nhiều phương pháp.

Một số trường hợp tái phát tại chỗ hoặc di căn phổi đơn độc vẫn có thể điều trị hiệu quả.

Sau điều trị có cần kiêng vận động không?

Không nên bất động kéo dài.

Sau khi được bác sĩ đánh giá an toàn, người bệnh nên tập phục hồi chức năng theo hướng dẫn. Hoạt động thể lực phù hợp giúp cải thiện sức mạnh cơ, chức năng khớp và chất lượng cuộc sống.

Tuy nhiên, cần tránh các môn thể thao đối kháng hoặc hoạt động có nguy cơ chấn thương cao nếu bác sĩ chưa cho phép.

Người bệnh nên ăn gì?

Không có chế độ ăn riêng cho sarcoma xương.

Điều quan trọng là duy trì chế độ ăn cân đối, đầy đủ năng lượng và protein để hỗ trợ hồi phục sau điều trị. Người bệnh nên tăng cường rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt và các nguồn đạm chất lượng tốt, đồng thời hạn chế rượu bia và thuốc lá.

Có cần sử dụng thực phẩm chức năng để phòng tái phát không?

Hiện nay chưa có bằng chứng khoa học cho thấy bất kỳ thực phẩm chức năng nào có thể ngăn ngừa tái phát sarcoma xương.

Người bệnh không nên tự ý sử dụng các sản phẩm được quảng cáo là "chống ung thư" hoặc "tăng miễn dịch" mà chưa trao đổi với bác sĩ điều trị.

Sau điều trị có thể mang thai hoặc sinh con không?

Nhiều người bệnh vẫn có thể mang thai hoặc sinh con sau khi điều trị.

Tuy nhiên, một số thuốc hóa trị có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Người bệnh trong độ tuổi sinh sản nên trao đổi với bác sĩ về các biện pháp bảo tồn khả năng sinh sản trước khi bắt đầu điều trị nếu có điều kiện.

Người bệnh có cần tái khám suốt đời không?

Thông thường, người bệnh cần được theo dõi chặt chẽ trong ít nhất năm năm đầu sau điều trị. Sau đó, khoảng cách giữa các lần tái khám có thể được kéo dài tùy theo nguy cơ tái phát và tình trạng sức khỏe.

Một số trường hợp vẫn cần theo dõi lâu hơn để đánh giá chức năng chi thể, khớp nhân tạo hoặc các biến chứng muộn của điều trị.

Khi nào cần đi khám ngay?

Người bệnh nên đến cơ sở y tế sớm nếu xuất hiện đau trở lại tại vùng đã điều trị, có khối sưng mới, ho kéo dài, khó thở, đau ngực, gãy xương sau chấn thương nhẹ hoặc bất kỳ triệu chứng bất thường nào khác kéo dài mà không rõ nguyên nhân.

Việc phát hiện sớm tái phát hoặc biến chứng giúp tăng cơ hội điều trị thành công và hạn chế ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Mời bác đọc bài tiếp theo: U lympho Hodgkin

Tài liệu tham khảo

  1. National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Bone Cancer. Version 2026.

  2. European Society for Medical Oncology. Bone Sarcomas: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up. Cập nhật 2024.

  3. American Joint Committee on Cancer. AJCC Cancer Staging Manual. 8th Edition. Springer; 2018.

  4. World Health Organization. WHO Classification of Tumours Editorial Board. Soft Tissue and Bone Tumours. WHO Classification of Tumours, 5th Edition. IARC Press; 2020.

  5. International Agency for Research on Cancer. Global Cancer Observatory (GCO). Bone Cancer Facts and Statistics. Cập nhật định kỳ.

  6. UpToDate. Osteosarcoma: Epidemiology, pathology, clinical presentation and diagnosis. Cập nhật 2026.

  7. UpToDate. Treatment and prognosis of osteosarcoma. Cập nhật 2026.

  8. UpToDate. Clinical features, diagnosis and treatment of Ewing sarcoma. Cập nhật 2026.

  9. Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. Elsevier; 2022.

  10. American Society of Clinical Oncology. ASCO Educational Book: Advances in Bone Sarcoma Management. Các phiên bản cập nhật gần nhất.

Người biên soạn: BS Phan Hữu Kiệm

Lưu ý: Bài viết nhằm mục đích cung cấp kiến thức sức khỏe cho cộng đồng và không thay thế việc khám, chẩn đoán hoặc điều trị của bác sĩ. Mỗi người bệnh có tình trạng khác nhau và cần được tư vấn trực tiếp bởi nhân viên y tế.

Bài viết này thuộc mục: