Hiểu quá trình điều trị ung thư – Xét nghiệm gen ảnh hưởng đến lựa chọn thuốc đích như thế nào?
Khi nghe bác sĩ nói “cần làm xét nghiệm gen để lựa chọn thuốc đích”, nhiều bác thường hình dung quá trình này khá đơn giản:
Làm xét nghiệm gen → phát hiện đột biến → tìm thuốc tương ứng → dùng thuốc.
Thực tế, quá trình này phức tạp hơn.
Xét nghiệm gen có thể phát hiện rất nhiều thay đổi trong DNA hoặc RNA của tế bào ung thư, nhưng không phải mọi thay đổi đều là đích điều trị. Có những biến đổi đã được chứng minh là có thuốc phù hợp. Có những biến đổi mới chỉ có bằng chứng hạn chế. Có những thay đổi chưa biết rõ ý nghĩa. Thậm chí có trường hợp xét nghiệm phát hiện một biến đổi nhưng thuốc tương ứng không phù hợp với loại ung thư, giai đoạn bệnh hoặc tình trạng cụ thể của người bệnh.
Vì vậy, kết quả xét nghiệm gen không trực tiếp “ra lệnh” cho bác sĩ phải dùng một loại thuốc.
Nó cung cấp thêm một mảnh ghép quan trọng để bác sĩ trả lời câu hỏi:
“Khối u này có đặc điểm phân tử nào có thể khai thác để điều trị bằng thuốc đích hay không?”
Đây là ý nghĩa quan trọng nhất của xét nghiệm gen trong điều trị ung thư.
1. Bác sĩ đang muốn biết điều gì khi cho làm xét nghiệm gen?
Khi chỉ định xét nghiệm gen, bác sĩ thường không đơn thuần muốn biết:
“Có đột biến hay không?”
Mà muốn biết:
“Khối u có thay đổi phân tử nào có thể làm thay đổi lựa chọn điều trị hay không?”
Ví dụ, trong một số trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ, bác sĩ có thể tìm các thay đổi như:
EGFR
ALK
ROS1
BRAF
KRAS
MET
RET
HER2
NTRK
và nhiều thay đổi phân tử khác.
Nếu phát hiện một thay đổi có ý nghĩa điều trị và có thuốc nhắm trúng đích phù hợp, kết quả đó có thể làm thay đổi đáng kể chiến lược điều trị.
Thay vì chỉ cân nhắc các phương pháp điều trị toàn thân theo cách thông thường, bác sĩ có thể lựa chọn một thuốc tác động vào chính con đường phân tử mà tế bào ung thư đang phụ thuộc.
Đây chính là nền tảng của điều trị đích.
2. Nhưng “có đột biến” chưa đồng nghĩa với “có thuốc đích”
Đây là điều bác cần nhớ đầu tiên.
Một báo cáo xét nghiệm gen có thể liệt kê rất nhiều thay đổi.
Ví dụ:
Mutation detected
Variant detected
Amplification
Fusion
Rearrangement
hoặc một tên biến đổi cụ thể như một thay đổi tại một vị trí nhất định của gen.
Nhưng việc phát hiện một biến đổi chỉ mới trả lời:
“Trong mẫu bệnh phẩm này có phát hiện thay đổi đó hay không?”
Nó chưa trả lời đầy đủ:
“Thay đổi này có thực sự thúc đẩy ung thư không?”
“Có thuốc nào tác động vào thay đổi này không?”
“Thuốc đó có hiệu quả trong loại ung thư này không?”
“Thuốc có được sử dụng trong bối cảnh bệnh hiện tại không?”
“Người bệnh có phù hợp với thuốc đó không?”
Do đó, bác không nên chỉ nhìn vào dòng “phát hiện đột biến” rồi tự kết luận rằng mình đã có một thuốc đích.
Điều quan trọng hơn là phải xác định đột biến đó có tính khả dụng điều trị hay không.
3. Một đột biến có thể có nhiều mức độ ý nghĩa khác nhau
Kết quả xét nghiệm gen thường cần được phân loại theo mức độ bằng chứng.
Ở mức rõ ràng nhất, có những thay đổi đã được chứng minh có liên quan đến một thuốc điều trị cụ thể trong một loại ung thư và một bối cảnh lâm sàng nhất định.
Đây là nhóm có giá trị thực hành cao nhất.
Nhưng cũng có những biến đổi mà nghiên cứu mới chỉ cho thấy khả năng liên quan đến một cơ chế điều trị.
Có những biến đổi chỉ có dữ liệu từ nghiên cứu tiền lâm sàng hoặc các nghiên cứu nhỏ.
Có những thay đổi được phát hiện nhưng hiện chưa biết rõ chúng có ý nghĩa gì.
Vì vậy, hai báo cáo đều ghi “phát hiện đột biến” nhưng giá trị điều trị của hai đột biến đó có thể hoàn toàn khác nhau.
Đây là lý do bác sĩ không chỉ đọc tên gen, mà còn phải đánh giá ý nghĩa sinh học và mức độ bằng chứng điều trị của biến đổi đó.
4. Từ một đột biến đến một thuốc đích phải đi qua nhiều bước
Có thể hình dung quá trình như sau:
Phát hiện biến đổi phân tử
↓
Xác định biến đổi đó là gì
↓
Đánh giá liệu biến đổi có ý nghĩa sinh học hay không
↓
Tìm bằng chứng về thuốc tác động vào đích đó
↓
Xem bằng chứng có áp dụng cho loại ung thư này không
↓
Đối chiếu với giai đoạn và tình trạng bệnh
↓
Đánh giá thể trạng, bệnh kèm và nguy cơ độc tính
↓
Xem xét các điều trị đã sử dụng trước đó
↓
Cân nhắc khả năng tiếp cận thuốc
↓
Lựa chọn phương án điều trị phù hợp
Như vậy, xét nghiệm gen là một đầu vào quan trọng của quyết định điều trị, chứ không phải toàn bộ quyết định điều trị.
5. Loại ung thư rất quan trọng khi diễn giải một đột biến
Cùng một thay đổi phân tử nhưng ý nghĩa điều trị có thể không giống nhau ở mọi loại ung thư.
Đây là một điểm rất dễ bị bỏ qua khi người bệnh tự tìm kiếm thông tin trên Internet.
Ví dụ, một thay đổi gen có thể có thuốc được chứng minh hiệu quả trong một loại ung thư nhất định, nhưng bằng chứng lại chưa đủ mạnh để áp dụng tương tự cho một loại ung thư khác.
Vì vậy, bác sĩ cần biết đồng thời:
Ung thư xuất phát từ cơ quan nào?
Mô bệnh học là gì?
Giai đoạn bệnh như thế nào?
Đột biến cụ thể là gì?
Thuốc đã được nghiên cứu trong bối cảnh nào?
Chỉ khi những thông tin này phù hợp với nhau, một kết quả gen mới thực sự có thể trở thành cơ sở cho lựa chọn thuốc.
6. Ví dụ: xét nghiệm EGFR trong ung thư phổi
Một ví dụ dễ hình dung là ung thư phổi không tế bào nhỏ.
Nếu xét nghiệm phát hiện một thay đổi EGFR có ý nghĩa điều trị, bác sĩ có thể cân nhắc nhóm thuốc ức chế EGFR phù hợp.
Nhưng ngay cả khi đã xác định có thay đổi EGFR, bác sĩ vẫn phải xem:
Bệnh thuộc loại mô học nào?
Giai đoạn bệnh ra sao?
Đột biến EGFR cụ thể là gì?
Có những thay đổi phân tử đồng thời nào khác không?
Người bệnh đã điều trị trước đó chưa?
Có di căn não hoặc các vị trí đặc biệt cần lưu ý không?
Thể trạng và chức năng cơ quan như thế nào?
Thuốc nào phù hợp nhất trong bối cảnh hiện tại?
Như vậy, câu trả lời không phải:
“Có EGFR thì dùng thuốc X.”
Mà đúng hơn là:
“Phát hiện một thay đổi EGFR có ý nghĩa điều trị → đánh giá bằng chứng và bối cảnh bệnh → lựa chọn thuốc ức chế EGFR phù hợp.”
Đây là cách bác sĩ sử dụng kết quả xét nghiệm gen trong thực hành.
7. Một số dạng biến đổi có thể dẫn đến những cách điều trị khác nhau
Bác có thể gặp nhiều thuật ngữ trong báo cáo xét nghiệm.
Mutation
Là một thay đổi trong trình tự DNA.
Nhưng không phải mọi mutation đều có ý nghĩa điều trị.
Fusion
Là hiện tượng một phần của hai gen khác nhau bị nối lại tạo thành một gen dung hợp.
Một số gen dung hợp có thể tạo ra protein bất thường thúc đẩy ung thư và trở thành đích điều trị.
Rearrangement
Là một dạng thay đổi cấu trúc của vật liệu di truyền. Một số rearrangement có thể tạo ra gen dung hợp hoặc thay đổi hoạt động của gen.
Amplification
Là tình trạng một vùng hoặc gen có số bản sao tăng lên.
Trong một số bệnh cảnh, amplification có thể có ý nghĩa điều trị nếu có thuốc nhắm vào đích tương ứng.
Nhưng cũng giống như mutation, amplification hoặc fusion được phát hiện không đồng nghĩa với việc chắc chắn có thuốc đích phù hợp.
Bác sĩ cần đọc chính xác loại biến đổi, mức độ bằng chứng và bối cảnh bệnh.
8. Vì sao bác sĩ đôi khi ưu tiên xét nghiệm đa gene thay vì xét nghiệm từng gen?
Nếu chỉ có một hoặc hai đích điều trị cần tìm, một xét nghiệm đơn gen có thể phù hợp.
Nhưng trong một số loại ung thư, đặc biệt khi có nhiều biomarker có khả năng ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị, xét nghiệm từng gen một có thể mất nhiều thời gian và tiêu tốn mẫu bệnh phẩm.
Khi đó, xét nghiệm đa gene hoặc NGS có thể giúp tìm nhiều thay đổi cùng lúc.
Ví dụ, trong một số trường hợp ung thư phổi tiến triển, bác sĩ có thể cần đánh giá đồng thời nhiều gen và các dạng biến đổi khác nhau.
Điều này đặc biệt quan trọng vì mẫu sinh thiết đôi khi rất nhỏ.
Nếu cứ sử dụng mẫu để làm từng xét nghiệm một, lượng mô còn lại có thể giảm dần trước khi hoàn tất toàn bộ quá trình.
Xét nghiệm diện rộng có thể giúp tận dụng mẫu bệnh phẩm hiệu quả hơn trong những trường hợp phù hợp.
Tuy nhiên, không phải cứ xét nghiệm càng rộng càng tốt.
Xét nghiệm cần được lựa chọn dựa trên câu hỏi lâm sàng, loại ung thư, giai đoạn bệnh, khả năng tìm thấy đích điều trị và chất lượng của phương pháp xét nghiệm.
9. Xét nghiệm RNA có thể quan trọng khi cần tìm gen dung hợp
Một điểm kỹ thuật nhưng có ý nghĩa thực tế là các phương pháp xét nghiệm khác nhau có khả năng phát hiện những loại biến đổi khác nhau.
Đặc biệt đối với một số gen dung hợp hoặc rearrangement, xét nghiệm dựa trên RNA có thể cung cấp thông tin hữu ích vì RNA phản ánh những sản phẩm phiên mã đang được tạo ra từ các gen đã được tái sắp xếp.
Đây là một trong những lý do các hướng dẫn hiện đại thường quan tâm đến việc lựa chọn nền tảng xét nghiệm phù hợp với loại biến đổi cần tìm.
Bác không nhất thiết phải nhớ chi tiết kỹ thuật này.
Điều quan trọng cần hiểu là:
“NGS” không phải lúc nào cũng có nghĩa là mọi NGS đều giống nhau.
Một panel có thể khác panel khác về số lượng gen, loại biến đổi có thể phát hiện, khả năng phát hiện fusion, phương pháp sử dụng DNA hay RNA và độ nhạy của xét nghiệm.
10. Nếu xét nghiệm gen không phát hiện đột biến thì sao?
Một kết quả:
“Không phát hiện đột biến có ý nghĩa điều trị”
không có nghĩa là:
“Không còn thuốc điều trị.”
Nó chỉ có nghĩa rằng trong mẫu và bằng phương pháp xét nghiệm đó, không tìm thấy một thay đổi phù hợp với những đích điều trị mà xét nghiệm có khả năng phát hiện và diễn giải.
Có nhiều lý do khiến xét nghiệm không phát hiện được một biến đổi.
Mẫu bệnh phẩm có thể chứa quá ít tế bào ung thư.
DNA hoặc RNA có thể không đủ chất lượng.
Khối u có thể có tính không đồng nhất.
Phương pháp xét nghiệm có thể không được thiết kế để phát hiện một dạng biến đổi cụ thể.
Hoặc đơn giản là khối u thực sự không có một đích phân tử đang có thuốc điều trị phù hợp.
Ngay cả khi không tìm thấy đột biến có thể điều trị bằng thuốc đích, người bệnh vẫn có thể còn nhiều lựa chọn khác tùy loại ung thư, chẳng hạn hóa trị, miễn dịch, điều trị nội tiết, xạ trị, phẫu thuật hoặc các phương pháp khác.
11. Nếu phát hiện nhiều đột biến cùng lúc thì có phải dùng nhiều thuốc đích không?
Không nhất thiết.
Đây cũng là một hiểu lầm khá phổ biến.
Một báo cáo NGS có thể phát hiện nhiều biến đổi cùng lúc.
Nhưng điều đó không có nghĩa mỗi biến đổi tương ứng với một thuốc và người bệnh phải dùng tất cả các thuốc đó.
Một số biến đổi có thể chỉ là passenger alterations, tức là những thay đổi xuất hiện trong quá trình hình thành và phát triển khối u nhưng không phải yếu tố chính thúc đẩy bệnh.
Một số thay đổi có thể có ý nghĩa sinh học nhưng chưa có thuốc phù hợp.
Một số thay đổi có thể tương tác với nhau.
Một số đích điều trị có thể không nên được nhắm đồng thời vì lợi ích chưa được chứng minh hoặc nguy cơ có thể tăng lên.
Do đó, bác sĩ cần xác định đâu là biến đổi thực sự có khả năng thay đổi quyết định điều trị.
12. Vì sao kết quả xét nghiệm gen đôi khi phải được bác sĩ chuyên khoa hoặc hội đồng chuyên môn xem xét?
Một báo cáo xét nghiệm gen có thể chứa rất nhiều thông tin.
Nhưng việc diễn giải chúng không phải lúc nào cũng đơn giản.
Bác sĩ cần biết:
Đột biến này có ý nghĩa gì?
Có bằng chứng thuốc điều trị không?
Bằng chứng đến từ thử nghiệm lâm sàng nào?
Có phù hợp với loại ung thư này không?
Thuốc đã được sử dụng ở dòng điều trị nào?
Đáp ứng kỳ vọng ra sao?
Có những lựa chọn khác tốt hơn không?
Đây là lý do trong những trường hợp phức tạp, kết quả xét nghiệm phân tử có thể được thảo luận bởi nhóm chuyên gia đa chuyên khoa hoặc molecular tumor board.
Mục tiêu không phải là làm cho quá trình phức tạp hơn, mà là tránh tình trạng:
“Thấy một đột biến → thấy một thuốc → dùng thuốc”
mà không xem xét đầy đủ bằng chứng.
13. Xét nghiệm gen của khối u và xét nghiệm gen di truyền không hoàn toàn giống nhau
Bác cũng cần phân biệt hai khái niệm:
Xét nghiệm gen của khối u
và
xét nghiệm gen di truyền của cơ thể.
Xét nghiệm trên khối u thường tìm những thay đổi đã xuất hiện trong tế bào ung thư. Những thay đổi này có thể chỉ tồn tại trong khối u và không nhất thiết được truyền cho con cái.
Trong khi đó, xét nghiệm di truyền mầm bệnh tìm những biến đổi có trong các tế bào của cơ thể và có thể được di truyền trong gia đình.
Một số biến đổi được phát hiện trong khối u có thể là biến đổi di truyền, nhưng không thể mặc định rằng mọi kết quả bất thường trên xét nghiệm khối u đều là đột biến di truyền.
Trong một số trường hợp, nếu phát hiện một biến đổi có khả năng liên quan đến nguy cơ ung thư di truyền, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền riêng để xác định.
Điều này đặc biệt quan trọng vì kết quả có thể liên quan không chỉ đến điều trị của bác mà còn đến việc đánh giá nguy cơ cho người thân.
14. Thuốc đích không phải lúc nào cũng là lựa chọn tốt nhất chỉ vì có đột biến
Đây là một điểm rất quan trọng trong thực hành.
Giả sử xét nghiệm phát hiện một thay đổi phân tử và có một loại thuốc được cho là tác động vào đích đó.
Bác sĩ vẫn cần cân nhắc:
Hiệu quả thực tế của thuốc là bao nhiêu?
Bằng chứng có đủ mạnh không?
Thuốc có phù hợp với loại ung thư này không?
Đây là lựa chọn điều trị đầu tiên hay điều trị ở dòng sau?
Người bệnh đã sử dụng những thuốc nào?
Có chống chỉ định hoặc nguy cơ độc tính đáng kể không?
Có lựa chọn khác phù hợp hơn không?
Thuốc có thể tiếp cận được trong điều kiện thực tế không?
Vì vậy, xét nghiệm gen giúp mở ra một cánh cửa, nhưng bác sĩ vẫn phải quyết định có nên bước qua cánh cửa đó hay không và bước bằng phương án nào.
15. Vì sao bác sĩ cần biết cả giai đoạn bệnh khi đọc kết quả gen?
Cùng một kết quả gen nhưng ý nghĩa điều trị có thể khác tùy giai đoạn.
Ở bệnh khu trú, mục tiêu điều trị có thể là phẫu thuật hoặc xạ trị với ý định triệt căn, và vai trò của xét nghiệm phân tử có thể khác với bệnh di căn.
Ở bệnh tiến triển hoặc di căn, xét nghiệm gen có thể có vai trò rất lớn trong việc lựa chọn điều trị toàn thân.
Do đó, bác sĩ không đọc:
“EGFR dương tính.”
một cách tách biệt.
Mà đọc:
“Ung thư gì + giai đoạn nào + EGFR thay đổi cụ thể là gì + người bệnh đã điều trị gì + thể trạng thế nào + thuốc nào có bằng chứng phù hợp?”
Đây mới là cách kết quả gen được chuyển thành một quyết định điều trị.
16. Một ví dụ từ kết quả xét nghiệm đến thuốc đích
Hãy hình dung một người bệnh được chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV.
Giải phẫu bệnh xác định ung thư biểu mô tuyến.
Do bệnh đã ở giai đoạn tiến triển, bác sĩ cân nhắc xét nghiệm phân tử diện rộng.
Kết quả phát hiện một biến đổi gen có thuốc điều trị đích đã được chứng minh có hiệu quả trong bối cảnh phù hợp.
Đến đây, bác sĩ chưa lập tức kê thuốc.
Bác sĩ tiếp tục xem xét:
Đột biến cụ thể có đúng loại biến đổi có ý nghĩa điều trị không?
Thuốc nào có bằng chứng tốt nhất?
Bệnh nhân đang ở dòng điều trị nào?
Có tổn thương não hay không?
Thể trạng thế nào?
Chức năng gan và thận ra sao?
Có thuốc khác đang sử dụng có khả năng tương tác không?
Người bệnh có thể sử dụng thuốc này lâu dài không?
Sau khi cân nhắc, bác sĩ lựa chọn thuốc đích phù hợp.
Sau đó, người bệnh được theo dõi bằng triệu chứng, xét nghiệm cần thiết và chẩn đoán hình ảnh.
Nếu bệnh đáp ứng hoặc ổn định, tiếp tục theo dõi.
Nếu bệnh tiến triển, bác sĩ lại đặt câu hỏi mới:
“Vì sao bệnh tiến triển?”
Trong một số trường hợp, xét nghiệm phân tử lại có thể được cân nhắc để tìm cơ chế kháng thuốc hoặc một thay đổi mới có khả năng định hướng điều trị tiếp theo.
Như vậy, xét nghiệm gen có thể đóng vai trò không chỉ ở thời điểm bắt đầu điều trị mà còn ở những thời điểm quan trọng trong quá trình bệnh thay đổi.
17. Có thể hình dung xét nghiệm gen như một “bản đồ phân tử”
Nếu giai đoạn bệnh cho bác sĩ biết:
“Ung thư đang ở đâu và đã lan đến đâu”
thì xét nghiệm gen giúp cung cấp thêm thông tin:
“Tế bào ung thư đang hoạt động theo những cơ chế phân tử nào?”
Ví dụ:
EGFR thay đổi
có thể gợi ý một con đường tín hiệu cần được nhắm đến.
ALK fusion
có thể cho thấy một gen dung hợp có khả năng thúc đẩy ung thư.
MET alteration
có thể trong một số bối cảnh trở thành một đích điều trị.
KRAS G12C
có thể trong những trường hợp phù hợp mở ra lựa chọn điều trị nhắm vào KRAS G12C.
Nhưng bản đồ không phải là con đường.
Biết vị trí trên bản đồ vẫn cần biết:
Đường nào phù hợp?
Đi đường nào an toàn?
Có đường nào tốt hơn không?
Điều trị đích cũng tương tự như vậy.
Phát hiện đích phân tử là bước quan trọng, nhưng chưa phải bước cuối cùng.
Điều quan trọng nhất cần nhớ
Xét nghiệm gen giúp bác sĩ tìm những đặc điểm phân tử của tế bào ung thư có khả năng ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị, đặc biệt là thuốc đích.
Nhưng quá trình không đơn giản là:
“Có đột biến → có thuốc.”
Mà là:
Xét nghiệm gen
↓
Phát hiện một thay đổi
↓
Xác định chính xác loại biến đổi
↓
Đánh giá ý nghĩa sinh học
↓
Đánh giá mức độ bằng chứng điều trị
↓
Đối chiếu với loại ung thư và giai đoạn bệnh
↓
Xem xét thuốc có phù hợp với bối cảnh điều trị hay không
↓
Đánh giá thể trạng, bệnh kèm và những điều trị trước đó
↓
Cân nhắc lợi ích, nguy cơ và khả năng tiếp cận
↓
Lựa chọn thuốc đích nếu phù hợp
Vì vậy, khi nhận được kết quả xét nghiệm gen, bác không nên chỉ hỏi:
“Tôi có đột biến gì?”
Mà nên hỏi:
“Đột biến này có ý nghĩa điều trị không ạ?”
“Có thuốc đích nào đã được chứng minh phù hợp với loại ung thư của tôi không ạ?”
“Thuốc này phù hợp ở giai đoạn và dòng điều trị hiện tại của tôi không ạ?”
“Có lựa chọn nào khác tốt hơn không ạ?”
“Nếu không có đột biến có thuốc đích thì tôi còn những lựa chọn điều trị nào ạ?”
Đó là cách biến một bản báo cáo xét nghiệm nhiều thuật ngữ thành thông tin thực sự có ích cho quyết định điều trị.
Khi nào bác nên trao đổi lại với bác sĩ?
Bác nên trao đổi lại với bác sĩ khi kết quả xét nghiệm gen có phát hiện bất thường nhưng bác chưa hiểu thay đổi đó có thực sự ảnh hưởng đến điều trị hay không.
Đặc biệt, bác có thể hỏi:
“Đột biến này có phải là đột biến có thể điều trị bằng thuốc đích không ạ?”
“Có thuốc nào được chứng minh hiệu quả với chính loại ung thư của tôi không ạ?”
“Thuốc này là lựa chọn ưu tiên hay chỉ là một trong nhiều lựa chọn ạ?”
“Có cần xét nghiệm thêm RNA hoặc xét nghiệm khác để xác định chính xác đột biến này không ạ?”
“Kết quả này có cần xét nghiệm di truyền để xác định có phải đột biến di truyền hay không ạ?”
“Nếu không có đột biến có thuốc đích thì phương án điều trị tiếp theo là gì ạ?”
“Nếu sau này bệnh tiến triển, có cần làm lại xét nghiệm gen không ạ?”
Những câu hỏi này giúp bác hiểu được giá trị thực sự của kết quả xét nghiệm, thay vì chỉ biết tên một gen hoặc một đột biến.
Xét nghiệm gen là một mắt xích trong cả quá trình điều trị
Trong toàn bộ chuỗi điều trị ung thư, xét nghiệm gen nằm ở một vị trí rất quan trọng nhưng không đứng một mình.
Có thể hình dung:
Giải phẫu bệnh
→ Xác định ung thư thuộc loại nào
→
Giai đoạn
→ Xác định bệnh đã lan rộng đến đâu
→
Xét nghiệm gen và biomarker
→ Tìm đặc điểm sinh học có khả năng ảnh hưởng đến điều trị
→
Đánh giá người bệnh
→ Xác định khả năng thực hiện điều trị
→
Đối chiếu bằng chứng điều trị
→ Lựa chọn thuốc hoặc phương pháp phù hợp
→
Theo dõi đáp ứng và độc tính
→
Đánh giá lại khi bệnh thay đổi
Đó là lý do một kết quả xét nghiệm gen dù rất hiện đại vẫn không thể được đọc tách rời khỏi giải phẫu bệnh, giai đoạn bệnh và toàn bộ hồ sơ điều trị.
Xét nghiệm gen cho bác sĩ biết khối u có thể có “điểm yếu” nào. Thuốc đích là phương tiện khai thác điểm yếu đó. Nhưng việc có nên sử dụng phương tiện ấy hay không vẫn phải dựa trên toàn bộ bức tranh của người bệnh.
Mời bác đọc bài tiếp theo: Hiểu quá trình điều trị ung thư – PD-L1 ảnh hưởng đến lựa chọn liệu pháp miễn dịch như thế nào?
Tài liệu tham khảo
National Cancer Institute. Biomarker Testing for Cancer Treatment. National Cancer Institute. 2024.
National Cancer Institute. Targeted Therapy for Cancer. National Cancer Institute. 2024.
National Cancer Institute. Genetic Testing for Inherited Cancer Risk. National Cancer Institute. 2024.
National Cancer Institute. Liquid Biopsy. National Cancer Institute. 2024.
American Society of Clinical Oncology. Selection of Optimal Molecular Diagnostic Tests for Patients With Cancer: ASCO Provisional Clinical Opinion. Journal of Clinical Oncology. 2022.
Mosele F, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing for patients with advanced cancer: ESMO Precision Medicine Working Group recommendations. Annals of Oncology. 2024.
European Society for Medical Oncology. ESMO Clinical Practice Guidelines. ESMO. 2025.
National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. NCCN. 2026.
College of American Pathologists. Cancer Protocols. College of American Pathologists. 2026.
World Health Organization. WHO Classification of Tumours: Thoracic Tumours. International Agency for Research on Cancer. 2021.
Lindeman NI, Cagle PT, Aisner DL, et al. Updated Molecular Testing Guideline for the Selection of Lung Cancer Patients for Treatment With Targeted Tyrosine Kinase Inhibitors. Archives of Pathology & Laboratory Medicine. 2018.
ASCO. Living Clinical Practice Guideline for Stage IV Non-Small-Cell Lung Cancer. American Society of Clinical Oncology. 2026.